检索结果-南通市图书馆

作者：黄丽颖北京协和医学院

学位级别：硕士

目的:探讨先天性纤维蛋白原病的基因突变类型与分型、临床表现、实验室检查、诊断及纤维蛋白原替代治疗情况。方法:对2003年4月至2020年11月就诊于中国医学科学院血液病医院的146例先天性纤维蛋白原病患者进行回顾性分析。所有患者均进... 详细信息

目的:探讨先天性纤维蛋白原病的基因突变类型与分型、临床表现、实验室检查、诊断及纤维蛋白原替代治疗情况。方法:对2003年4月至2020年11月就诊于中国医学科学院血液病医院的146例先天性纤维蛋白原病患者进行回顾性分析。所有患者均进行凝血功能检测,包括活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原活性（FIB:C）和抗原（FIB:Ag）等。共采集到98例患者的临床症状学信息,对每例患者采用ISTH-BAT[1]标准进行出血评分,采用spearman相关分析评价纤维蛋白原浓度与出血BAT评分之间的关系。采用Fisher精确检验、Kruskal-Wallis H检验来比较无纤维蛋白原血症、低纤维蛋白原血症、异常以及低异常纤维蛋白原血症患者组间的差异。采用配对t检验来比较输注纤维蛋白原前后患者的凝血功能变化,并对他们进行活性回收率（invivo recovery,IVR）[2]计算,以期评估纤维蛋白原替代治疗的药代动力学信息。结果:146例患者中,61名（42%）男性和85名（58%）女性,就诊时中位年龄为33.5（1-76岁）岁,34例（35%）患者因出血症状就诊发现,33例（34%）患者因术前检查发现。在有病历记录的98例患者中,54例（55%）患者至少有1次出血症状,42例（43%）患者无任何出血症状,2例（2%）患者有血栓症状。纤维蛋白原（Fibrinogen,FIB）活性浓度与出血ISTH-BAT[1]评分之间存在负相关关系（rs=-0.41 P＜0.01）,患者的纤维蛋白原浓度越低,出血风险越大,当纤维蛋白原浓度高于1g/L时出血风险较小。56名患者共检测到34种基因突变,其中发现16种新发突变。在这些突变中,84.1%的突变为错义突变,7.9%的突变为移码突变,6.3%的突变为无义突变,1.6%的突变为剪接位点突变。FGA Exon2和FGG Exon8的突变占全部突变位点的71%。我们根据纤维蛋白原活性/抗原比值为0.7的检验标准对患者进行分型诊断,经基因突变分析验证,该值有94.12%的准确率。无纤维蛋白原血症患者年龄较小,中位年龄为2（1-12）岁,ISTH-BAT评分为4分,出血症状相对严重,且基因突变类型均为无效突变。异常纤维蛋白原血症患者较其他类型患者凝血酶时间（TT）明显延长,中位值为28.5（19.2-36.6）s,可作为初步诊断依据。输注纤维蛋白原后1小时的活性回收率（invivorecovery,IVR）为127.19±44.03%,24小时的IVR为101.78±43.98%。除纤维蛋白原活性浓度有明显提升外,TT值及PT值均明显下降,其中TT值下降更为显著,在用药24h后较基线平均下降15.2%。结论:多数先天性纤维蛋白原病患者症状轻微或者无症状,而无纤维蛋白原血症患者出血症状较为严重,纤维蛋白原活性浓度与出血程度之间存在负相关关系,当纤维蛋白原浓度高于1g/L时出血风险较小。基因检测有助于疾病分型诊断。抗原/活性＜0.7可作为临床分型诊断的依据。TT值可作为异常纤维蛋白原血症的初步诊断以及纤维蛋白原替代治疗的有效性依据。

关键词：先天性纤维蛋白原病临床表型基因突变输注效率

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20例先天性纤维蛋白原病患者临床表现和基因突变分析

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中国输血杂志 2023年第5期36卷 432-436页

作者：古再丽努尔·吾甫尔斯看德尔·艾白都拉黄芩郎涛毛敏新疆维吾尔自治区人民医院血液病科新疆乌鲁木齐830000

目的回顾性分析2017年2月至2021年12月就诊于本院的20例先天性纤维蛋白原病(congenital Fibrinogen disorders,CFD)患者的临床表现、相关实验室检查及基因突变分析,以此提高对CFD诊断方法的认识。方法收集20例CFD患者临床特征及实验室检... 详细信息

目的回顾性分析2017年2月至2021年12月就诊于本院的20例先天性纤维蛋白原病(congenital Fibrinogen disorders,CFD)患者的临床表现、相关实验室检查及基因突变分析,以此提高对CFD诊断方法的认识。方法收集20例CFD患者临床特征及实验室检查,排除了常见的获得性低纤维蛋白原血症因素,对其纤维蛋白原(Fib)的FGA、FGB和FGG基因所有外显子和侧翼序列进行基因测序寻找基因突变位点。对2例CFD患者家系成员采集外周血基因组DNA,进行先证者相应突变位点区域基因检测。结果20例CFD患者既往无明显出血病史,11例女性患者亦无自发流产史,20例患者Fib均减低,凝血酶时间(TT)均延长。20例患者检出13种基因突变,其中90%(18/20)为错义突变,5%(1/20)为缺失变异,5%(1/20)为移码变异,35%(7/20)患者存在FGA链104位点Arg35His突变,其中3种新基因突变国内尚未报道。结论多数CFD患者症状轻微或者无症状,通过基因检测筛查后方可确诊,FGA链Arg35His是本地区的突变热点,均为维吾尔族,此位点突变是否与维吾尔族有关有待于进一步研究证实。

关键词：先天性纤维蛋白原病临床表现实验室检查特征基因突变新疆

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