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先天性恐惧防御行为的神经回路研究进展

浙江大学学报（医学版） 2023年第5期52卷 653-661页

作者：赵佳佳宋琦吴永叶杨丽萍河南中医药大学医学院河南郑州450046

恐惧是危险刺激诱发的一种负性情绪,过度恐惧会诱发精神障碍类疾病。对先天性恐惧的神经环路进行解析有助于理解相关精神疾病的病理生理机制。目前,关于先天性恐惧的研究主要基于嗅觉、视觉、听觉等不同感官信号刺激的应答反应机制,而... 详细信息

恐惧是危险刺激诱发的一种负性情绪,过度恐惧会诱发精神障碍类疾病。对先天性恐惧的神经环路进行解析有助于理解相关精神疾病的病理生理机制。目前,关于先天性恐惧的研究主要基于嗅觉、视觉、听觉等不同感官信号刺激的应答反应机制,而不同类型恐惧信号输入由不同的神经环路调控。主嗅系统和副嗅系统神经回路接收并处理嗅觉刺激信息从而介导冻结等防御反应,视觉刺激信号诱发的逃跑行为主要通过上丘和下丘脑投射回路调控,而听觉刺激信息引发的逃跑等反应主要由听觉皮层投射回路介导。本文综述了视觉、听觉、嗅觉等系统危险刺激投射的神经回路变化,以期为相关精神疾病的诊治提供靶点信息。

关键词：恐惧先天性感觉自我防御神经回路综述

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先天性支气管周围肌纤维母细胞瘤1例

中华病理学杂志 2023年第9期52卷 961-963页

作者：何利丽唐英姿武海燕南京医科大学附属儿童医院病理科南京210019

先天性支气管周围肌纤维母细胞瘤是一种罕见的先天性良性肺肿瘤。本文报道1例发生于出生25 d男性患儿右侧上中肺叶的先天性支气管周围肌纤维母细胞瘤,结合其临床表现、组织病理学特征、免疫表型及鉴别诊断进行讨论。

关键词：支气管周围肌纤维母细胞瘤男性患儿免疫表型肺肿瘤组织病理学特征鉴别诊断先天性

先天性心室膨出性疾病胎儿的产前超声特征及结局:10例分析

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中华围产医学杂志 2023年第2期26卷 103-108页

作者：刘美新谢彩丽万伟王谦谦苏晓婷青岛大学附属医院心脏超声科青岛266003 青岛大学附属妇女儿童医院超声科青岛266034 青岛大学附属医院产科青岛266003

目的总结先天性心室膨出性疾病(congenital ventricular outpouching, CVO)的产前超声心动图特征及妊娠结局。方法回顾性分析2015年1月至2022年4月在青岛大学附属医院和青岛市妇女儿童医院产前诊断的10例CVO胎儿的超声心动图特征、临床... 详细信息

目的总结先天性心室膨出性疾病(congenital ventricular outpouching, CVO)的产前超声心动图特征及妊娠结局。方法回顾性分析2015年1月至2022年4月在青岛大学附属医院和青岛市妇女儿童医院产前诊断的10例CVO胎儿的超声心动图特征、临床资料, 并对其进行追踪、随访其结局。采用描述性统计方法分析数据。结果 10例均为单发, 包括心室憩室8例, 室壁瘤2例;左、右心室各5例。5例为孤立性畸形, 5例合并其他心内外畸形。1例全基因拷贝数变异分析显示变异为致病性。3例终止妊娠, 1例失访, 6例胎儿活产。追踪随访(3个月~5岁10个月), 活产儿均未出现明显临床症状, 生长发育均未见明显异常;1例右心室憩室消失, 1例于出生6个月后超声心动图追加诊断为左心室心肌致密化不全。结论胎儿CVO具有典型的超声心动图特征, 产前可以明确诊断。在排除胎儿其他结构和染色体异常后, 可于孕期随访监测, 定期观察瘤体的进展和并发症的发生情况, 生后注意规律随访。不建议盲目终止妊娠。

关键词：憩室心脏室壁瘤心脏缺损先天性超声检查产前超声心动描记术

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先天性马蹄内翻足的多切面超声诊断与分类

中华超声影像学杂志 2023年第2期32卷 156-160页

作者：贺盼盼王超华董英梅杨坡栗河舟夏冰黎全华王延佳张兴鹤杜成许郑州大学第三附属医院超声科郑州450052 郑州大学第三附属医院小儿骨科郑州450052

目的应用超声评估新生儿特发性马蹄内翻足与姿势性马蹄内翻足的畸形改变。方法选择2020年12月至2022年1月于郑州大学第三附属医院超声科就诊的新生儿马蹄内翻足患儿49例, 其中21例(32足)为特发性马蹄内翻足组, 28例(53足)为姿势性马蹄... 详细信息

目的应用超声评估新生儿特发性马蹄内翻足与姿势性马蹄内翻足的畸形改变。方法选择2020年12月至2022年1月于郑州大学第三附属医院超声科就诊的新生儿马蹄内翻足患儿49例, 其中21例(32足)为特发性马蹄内翻足组, 28例(53足)为姿势性马蹄内翻足组, 选择同时期正常新生儿22例及以上两组单侧马蹄内翻足对侧正常足共57足为对照组, 分别测量内踝舟骨距离、距骨软组织厚度、跟骰距离、胫跟角, 对特发性马蹄内翻足组、姿势性马蹄内翻足组及对照组之间进行统计学分析。结果共评估71例142足, 特发性马蹄内翻足组在内侧面、外侧面、后侧面均存在骨关节改变, 与对照组相比差异有统计学意义(均P0.05)。特发性马蹄内翻足组与姿势性马蹄内翻足组比较内侧面和后侧面差异有统计学意义(均P0.05)。结论超声可以清晰显示马蹄内翻足各跗骨结构, 量化特发性马蹄内翻足与姿势性马蹄内翻足的不同畸形改变。

关键词：超声检查马蹄内翻足先天性

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先天性前尿道皮肤瘘的治疗分析

中华泌尿外科杂志 2022年第1期43卷 62-66页

作者：白明康磊张高峰张敬悌郭涛明星王议鹤周延岩西安交通大学附属儿童医院西安市儿童医院泌尿外科西安710003

目的探讨先天性前尿道皮肤瘘的临床特征和治疗策略。方法回顾性分析2006年1月至2019年2月西安交通大学附属儿童医院采用手术治疗的7例先天性前尿道皮肤瘘患儿的临床资料。中位年龄30(18~92)个月。7例尿道外口均位于阴茎头顶端且包皮完... 详细信息

目的探讨先天性前尿道皮肤瘘的临床特征和治疗策略。方法回顾性分析2006年1月至2019年2月西安交通大学附属儿童医院采用手术治疗的7例先天性前尿道皮肤瘘患儿的临床资料。中位年龄30(18~92)个月。7例尿道外口均位于阴茎头顶端且包皮完整。瘘口位置:冠状沟下2例, 阴茎中段3例, 阴茎阴囊交界处1例, 阴囊1例。瘘口长径中位值1.0(0.5~1.5)cm。3例伴阴囊纵裂, 2例伴阴茎下弯, 1例伴尿道外口轻度狭窄, 1例伴右侧鞘膜积液。6例行一期修复术:4例(例1、2、4、6)尿道板发育好, 采用Duplay法;例3和例5尿道板较窄, 分别采用Onlay法和TIP法, 其中例5同时行阴茎背侧海绵体折叠及尿道口切开术。例7因重度阴茎下弯需切断尿道板行分期手术:一期Duckett法+近端尿道造口, 二期行造口关闭术。尿道采用尿道周围筋膜、阴囊肉膜或包皮带蒂肉膜等软组织进行覆盖。结果 6例一期完成修复手术患者中, 5例于术后10~14d拔除尿管, 例3术后阴茎皮肤愈合欠佳, 予对症治疗, 尿管延长至3周拔除。例7一期手术后恢复满意, 7个月后行二期造口关闭术, 术后2周拔管。术后随访1~8年, 7例排尿均正常, 无尿道瘘、尿道狭窄或阴茎下弯。结论先天性前尿道皮肤瘘可合并阴茎下弯、尿道下裂以及阴囊纵裂等畸形, 部分病例在初期表现为尿道憩室;总体手术效果好, 对于无阴茎下弯、尿道板发育好且周围筋膜组织丰富者, 可行Duplay法修复;尿道板较窄者可采用Onlay法或TIP法修复;合并重度阴茎下弯者应切断尿道板, 按照尿道下裂手术方式进行修复。

关键词：先天性前尿道尿道瘘手术

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先天性桡尺骨近端融合的诊断及治疗研究进展

中华小儿外科杂志 2022年第3期43卷 282-286页

作者：陈凯磊唐欣华中科技大学同济医学院武汉430030 华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科武汉430022

先天性桡尺骨近端融合(congenital proximal radioulnar synostosis,PRUS)是一种较为常见的儿童上肢先天性畸形,常见于男性患儿。目前诊断主要依靠患儿临床表现与影像学资料,Cleary&Omer分型系统是较为常用的分型方式,一些影像学指标如... 详细信息

先天性桡尺骨近端融合(congenital proximal radioulnar synostosis,PRUS)是一种较为常见的儿童上肢先天性畸形,常见于男性患儿。目前诊断主要依靠患儿临床表现与影像学资料,Cleary&Omer分型系统是较为常用的分型方式,一些影像学指标如桡骨旋前角度等可能对选择治疗方案、评估预后提供依据。PRUS的治疗比较困难,手术是重度畸形患儿主要的治疗方式,传统的手术方式如单纯融合区分离术并发症发生率较高,术后易发生再融合。目前使用的手术方式主要包括旋转截骨术与融合区分离并游离筋膜脂肪瓣植入术,但疗效及患儿的长期预后尚存在争议。以多中心研究为基础的大样本、随机对照临床研究仍待进一步开展,以探究PRUS患儿的最佳治疗方案。

关键词：上肢畸形先天性先天性桡尺骨融合截骨术

先天性肠闭锁术后肠道功能恢复影响因素的研究进展

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中华小儿外科杂志 2022年第12期43卷 1137-1143页

作者：贺亮宋鑫张泽楠刘祖伟李昭铸崔清波哈尔滨医科大学附属第二医院小儿外科哈尔滨150006 杭州市儿童医院儿外科 310014

先天性肠闭锁是需要手术治疗的一种消化道畸形,术后肠道功能恢复的情况影响着患儿日后的生存质量。通过文献检索,本文综述了先天性肠闭锁术后影响肠道功能恢复的多种因素。着重阐述了早产和(或)低出生体重、闭锁部位和类型、手术操作相... 详细信息

先天性肠闭锁是需要手术治疗的一种消化道畸形,术后肠道功能恢复的情况影响着患儿日后的生存质量。通过文献检索,本文综述了先天性肠闭锁术后影响肠道功能恢复的多种因素。着重阐述了早产和(或)低出生体重、闭锁部位和类型、手术操作相关因素及术后早期应用肠内营养等对术后肠道功能恢复的影响。

关键词：肠闭锁新生儿先天性功能障碍肠内营养

先天性耳廓形态畸形无创矫治疗效及影响因素分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：周昕阳于红吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科

目的评估先天性耳廓形态畸形经耳廓模型无创矫治后的疗效及反弹情况,分析可能影响此病发生的因素。方法(1)选取就诊于吉林大学第一医院诊断为先天性耳廓形态畸形的患儿86例123耳作为治疗组,应用爱韦尔无创耳模矫正器治疗,比较不同日龄... 详细信息

目的评估先天性耳廓形态畸形经耳廓模型无创矫治后的疗效及反弹情况,分析可能影响此病发生的因素。方法(1)选取就诊于吉林大学第一医院诊断为先天性耳廓形态畸形的患儿86例123耳作为治疗组,应用爱韦尔无创耳模矫正器治疗,比较不同日龄组间[A组(3～7 d)31耳,B组(8～42 d)59耳,C组(>42 d)33耳]治疗后的反弹情况。(2)选取相似年龄分布的耳廓形态正常小儿77例为对照组,采用问卷调查的方式收集两组小儿的相关情况,分析可能影响此病发生的危险因素。结果(1)123耳中治疗成功107耳(87.0%),16耳(13.0%)发生反弹,其中11耳(81.3%)发生在治疗结束后三个月内;C组较A、B组反弹率高(P0.05)。(2)单因素分析结果示治疗组较对照组小儿双亲生育时年龄较大、父亲吸烟史、母亲流产史、妊娠合并高血压史、孕期贫血史发生率较高,母亲补充叶酸及剖宫产发生率较低(P先天性耳廓形态畸形发生的独立危险因素,母亲补充叶酸(OR=0.44,P=0.049)、剖宫产(OR=0.35,P=0.008)为其保护性因素。结论先天性耳廓形态畸形经无创矫治后畸形的反弹大多发生在治疗结束后三个月内,治疗时日龄大于42 d者反弹率较高。此病的发生可能与父亲年龄、母亲是否规律补充叶酸、生产方式、是否患妊娠合并高血压或孕期贫血有一定关系。

关键词：先天性耳廓形态畸形无创矫正反弹危险因素

先天性耳畸形患者面神经畸形的术前评估及术中防护

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中华耳科学杂志 2022年第6期20卷 863-868页

作者：李洁杨劲松王丹妮任冉赵守琴首都医科大学附属复兴医院耳鼻喉科北京100038 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所教育部耳鼻咽喉头颈科学重点实验室(首都医科大学)北京100730

目的结合术前影像学及术中所见评价先天性外中耳畸形伴外耳道骨性闭锁(congenital aural atresia,CAA)患者的面神经畸形程度,并探讨面神经畸形程度对听力重建手术的影响。方法完善术前影像学及听力学检查,对符合适应证的CAA患者实施手... 详细信息

目的结合术前影像学及术中所见评价先天性外中耳畸形伴外耳道骨性闭锁(congenital aural atresia,CAA)患者的面神经畸形程度,并探讨面神经畸形程度对听力重建手术的影响。方法完善术前影像学及听力学检查,对符合适应证的CAA患者实施手术治疗,留取术中面神经走行相关资料,将面神经术中所见与颞骨影像学特征作对比,同时探讨面神经不同部位畸形对听力重建手术的影响。结果共入组65例(69耳)患者,术前颞骨高分辨率CT(HRCT)显示,面神经位置正常8耳(12.12%),鼓室段低位61耳(88.40%),其中部分遮窗46耳(66.67%),完全遮窗15耳(21.74%),双分支畸形2耳(2.9%),面神经骨管完整6耳(8.7%),骨管缺如63耳(91.3%)。术中见面神经位置正常6耳(8.70%),鼓室段低位63耳(91.3%),部分遮窗45耳(65.22%),完全遮窗18耳(26.09%),双分支畸形3耳(4.35%),面神经骨管完整17耳(24.64%),骨管缺如52耳(76.36%)。面神经第二膝角度变小(急转弯)及乳突段前移至前庭窗18耳,均完全遮盖前庭窗。结论颞骨HRCT对诊断面神经畸形至关重要。CAA患者Jahrsdoerfer评分越低,面神经畸形的发生率及遮窗程度也越重,对听力重建手术的影响也越大。

关键词：耳畸形先天性面神经颞骨手术