检索结果-南通市图书馆

先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大患儿DUOX2基因突变研究

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2012年第1期20卷 9-12页

作者：李文杰王梅王青刘世国张立琴青岛市妇女儿童医院新筛中心青岛266011 青岛市市立医院检验科青岛266012 青岛大学医学院附属医院内分泌科青岛266001

目的先天性甲状腺功能减退(CH)是小儿最常见内分泌疾病之一。在已经发现的多种由于甲状腺激素合成与分泌的酶基因突变而导致CH中,以常染色体隐性方式遗传的DUOX2基因突变越来越受到国外学者关注,然而目前国内却没有该方面研究。研究中... 详细信息

目的先天性甲状腺功能减退(CH)是小儿最常见内分泌疾病之一。在已经发现的多种由于甲状腺激素合成与分泌的酶基因突变而导致CH中,以常染色体隐性方式遗传的DUOX2基因突变越来越受到国外学者关注,然而目前国内却没有该方面研究。研究中国人群CH患者常见的DUOX2基因突变类型和特点,不仅有利于CH患者的早期诊断或症状前诊断,而且有利于开展产前诊断,提高出生人口素质。方法本研究利用来自8例甲状腺肿大CH患者为研究对象,对DUOX2基因的全部外显子进行基因突变筛查,结合测序验证及生物信息学分析,研究中国人群CH患者常见的DUOX2基因突变类型和特点。结果 8例甲状腺肿大CH患者均没有发现DUOX2基因致病突变。但是在这些样本中,检测到3个氨基酸的改变,经过生物信息学分析后发现这些氨基酸的改变均位于DUOX2基因的非保守性位点,为新的多态性的改变,而不是引起CH的致病突变。在样本2中,DUOX2基因第三外显子中脯氨酸被亮氨酸取代,即DUOX2 c227 C>T(P76L),样本5中DUOX2基因第十三外显子发生同义突变,即DUOX2 c1621 C>A(R541R),样本6中,DUOX2基因第二十六外显子中赖氨酸被精氨酸取代,即DUOX2 c3532 A>G(K1178R)。结论 DUOX2基因在中国先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大的患儿中突变率极低,并不是引起伴甲状腺肿大的CH的常见致病基因。

关键词：先天性甲状腺功能减退甲状腺肿大 DUOX2基因新生儿筛查

先天性甲状腺功能减退对儿童各系统发育的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国外医学（儿科学分册） 2003年第1期30卷 30-32页

作者：朱娅梅青岛海慈医疗集团内分泌研究所

先天性甲状腺功能减退(CH)是一种常见的先天性内分泌疾病,可因甲状腺发育不良、异位以及合成酶、碘等缺乏而引起,其发病率较高。生长发育及神经系统发育落后是CH最典型的临床表现,此外循环系统、血液系统及泌尿系统等也会出现异常,且可... 详细信息

先天性甲状腺功能减退(CH)是一种常见的先天性内分泌疾病,可因甲状腺发育不良、异位以及合成酶、碘等缺乏而引起,其发病率较高。生长发育及神经系统发育落后是CH最典型的临床表现,此外循环系统、血液系统及泌尿系统等也会出现异常,且可能开始于胎儿期。CH可通过新生儿筛查获得早期诊断和治疗,大部分患儿预后良好,但也不尽相同。本文就CH的病因、诊断及治疗进展进行综述。

关键词：先天性甲状腺功能减退儿童发育影响

先天性甲状腺功能减退症患儿双氧化酶1基因突变研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国儿童保健杂志 2016年第8期24卷 795-799页

作者：韩文秀臧红伟臧玉翠衣明纪阎胜利刘世国葛银林青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室山东青岛266021 青岛大学附属医院产前诊断中心山东青岛266003 青岛大学附属医院儿童保健科山东青岛266003 青岛大学附属医院内分泌科山东青岛266003

目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶1(DUOX1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及基因治疗提供理论依据。方法选取43例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患儿及100例正常对照新生儿,提取CH患儿及正常新... 详细信息

目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶1(DUOX1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及基因治疗提供理论依据。方法选取43例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患儿及100例正常对照新生儿,提取CH患儿及正常新生儿外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增及一代测序法(Sanger测序法),对DUOX1基因全部外显子进行基因突变检测,结合测序结果及生物信息学数据,分析DUOX1基因是否存在突变,并对发现的单核苷酸多态性(SNP)位点的基因频率进行χ2检验。结果在43例CH伴甲状腺肿大患儿及100例正常对照新生儿中,均未发现DUOX1基因突变。但在外显子区发现了2个SNP位点(rs16939752,c.3076T>C;rs1706804,c.3228A>G),前者为错义突变(Cys→Arg),后者为同义突变(Thr→Thr);内含子区发现了1个SNP位点(rs2020216,IVS8+129C>T)。经统计,本文实验组患儿与正常对照组新生儿SNP的基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论山东地区CH伴甲状腺肿大患儿中,DUOX1基因突变率低,可能不是该地区CH伴甲状腺肿大的主要病因。

关键词：先天性甲状腺功能减退甲状腺肿大双氧化酶1 突变

甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减退患儿甲状腺激素受体β基因突变研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2015年第20期30卷 1542-1544页

作者：臧红伟董丽萍臧玉翠柴建阎胜利刘世国葛银林青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室 266021 淄博市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心青岛大学附属医院产前诊断中心青岛大学附属医院内分泌科

目的：研究山东地区甲状腺发育不全（TD）的先天性甲状腺功能减退（CH）患儿甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变类型及特点，为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例 TD 的 CH 病例，提取患儿外... 详细信息

目的：研究山东地区甲状腺发育不全（TD）的先天性甲状腺功能减退（CH）患儿甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变类型及特点，为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例 TD 的 CH 病例，提取患儿外周静脉血白细胞全基因组 DNA，用8对序列特异性引物对 TRβ基因的第6-12外显子进行 PCR 扩增，扩增后运用一代测序法（Sanger 测序法）对 PCR 产物直接进行测序。测序结果用 DNA MAN 软件与 TRβ基因的参考序列[美国国立生物技术信息中心（ NCBI）Reference Sequence：NC 000003.12]进行比对，结合比对结果分析是否存在基因突变。结果分析外显子测序结果，在60例患者中并未发现 TRβ基因突变，但在第9外显子和第6外显子区分别发现1个单核苷酸多态性（ SNP）位点（rs3752874，c.735C ﹥ T；rs79220627，c.162G ﹥ A），经分析，这2个 SNP 位点均为同义突变（ Phe→Phe；Ser→Ser），并未引起相应氨基酸发生改变。结论山东地区 TD 的 CH 患者中 TRβ基因突变率低，可能不是该地区TD 的 CH 患者的主要突变类型。

关键词：先天性甲状腺功能减退甲状腺发育不全甲状腺激素受体 β 突变

甲状腺球蛋白基因突变与先天性甲状腺功能减退

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国际内分泌代谢杂志 2012年第1期32卷 62-64,67页

作者：张莎莎孔滨刘世国李文杰张立琴郑国华阎胜利青岛大学医学院附属医院内分泌科 266003 青岛大学医学院附属医院乳腺外科 266003 青岛市妇女儿童医疗保健中心新生儿筛查室 266011 青岛市妇女儿童医疗保健中心儿童保健科 266011 山东省潍坊市妇幼保健院检验科 261011

先天性甲状腺功能减退症（CH）是最常见的新生儿内分泌疾病之一，主要表现为甲状腺激素合成不足、智能落后、生长发育迟缓等。甲状腺激素的合成依赖于甲状腺球蛋白（TG）的正常分子构象，TG基因突变可导致CH伴甲状腺肿大。目前在CH中已... 详细信息

先天性甲状腺功能减退症（CH）是最常见的新生儿内分泌疾病之一，主要表现为甲状腺激素合成不足、智能落后、生长发育迟缓等。甲状腺激素的合成依赖于甲状腺球蛋白（TG）的正常分子构象，TG基因突变可导致CH伴甲状腺肿大。目前在CH中已发现55种TG基因突变类型，包括错义突变、无义突变、剪接位点突变、核苷酸缺失及插入。这些TG基因突变使TG分子构象改变，影响其正常折叠、成熟和转运。随着TG基因突变类型的增多，其基因型-表型关系也越来越复杂。

关键词：先天性甲状腺功能减退甲状腺球蛋白基因突变基因型-表型

先天性甲状腺功能减退患儿的神经发育结果:首次T4剂量和达到T4、TSH目标剂量时所需时间的比较

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2006年第6期2卷 25-26页

作者： Selva K.A. Harper A. Downs A. 王经纬 Children's Diabetes and Endocrine Center Legacy Emanuel Hospital 501 N. Graham Street Portland OR 97229 United States Dr.

Objectives: To compare neurodevelopmental outcomes in severe and moderate congenital hypothyroidism (CH) among 3 different initial L-thyroxine doses and to examine the effect of the time to thyroid function normalization on neurodevelopmental outcomes. Study design: Neurodevelopmental assessments of 31 subjects included the Mullen Scales of Early Learning, Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-Revised, Wechsler Intelligence Scale for Children, Wide-Range Achievement Test, and Child Behavioral Checklist. Results: Subjects started on higher initial L-thyroxine doses (50 μg) had full-scale IQ scores 11 points higher than those started on lower (37.5 μg) initial doses. However, verbal IQ, performance IQ, and achievement scores did not differ among the 3 treatment cohorts. Subjects with moderate CH had higher full-scale IQ scores than subjects with severe CH, regardless of the initial treatment dose. Subjects who took longer than 2 weeks to normalize thyroid function had significantly lower cognitive, attention, and achievement scores than those who achieved normal thyroid function at 1 or 2 weeks of therapy. Conclusions: Initial L-thyroxine dose and faster time to normalization of thyroid function are important to optimal neurodevelopmental outcome. In severe CH, it is important to choose an initial dose at the higher end of the recommended range to achieve these goals.

关键词：先天性甲状腺功能减退目标剂量神经发育首次时间患儿 TSH 左旋甲状腺素 T4 甲状腺功能正常

先天性甲状腺功能减退并巨幼红细胞性贫血一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国小儿血液 2003年第1期8卷 37-38页

作者：陈恩翠湖北民族学院医学院附属医院儿科 445000

患儿,男,13个月,家住农村.因体智发育落后1年余,头部抽动1周就诊.患儿系第一胎足月顺产.

关键词：先天性甲状腺功能减退巨幼红细胞性贫血儿童诊断

hNIS基因突变与碘转运障碍及先天性甲状腺功能减退

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国外医学（内分泌学分册） 2003年第6期23卷 391-393页

作者：赵真闫胜利青岛大学医学院附属医院内分泌科山东青岛266003

人钠/碘同向转运体(hNIS)基因位于第19号染色体上,已发现9种hNIS基因突变类型,以错义突变最多。这些突变经体外实验证实均可使hNIS失去活性,导致碘转运障碍和(或)先天性甲状腺功能减退。其确切机制尚未阐明,可能与突变后hNIS蛋白不能被... 详细信息

人钠/碘同向转运体(hNIS)基因位于第19号染色体上,已发现9种hNIS基因突变类型,以错义突变最多。这些突变经体外实验证实均可使hNIS失去活性,导致碘转运障碍和(或)先天性甲状腺功能减退。其确切机制尚未阐明,可能与突变后hNIS蛋白不能被表达;不能准确表达于甲状腺滤泡细胞膜;或蛋白构型改变使其不具备完整的功能等有关。

关键词： hNIS 基因突变碘转运障碍先天性甲状腺功能减退

天津市区266401例新生儿先天性甲状腺功能减退筛查

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华核医学杂志 2003年第5期23卷 273-275页

作者：方佩华吕枚黄广玉袁承运杨箐岩王秀英马咸成刘戈力许静陈昆明张墨玲天津医科大学总医院核医学科 300052 天津医科大学总医院儿科 300052 天津医科大学内分泌研究所

目的　观察天津市区新生儿先天性甲状腺功能减退症 (简称甲低 )的发病率、治疗效果及长期预后。方法　共筛查新生儿 2 6640 1例。T4 及促甲状腺激素 (TSH )测定初期采用自行研制的滤纸干血T4 、TSH放射免疫分析法 (RIA) ,近期改用时间... 详细信息

目的　观察天津市区新生儿先天性甲状腺功能减退症 (简称甲低 )的发病率、治疗效果及长期预后。方法　共筛查新生儿 2 6640 1例。T4 及促甲状腺激素 (TSH )测定初期采用自行研制的滤纸干血T4 、TSH放射免疫分析法 (RIA) ,近期改用时间分辨荧光免疫分析滤纸干血TSH和T4 RIA试剂盒。静脉注射99TcmO-411 1～ 18 5MBq ,3 0min后行甲状腺SPECT显像。结果　 2 6640 1例新生儿中 ,发现永久性甲低 3 6例 ,阳性率 0 0 14 %。在天津医科大学总医院坚持治疗 2 2例 ,2 0 0 0年 7月随访19例患儿 ,其中 18例 (94 7% )发育正常 ,营养中等以上。 19例患儿甲状腺SPECT显像正常 1例 ,弥漫性肿大 3例 ,异位 7例 ,发育不良 1例 ,7例不显影。 2 0例患儿骨龄X线检查 ,其中 6例正常 ,7例由发育迟缓转为正常 ,7例骨龄延迟尚未恢复 [其中 3例年幼正在恢复中 ,另 3例甲状腺缺如患儿 (9～12岁 )和首例患者 (18岁 )恢复较慢 ]。智商 (IQ)检查 16例 ,其中 13例 (81 3 % )中等以上 (IQ 80～119) ,2例处于边缘 (正常与低下之间 ,IQ 72～ 77) ,1例低下 (IQ 60 ,自行停药所致 )。其中 6例甲状腺缺如患儿 (IQ 72～ 10 1)多在中下水平 ,可能与胎儿时期影响较大有关。结论　新生儿先天性甲低筛查是防治该病的有效措施。

关键词：天津市区新生儿先天性甲状腺功能减退筛查发病率促甲状腺激素测定