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22q 11.2微重复伴先天性心脏缺损的产前分子遗传学诊断

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临床检验杂志 2011年第2期29卷 103-105页

作者：林颖胡平季修庆孙瑞红周小燕孟露露王艳罗春玉蒋涛许争峰南京医科大学附属南京市妇幼保健院南京210004 南京医科大学医学检验系南京210029

目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,CHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative ... 详细信息

目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,CHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术对胎儿进行全基因组扫描分析,并用短串联重复多态性(short tandem repeat polymorphism,STRP)分析技术对新发现的基因拷贝数变异(copynumber variations,CNVs)进行验证及来源分析。结果 array-CGH显示胎儿基因组中存在一个22q11.2微重复,大小约为1.5Mb;STRP分析证实了22q11.2微重复的存在,同时也发现无任何异常症状的胎儿母亲基因组中也存在一致的22q11.2微重复,提示胎儿22q11.2微重复遗传于其母亲。结论 22q11.2微重复可能是胎儿CHD的病因;22q11.2微重复携带者可以无任何异常症状,其遗传学机制尚待研究。

关键词： 22q 11.2微重复先天性心脏缺损产前诊断微阵列比较基因组杂交

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先天性心脏缺损的手术前后护理

国外医学.护理学分册 1980年第3期01卷 12-15页

作者：任勤之

每1000个活产的新生儿中就有6—7个会有一种先天性心脏缺损。胚胎学研究表明心脏异常是因发育不正常而造成的。多数先天性心脏缺损是由于在妊娠第三到第八周之间的胚胎发育受到干扰。约百分之四的先天性心脏病被认为是风疹引起的。其他... 详细信息

每1000个活产的新生儿中就有6—7个会有一种先天性心脏缺损。胚胎学研究表明心脏异常是因发育不正常而造成的。多数先天性心脏缺损是由于在妊娠第三到第八周之间的胚胎发育受到干扰。约百分之四的先天性心脏病被认为是风疹引起的。其他疾病,如流行性腮腺炎、流感、麻疹及水痘,对胎儿可能有类似的影响。放射、药物以及维生素缺乏也要影响发育中的胚胎,因而也认为与先天性心脏缺损有关。当前,估计约百分之五的先天性心脏缺损与遗传因素有关—染色体畸变—例如第21对染色体三体性

关键词：先天性心脏缺损手术前父母术前准备外科医师术前护理

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先天性心脏缺损手术后的心电改变

国外医学.心血管疾病分册 1983年第5期 292-296页

作者： Vetter VL 钱剑安

目前,很多种先天性心脏缺损可采用外科姑息或修补手术治疗.由于外科技术及护理的改进,存活率已有提高.但术后可发生突然的危及生命的心律失常.手术后心律失常发生率的明显增加可能与术后存活率的提高以及注意到它们的存在有关.本文论述... 详细信息

目前,很多种先天性心脏缺损可采用外科姑息或修补手术治疗.由于外科技术及护理的改进,存活率已有提高.但术后可发生突然的危及生命的心律失常.手术后心律失常发生率的明显增加可能与术后存活率的提高以及注意到它们的存在有关.本文论述先天性心脏病的手术后心电图和电生理异常及其发生机制.

关键词：完全性心脏阻滞左前分支阻滞第三度房室传导阻滞左前半支阻滞房室传导束希氏束心电图体表心电图心室纤颤房室传导阻滞室性心律失常田原结心脏传导系统房室结先天性心脏缺损心房纤颤心房颤动右束支传导阻滞远端阻滞手术后

先天性心脏缺损相关NR2F2基因新突变研究

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国际心血管病杂志 2019年第4期46卷 235-238页

作者：董斌斌刘兴元杨奕清复旦大学附属华山医院北院儿科上海201907 同济大学附属同济医院儿科上海200065 复旦大学附属上海市第五人民医院心血管研究室上海200240

目的:探索先天性心脏缺损(CHD)相关NR2F2基因新突变。方法:入选104例中国汉族CHD患者和208名匹配的非CHD对照者。对全部入选对象的NR2F2基因的编码区、剪接位点及部分非翻译区进行聚合酶链反应-测序分析。将所测序列与核苷酸数据库中... 详细信息

目的:探索先天性心脏缺损(CHD)相关NR2F2基因新突变。方法:入选104例中国汉族CHD患者和208名匹配的非CHD对照者。对全部入选对象的NR2F2基因的编码区、剪接位点及部分非翻译区进行聚合酶链反应-测序分析。将所测序列与核苷酸数据库中公布的NR2F2序列进行对比分析以发现NR2F2基因突变。运用计算机软件ClustalW2分析突变氨基酸进化上的保守性,应用PROVEAN、MutationTaster和PolyPhen-2软件预测突变的致病性。结果:在1例散发性动脉导管未闭合并室间隔缺损患者中发现了1个NR2F2基因新突变,即c.1189C>T(p.Arg397Trp)突变。该错义突变不存在于208名非CHD对照者。多物种NR2F2蛋白的氨基酸序列比对分析显示被改变氨基酸在进化上完全保守,致病性预测表明所识别的NR2F2基因突变是致病性突变。结论:c.1189C>T是CHD相关NR2F2基因新突变,对CHD的早期防治具有潜在的意义。

关键词：先天性心脏缺损分子遗传学转录因子 NR2F2 突变

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先天性心脏缺损堵闭器的研究进展

生物医学工程研究 2008年第2期27卷 137-141页

作者：王伶王传栋夏伟山东省医疗器械研究所济南250013 山东大学齐鲁医院济南250012

经导管输送堵闭器治疗先天性心脏缺损目前已成为先天性心脏病的主要治疗手段,我们主要介绍了先天性心脏病介入治疗所用堵闭器材料及类型的研究状况。

关键词：堵闭器先天性心脏缺损动脉导管未闭房间隔缺损室间隔缺损卵圆孔未闭

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先天性心脏缺损修补术后患儿的心肺功能状态

世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2006年第4期2卷 26-27页

作者： Norozi K. Gravenhorst V. Hobbiebrunken E. Wessel A. 贺莉 Department of Pediatric Cardiology and Intensive Care Medicine Medical School Hannover OE 6730 Carl-Neuberg-Str 1 30623 Hannover GermanyDr

Background: One of the main goals of corrective surgery of congenital heart defects in children is the improvement of quality of life, which in young children is predominantly determined by exercise capacity. It is not known whether this goal can be achieved in school-aged children who have undergone cardiac surgery in infancy. Objectives: To determine if primary schoolaged children who underwent surgery to correct congenital heart defects in infancy are physically as fit as their peers. Methods: We examined 84 children with congenital heart defects, aged 4 to 11 years, after surgical repair. Fifty-two children had simple defects (ie, atrial or ventricular septal defect, coarctation of the aorta). Thirty two children had complex defects (ie, tetralogy of Fallot, pulmonary atresia with ventricular septal defect). All patients underwent exercise testing performed on a specially modified bicycle ergometer. Ninety-eight sex- and age-matched healthy children served as the control group. Results: There was no gender difference, either in healthy children or in the group with congenital heart defects, regarding exercise testing and that the healthy children reached a mean ± SD normalized maximal performance of 2.8 ± 0.3 W/kg. The same range was found for the children who had undergone surgery to correct simple heart defects. The children operated on to correct complex heart defects showed significantly impaired mean normalized maximal performance, although this tended to be lower in the group that had pulmonary atresia with a ventricular septal defect than in the group with tetralogy of Fallot (mean normalized maximal performance, 1.9 W/kg vs 2.3 W/kg). Conclusions: The goal of normal exercise capacity in childhood after heart surgery is achieved in those with simple heart defects only. In children with complex heart defects impaired exercise performance persists, depending on the severity of the heart defect and probably on chronotropic incompetence.

关键词：先天性心脏缺损法洛四联症心脏手术复合性主动脉狭窄修补手术同龄儿童房间隔肺动脉闭锁生

先天性心脏缺损术后心排出量的连续监测(Blair A.Keagy等)

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宁夏医科大学学报 1989年第Z1期26卷 195-196页

作者：张鸿兰

心排出量的检测对于心脏手术后及时作出适宜的患者监护之决策相当重要。目前,有许多侵入与非侵入的方法用以测量该参数,这些技术中的大多数所对照的标准是电磁血流探查。尽管这种探查适用于实验室及手术室,但是,其较大探头需用一个硬圈... 详细信息

心排出量的检测对于心脏手术后及时作出适宜的患者监护之决策相当重要。目前,有许多侵入与非侵入的方法用以测量该参数,这些技术中的大多数所对照的标准是电磁血流探查。尽管这种探查适用于实验室及手术室,但是,其较大探头需用一个硬圈套到主动脉上,并且该仪器也不能移至手术室外,因而妨碍了它用于术后监测。热稀释法是监测心排出量的另一方法,但仍具有缺点,而且目前对其准确性尚有争议。最近。

关键词：心排出量连续监测心脏手术后手术室术后监测升主动脉超声探头非侵入先天性心脏缺损血流速度

先天性心脏缺损封堵后可以一劳永逸吗细说心脏的舒缩功能您了解超声检查吗患了青光眼应重视治疗

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健康促进 2009年第2期 32-33页

作者：程蕾蕾复旦大学附属中山医院

人类在胚胎发育过程中，由于种种原因，会形成先天性心脏病诸如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。既往这些缺损只能通过开胸直视手术得到修补。但近年来随着医疗科技的发展，经导管心脏缺损封堵术得到了广泛的应用。经导管心脏... 详细信息

人类在胚胎发育过程中，由于种种原因，会形成先天性心脏病诸如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。既往这些缺损只能通过开胸直视手术得到修补。但近年来随着医疗科技的发展，经导管心脏缺损封堵术得到了广泛的应用。经导管心脏缺损封堵术是经过大血管将封堵器递送到心脏缺损处，这些封堵器都由记忆合金制成，类似一个有两个伞面的夹子，可以释放出来，在心脏缺损处的两面紧紧夹住，瞬时杜绝了血液的分流。

关键词：先天性心脏缺损损封堵术超声检查舒缩功能青光眼动脉导管未闭治疗胚胎发育过程

右胸前外侧小切口心脏跳动下矫治先天性心脏缺损

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安徽医科大学学报 2003年第6期38卷 466-468页

作者：程光存严中亚吴一军卢中孙云雷虹郑理朱正艳王晖李建安安徽医科大学医学二系合肥230032 安徽省省立医院心脏外科合肥230001

目的　评价右胸前外侧小切口心脏跳动下的心内直视矫治手术的应用价值。方法　 1999年 11月～ 2 0 0 3年 1月采用右胸前外侧小切口路径 ,在心脏跳动下行 2 4例房间隔缺损修补术 ,部分型心内膜垫缺损矫正术 16例作为对照组。其中男 14例 ... 详细信息

目的　评价右胸前外侧小切口心脏跳动下的心内直视矫治手术的应用价值。方法　 1999年 11月～ 2 0 0 3年 1月采用右胸前外侧小切口路径 ,在心脏跳动下行 2 4例房间隔缺损修补术 ,部分型心内膜垫缺损矫正术 16例作为对照组。其中男 14例 ,女 2 6例 ,年龄 3～ 4 0岁。结果　手术顺利 ,所有患者随访 2～ 2 0月 ,均健在 ,无术后并发症。房间隔缺损修补术患者体外循环 (32 5 0± 18 5 0 )min ,术后呼吸机辅助呼吸 (2 0 0± 1 2 0 )h ;对照组患者体外循环 (6 8 5 0±17 5 0 )min ,术后呼吸机辅助呼吸 (4 2 0± 1 10 )h。结论　右胸前外侧小切口心脏跳动下矫治先天性心脏缺损的心内直视手术是可行、有效。

关键词：右胸前外侧小切口心脏跳动先天性心脏缺损手术治疗