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先天性肌病伴Ⅰ型肌纤维优势两例

中国当代儿科杂志 2011年第6期13卷 499-502页

作者：罗梦川李秋香尹炜凡段维维毕方方张宁梁静慧杨欢中南大学湘雅医院神经内科湖南长沙410008

非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌... 详细信息

非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。

关键词：先天性肌病 Ⅰ型肌纤维优势肌肉活检儿童

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先天性肌病的诊断与治疗

中华实用儿科临床杂志 2016年第12期31卷 881-883页

作者：常杏芝北京大学第一医院儿科 100034

先天性肌病是一组由基因突变所导致的病程相对静止的肌肉病，临床表现为不同程度的肌无力和肌张力低下，以特异性肌纤维结构异常为病理特征。先天性肌病的诊断主要依据特征性临床表现和病理改变。虽然很多不同病理类型的先天性肌病已经... 详细信息

先天性肌病是一组由基因突变所导致的病程相对静止的肌肉病，临床表现为不同程度的肌无力和肌张力低下，以特异性肌纤维结构异常为病理特征。先天性肌病的诊断主要依据特征性临床表现和病理改变。虽然很多不同病理类型的先天性肌病已经明确了基因诊断，更多新的致病基因仍有待被发现。目前先天性肌病的治疗仍主要是针对肌无力所引起的并发症给予支持和对症治疗。

关键词：先天性肌病诊断治疗

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SPEG基因变异致先天性肌病1例

中华实用儿科临床杂志 2022年第10期37卷 781-783页

作者：徐敏皇庭庭卢孝鹏张刚南京医科大学附属儿童医院神经内科南京210008

回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料, 并复习相关文献。患儿, 女, 13岁, 自幼运动发育落后, 双下肢无力10年, 病程缓慢进展, 查体步态摇摆, 腓肠肌轻度肥大, Gower征阳性, ... 详细信息

回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料, 并复习相关文献。患儿, 女, 13岁, 自幼运动发育落后, 双下肢无力10年, 病程缓慢进展, 查体步态摇摆, 腓肠肌轻度肥大, Gower征阳性, 双下肢远端肌力Ⅴ级, 近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变, 变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC, 目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病, 且本例患儿与既往报道不同, 未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。

关键词：先天性肌病 SPEG基因临床表型

ITGA7基因变异致先天性肌病1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2021年第12期39卷 948-951页

作者：孙莹王春霞李磊段丽芬王惠萍王左华张霞昆明市儿童医院神经内科云南昆明650000 昆明市儿童医院神经电生理中心云南昆明650000

目的探讨整合素α7(ITGA 7)基因变异致罕见先天性肌病的临床特征。方法回顾分析1例确诊的ITGA7基因变异致先天性肌病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,10岁9个月。5岁时起病,以下蹲困难、轻度跟腱挛缩为主要表现,无明显肌无... 详细信息

目的探讨整合素α7(ITGA 7)基因变异致罕见先天性肌病的临床特征。方法回顾分析1例确诊的ITGA7基因变异致先天性肌病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,10岁9个月。5岁时起病,以下蹲困难、轻度跟腱挛缩为主要表现,无明显肌无力及认知损害,病情进展慢;血肌酸激酶轻度增高,肌电图示部分肌肉肌源性损害。全外显子测序发现患儿ITGA7基因存在c.1100dupG纯合移码变异,受检者父母该位点均为杂合子,美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)评分为PVS 1,PM2,PP 5,为致病性变异。结论ITGA 7基因变异相关肌病轻重不一,轻者进展缓慢,以运动发育落后及步态异常为主要表现,重者起病早,进展快,以肌无力为主要表现,但所有患者肌酶均仅为轻度增高或正常。

关键词： ITGA 7基因整合素α7 先天性肌病

4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型

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山东医药 2024年第12期64卷 55-59页

作者：叶超群代青梅邓璐瑶张语黄会芝安徽医科大学附属省儿童医院新生儿科安徽医科大学第五临床医学院合肥230051

目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病... 详细信息

目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病,伴有不同程度的肌张力减低,肌酸激酶轻度升高,预后差。基因测序显示,COL12A1基因c.7622(exon49)C>T,p.S2541F的错义突变,NEB基因c.25288C>T(p.Arg8430)的无义突变及c.2783delC(p.Pro928fs)移码突变,FLNC基因c.4021(exon23)C>T(p.R1341X,1385)的错义突变,UNC45B基因c.2591(exon20)A>C(p.H864P),c.2357(exon18)T>A(p.M786K)的错义突变,均为罕见变异及致病基因,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性,表现为肌张力及肌力的严重降低,并伴有不同程度的并发症,临床症状不典型;分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。

关键词：基因突变先天性肌病新生儿 FLNC基因 UNC45B基因 NEB基因 COL12A1基因

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青年缺血性脑卒中并发先天性肌病1例报道

中国康复理论与实践 2015年第3期21卷 356-357页

作者：胡雪艳何静杰刘平王平刘丽旭张通中国康复研究中心北京博爱医院神经康复科北京市100068 首都医科大学康复医学院北京市100068

目的探讨青年缺血性脑卒中并发先天性肌病的病例特点及康复治疗方法。方法回顾性分析1例青年缺血性脑卒中并发先天性肌病患者的临床资料,分析其病变特点及康复治疗方法。结果本例患者患缺血性脑卒中并发先天性肌病,其病因考虑为动脉夹... 详细信息

目的探讨青年缺血性脑卒中并发先天性肌病的病例特点及康复治疗方法。方法回顾性分析1例青年缺血性脑卒中并发先天性肌病患者的临床资料,分析其病变特点及康复治疗方法。结果本例患者患缺血性脑卒中并发先天性肌病,其病因考虑为动脉夹层附壁血栓脱落导致。结论青年缺血性脑卒中诊断时需明确病因,并发先天性肌病康复训练需注意适度训练。

关键词：青年缺血性脑卒中先天性肌病

LPIN1基因突变所致先天性肌病1例报道并文献复习

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神经损伤与功能重建 2021年第10期16卷 572-575页

作者：高华杰季苏琼马雪毕抓劲张清杨梦歌卜碧涛华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430000

目的:报道1例LPIN1基因突变引起的先天性肌病,加强对常染色体隐性遗传的LPIN1基因突变相关表型的认识。方法:收集1例先天性肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果:患... 详细信息

目的:报道1例LPIN1基因突变引起的先天性肌病,加强对常染色体隐性遗传的LPIN1基因突变相关表型的认识。方法:收集1例先天性肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果:患者为男性儿童,自幼肢体肌力差。体格检查见肌张力低下,肢体肌力差,Gower(+)。血肌酸激酶升高。肌电图示肌源性损害。肌肉核磁见双侧大、小腿肌群广泛受累。肌肉病理见I型纤维占明显优势,约70%~80%。Sanger测序示LPIN1基因纯合突变(c.357_358insCT)。搜索既往报道的LPIN1基因相关肌病患者66例,所有患者均表现为横纹肌溶解(肌酸激酶显著增高、肌痛、血红蛋白尿),肌肉核磁表现无特异性,最常见合并心肌受累。结论:本病例系国内首次报道LPIN1基因突变所致的先天性肌病。肌肉活检有助于病理诊断,基因检测对遗传方式确定具有决定意义。

关键词：先天性肌病横纹肌溶解 LPIN1基因

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先天性肌纤维类型不均1例报告

中风与神经疾病杂志 2017年第5期34卷 460-461页

作者：刘雪梅苏飞飞段晨晨魏晓晶苗晶于雪凡吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心吉林长春130021

先天性肌病（congential myopathy，CM）是一组发病年龄较早的具有临床和遗传异质性的神经肌肉疾病，主要临床表现为全身性肌无力、肌张力低下，常伴有先天性骨骼畸形，偶有心肌受累和呼吸功能异常，临床严最程度和发病年龄具有多变性... 详细信息

先天性肌病（congential myopathy，CM）是一组发病年龄较早的具有临床和遗传异质性的神经肌肉疾病，主要临床表现为全身性肌无力、肌张力低下，常伴有先天性骨骼畸形，偶有心肌受累和呼吸功能异常，临床严最程度和发病年龄具有多变性，病情相对稳定或缓慢进展。

关键词：先天性肌病肌纤维类型 myopathy 神经肌肉疾病临床表现呼吸功能异常发病年龄遗传异质性

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先天性肌型比例失调的诊疗进展

国际儿科学杂志 2017年第2期44卷 124-127页

作者：周季常杏芝北京大学第一医院儿科北京100034

先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病。临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力，伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞咽障碍、呼吸肌无力等。确诊主要依据特征性肌肉病理改变，即I型肌纤维显著小于Ⅱ型且不伴有其他特异... 详细信息

先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病。临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力，伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞咽障碍、呼吸肌无力等。确诊主要依据特征性肌肉病理改变，即I型肌纤维显著小于Ⅱ型且不伴有其他特异性改变。关于此病能否作为独立的临床诊断一直存有争议。但近年来许多致病基因陆续被发现，如TPM3、ACTA1、RYR1等。因此，目前大多数学者仍支持保留先天性肌型比例失调的临床诊断。该文主要就先天性肌型比例失调的临床、病理、基因诊断、基因型和表型相关性及治疗进展进行综述。

关键词：先天性肌型比例失调先天性肌病基因型临床表型