检索结果-南通市图书馆

中国优生与遗传杂志 2005年第5期13卷 81-81,67页

作者：张凤月河南省开封市妇产医院 475000

新生儿先天性疾病苯丙酮尿症(PKU)和甲状腺功能低下症(CH)是严重危害人类健康的一类疾病.患儿共同的临床特征是智力低下和体格发育障碍,直接影响着我国人口素质的提高.

关键词：先天性代谢性疾病苯丙酮尿症(PKU) 临床分析筛查先天性甲状腺功能低下甲状腺功能低下症新生儿先天性疾病体格发育障碍遗传咨询门诊诊断和治疗 2003年 1996年人类健康智力低下临床特征人口素质治疗效果开封市

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依法开展新生儿疾病筛查,提高出生人口素质

中国实用医药 2012年第24期7卷 272-273页

作者：王玉吉林省四平市妇幼保健院 136000

随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷.临床上每一百个新生儿约有4～6个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗... 详细信息

随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷.临床上每一百个新生儿约有4～6个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常.有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担.为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制.医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久,就进行检查,这就是我们这里所论述的新生儿疾病筛查工作.

关键词：新生儿疾病筛查出生人口素质先天性代谢性疾病新生儿死亡率先天缺陷遗传因素疾病早期染色体异常

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儿童肝移植的远期预后

中华小儿外科杂志 2010年第2期31卷 145-147页

作者：沈桢(综述) 郑珊(审校) 复旦大学附属儿科医院外科上海201102

目前，肝移植已成为儿童终末期肝病的标准治疗手段。儿童肝移植常见的原发病是胆道闭锁、先天性代谢性疾病和急性肝功能衰竭，这些疾病在随访中都不会复发，这是儿童肝移植独特的优势，加上免疫抑制治疗的成熟，越来越多的肝移植患儿获... 详细信息

目前，肝移植已成为儿童终末期肝病的标准治疗手段。儿童肝移植常见的原发病是胆道闭锁、先天性代谢性疾病和急性肝功能衰竭，这些疾病在随访中都不会复发，这是儿童肝移植独特的优势，加上免疫抑制治疗的成熟，越来越多的肝移植患儿获得了长期生存。

关键词：肝移植儿童远期预后先天性代谢性疾病急性肝功能衰竭免疫抑制治疗终末期肝病标准治疗

黄冈市全国人群出生缺陷监测点2003～2009年人群出生缺陷回顾性调查研究

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中国妇幼保健 2010年第34期25卷 5075-5076页

作者：周德张莉洪芳廖晓仙肖志学姚晓秋湖北省黄冈市妇幼保健院 438000 湖北省罗田县妇幼保健院

出生缺陷(先天发育异常)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构或功能的异常,包括先天畸形、先天性代谢性疾病、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等.出生缺陷是严重影响出生人口素质和围产儿死亡率的主... 详细信息

出生缺陷(先天发育异常)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构或功能的异常,包括先天畸形、先天性代谢性疾病、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等.出生缺陷是严重影响出生人口素质和围产儿死亡率的主要原因,也给社会和家族带来沉重的经济负担,降低出生缺陷发生率,已成为妇幼卫生工作重点之一.该文对黄冈市全国人群出生缺陷监测点2003～2009年人群出生缺陷监测情况进行回顾性调查报告如下.

关键词：出生缺陷发生率 2009年监测点黄冈市人群调查先天性代谢性疾病先天发育异常

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克纳综合征I型1例报告并文献复习

克纳综合征I型1例报告并文献复习

作者：江金财浙江大学

学位级别：硕士

克纳综合征Ⅰ型(Crigler-Najjar syndrome type I)是一罕见的常染色体隐性遗传病,主要以胆红素尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate-glucuronosyltransferase, UGT)缺乏所引起的先天性高胆红素血症为表现。最常见的并发... 详细信息

克纳综合征Ⅰ型(Crigler-Najjar syndrome type I)是一罕见的常染色体隐性遗传病,主要以胆红素尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate-glucuronosyltransferase, UGT)缺乏所引起的先天性高胆红素血症为表现。最常见的并发症是胆红素脑病,严重者可出现核黄疸可致死亡。肝移植目前被公认是该疾病的最为有效的治疗方法。本研究分析的是1例18月龄的克纳综合征Ⅰ型患者,由临床表现及基因检查诊断明确,并于核黄疸发生后第5天施行了劈裂式肝移植手术,术后神经系统症状得到完全逆转。在术后为期1年的随访中,磁共振成像、磁功能波谱扫描以及运动发育评估等均提示了良好的预后。

关键词：克纳综合征肝移植先天性代谢性疾病

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扩大标准供肝质量术前评估现状与展望

中华器官移植杂志 2017年第3期38卷 188-191页

作者：李仁冬白磊何翼彪赵晋明新疆医科大学第一附属医院乌鲁木齐830054

自1963年美国Starzl实施全球首例人体原位肝移植手术以来,随着肝移植及其相关技术的不断发展,肝移植已成为治疗终末期肝硬化、先天性代谢性疾病、肝脏恶性肿瘤以及各种原因所致急、慢性肝功能衰竭的有效手段[1].我国乙型肝炎感染者众多... 详细信息

自1963年美国Starzl实施全球首例人体原位肝移植手术以来,随着肝移植及其相关技术的不断发展,肝移植已成为治疗终末期肝硬化、先天性代谢性疾病、肝脏恶性肿瘤以及各种原因所致急、慢性肝功能衰竭的有效手段[1].我国乙型肝炎感染者众多,终末期肝病患者的不断增长与供肝短缺之间的矛盾日渐凸显.2010年3月卫生部和中国红十字会总会在我国10个省市开展公民逝世后器官捐献试点工作[2],经过3年试点后,2013年器官捐献在全国范围展开.器官捐献供肝中有相当一部分属于扩大标准（又称边缘性）的供肝[3],准确评估扩大标准供肝质量并确保受者的安全,是国内外器官移植领域的研究热点.本文结合近年来的相关文献,对扩大标准供肝质量和供者评价指标进行综述,以期为捐献供者肝脏评估提供参考.

关键词：供肝质量术前评估标准原位肝移植手术先天性代谢性疾病肝脏恶性肿瘤慢性肝功能衰竭器官捐献

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新生儿筛查的标本采集

福建医药杂志 2006年第6期28卷 127-129页

作者：赵红朱文斌王旌周进福林枫张洪华福建省妇幼保健院 350001

新生儿疾病筛查是预防儿童残疾的三级预防措施,是在新生儿期对一些严重危害健康的先天性遗传性疾病施行专项检查,以早期诊断和治疗的母婴保健技术.某些先天性代谢性疾病的临床症状尚未出现或表现轻微时,可能其生化、激素等指标变化已比... 详细信息

新生儿疾病筛查是预防儿童残疾的三级预防措施,是在新生儿期对一些严重危害健康的先天性遗传性疾病施行专项检查,以早期诊断和治疗的母婴保健技术.某些先天性代谢性疾病的临床症状尚未出现或表现轻微时,可能其生化、激素等指标变化已比较明显,著此时得到诊断、治疗,可以避免重要脏器的不可逆性损害及其所致的生长、智能发育落后,甚至死亡.新生儿足跟血的采集是筛查的第一个重要环节,是筛查过程应当关注的几个问题之一[1,2].采集到合格的标本,是其后准确检测的重要保障[3].若采集的血样不合格,需要重新采血,不仅增加新生儿的创伤和痛苦,而且若先天性代谢性疾病的发现时间被推迟,可能带来医疗纠纷.因此,提高产科采血人员的采血质量和采血成功率显得尤其重要.本文总结我们在采血方面的成功经验,并对近期的相关文献进行复习[3-19],就如何获得合格的血样标本和在采血方面的注意事项归纳总结,并报告如下.

关键词：新生儿筛查标本采集先天性代谢性疾病采血成功率先天性遗传性疾病三级预防措施新生儿疾病筛查早期诊断

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肝细胞移植的临床应用前景

南通大学学报（医学版） 2009年第3期29卷 157-159页

作者：陈钟南通大学附属医院肝胆外科南通大学肝胆外科研究所南通226001

动物实验和初步临床研究表明肝细胞移植有望成为肝衰竭或代谢性肝脏疾病治疗的一种有效手段。在临床广泛应用之前尚需解决肝细胞供体缺乏、肝细胞保存、移植肝细胞凋亡和如何有效促进受体肝细胞再生等问题。本文对肝细胞移植的临床应用... 详细信息

动物实验和初步临床研究表明肝细胞移植有望成为肝衰竭或代谢性肝脏疾病治疗的一种有效手段。在临床广泛应用之前尚需解决肝细胞供体缺乏、肝细胞保存、移植肝细胞凋亡和如何有效促进受体肝细胞再生等问题。本文对肝细胞移植的临床应用有关问题进行了阐述。

关键词：肝衰竭先天性代谢性疾病肝细胞移植

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苯丙酮尿症误诊为脑性瘫痪1例并文献复习

贵州医药 2009年第9期33卷 813-814页

作者：夏静刘承敏兴义市人民工人医院儿科 562400

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种由氨基酸代谢紊乱引起的常染色体隐形遗传病,可导致神经系统损害,影响智力,是目前少数几种可治疗的先天性代谢性疾病之一.

关键词：苯丙酮尿症文献复习脑性瘫痪误诊先天性代谢性疾病氨基酸代谢紊乱新生儿疾病筛查神经系统损害

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1例肝糖原积累病患儿肝移植术后的监护

现代护理 2005年第4期11卷 327-328页

作者：王越秀李彩云邝燕华刘晓英黄美清中山大学附属第一医院外科重症监护室广州510080

肝糖原积累病是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病,为"常染色体隐性遗传病"[1].该病是由于肝、肾及小肠黏膜缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,以致糖原分解发生障碍,过多糖原积累在肝中[2].其主要临床表现为肝脏肿大,空腹低血糖,生长发育迟缓,... 详细信息

肝糖原积累病是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病,为"常染色体隐性遗传病"[1].该病是由于肝、肾及小肠黏膜缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,以致糖原分解发生障碍,过多糖原积累在肝中[2].其主要临床表现为肝脏肿大,空腹低血糖,生长发育迟缓,外表呈"均匀性侏儒样",多无智能障碍.临床多采用对症治疗,无彻底治疗方法.有学者提出对于严重的肝糖原积累病,可以尝试肝脏移植[1].现就1例肝糖原积累病患儿肝移植术后的监护及治疗情况报告如下。

关键词：肝移植术后肝糖原监护患儿常染色体隐性遗传病葡萄糖-6-磷酸酶先天性代谢性疾病生长发育迟缓主要临床表现空腹低血糖小肠黏膜糖原分解肝脏肿大智能障碍对症治疗治疗方法肝脏移植情况报告均匀性