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FⅧ基因内含子22倒位及x染色体非随机灭活导致的女性血友病A

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中华检验医学杂志 2008年第5期31卷 528-532页

作者：陆晔玲丁秋兰戴菁王鸿利奚晓东王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科 200025 上海血液学研究所基因组学国家重点实验室

目的对1例女性血友病A（HA）患者进行产前诊断，探讨其分子发病机制。方法利用测定FⅧ活性（FⅧ：C）、出血时间（BT）、血管性血友病因子（VwF）等指标进行HA表型诊断；用长链PCR及序列特异PCR进行FⅧ基因内含子22及1倒位检测，对FⅧ... 详细信息

目的对1例女性血友病A（HA）患者进行产前诊断，探讨其分子发病机制。方法利用测定FⅧ活性（FⅧ：C）、出血时间（BT）、血管性血友病因子（VwF）等指标进行HA表型诊断；用长链PCR及序列特异PCR进行FⅧ基因内含子22及1倒位检测，对FⅧ基因的所有外显子及其侧翼序列进行测序。联合FⅧ基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析，DXS52（ST14）位点多态性以PCR产物凝胶电泳法检测，7个微卫星位点（F8Civs13、CA22、DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108）的多态性以多重荧光PCR法检测，产前诊断加用性别位点（Amelo）。利用甲基化敏感的限制性内切酶HpaⅡ对基因组DNA进行酶切，荧光PCR法对HpaⅡ酶切前后的基因组DNA进行人类雄激素受体基因（HUMARA）中CAG重复序列的扩增，荧光扫描法对扩增产物进行检测，根据酶切前后PCR产物的峰值变化来分析判断x染色体的随机灭活模式。结果先证者的FⅧ：C为2．1％，其余表型检测结果均正常，其家系成员表型检测结果均正常。FⅧ基因内含子22倒位检测示先证者为22倒位阳性携带者，家系其他成员及胎儿均为22倒位阴性；先证者FⅧ基因内含子1倒位检测结果为阴性，其FⅧ基因测序未发现突变。遗传连锁分析发现先证者的x染色体分别遗传自其父亲、母亲；其胎儿为女性且遗传了先证者来源于其母亲的1条x染色体。先证者为x染色体非随机灭活，其来自母亲的x染色体被大部分灭活，而来自父亲的x染色体大部分被保留活性。结论FⅧ基因内含子22倒位及x染色体非随机灭活导致了该例女性血友病A的发生，其胎儿为正常女性。

关键词：血友病A 倒位染色体产前诊断女(雌)性

血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子1倒位的检测

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中华医学杂志 2008年第38期88卷 2672-2674页

作者：闫振宇梁燕闫梅范连凯肖白华宝来刘敬中赵永强中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院血液科北京100730 北京朝阳医院基础医学研究中心

目的检测中国血友病A（HA）患者中凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因内含子1倒位（inv1）的发生频率，并和国外相关资料相比较，明确部分中国HA患者的发病机制。方法用一期法检测158例无关家系HA患者的FⅧ活性（FⅧ：C），进行HA表型诊断；分别采... 详细信息

目的检测中国血友病A（HA）患者中凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因内含子1倒位（inv1）的发生频率，并和国外相关资料相比较，明确部分中国HA患者的发病机制。方法用一期法检测158例无关家系HA患者的FⅧ活性（FⅧ：C），进行HA表型诊断；分别采用长距离和双管多重PCR技术检测内含子22倒位（inv22）和inv1；直接测序法进行FⅧ基因全长序列分析。结果在158例无关家系的HA患者中发现有2例（家系）inv1阳性，检出率为1．26％；对其中1例阳性患者家系进行调查，发现1例罕见女性HA患者为inv1携带者。对女性患者另一条染色体FⅧ基因进行全长测序，未发现有新基因突变。结论inv1在中国HA人群中发生率相对较低。女性HA患者为inv1杂合子，其发病考虑为与X染色体非随机失活有关。

关键词：血友病A 因子Ⅷ 基因内含子倒位

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中华按蚊唾腺染色体3R上的一个倒位

中国寄生虫学与寄生虫病杂志 1989年第4期7卷 50+86-50+86页

作者：孙延昌 M.Coluzzi 山东省寄生虫病防治研究所 Instituto di Parassitologia della Universita di Roma

为深入调查中华按蚊的种内变异,本人利用1978年由中国医学科学院寄生虫病研究所引进的上海中华按蚊室内品系的四龄幼虫制备,观察了大量唾腺染色体标本。方法是:在偏低温(24～26℃)条件下给予充足饲料培养幼虫,选择肥大的四龄幼虫,在5％... 详细信息

为深入调查中华按蚊的种内变异,本人利用1978年由中国医学科学院寄生虫病研究所引进的上海中华按蚊室内品系的四龄幼虫制备,观察了大量唾腺染色体标本。方法是:在偏低温(24～26℃)条件下给予充足饲料培养幼虫,选择肥大的四龄幼虫,在5％醋酸中解剖出唾腺,再用50％醋酸固定1～2min,然后用2％地衣红(由50％醋酸和50％乳酸配制)染色。高倍光学显微镜观察,油镜照相。

关键词：倒位种内变异杂合体中华按蚊按蚊属唾腺染色体

10例血友病A患者的FⅧ因子基因内含子22倒位分析

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中华医学遗传学杂志 1996年第4期13卷 250-252页

作者：吴竞生陈云弟王寅文陈美珏王祖贻潘理明汪健丁浩安徽省立医院上海医学遗传研究所

１０例血友病Ａ患者的ＦⅧ因子基因内含子２２倒位分析吴竞生，陈云弟，王寅文，陈美珏，王祖贻，潘理明，汪健，丁浩血友病Ａ（ＨＡ）是凝血因于Ⅷ（ＦⅧ）基因缺陷所致的Ｘ－连锁隐性出血性遗传病。ＦⅧ因子基因突变类型众多，１９９... 详细信息

１０例血友病Ａ患者的ＦⅧ因子基因内含子２２倒位分析吴竞生，陈云弟，王寅文，陈美珏，王祖贻，潘理明，汪健，丁浩血友病Ａ（ＨＡ）是凝血因于Ⅷ（ＦⅧ）基因缺陷所致的Ｘ－连锁隐性出血性遗传病。ＦⅧ因子基因突变类型众多，１９９３年发现约一半重型ＨＡ是由ＦⅧ基因...

关键词：血友病 FⅧ因子内含子倒位

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染色体倒位对生殖的影响

中国现代医学杂志 2010年第18期20卷 2783-2785页

作者：庞振英汲军曾永秋赵小平黄燕吉林省长春医学高等专科学校解剖学教研室吉林长春130000 四川省泸州医学院医学生物学与遗传学教研室四川泸州646000

目的了解染色体倒位与生育的关系。方法对有不良妊娠史、不孕、不育的患者抽取外周血,进行淋巴细胞培养、制备染色体G显带标本。按人类细胞遗传学国际命名体制进行核型分析。结果在2 395例受检的人中,发现罕见的染色体倒位4例,包括inv(6... 详细信息

目的了解染色体倒位与生育的关系。方法对有不良妊娠史、不孕、不育的患者抽取外周血,进行淋巴细胞培养、制备染色体G显带标本。按人类细胞遗传学国际命名体制进行核型分析。结果在2 395例受检的人中,发现罕见的染色体倒位4例,包括inv(6)、inv(7)、inv(10)、inv(11),各占总数的0.04%;另外有23例inv(9),占总数的0.96%。结论在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于染色体倒位,应注意其与不孕不育、流产的直接关系。

关键词：染色体倒位生殖

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纪念教师节“主、仆”莫倒位

职业技术教育 1995年第11期16卷 16-17页

作者：陆桂林大丰县新团光明学校

血友病A内含子22及内含子1倒位的检测及其意义

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血友病A内含子22及内含子1倒位的检测及其意义

作者：秦秀玉山西医科大学

学位级别：硕士

目的：（1）通过检测血友病A（hemophiliaA，HA）患者凝血因子Ⅷ基因内含子22及内含子1倒位的发生率，改进并完善血友病内含子22倒位及内含子1倒位的实验室检测方法;（2）探讨其与FⅧ抑制物产生的相关性。方法：（1）选取130... 详细信息

目的：（1）通过检测血友病A（hemophiliaA，HA）患者凝血因子Ⅷ基因内含子22及内含子1倒位的发生率，改进并完善血友病内含子22倒位及内含子1倒位的实验室检测方法;（2）探讨其与FⅧ抑制物产生的相关性。方法：（1）选取130例经一期法检测FⅧ:C确诊的HA患者，其中重型（FⅧ:C≤1）91例，中型（1＜FⅧ:C≤5）13例，轻型（5＜FⅧ:C≤25）26例，并采用Bethesda方法对130例HA患者进行FⅧ抑制物检测;（2）以基因组DNA为模板，采用双管多重PCR扩增技术对130例HA患者进行内含子1倒位检测，对其中71例HA患者采用长距离PCR技术进行内含子22倒位检测。结果：（1）130例HA患者中筛查到6例抑制物阳性HA患者，其抗体滴度分别为2.3、3.6、24.4、32、121.6和345.6BU /ml，阳性率为4.6%（6/130），6例均为重型HA患者，占重型HA患者的6.5%（6/91）;（2）130例HA患者中发生1倒位的患者2例（1.5%），均为重型HA患者，占重型HA患者的2.2%;（3）71例HA患者内含子22倒位阳性患者18例（23.9%），其中34名重型HA患者中22倒位阳性16例，占重型HA的47.1%。结论：（1）本组HA患者凝血因子抑制物阳性率略低于国外相关文献报道;（2）HA患者内含子22倒位，内含子1倒位的发生率分别为25.4%和1.5%，内含子1倒位的发生率低于国外相关报道，内含子22倒位的发生率与国外报道相近。

关键词：血友病A FVIII抑制物内含子22 内含子1 倒位

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倒位携带者遗传学及临床效应分析

中国优生与遗传杂志 2010年第5期18卷 27-28,39页

作者：邵敏杰高雪峰张小为乔杰北京大学第三医院 100193

目的研究染色体倒位的遗传效应,探讨染色体倒位对携带者生育的影响。方法取患者外周血淋巴细胞按实验室常规染色体标本制备方法进行G-显带,9号染色体倒位者,则加做C带进行染色体核型分析以证实之。结果经G-显带和C-显带分析,11313例患... 详细信息

目的研究染色体倒位的遗传效应,探讨染色体倒位对携带者生育的影响。方法取患者外周血淋巴细胞按实验室常规染色体标本制备方法进行G-显带,9号染色体倒位者,则加做C带进行染色体核型分析以证实之。结果经G-显带和C-显带分析,11313例患者中共有128例为倒位携带者,发生率为1.13%,涉及的染色体有1-4,7,9-11和Y。其中以9号染色体臂间倒位的发生率最高,其次为Y染色体。9号染色体臂间倒位者有87例,发生率为0.77%,占倒位携带者的67.96%;Y染色体臂间倒位者有19例,发生率为0.17%,占倒位携带者的14.84%。结论染色体倒位是否对生育有影响目前尚无定论,但是对倒位携带者依据其病史及家族史给予正确的遗传咨询以指导临床是必要的。

关键词：染色体倒位临床效应

180例孕中期胎儿羊水细胞染色体倒位的细胞遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2014年第8期22卷 33-34,52页

作者：欧阳鲁平费冬梅黄红倩刘天盛孙惟佳覃旺尚谢意郑陈光广西壮族自治区妇产医院遗传代谢中心实验室南宁530003

目的研究孕中期胎儿羊水染色体倒位与孕妇临床诊断之间的关系。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水。共发现染色体倒位180例,其中9... 详细信息

目的研究孕中期胎儿羊水染色体倒位与孕妇临床诊断之间的关系。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水。共发现染色体倒位180例,其中9号染色体倒位159例,占倒位总数的88.9%(159/180),10例Y染色体倒位,占倒位总数的5.6%(10/180),其余的倒位还涉及1、2、3、4、7、11、14、15、16、20号常染色体。结论不同的临床指针都有可能是胎儿染色体倒位。

关键词：羊水染色体倒位