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1个表皮松解性掌跖角化症和2个Ⅰ型先天性甲肥厚家系的基因型—表型相关性研究

1个表皮松解性掌跖角化症和2个Ⅰ型先天性甲肥厚家系的基因型—表...

引用

作者：杜振方浙江大学

学位级别：硕士

背景：表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种较为常见的常染色体显性遗传病,主要由KRT9基因突变造成;先天性甲肥厚(PC)为一种相对罕见的常染色体显性遗传皮肤病,一般由KRTl6、KRT6A、KRT17和KRT6B基因突变所致。目的：明确EPPK和PC-1的表... 详细信息

背景：表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种较为常见的常染色体显性遗传病,主要由KRT9基因突变造成;先天性甲肥厚(PC)为一种相对罕见的常染色体显性遗传皮肤病,一般由KRTl6、KRT6A、KRT17和KRT6B基因突变所致。目的：明确EPPK和PC-1的表型-基因型相关性。方法：收集了1个EPPK家系和2个PC-1家系。EPPK家系的成年男性患者伴发先天性指屈曲(国际首报)。通过单体型连锁分析、PCR-DNA测序及RFLP确定和验证EPPK的基因突变;用长片段PCR+巢式PCR+DNA测序+RT-PCR方法,对KRT16、KRT6A、KRT17和KRT6B进行突变检测和验证。结果：KRT9上、下游的微卫星标志D17S1787和D17S579与EPPK共分离,患者均携带KRT9第6外显子c.T1373C(p.L458P)突变。在2个PC-1家系中,患者分别携带1个de novo型KRT6A剪接接受位点突变：IVS8-2A>C(p.S487FfsX72)以及1个de novo型KRTl6第1外显子杂合置换突变：c. AA37374GG(p.N125G).3种基因突变在文献中均未见报道(2011年《European Journal of Dermotology》第21卷第5期和修回中)。结论：KRT9基因p.L458P突变较已报道的p.L458F引起的EPPK表型更为严重,故KRT9可能在EPPK伴指节垫和指屈曲中具有复杂的致病效应。KRTl6基因p.N125G突变与已报道的p.N125D和p.N125S所致的表型均不相同,PC-1与KRT16第125位密码子的不同突变类型有一定的对应关系;KRT6A基因IVS8-2A>C突变则表现为典型的PC症状,但伴有尚未报道的阴囊舌表型。EPPK和PC-1的基因型-表型相关性尚有待进一步研究和证实。

关键词：表皮松解性掌跖角化症 KRT9 先天性指屈曲 Ⅰ型先天性甲肥厚 KRT16 KRT6A 基因型表型

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