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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 表型
  • 1 篇 基因型
  • 1 篇 先天型佩梅病
  • 1 篇 拷贝数变异

机构

  • 1 篇 南京医科大学附属...

作者

  • 1 篇 石中南
  • 1 篇 郭虎
  • 1 篇 夏静宜

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=先天型佩梅病"
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一例先天型佩梅病的基因组拷贝数变异分析
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引用
中华医学遗传学杂志 2020年 第10期37卷 1150-1153页
作者： 夏静宜 石中南 郭虎 南京医科大学附属儿童医院神经内科 210008
目的探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果患儿生后四肢肌张力显著减低,眼球水平震颤渐明显,运动发育落后,6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检... 详细信息
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