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表现为失盐危象的婴幼儿暂时性假性醛固酮减少症1例临床分析

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临床儿科杂志 2019年第8期37卷 601-604页

作者：朱艳匡新宇康郁林朱光华黄文彦吴滢上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科

目的探讨暂时性假性醛固酮减少症的诊断和治疗。方法回顾分析1例暂时性假性醛固酮减少症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3月龄初次出现电解质紊乱(低钠血症、高钾血症)和代谢性酸中毒,考虑为先天性肾上腺皮质增生症可能,... 详细信息

目的探讨暂时性假性醛固酮减少症的诊断和治疗。方法回顾分析1例暂时性假性醛固酮减少症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3月龄初次出现电解质紊乱(低钠血症、高钾血症)和代谢性酸中毒,考虑为先天性肾上腺皮质增生症可能,予以激素治疗后未再随访。6月龄时再次出现电解质紊乱、代谢性酸中毒。实验室检查均提示17-羟孕酮无异常,血醛固酮、肾素水平升高。多项影像学检查提示泌尿道畸形(左侧重复肾畸形、左侧输尿管囊肿、左侧膀胱输尿管反流(III-IV级)。经积极控制感染、纠正水电解质紊乱症状很快缓解,血醛固酮、肾素水平迅速恢复正常。考虑为泌尿道畸形和/或泌尿道感染引起的暂时性假性醛固酮减少症故停用激素,积极抗感染治疗后外科手术治疗泌尿道畸形,随访中未再发生电解质紊乱及代谢性酸中毒。结论新生儿期后的婴幼儿失盐危象,须排查是否存在泌尿道感染和泌尿道畸形,并观察抗生素治疗后48小时内是否能迅速纠正水电解质紊乱,以避免过度检查和治疗。

关键词：失盐危象假性醛固酮减少症泌尿道感染泌尿道畸形

SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2019年第8期37卷 605-608页

作者：杨汉华温丽华谢丽春罗青苹马廉深圳市坪山区妇幼保健院暨深圳大学妇幼保健院新生儿科广东深圳518122 深圳市儿童医院广东深圳518038

目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛... 详细信息

目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸道感染及皮疹。基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118C>T错义突变,第4内含子存在c.776+1G>A错义突变。查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库,两种突变均未见报道。未检测到高IgE综合征相关的基因突变。目前国内无SCNN1B突变致全身型PHA1病例报道。国外报道4例,发病年龄为出生3天~3周,表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染,4例中1例死亡。结论SCNN1B突变所致PHA1较罕见,为常染色隐性遗传,新生儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能,基因检测可明确诊断及判断预后。

关键词：假性醛固酮减少症 SCNN1B基因基因诊断高钾血症低钠血症

假性醛固酮减少症发病机制研究进展并临床特点

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现代医药卫生 2022年第8期38卷 1346-1351页

作者：廖希齐(综述) 朱岷(审校) 重庆医科大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室重庆400014

假性醛固酮减少症(PHA)是一种罕见的常染色体遗传性疾病,可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,主要表现为水、电解质紊乱及难以纠正的酸碱失衡。该病主要与醛固酮信号通路异常有关,其中PHAⅠ与醛固酮受体、上皮细胞钠离子通道功能异常有关,主要依赖氯化... 详细信息

假性醛固酮减少症(PHA)是一种罕见的常染色体遗传性疾病,可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,主要表现为水、电解质紊乱及难以纠正的酸碱失衡。该病主要与醛固酮信号通路异常有关,其中PHAⅠ与醛固酮受体、上皮细胞钠离子通道功能异常有关,主要依赖氯化钠替代治疗,PHAⅡ由无赖氨酸激酶1、4(WNK1、4)突变导致的钠氯同向转运体及肾外髓质钾通道功能障碍所致,噻嗪类利尿剂有效,而PHAⅢ目前主要认为与尿路病变有关,以尿路感染、尿路畸形最常见,但具体发病机制仍不清楚,在纠正原发病后往往可自行缓解。该文通过对目前假性醛固酮减少症的发病机制、临床特点及治疗方法进行综述,旨在提高临床工作者对该疾病的认识,以帮助减少漏、误诊。

关键词：假性醛固酮减少症发病机制研究进展临床特点综述

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假性醛固酮减少症发病机制的研究进展

国外医学情报 2000年第7期21卷 8-11页

作者：赵勇中国医学科学院阜外医院高血压研究室

假性醛固酮减少症(pseudohypoal-dosteronism, PHA)至少有两种类型:Ⅰ型PHA和Ⅱ型PHA。两者共同的临床表现是低Na^+血症、高K^+血症和代谢性酸中毒,但肾小球滤过率和肾上腺功能正常。现就两种类型的PHA临床特点及发病机制的研究进展进... 详细信息

假性醛固酮减少症(pseudohypoal-dosteronism, PHA)至少有两种类型:Ⅰ型PHA和Ⅱ型PHA。两者共同的临床表现是低Na^+血症、高K^+血症和代谢性酸中毒,但肾小球滤过率和肾上腺功能正常。现就两种类型的PHA临床特点及发病机制的研究进展进行综述。

关键词：假性醛固酮减少症发病机制研究进展

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胎粪性肠梗阻并Ⅰ型假性醛固酮减少症1例

实用儿科临床杂志 2009年第7期24卷 521-522页

作者：余慕雪陈玮琪庄思齐刘钧澄中山大学附属第一医院儿科广州510080 中山大学附属第一医院小儿外科广州510080

目的提高对胎粪性肠梗阻和Ⅰ型假性醛固酮减少症的认识,探讨胎粪性肠梗阻与囊性纤维化的关系。方法分析1例胎粪性肠梗阻并Ⅰ型假性醛固酮减少症患儿临床和随诊资料,并复习相关文献。结果该患儿为早产极低出生体质量儿,出生24 h未排胎粪... 详细信息

目的提高对胎粪性肠梗阻和Ⅰ型假性醛固酮减少症的认识,探讨胎粪性肠梗阻与囊性纤维化的关系。方法分析1例胎粪性肠梗阻并Ⅰ型假性醛固酮减少症患儿临床和随诊资料,并复习相关文献。结果该患儿为早产极低出生体质量儿,出生24 h未排胎粪,渐出现腹胀,出生4 d行剖腹探查术,发现回肠有稠厚胎粪充填并穿孔,行小肠部分切除、双口小肠造瘘术。出生30 d出现低钠、高钾、高醛固酮、高肾素血症,予每天额外补充9 g/L盐水。出生6个月,停止额外9 g/L盐水补充。出生8个月行小肠造瘘口端端吻合术,恢复良好。18个月时达同龄儿童的追赶性生长,无囊性纤维化表现。结论本例胎粪性肠梗阻并Ⅰ型假性醛固酮减少症诊断成立。我国新生儿胎粪性肠梗阻与囊性纤维化的关系与白种人为主的地区有所不同。

关键词：胎粪性肠梗阻假性醛固酮减少症囊性纤维化婴儿,新生

新发突变致常染色体隐性遗传Ⅰ型假性醛固酮减少症1例

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中华实用儿科临床杂志 2018年第8期33卷 625-626页

作者：皮亚雷张亚男门欣怡李玉倩齐占江张会丰河北医科大学第二医院儿科石家庄050000

假性醛固酮减少症（pseudo-hypoaldosteronism,PHA）亦称醛固酮不敏感综合征,为一种罕见的婴儿失盐综合征.PHA分为3型：Ⅰ型以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型无钠缺失,临床表现为高血压,Ⅲ型为暂时性PHA,常继发于尿路感染或畸形等.Ⅰ型PHA... 详细信息

假性醛固酮减少症（pseudo-hypoaldosteronism,PHA）亦称醛固酮不敏感综合征,为一种罕见的婴儿失盐综合征.PHA分为3型：Ⅰ型以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型无钠缺失,临床表现为高血压,Ⅲ型为暂时性PHA,常继发于尿路感染或畸形等.Ⅰ型PHA分为常染色体显性遗传PHA （AD-PHAⅠ）和常染色体隐性遗传PHA（AR-PHAⅠ）.AD-PHAⅠ病情较轻,补充钠盐效果好,且可自行好转;AR-PHAⅠ病情重,常在出生后不久出现失盐症状,以反复吐泻、脱水、体质量减轻为主要表现,同时存在高肾素活性和高醛固酮血症,可引起致死性高钾血症,诊治不及时可引起死亡.现将1例AR-PHAⅠ患儿临床表现、实验室检查、尸检及基因检测结果总结报告如下,以提高临床医师对此病的认识,改善患儿预后.

关键词：假性醛固酮减少症常染色体隐性遗传 Ⅰ型常染色体显性遗传不敏感综合征突变临床表现高醛固酮血症

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6例假性醛固酮减少症的临床及基因分析

6例假性醛固酮减少症的临床及基因分析

作者：廖希齐重庆医科大学

学位级别：硕士

目的:分析假性醛固酮减少症（PHA）I、III型患儿的临床特点及基因结果,归纳诊断、治疗经验及预后特征,提高对疾病认识及避免不良临床结局的发生。方法:收集6例自2010年1月至2021年12月于重庆医科大学附属儿童医院收治并确诊为PHA患儿的... 详细信息

目的:分析假性醛固酮减少症（PHA）I、III型患儿的临床特点及基因结果,归纳诊断、治疗经验及预后特征,提高对疾病认识及避免不良临床结局的发生。方法:收集6例自2010年1月至2021年12月于重庆医科大学附属儿童医院收治并确诊为PHA患儿的病历资料,包括一般情况、临床表现、实验室及基因测序结果、治疗及随访情况并进行回顾性分析。结果:6例患儿（男4例,女2例）,其中PHA IA型3例,PHA IB型2例,PHA III型1例,均在婴儿期发病,喂养困难、脱水、体重不增或下降、神萎,伴有高钾、低钠、代谢性酸中毒、血浆肾素及醛固酮水平升高为主要表现。PHA IA型病情较轻,有自发缓解倾向,治疗相对简单。IB型较重,持续时间长,可出现皮疹、盐结晶、反复腹泻及呼吸道感染等多系统受累表现,治疗难度大,需超生理剂量补液、降钾、补钠及纠酸,甚至透析、除颤等综合治疗,且需密切随访监测内环境。III型多出现在尿路感染、畸形后,对治疗反应好。完善基因检查并检索HGMD发现新发突变位点4个,包括NR3C2基因c.2585T＞C、c.1676C＞A及SCNN1G基因c.1413G＞A、c.1642G＞A。结论:PHA I、III型以醛固酮抵抗为主要特征,发病年龄小,相较于IA型,IB型可出现多系统受累表现,III型多继发于尿路感染或畸形。该病变异位点多样,基因测序对诊断有重要意义,但需密切结合临床,家族史有重要参考价值。治疗以氯化钠替代为主,IB型剂量大,持续时间长。早期干预及长期规范化管理可极大改善患儿预后。

关键词：假性醛固酮减少症临床分析基因分析

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假性醛固酮减少症一家系调查

中国实用儿科杂志 2000年第6期15卷 374-374页

作者：包云光浙江省金华市中心医院 321000

例1.男(先证者Ⅳ2),50天.因反复呕吐、脱水,进行性消瘦40天于1999年4月17日入院.患儿足月顺产无窒息史.生后母乳喂养,奶量充足.出生第11天起不明原因频繁呕吐,进行性消瘦,不发热,尿少,大便正常.体检:体温35.6℃,脉搏微弱不清,呼吸22/min... 详细信息

例1.男(先证者Ⅳ2),50天.因反复呕吐、脱水,进行性消瘦40天于1999年4月17日入院.患儿足月顺产无窒息史.生后母乳喂养,奶量充足.出生第11天起不明原因频繁呕吐,进行性消瘦,不发热,尿少,大便正常.体检:体温35.6℃,脉搏微弱不清,呼吸22/min,血压测不到,体重2.4kg,消瘦,重度脱水貌.两肺未见异常,心音低钝,心率140/min.腹部未见异常.皮肤、外生殖器无色素沉着.入院后双肾、输尿管、膀胱及肾上腺B超和气钡双重全胃肠道造影未发现异常.肝肾功能、血糖、血培养正常.尿常规:相对密度1.010～1.020,蛋白(-),pH 8.0,潜血(++),红细胞(+).血气分析:pH 7.18,标准碳酸氢盐 7.3mmol/L,实际碱剩余-17.3mmol/L,PaCO2 2.02kPa.血钾7.84mmol/L,钠96mmol/L,氯68mmol/L,血钙、镁为正常低限.血浆皮质醇0.32mg/L[参考值(0.30+0.03)mg/L],醛固酮512ng/L(参考值45.6～136.8ng/L),睾酮4.87μg/L(参考值3～12μg/L).予补钠、补液等处置,症状迅速缓解,血压、电解质、血气、尿常规恢复正常.住院10天带10%氯化钠(3g/d)口服出院.出院3天后擅自停用氯化钠,停用2天后又复频繁呕吐,重度脱水伴休克重新入院,复查血钾7.2mmol/L,钠104mmol/L,氯80mmol/L,血pH7.20.予补钠及补液等处置后病情重新缓解,出院后一直服用10%氯化钠(3g/d),随访10个月,生长发育正常.诊断为假性醛固酮减少症.患儿家系谱见图1.

关键词：假性醛固酮减少症遗传学病理

NR3C2基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型一例

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中国小儿急救医学 2024年第3期31卷 239-240,F0003页

作者：杨洁吴业媚王欣梁穗新深圳市儿童医院呼吸科 518000 深圳市儿童医院新生儿科 518000

假性醛固酮减少症(pseudo-hypoald osteronism,PHA)又被称为醛固酮不敏感综合征,由Cheek和Perry于1958年首次报道[1],是一种罕见的婴儿失盐综合征。目前主要分为3型,Ⅰ型包括肾型和多脏器型,以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型为Gordon综合征。

关键词：假性醛固酮减少症多脏器醛固酮新发突变 C2基因 Ⅰ型失盐综合征低血压