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甘蓝型油菜与白菜比较作图和比较QTL研究

甘蓝型油菜与白菜比较作图和比较QTL研究

作者：马永彪华中农业大学

学位级别：硕士

分子标记的发展和大量遗传图谱的构建使不同物种间开展比较作图和比较QTL(Quantitative Trait Locus)的研究成为可能。比较作图可以作为一个有效的工具,将一个研究的比较透彻的物种中的信息和资源(像拟南芥、水稻等)转移到其它有待研究... 详细信息

分子标记的发展和大量遗传图谱的构建使不同物种间开展比较作图和比较QTL(Quantitative Trait Locus)的研究成为可能。比较作图可以作为一个有效的工具,将一个研究的比较透彻的物种中的信息和资源(像拟南芥、水稻等)转移到其它有待研究的物种中。这样不仅可以加快基因组的研究,又可以充分节省大量的人力和财力;同时,在比较作图的基础上,对同一性状在不同物种中(如芸苔属物种与拟南芥)开展QTLs比较分析,有利于深入了解复杂性状的遗传学基础。实验室成员曾根据韩国已经测序的白菜A3、A9染色体的208个BACs信息设计和初步筛选的407对引物(其中SSR引物92对、IBP(Intron Based Polymorphism)引物315对)。本研究从中进一步筛选出对应于155个BACs的155对引物,将对应于104个BACs的64个IBP标记和44个SSR标记定位到TN DH遗传连锁图谱上,并利用实验室以前定位在图谱上的标记,重新构建了含有938个标记的甘蓝型油菜TN DH高密度遗传连锁图。该图谱包括472个SSR、64个IBP、41个AFLP、52个RFLP、97个SNP、57个SRAP和61个SSAP。将法国的DY群体、RNSL群体以及其一个甘蓝型油菜整合图谱上的标记整合到TN DH遗传连锁图上,得到了包含1107个标记的甘蓝型油菜整合图谱。与TN DH遗传连锁图相比,整合图谱上增加了119个SSR、19个SNP和31个其它类型的标记;同时,将韩国公布的CK、JWF3P、VCS 3个白菜遗传图谱上的标记进行整合,得到一个包含658个标记的白菜整合图谱,含有439个SSR标记,145个IBP标记,48个RFLP标记和25个CAPS标记。通过对甘蓝型油菜/白菜整合图谱的比较分析以及图谱上的标记信息与拟南芥的比对,共发现了195个甘蓝型油菜/白菜整合图谱上的共同标记,其中10个为共同标记,138个为共BAC标记,47个根据拟南芥信息推测得到,为拟同源标记。根据甘蓝型油菜/白菜整合图谱的比较结果,推测甘蓝型油菜A基因组与白菜基因组间可能发生了24个染色体重排事件,其中有20个倒位和4个可能的片断缺失,没有明显的片断插入事件,重排涉及的片断长度(cM)占甘蓝型油菜A基因组的17.92%。硫甙含量是衡量种子品质的一个重要性状。在白菜CK DH遗传连锁图A9连锁群上检测到了1个稳定出现的硫甙含量QTL。通过与实验室甘蓝型油菜TN DH遗传连锁图A9连锁群上检测到的1个多年多点重复出现的硫甙含量QTL比较,发现2个QTL位于同一个位置,因此可以利用白菜信息对甘蓝型油菜硫甙含量进行深入研究。

关键词：比较作图比较QTL 整合图谱染色体重排倒位插入缺失

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基因组DNA重组位点识别研究

基因组DNA重组位点识别研究

作者：张炳森山东大学

学位级别：硕士

利用基因组数据库中组装好的基因组解析基因组的结构差异,充分认识基因组子序列的功能,已成为计算分子生物学研究面临的重要问题。DNA重组是引起基因组结构变异的基本机制,DNA重组位点在DNA重组过程中发挥关键作用。本文总结基因组中引... 详细信息

利用基因组数据库中组装好的基因组解析基因组的结构差异,充分认识基因组子序列的功能,已成为计算分子生物学研究面临的重要问题。DNA重组是引起基因组结构变异的基本机制,DNA重组位点在DNA重组过程中发挥关键作用。本文总结基因组中引发倒位和转座重组位点的结构特征,提出DNA序列中反向重复片段对模型,设计了寻找字符串中反向重复片段对的算法,将该算法实现为C++软件工具。利用所设计的软件工具,在随机下载的大肠杆菌和铜绿假单胞菌不同菌株基因组中寻找反向重复片段对集合。实验证实了反向重复片段对与基因组转座重组和倒位重组的相关性。共在20组大肠杆菌菌株中找到635767组长度为10-50bp、片段间距小于5000bp的反向重复片段对,通过与基因组数据库中的基因注释比较,确认这些反向重复片段对中与转座酶相关的共有1428组。任取2株大肠杆菌菌株,比较与转座酶相关的反向重复片段在不同菌株序列中的位置,确认了那些与转座酶相关的反向重复片段是大肠杆菌转座子的子序列,且一部分已发生转座重组。在20组大肠杆菌菌株中找到1013组长度为1000bp以上的反向重复片段对。通过进一步序列比对分析,确认在这些反向重复片段对中会导致基因组发生倒位重组的反向重复片段对共306组。共在20组铜绿假单胞菌菌株中找到926843组长度为10-50bp的反向重复片段对,与基因组数据库中的基因注释比较,确认这些反向重复片段对中与转座酶相关的共有490组。任取2株铜绿假单胞菌菌株,比较与转座酶相关的反向重复片段在不同菌株序列中的位置,确认那些与转座酶相关的反向重复片段是铜绿假单胞菌转座子的子序列,且一部分已发生转座重组。在20组铜绿假单胞菌菌株中找到378组长度为1000bp以上的反向重复片段对。通过进一步序列比对分析,确认这些反向重复片段对中导致的基因组发生倒位重组的反向重复片段对共76组。本文工作创新性表现为:1、设计了利用后缀树寻找任意字符串中反向重复片段对的算法,并将算法实现为C++软件工具。将该工具用于寻找并找到大肠杆菌和铜绿假单胞菌菌株中的转座重组和倒位重组位点。未曾见到已有的针对DNA重组位点来寻找反向重复片段对的软件工具。2、利用反向重复片段对寻找工具寻找转座子,找到了其他软件工具未能找到的大肠杆菌和铜绿假单胞菌转座子。3、利用反向重复片段发现了实际存在于大肠杆菌O157:H7菌株中的长度大于1000bp的11个倒位重组位点和铜绿假单胞菌NCGM 1984菌株中的5个倒位重组位点。未见以前有关于倒位重组位点识别的研究工作。4、通过本文程序在20组大肠杆菌菌株和20组铜绿假单胞菌菌株中找到的转座子数量分别为1428个和490个,证实了大肠杆菌菌种转座子的数量和发生转座重组的概率均高于铜绿假单胞菌菌种。通过倒位重组识别程序在20种大肠杆菌菌株和20种铜绿假单胞菌菌株中分别共找到了 306个和76个长度大于1000bp的倒位重组位点,证实了大肠杆菌菌种发生倒位重组的频率和位点数量均高于铜绿假单胞菌菌种。

关键词： DNA重组反向重复序列转座子倒位后缀树基于结构特征的算法

中国人群1、9、16和Y染色体C带多态性的研究——汉族和黎族人群的比较

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Journal of Genetics and Genomics 1982年第6期 496-504页

作者：李立容许碧珍汤火顺肖桂芳汪安琦傅维宁中国科学院遗传研究所美国中康涅狄克州州立大学生物系北京

应用C带技术,研究了汉族56人和海南岛黎族19人1、9、16、Y染色体中结构异染色质的多态性。汉黎两族1、9、16和Y染色体的C带正常类型分为3、2、2、3类。1、9、16、Y染色体C带大小及位置改变的变体发生频率,两个民族基本一致,无显著性差... 详细信息

应用C带技术,研究了汉族56人和海南岛黎族19人1、9、16、Y染色体中结构异染色质的多态性。汉黎两族1、9、16和Y染色体的C带正常类型分为3、2、2、3类。1、9、16、Y染色体C带大小及位置改变的变体发生频率,两个民族基本一致,无显著性差异。性别间比较,也无显著差异。汉黎两族共75人,染色体C带变体总数为115个,其中1号染色体51个,9号34个,16号7个,Y13个;1号染色体部分倒位5个,9号部分倒位5个。两族1、9、16号同源染色体C带多态分布的频率符合Hardy-Weinberg定律。

关键词：染色体变体倒位多态性中国人群汉族民族黎族

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706例供精者染色体分析

实用预防医学 2005年第1期12卷 18-19页

作者：朱文兵郑清谭跃球李麓芸范立青曾亚荣卢光琇中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410078

目的　研究染色体分析在精子库供精者 (Donor)筛查中的作用 ,防止供精人工受精后出生遗传病患儿。　方法　应用染色体G显带 ,对 70 6例Donor的染色体进行分析。　结果　 70 6例Donor染色体中 ,染色体异常 12例 [inv(9) ] ,共有多态 76例... 详细信息

目的　研究染色体分析在精子库供精者 (Donor)筛查中的作用 ,防止供精人工受精后出生遗传病患儿。　方法　应用染色体G显带 ,对 70 6例Donor的染色体进行分析。　结果　 70 6例Donor染色体中 ,染色体异常 12例 [inv(9) ] ,共有多态 76例 (Yqh + 73例 ,16qh + 3例 )。　结论　供精者个体存在染色体异常且以 9号染色体倒位为主 ,供精者个体存在较高频率的大Y ,其临床意义有待于积累更多资料。

关键词：染色体分析染色体异常 inv(9) 大Y 倒位精子库染色体G显带人工受精积累出生

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甲型血友病家系的直接和间接基因诊断

中国优生与遗传杂志 2016年第5期24卷 38-43,8页

作者：郑天津黄蓉赵胜科洪淑贞窦瑞艳曹颖陈靖李红智温州市计划生育宣传技术指导站温州325000 温州医科大学生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 温州市人口和计划生育委员会温州325000

目的该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)进行间接基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨... 详细信息

目的该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)进行间接基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对HA先证者及其有关家系成员,首先采用倒位位移PCR(IS-PCR)进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)inv22、del22、dup22、inv1的检测。然后进行单体型基因连锁分析。采用PCR检测FⅧ基因外的DXS52(St14)位点的VNTR多态性,检测FⅧ基因外的DXS15(CA)n、DXS9901(GT)n、DXS1073(GT)n位点和内含子1(GT)n、13(CA)n、22(GT)n(AG)n、24(GT)n位点的STR多态性并经毛细管电泳确证。另外采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP多态性。结果以2个HA家系为例报道研究结果。家系三的先证者为远端Inv22患者,先证者母亲为远端inv22携带者,先证者父亲为正常者。先证者、先证者母亲、先证者父亲均未发生del22或dup22,并且均未发生inv1。家系五先证者外婆肯定不是携带者,先证者的X染色体来自外公,但已知外公不是患者,那么按照最大风险估计,母亲的那条来自外公的X染色体在外公生殖细胞中FⅧ基因发生了突变,因此母亲是携带者。结论该研究的HA家系的直接和间接基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。

关键词：甲型血友病(HA) 直接基因诊断倒位间接基因诊断单体型

51057例患者外周血染色体核型与生殖异常关系的研究

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生殖医学杂志 2023年第2期32卷 220-227页

作者：张晓翠赵琼珍伊江燕孙雪梅张雪萍黄卫东佳音医院乌鲁木齐830001

目的对51057例生殖异常患者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体核型异常类型与生殖异常之间的关系。方法收集2005年1月至2021年7月于我院就诊的51057例生殖异常患者为研究对象,抽取外周血进行淋巴细胞培养,行常规染色体制片及G显带染... 详细信息

目的对51057例生殖异常患者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体核型异常类型与生殖异常之间的关系。方法收集2005年1月至2021年7月于我院就诊的51057例生殖异常患者为研究对象,抽取外周血进行淋巴细胞培养,行常规染色体制片及G显带染色体核型分析。根据染色体数目异常和结构异常等分类方法分别统计,分析不同染色体异常核型与生殖异常之间的关系。结果共检出768例染色体核型异常患者(不包括染色体多态性),检出率为1.50%。常染色体异常共348例,占染色体异常核型的45.31%,检出率为0.68%;性染色体异常400例,占染色体异常核型的52.08%,检出率为0.78%;性反转共20例,占染色体异常核型的2.60%,检出率0.04%。共检出染色体多态性改变2274例,检出率约为4.45%。结论染色体异常是导致不孕不育等生殖异常的重要遗传因素之一,进行常规染色体核型分析有助于明确病因,并及时进行遗传咨询,以采取合理的干预措施。

关键词：生殖染色体核型平衡易位罗氏易位倒位

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新生儿染色体异常的病因学概述

国际遗传学杂志 1983年第3期06卷 140-142页

作者： Nielsen J 高锦声

本文报导了11,148名连续出生的婴儿部分细胞遗传学的研究,结果表明其中93名有染色体异常,192名有染色体变异,并对其病因学进行了详细的探讨。本研究是在Arhus 国立产科医院中进行,从1969年10月1日至1974年1月31日,共4年另4个月。这一时... 详细信息

本文报导了11,148名连续出生的婴儿部分细胞遗传学的研究,结果表明其中93名有染色体异常,192名有染色体变异,并对其病因学进行了详细的探讨。本研究是在Arhus 国立产科医院中进行,从1969年10月1日至1974年1月31日,共4年另4个月。这一时期,产科医院活产

关键词：染色体异常平衡易位倒位染色体变异正常核型非整倍体非整元体病因学病原学疾病学

一种诱导剂与两种诱导剂诱导淋巴细胞染色体脆性位点的比较及方法学介绍

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中国优生与遗传杂志 1992年第4期 18-19,126页

作者：蒋晓薇孙永玉同济医科大学附属协和医院妇产科遗传室

制备脆性染色体是一项应用广泛的细胞遗传学方法,国内外多数研究者均采用单纯低叶酸培养基诱导或低叶酸培养基加一种诱导剂诱导;制片则采用先常规染色镜下找断裂点,摄影后脱油脱色,在显微镜下定区带。由于上述方法诱导脆点频率低,操作复... 详细信息

制备脆性染色体是一项应用广泛的细胞遗传学方法,国内外多数研究者均采用单纯低叶酸培养基诱导或低叶酸培养基加一种诱导剂诱导;制片则采用先常规染色镜下找断裂点,摄影后脱油脱色,在显微镜下定区带。由于上述方法诱导脆点频率低,操作复杂,分析费时,临床应用受到很大限制。本实验对制备淋巴细胞脆性染色体的诱导剂选择应用以及制片,分析方法作了改进,现介绍如下。

关键词：诱导剂脆性位点细胞染色体细胞遗传学方法脆点染色体畸变显带倒位断裂点染色体制备

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运用差额分析法查找试算不平衡的差错

中国乡镇企业会计 1997年第10期 36-38页

作者：丁加武张惠四川崇州市乡镇企业管理局