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先天性小睑裂综合征中p.Y225X突变对FOXL2功能的影响

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眼科 2013年第3期22卷 209-213页

作者：耿玉磊王平章李冬梅首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室 100730 国家人类基因组北方研究中心

目的研究p.Y225X突变对FOXL2功能的影响,探讨先天性小睑裂综合征(BPES)的可能发病机制。设计实验研究。研究对象正常和p.Y225X突变的FOXL2基因。方法克隆正常和p.Y225X突变的FOXL2基因编码序列,连接入绿色荧光蛋白表达载体pEGFP-N1,构... 详细信息

目的研究p.Y225X突变对FOXL2功能的影响,探讨先天性小睑裂综合征(BPES)的可能发病机制。设计实验研究。研究对象正常和p.Y225X突变的FOXL2基因。方法克隆正常和p.Y225X突变的FOXL2基因编码序列,连接入绿色荧光蛋白表达载体pEGFP-N1,构建融合绿色荧光蛋白的表达载体,转染COS7细胞,在共聚焦显微镜下比较正常和突变型FOXL2在细胞内定位的差异。将正常和突变基因的编码序列克隆入pcDNA3.1-myc-his(-)B真核表达载体,转染HEK-293T细胞和KGN细胞后提取蛋白,用蛋白印迹法验证其过表达;同时提取细胞RNA和蛋白,用RT-PCR和蛋白印迹法分别检测OSR2和StAR在RNA和蛋白水平的改变。主要指标荧光蛋白在细胞内的定位,目的 RNA和蛋白的表达量。结果成功构建了FOXL2及其突变体的绿色荧光蛋白融合表达质粒和融合myc/his标签的真核表达质粒,经蛋白印迹法验证了FOXL2及其突变体在HEK-293T和KGN细胞内的过表达。正常FOXL2均匀分布于细胞核内,而发生p.Y225X突变的FOXL2突变体蛋白则均匀分布于细胞质和细胞核中。正常FOXL2可降低KGN细胞内StAR的RNA和蛋白表达量,而p.Y225X突变使其对StAR转录表达的抑制作用明显减弱。正常FOXL2可提高HEK-293T细胞内OSR2的RNA和蛋白表达量,而突变型FOXL2对OSR2的促进作用明显减弱。结论 p.Y225X突变使FOXL2分子在细胞内异常定位于细胞质,对靶基因OSR2和StAR的调控作用减弱,可能是导致I型BPES的重要因素。

关键词：先天性小睑裂综合征 FOXL2 突变

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先天性小睑裂综合征的病因及诊疗进展

中国美容整形外科杂志 2020年第5期31卷 288-290,302页

作者：贾玲玲杨明勇中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院微创整形外科中心北京100144

先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽四联症;除了眼睑畸形外,尚可并存其他系统疾病。其主要致病基因为FOXL2,定位于3号染色体长臂2区3带。由于多种... 详细信息

先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽四联症;除了眼睑畸形外,尚可并存其他系统疾病。其主要致病基因为FOXL2,定位于3号染色体长臂2区3带。由于多种畸形并存,手术修复治疗面临很大挑战。现就近年来该病在病因、临床表现和手术治疗等方面的研究进展作一综述。

关键词：先天性小睑裂综合征 FOXL2 内眦赘皮上睑下垂

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先天性小睑裂综合征术后并发症及处理

中国斜视与小儿眼科杂志 2017年第4期25卷 4-6页

作者：晏红改王媛樊云葳曹文红吴倩首都医科大学附属北京儿童医院眼科国家儿童医学中心

目的总结先天性小睑裂综合征术后并发症及处理方法,为临床提供指导。方法本研究回顾性分析在北京儿童医院就诊并行分期手术的先天性小睑裂综合征患者病例资料,且术后随访半年以上,总结其术后并发症及处理方法。结果本研究共72人,平均年... 详细信息

目的总结先天性小睑裂综合征术后并发症及处理方法,为临床提供指导。方法本研究回顾性分析在北京儿童医院就诊并行分期手术的先天性小睑裂综合征患者病例资料,且术后随访半年以上,总结其术后并发症及处理方法。结果本研究共72人,平均年龄3.4岁。Ⅰ期并发症有内眦开大不理想、内眦瘢痕、溢泪。Ⅱ期并发症有材料排斥、角膜炎、角膜溃疡、上睑回退、上睑缘成角畸形、眉弓部皱褶、眼睑闭合不全和上睑迟滞。出现并发症后均给予相应处理和治疗,恢复良好。结论先天性小睑裂综合征是眼部的先天畸形,通过手术可有效矫正,但其术后并发症不可忽视,应积极正规处理。

关键词：先天性小睑裂综合征内眦开大术额肌悬吊术

先天性小睑裂综合征家系突变基因检测及功能研究

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先天性小睑裂综合征家系突变基因检测及功能研究

先天性感音神经性聋合并先天性小睑裂综合征的临床诊断及意义

2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会

作者：郦惠燕顾扬顺王剑勇浙江大学医学院附属第一医院眼科

目的收集了两个BPES家系,进行临床表型和遗传规律分析。检测候选致病基因FOXL2突变位点,运用生物信息学对突变FOXL2基因进行功能预测,并观察突变基因在体外细胞中的表达和功能改变,探索突变型FOXL2导致BPES发生的可能机制。

关键词：先天性小睑裂综合征基因突变 FOXL2基因 OSR2基因

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2015年第18期29卷 1660-1663页

作者：敖丽颖刘勇智内蒙古自治区人民医院耳鼻咽喉科呼和浩特010010

1病例报告患儿,女,出生后约8个月时于当地医院确诊为双侧极重度感音神经性聋,未予特殊治疗,于2008年3月起佩戴助听器,听力补偿效果差,言语康复训练效果不理想。为行人工耳蜗植入,于2012年2月21日以＂双侧极重度感音神经性聋＂收入院。... 详细信息

1病例报告患儿,女,出生后约8个月时于当地医院确诊为双侧极重度感音神经性聋,未予特殊治疗,于2008年3月起佩戴助听器,听力补偿效果差,言语康复训练效果不理想。为行人工耳蜗植入,于2012年2月21日以＂双侧极重度感音神经性聋＂收入院。患儿母亲妊娠期间无风疹等病毒感染史、无明确耳毒性药物使用史,未行放射性检查。

关键词：先天性感音神经性聋先天性小睑裂综合征遗传性疾病

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联合手术治疗先天性小睑裂综合征疗效分析

中国斜视与小儿眼科杂志 2018年第4期26卷 1-4+49页

作者：鲁奕孙英周慧芳上海交通大学医学院上海第九人民医院眼科

目的探讨内外眦开大术联合上睑下垂矫正术治疗先天性小睑裂综合征的临床效果。方法回顾分析先天性小睑裂综合征患儿16例(32眼),年龄3岁～18岁,平均8.6岁。所有患儿同期行双眼内外眦开大术联合上睑下垂矫正术。内眦赘皮及内眦间距增宽采... 详细信息

目的探讨内外眦开大术联合上睑下垂矫正术治疗先天性小睑裂综合征的临床效果。方法回顾分析先天性小睑裂综合征患儿16例(32眼),年龄3岁～18岁,平均8.6岁。所有患儿同期行双眼内外眦开大术联合上睑下垂矫正术。内眦赘皮及内眦间距增宽采用Y-V成形术与内眦韧带缩短术矫正,上睑下垂均采用额肌瓣悬吊术矫正。5例患儿加行von Ammon外眦成形术。术后随访1～18个月,测量术前及术后睑裂长度、睑裂高度及内眦间距等指标,评价手术效果。结果所有患儿均顺利完成手术,术后切口均Ⅰ期愈合。睑裂长度及高度均有显著提高。术后1月,睑裂长度由术前(20.6±2.3) mm增加至(27.0±2.7) mm,睑裂高度由术前(4.1±1.8) mm增加至(8.6±0.9) mm,内眦间距由(38.7±5.2) mm减小至(30.7±2.5) mm,差异均有统计学意义(P睑裂长度增加(7.3±1.9) mm、内眦间距减小(10.5±2.3) mm,与年龄小于10岁患儿有显著差异(P0. 05)。结论对于先天性小睑裂综合征患儿同期行联合手术是一种较为理想的治疗方式,特别是对于年龄大于10岁的患儿,可获得较好的临床疗效。

关键词：先天性小睑裂综合征联合手术Y-V成形术额肌瓣悬吊术