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  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学
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主题

  • 2 篇 先天性骨髓造血衰...
  • 1 篇 elane基因
  • 1 篇 造血干细胞移植
  • 1 篇 重度先天性粒细胞...
  • 1 篇 shwachman-diamon...
  • 1 篇 先天性角化不良
  • 1 篇 hoxa11基因
  • 1 篇 cdh23基因
  • 1 篇 全血细胞减少
  • 1 篇 diamond-black贫血...
  • 1 篇 fanconi贫血

机构

  • 1 篇 解放军联勤保障部...
  • 1 篇 中国医学科学院北...

作者

  • 1 篇 张莉
  • 1 篇 武倩
  • 1 篇 周芳
  • 1 篇 王晶
  • 1 篇 张凤奎

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=先天性骨髓造血衰竭"
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先天性骨髓造血衰竭
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国际输血及血液学杂志 2009年 第4期32卷 293-299页
作者： 张莉(综述) 张凤奎(审校) 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院 天津300020
先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病，以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点，如Fanconi贫血、先天性角化不良、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性骨髓造血衰竭、Fanconi贫血、先天性角... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
无关供者造血干细胞移植治疗合并HOXA11、ELANE基因突变的先天性骨髓造血衰竭1例
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中华内科杂志 2023年 第2期62卷 203-205页
作者： 王晶 武倩 周芳 解放军联勤保障部队第九六〇医院血液病科 济南250031
1例主诉为乏力、纳差7年余,全血细胞减少4年余的患者就诊血液病科,血常规示全血细胞减少,骨髓细胞学检查示骨髓增生降低。血液系统基因组全外显子测序分析显示ELANE基因、HOXA11基因、CDH23基因突变,同时双耳听力轻度下降、语言表达不... 详细信息
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