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先天性无眼球和小眼球的遗传学病因及临床对策

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中华实验眼科杂志 2024年第10期42卷 945-951页

作者：廖科人(综述) 沈吟(审校) 武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研... 详细信息

先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研究结果表明MAB 21L1、EPHA2、VPS35L、FAT1等基因异常也与先天性无眼球和小眼球的发生和发展有关。高龄生育、妊娠期糖尿病和妊娠期吸烟是该病的危险因素。先天性无眼球和小眼球可通过眼部超声或磁共振成像测量眼轴长度和角膜直径确诊。目前,先天性无眼球和小眼球仍以对症治疗为主,其常见并发症包括远视、青光眼、眼眶发育异常和葡萄膜渗漏综合征。本文就先天性无眼球和小眼球的遗传学病因和治疗策略进行综述,以期为其诊治提供新的思路。

关键词：先天性无眼球先天性小眼球基因临床表现治疗

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先天性无眼球症的整形治疗

中华整形外科杂志 2003年第3期19卷 188-189页

作者：于加平蔡茂季浙江省湖州市解放军第九八医院 313000

目的　探讨先天性无眼球症的整形治疗方法。方法　手术分二期进行 ,一期行骨性眶窝扩大的全眼窝再造术与耳软骨移植睑板再造术 ,二期行上睑提肌缩短或额肌瓣悬吊的上睑下垂矫正术。结果　 5例手术均获成功 ,效果满意。结论　骨性眶窝扩... 详细信息

目的　探讨先天性无眼球症的整形治疗方法。方法　手术分二期进行 ,一期行骨性眶窝扩大的全眼窝再造术与耳软骨移植睑板再造术 ,二期行上睑提肌缩短或额肌瓣悬吊的上睑下垂矫正术。结果　 5例手术均获成功 ,效果满意。结论　骨性眶窝扩大与睑板再造后上睑下垂矫正可获得较好的义眼植入与睁眼效果。

关键词：整形治疗先天性无眼球睑板上睑下垂手术耳软骨额肌瓣悬吊上睑提肌再造术植入

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先天性无眼球的病因及临床表现和整复治疗

中国实用眼科杂志 2009年第3期27卷 223-226页

作者：钱赞群董洋范先群上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科上海200011

先天性无眼球为原始视泡未从脑泡发生，眼眶内完全没有眼球的组织结构。由于缺乏眼球刺激，眼睑、眼窝、眼眶及颌面部发育均相对迟滞，如何刺激患侧眶面部发育及其整复手术一直是临床上的难点。本文综述先天性无眼球的病因、发病机制、... 详细信息

先天性无眼球为原始视泡未从脑泡发生，眼眶内完全没有眼球的组织结构。由于缺乏眼球刺激，眼睑、眼窝、眼眶及颌面部发育均相对迟滞，如何刺激患侧眶面部发育及其整复手术一直是临床上的难点。本文综述先天性无眼球的病因、发病机制、临床表现及整复治疗方法的研究进展。

关键词：先天性无眼球病因临床表现整复治疗

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先天性无眼球1例

现代医学 1996年第4期 255-256页

作者：林玉春西安铁路分局医院眼科

先天性无眼球１例林玉春西安铁路分局医院眼科７１０００４先天性无眼球极为罕见。我们遇１例单眼先天性无眼球，另眼小眼球合并多种眼畸形，报告如下。患者女，２１岁。陕北人。自出生后左眼即视物不见，右眼视力极差。于１９９２年４... 详细信息

先天性无眼球１例林玉春西安铁路分局医院眼科７１０００４先天性无眼球极为罕见。我们遇１例单眼先天性无眼球，另眼小眼球合并多种眼畸形，报告如下。患者女，２１岁。陕北人。自出生后左眼即视物不见，右眼视力极差。于１９９２年４月１８日收入院。患者系第一胎足月顺...

关键词：先天性无眼球玉春西安铁路分局医院眼科陕西小眼球左眼虹膜缺损单眼球结膜右眼视力

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先天性无眼球二例

湖南医学 1987年第1期 75-81页

作者：唐勋伦肖兰英谷军辉楚春燕东安县人民医院株洲市一医院

例1:女,34天,因出生时发现其右眼塌陷,眼球缺如,下睑逐日增大入院。患儿系第三胎,足月顺产,其母孕期无传染病、过敏及服药史。父母非近亲婚配。家族中亦无先天畸形者。全身检查未见异常。眼部检查:左眼正常,右眼腔内空虚,无眼球结构,仅... 详细信息

例1:女,34天,因出生时发现其右眼塌陷,眼球缺如,下睑逐日增大入院。患儿系第三胎,足月顺产,其母孕期无传染病、过敏及服药史。父母非近亲婚配。家族中亦无先天畸形者。全身检查未见异常。眼部检查:左眼正常,右眼腔内空虚,无眼球结构,仅见类似结膜组织覆盖(图1),下睑可见半球状隆起肿物,呈淡蓝色,约1.8×1cm,边缘较清楚,囊状感,透光实验阳性(图2),上睑、泪器无异常。

关键词：先天性无眼球服药史母孕期眼眶正文睑裂