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低镁血症与肾移植：免疫影响及感染风险的研究进展

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器官移植 2024年

作者：胡瑶刘玲重庆医科大学附属第二医院泌尿肾病中心

镁作为细胞内含量丰富且具有广泛作用的阳离子，在免疫功能方面发挥着积极的作用，备受关注。在多种因素的影响下，如使用钙调磷酸酶抑制剂等，肾移植术后低镁血症的发生并不罕见。感染是肾移植术后常见的并发症，也是导致肾移植受者死... 详细信息

镁作为细胞内含量丰富且具有广泛作用的阳离子，在免疫功能方面发挥着积极的作用，备受关注。在多种因素的影响下，如使用钙调磷酸酶抑制剂等，肾移植术后低镁血症的发生并不罕见。感染是肾移植术后常见的并发症，也是导致肾移植受者死亡的常见原因之一。近年来的临床研究表明，肾移植术后低镁血症与移植后感染风险密切相关。在肾移植受者中关注并监测镁浓度可能有助于预防感染的发生，改善受者及移植物预后。因此，本文就镁与免疫反应、肾移植术后低镁血症发生的原因及肾移植术后低镁血症与感染的相关研究进展进行综述，以期为肾移植术后感染的预防与治疗提供参考。

关键词：肾移植低镁血症镁离子感染免疫反应钙调磷酸酶抑制剂质子泵抑制剂瞬时受体电位

低镁血症、癫痫和智力障碍综合征患儿1例的CNNM2基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 1004-1008页

作者：王琳张洪伟罗俊霞亓芳刘勇张开慧高在芬山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)癫痫中心济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿科研究所济南250022

目的探讨1例儿童低镁血症、癫痫和智力障碍(HSMR)综合征患者的分子遗传学病因。方法选取2021年7月9日因"反复抽搐2个月"收治于山东大学附属儿童医院的HSMR综合征患儿作为研究对象,并收集其临床资料。采集患儿及父母的外周血样,提取基因... 详细信息

目的探讨1例儿童低镁血症、癫痫和智力障碍(HSMR)综合征患者的分子遗传学病因。方法选取2021年7月9日因"反复抽搐2个月"收治于山东大学附属儿童医院的HSMR综合征患儿作为研究对象,并收集其临床资料。采集患儿及父母的外周血样,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行基因检测,确定候选变异位点,Sanger测序家系验证。应用生物信息学分析软件SWISS-MODEL对蛋白质结构模型进行预测。结果患儿为男性,就诊时为1岁7月龄,临床表现为癫痫发作、全面性发育迟缓,血清学检测提示低血清镁。基因检测结果提示患儿CNNM2基因存在c.1448delT(p.Val483GlyfsTer29)杂合变异,考虑为新发变异。该变异使CNNM2基因第1448位核苷酸T发生缺失,导致第483位氨基酸由缬氨酸变成甘氨酸,且下游第29位氨基酸变为终止密码子。SWISS-MODEL软件分析提示该变异位点导致蛋白结构发生改变,产生截短蛋白。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异与分类指南,c.1448del T(p.Val483GlyfsTer29)评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2Supporting+PP4)。结论CNNM2基因c.1448delT杂合变异考虑为HSMR综合征患儿的致病原因,该变异的发现丰富了CNNM2基因表型-基因型。

关键词： CNNM2基因癫痫低镁血症智力障碍 HSMR综合征

低镁血症对急性肾损伤患者肾脏预后的预测价值

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肾脏病与透析肾移植杂志 2021年第2期30卷 124-129页

作者：李晶张春秀李玉凤董云萍贺婷李萌蒋红樱昆明医科大学第二附属医院肾脏内科昆明650000

目的:探讨急性肾损伤(AKI)患者肾功能未恢复的影响因素,评估血镁水平对肾脏预后的预测价值.方法:分析110例AKI患者的临床资料,根据确诊AKI后90d肾功能恢复情况分为恢复组和未恢复组,比较两组患者的临床指标,用Logistic回归分析AKI患者... 详细信息

目的:探讨急性肾损伤(AKI)患者肾功能未恢复的影响因素,评估血镁水平对肾脏预后的预测价值.方法:分析110例AKI患者的临床资料,根据确诊AKI后90d肾功能恢复情况分为恢复组和未恢复组,比较两组患者的临床指标,用Logistic回归分析AKI患者肾功能未恢复的独立危险因素,建立临床预测模型,绘制ROC曲线,评估各独立危险因素及临床模型对AKI患者肾脏预后的预测价值.结果:多因素Logistic回归分析显示,低镁血症、贫血、高龄、出院时高血清肌酐(SCr)是AKI患者确诊后90d肾功能未恢复的独立危险因素.ROC分析显示,低镁血症对AKI肾脏预后具有预测价值,同时联合独立危险因素及尿素的多变量模型对AKI肾脏预后预测效能较高(AUC=0.944,P镁有助于预测AKI患者的肾脏预后,由低镁血症、贫血、年龄等因素建立的临床模型对AKI患者肾脏预后具有较高的预测价值.

关键词：急性肾损伤预后危险因素低镁血症

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低镁血症与脓毒症死亡风险相关的研究进展

新疆医学 2023年第9期53卷 1118-1121页

作者：段盈霜王彬马骏麒姜雯娟新疆医科大学研究生院乌鲁木齐830054 新疆维吾尔自治区人民医院急救中心乌鲁木齐830001 新疆维吾尔自治区中医药研究院乌鲁木齐830000

脓毒症(sepsis)已被世界卫生组织列为重大公共卫生问题的疾病,是全世界危重症患者死亡率高的主要原因之一,每年影响全世界超过3000万人[1]。脓毒症在重症监护室(intensive care unit,ICU)中是最常见的急危重症,是一种全身性疾病,其病因... 详细信息

脓毒症(sepsis)已被世界卫生组织列为重大公共卫生问题的疾病,是全世界危重症患者死亡率高的主要原因之一,每年影响全世界超过3000万人[1]。脓毒症在重症监护室(intensive care unit,ICU)中是最常见的急危重症,是一种全身性疾病,其病因和发病机制复杂,尽管在过去的几年中,对脓毒症早期识别和治疗的大量研究取得了前所未有的成就.

关键词：死亡风险危重症患者全身性疾病急危重症脓毒症低镁血症重症监护室早期识别

以低钾血症和低镁血症为主要特征的17q12缺失综合征1例

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中华糖尿病杂志 2022年第4期14卷 375-378页

作者：田敏倪奇裴育杜锦郭清华吕朝晖重庆市万州区第一人民医院内分泌肾病科重庆404100 解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853

该文回顾性总结解放军总医院2021年2月收治的1例17q12缺失综合征患者的临床资料,并复习相关文献。该例患者男性,35岁。体型中等,多次查血钾、血镁低;75 g口服葡萄糖耐量试验提示服糖后血糖升高超过11.1 mmol/L。超声提示左肾囊肿。全外... 详细信息

该文回顾性总结解放军总医院2021年2月收治的1例17q12缺失综合征患者的临床资料,并复习相关文献。该例患者男性,35岁。体型中等,多次查血钾、血镁低;75 g口服葡萄糖耐量试验提示服糖后血糖升高超过11.1 mmol/L。超声提示左肾囊肿。全外显子组测序检测结果为46,XN,del(17q12).seq[GRCh37/hg19](34587257-36104957)×1,17q12区段检出约1.52 Mb的缺失,该区段与BGI160数据库中的"肾囊肿和糖尿病综合征"相关。17q12缺失综合征的特征是青少年发病的成人型糖尿病5型(MODY5)与肾脏结构或功能异常以及神经精神或神经发育障碍的组合。但临床上肝细胞核因子1β(HNF1β)突变与17q12缺失综合征的频繁重叠往往被忽视。而整个HNF1β缺失是MODY5的最常见原因,因此所有疑似MODY5的患者都应检查17q12缺失综合征的常见临床特征。建议对于低钾低镁血症患者,要注意评估血糖、血压,临床上多种表型合并发生时需考虑遗传性疾病的可能,当全外显子测定未能锁定病变时需考虑到片段缺失的可能。

关键词：低钾血症肝细胞核因子1β 低镁血症 17q12缺失综合征青少年发病的成人型糖尿病5型

老年脓毒症患者合并低镁血症的危险因素及其与预后的关系

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中华老年医学杂志 2023年第4期42卷 415-419页

作者：茜金强肖广辉寿松涛张蔷天津医科大学总医院老年病科天津300052 天津医科大学总医院急诊医学科天津300052

目的探索老年脓毒症患者发生低镁血症的危险因素,以及合并低镁血症对老年脓毒症患者预后的影响。方法本研究为回顾性分析,选择天津医科大学总医院老年病科和急诊医学科2018年1月至2021年1月收治的249例老年脓毒症或脓毒性休克患者,收集... 详细信息

目的探索老年脓毒症患者发生低镁血症的危险因素,以及合并低镁血症对老年脓毒症患者预后的影响。方法本研究为回顾性分析,选择天津医科大学总医院老年病科和急诊医学科2018年1月至2021年1月收治的249例老年脓毒症或脓毒性休克患者,收集患者相关临床资料及指标。通过Logistic回归分析明确脓毒症患者各危险因素与合并低镁血症的关系。比较低血镁组与正常血镁组重症监护病房(ICU)住院时间、28 d病死率、机械通气时间、二重感染率、休克逆转时间等预后指标。结果249例老年脓毒症患者中,正常血镁组187例、低血镁组43例、高血镁组19例,分别占75.10%、17.27%、7.63%。与正常血镁组比较,低镁血症的老年脓毒症患者ICU住院时间更长[(16.21±3.68)d比(13.86±3.58)d,t=-4.845,P=0.036],机械通气时间[11(3,18)d比3(1,6)d,Z=-1.782,P=0.033]明显延长。两组在病死率、二重感染率方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。低血镁组的老年脓毒症患者SOFA评分明显高于正常血镁组[(5.69±1.28)分比(3.09±0.68)分,t=-0.322,P=0.008],而两组APACHEⅡ评分未存在明显差异(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,高SOFA评分是低镁血症的独立危险因素(OR=1.111,95%CI:1.025~1.758,P=0.001)。结论高SOFA评分是老年脓毒症患者发生低镁血症的独立危险因素,合并低镁血症的老年脓毒症患者临床预后差。

关键词：脓毒症预后低镁血症

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遗传性肾性低镁血症

中华儿科杂志 2019年第5期57卷 388-391页

作者：李雯毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾内科杭州310052

镁离子在人体生理过程中起着至关重要的作用。血清镁浓度主要受到肠道与肾脏共同调节。在肾脏中,髓襻升支粗段和远曲小管对维持镁的平衡有重要作用。近年来有较多的研究聚焦于肾性失镁的遗传性疾病上,本综述就这些疾病的遗传病因、发病... 详细信息

镁离子在人体生理过程中起着至关重要的作用。血清镁浓度主要受到肠道与肾脏共同调节。在肾脏中,髓襻升支粗段和远曲小管对维持镁的平衡有重要作用。近年来有较多的研究聚焦于肾性失镁的遗传性疾病上,本综述就这些疾病的遗传病因、发病机制、临床表现和治疗等进行阐述。

关键词：遗传性疾病低镁血症肾性生理过程遗传病因发病机制临床表现镁离子

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全身抽搐-低钙血症-低镁血症

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第6期15卷 665-669页

作者：王佳佳贾觉睿智杨静王鸥卢琳姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐,多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显降低,伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合... 详细信息

报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐,多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显降低,伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合患者临床特点及基因检测,最后确诊为常染色体显性遗传性低钙血症1型。本文对肾小管CaSR调节尿钙、尿镁排泄的作用进行总结,并对CaSR突变甲旁减患者临床特点进行文献复习。

关键词：甲状旁腺功能减退症钙敏感受体低钙血症低镁血症

Gitelman综合征合并妊娠期糖尿病2例

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中华妇产科杂志 2022年第8期57卷 622-625页

作者：彭春燕侯洁黄大健罗群华张烈民彭好华中科技大学同济医学院附属湖北省妇幼保健院成人内科武汉430070

Gitelman综合征(GS)是一种罕见的遗传性疾病,通过基因检测明确诊断,主要表现为血钾、血镁代谢异常。慢性低钾、低镁血症影响胰岛素的分泌及其敏感性,易引起糖代谢异常。本文报道2例GS合并妊娠期糖尿病孕妇,在完善口服葡萄糖耐量试验的... 详细信息

Gitelman综合征(GS)是一种罕见的遗传性疾病,通过基因检测明确诊断,主要表现为血钾、血镁代谢异常。慢性低钾、低镁血症影响胰岛素的分泌及其敏感性,易引起糖代谢异常。本文报道2例GS合并妊娠期糖尿病孕妇,在完善口服葡萄糖耐量试验的过程中,患者出现低钾血症、低镁血症,给予纠正血钾、血镁等药物治疗后,仍反复出现低钾、低镁血症,并且治疗过程中患者发生低血糖。提示,两者之间可能存在一定的相关性。在纠正GS合并妊娠期糖尿病孕妇电解质及血糖水平的过程中,需合理安排用药时间及密切监测血糖水平,使孕妇血钾、血镁达到一定的水平,且不引起低血糖,对改善症状、获得良好结局具有重要意义。

关键词：口服葡萄糖耐量试验妊娠期糖尿病 Gitelman综合征血镁孕妇血糖代谢异常低镁血症遗传性疾病