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CRP基因rs3093068位点多态性与缺血性卒中危险因素及卒中结局的相关性研究

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中国卒中杂志 2022年第3期17卷 236-243页

作者：石延枫程丝许喆刘阳李昊王拥军首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心北京100070 国家神经系统疾病临床医学研究中心卒中多组学创新中心首都医科大学卒中精准临床诊疗与研究中心

目的探索CRP基因rs3093068位点多态性与缺血性卒中相关危险因素和卒中结局的相关性。方法本研究基于中国国家卒中登记Ⅲ(China national stroke registry-Ⅲ,CNSR-Ⅲ)队列中的遗传亚组数据库,连续纳入2015年8月-2018年3月首次发生缺血... 详细信息

目的探索CRP基因rs3093068位点多态性与缺血性卒中相关危险因素和卒中结局的相关性。方法本研究基于中国国家卒中登记Ⅲ(China national stroke registry-Ⅲ,CNSR-Ⅲ)队列中的遗传亚组数据库,连续纳入2015年8月-2018年3月首次发生缺血性卒中或TIA的患者,收集人口学信息、病史、hs-CRP、LDL-C和卒中结局等相关临床资料。使用竞争性等位基因特异性PCR(kompetitive allele-specific PCR,KASP)技术检测rs3093068位点的基因型分布,采用ANOVA、Kruskal-Wallis、χ2检验或Fisher确切概率法分析不同基因型携带者已知危险因素的差异,采用logistic回归模型分析不同遗传模型下该位点基因多态性与1年随访卒中复发、联合血管事件以及不良功能结局(mRS≥3分)的相关性,并对卒中亚型进行分层分析。结果共纳入7773例符合入组和排除标准的患者,其中GG基因型5334例(68.62%),GC基因型2196例(28.25%),CC基因型243例(3.13%)。rs3093068位点GG、GC、CC基因型患者的hs-CRP中位水平分别为1.53(0.75~4.07)mg/L、2.04(1.00~5.14)mg/L、2.75(1.30~6.62)mg/L,不同基因型患者血液hs-CRP水平差异有统计学意义(P性别、入院NIHSS和联合血管事件后,logistic回归分析显示该位点在加性和隐性模型下CC基因型与病因未明型卒中患者的不良功能结局相关(校正OR 2.19,95%CI 1.01~4.41;校正OR 2.29,95%CI 1.06~4.57);未发现该位点与其他危险因素及其他卒中亚型结局的相关性。结论CRP基因rs3093068位点CC基因型与患者的hs-CRP水平升高相关,并且与病因未明型缺血性卒中患者不良功能结局相关。

关键词： C反应蛋白 rs3093068 位点多态性危险因素卒中结局关联分析

血管内皮聚集受体-1 rs12041331位点多态性对初发脑梗死病人认知功能的影响

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中西医结合心脑血管病杂志 2022年第14期20卷 2645-2648页

作者：郭宏伟胡义奎刘涛生谭龙君刘迪龑冯琼武汉市武昌医院/武汉科技大学附属武昌医院武汉430063

目的观察血小板内皮聚集受体-1(PEAR1)rs12041331位点多态性对初发脑梗死病人认知功能的影响。方法选取2019年1月—2020年1月在武汉市武昌医院神经内科门诊或住院治疗的初发脑梗死病人150例。根据发病后6个月内简易智力状态检查量表(MM... 详细信息

目的观察血小板内皮聚集受体-1(PEAR1)rs12041331位点多态性对初发脑梗死病人认知功能的影响。方法选取2019年1月—2020年1月在武汉市武昌医院神经内科门诊或住院治疗的初发脑梗死病人150例。根据发病后6个月内简易智力状态检查量表(MMSE)评分将150例病人分为认知功能正常组(112例)和认知功能障碍组(38例),收集并比较两组临床资料,采用PEAR1基因芯片检测系统检测两组rs12041331位点基因分型。分析两组PEAR1 rs12041331位点多态性与初发脑梗死病人认知功能障碍的关系。结果认知功能障碍组高龄、低教育程度、吸烟、糖尿病比例及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平高于认知功能正常组(P位点多态性有利于阐明该位点在初发脑梗死病人认知功障碍防治中的意义。

关键词：初发脑梗死血小板内皮聚集受体-1基因位点多态性认知功能障碍

尼古丁受体α5亚单位基因D398N位点多态性对细胞内钙离子转运的影响

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中华结核和呼吸杂志 2015年第7期38卷 543-545页

作者：彭芳赵祝香洪玮李冰冉丕鑫广州医科大学附属第一医院呼吸疾病国家重点实验室 510120 广州医科大学实验医学研究中心广州医科大学附属市一人民医院

慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）其发病相关的基因多态性的研究受到广泛关注.国内外研究结果表明,尼古丁受体的基因多态性与慢阻肺的发生密切相关[1-3].高加索人群中尼古丁受体,CHRNA3-CHRNA5-CHRNB4基因簇多态性与慢阻肺的发生密切相关,尤... 详细信息

慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）其发病相关的基因多态性的研究受到广泛关注.国内外研究结果表明,尼古丁受体的基因多态性与慢阻肺的发生密切相关[1-3].高加索人群中尼古丁受体,CHRNA3-CHRNA5-CHRNB4基因簇多态性与慢阻肺的发生密切相关,尤其是α5 D398N多态[4].本课题组前期的研究也发现,中国南方汉族慢阻肺患者尼古丁受体CHRNA5rs16969968等位风险基因及基因型与慢阻肺遗传易感性相关.rs16969968位点核苷酸变化可引起α5编码蛋白第398位氨基酸天冬氨酸转变为天冬酰胺,其一级结构及氨基酸极性改变;α5 D398N多态对与其相关尼古丁受体功能的影响,值得进一步研究.

关键词：尼古丁受体位点多态性亚单位基因钙离子转运细胞内受体α 慢性阻塞性肺疾病基因多态性

青海地区汉、回族人群前列腺干细胞抗原基因rs2976392位点多态性与胃癌的遗传易感性

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中华内科杂志 2012年第5期51卷 395-397页

作者：赵久达赵君慧王丽娟耿排力沈国双曹成珠贺菊香姬发祥李进章沈存芳李国元青海大学附属医院肿瘤内科西宁810000 青海大学医学院免疫教研室

从世界范围看，我国属胃癌高发区，每年新发病例占全球的42％，胃癌死亡率在世界范围属于高水平，平均年死亡率为16／10万，其中高发区可达60／10万。青海省是我国胃癌高发区之一，回族是青海省主要的民族群体之一，其胃癌发病率较高，... 详细信息

从世界范围看，我国属胃癌高发区，每年新发病例占全球的42％，胃癌死亡率在世界范围属于高水平，平均年死亡率为16／10万，其中高发区可达60／10万。青海省是我国胃癌高发区之一，回族是青海省主要的民族群体之一，其胃癌发病率较高，且发病特点与汉族不同，国内外对回族的胃癌研究尚很少。2008年千年基因组计划癌症研究组报道，前列腺干细胞抗原（PSCA）的基因多态性与日本弥漫型胃癌易感性相关。本研究拟初步探讨青海地区汉族和回族人群中PSCA基因rs2976392位点的基因多态性与胃癌易感性的关系。

关键词：前列腺干细胞抗原胃癌高发区回族人群青海地区遗传易感性位点多态性抗原基因基因多态性

MCP-1基因启动子-2518位点多态性与子痫前期发病的相关性

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中华妇产科杂志 2014年第5期49卷 369-371页

作者：蒋峰丽王翠娟陈立群邵长峰刘世国吴春梅青岛大学医学院血液病教研室 266003 山东省菏泽市第二人民医院产科山东省军区济南第二干休所内科青岛大学附属医院产科

子痫前期是妊娠期常见的严重并发症,是导致母儿死亡的重要原因.在过去15年中子痫前期的发病率增加了40％.子痫前期病因学和发病机制的研究一直是产科学中的重要课题,但至今尚未完全阐明.目前认为,子痫前期的发病机制主要与免疫反应、胎... 详细信息

子痫前期是妊娠期常见的严重并发症,是导致母儿死亡的重要原因.在过去15年中子痫前期的发病率增加了40％.子痫前期病因学和发病机制的研究一直是产科学中的重要课题,但至今尚未完全阐明.目前认为,子痫前期的发病机制主要与免疫反应、胎盘浅着床、血管内皮受损、遗传因素、炎症反应、胰岛素抵抗等有关.

关键词：子痫前期发病机制位点多态性基因启动子 MCP-1 相关性严重并发症胰岛素抵抗

胰岛素受体基因第17外显子1058位点多态性与多囊卵巢综合征关系的荟萃分析

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中华妇产科杂志 2008年第6期43卷 454-455页

作者：柴义青刘利维韩瑞发天津市中心妇产科医院超声中心 300211 天津市泌尿外科研究所泌尿外科

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是生育期妇女常见的内分泌及生殖功能障碍性疾病。PCOS的发生机制至今尚不清楚。近年来，有研究表明，PCOS是以胰岛素抵抗为特征的内分泌代谢性疾病，胰岛素抵抗不仅是PCOS患者的一... 详细信息

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是生育期妇女常见的内分泌及生殖功能障碍性疾病。PCOS的发生机制至今尚不清楚。近年来，有研究表明，PCOS是以胰岛素抵抗为特征的内分泌代谢性疾病，胰岛素抵抗不仅是PCOS患者的一项重要特征，而且可能是发生PCOS的主要病理基础，在PCOS发病的早期起一定的作用。近年来国内外研究发现，与胰岛素抵抗相关的胰岛素受体基因第17外显子1058位点存在CC、TT和CT3种基因型，这种基因多态性与PCOS的发病相关。但也有一些研究结果显示，该基因多态性与PCOS的发病风险不相关。

关键词：多囊卵巢综合征胰岛素受体基因第17外显子位点多态性荟萃分析内分泌代谢性疾病胰岛素抵抗 PCOS

细胞色素P4502E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ位点多态性与中国人肺癌易感性关系的Meta分析

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中华预防医学杂志 2010年第6期44卷 553-554页

作者：王方杨海燕郑州大学第一附属医院预防保健科 450052 郑州大学公共卫生学院流行病学教研室

肺癌是一种由环境与遗传因素相互作用引起的多因素疾病.暴露相同的环境因素,其结局不尽相同,说明不同个体对环境致癌物具有不同的易感性.代谢酶的多态性影响个体对肺癌的易感性,有报道称细胞色素P450 2E1（CYP 2E1）基因CYP2E1 Rsa Ⅰ/P... 详细信息

肺癌是一种由环境与遗传因素相互作用引起的多因素疾病.暴露相同的环境因素,其结局不尽相同,说明不同个体对环境致癌物具有不同的易感性.代谢酶的多态性影响个体对肺癌的易感性,有报道称细胞色素P450 2E1（CYP 2E1）基因CYP2E1 Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ变异对中国人肺癌发生起保护作用,携带c1/c2或c2/c2的个体发生肺癌的危险性与c1/c1个体相比明显降低。

关键词：细胞色素P4502E1基因肺癌易感性位点多态性 Meta分析 Rsa 中国个体发生 CYP2E1