检索结果-南通市图书馆

Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病筛查中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2022年第7期25卷 530-537页

作者：杨宇奇郭方龙伟韩小亚虞斌常州市妇幼保健院医学遗传科常州市新生儿疾病筛查中心常州213023

目的探讨Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(fatty acid oxidation disorders,FAOD)筛查与诊断中的应用价值。方法采用回顾性病例对照研究方法,以常州地区2015年4月至2021年4月出生的163500例活产新生儿作为研究对象,分别采用2种... 详细信息

目的探讨Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(fatty acid oxidation disorders,FAOD)筛查与诊断中的应用价值。方法采用回顾性病例对照研究方法,以常州地区2015年4月至2021年4月出生的163500例活产新生儿作为研究对象,分别采用2种模式进行FAOD筛查与诊断。(1)传统模式:所有新生儿足跟采血进行串联质谱(tandem mass spectrum,TMS)筛查,初筛阳性者召回复查,并进行二代测序(next generation sequencing,NGS)基因包检测及其他鉴别诊断。(2)Neoseq模式:对传统模式确诊病例(真阳性组)、TMS初筛结果阴性样本(初筛阴性组)以及TMS初筛假阳性样本(初筛假阳性组)进行Neoseq检测分析。比较分析2种模式对FAOD的检出率、额外发现、报告周期等参数。对数据采用描述性统计方法进行分析。结果(1)FAOD的筛查和诊断情况:基于传统模式筛查诊断18例FAOD确诊病例,本地区FAOD发病率为1/9083。TMS初筛阳性率为0.55%(907/163500),复查阳性率为0.04%(73/163500),阳性预测值为2.0%(18/907),阳性召回样本中98%(889/907)为假阳性。(2)Neoseq筛查效果:①18例确诊病例中的16例检测到致病基因突变,2种筛查模式的突变位点符合率为16/18。2例确诊病例Neoseq未检出,包括1例β-酮硫解酶缺乏检出1个致病性突变位点,1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症未检出致病性突变。②在57例TMS初筛假阳性样本中,Neoseq均未发现致病基因突变。③100例TMS初筛阴性样本中,Neoseq额外检出1例DUOX2杂合突变,1例MTTL1半合子突变。④18例样本采用传统模式的中位报告周期为43.5 d(28.0~104.0 d),而采用Neoseq模式则为12.0 d(10.0~15.0 d)。结论Neoseq对于FAOD的检出率较高。Neoseq同步TMS筛查,可降低FAOD生化筛查的假阳性率;可在较短时间明确遗传学病因,缩短疾病诊断周期;同时可拓展生化筛查以外的病种。

关键词：婴儿,新生,疾病脂肪酸类代谢缺陷,先天性串联质谱法高通量核苷酸序列分析

磷酸甘露糖异构酶-先天性糖基化障碍研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2023年第12期38卷 948-952页

作者：张琼琼鲁伟峰山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)新生儿科济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿童重症医学科济南250022

磷酸甘露糖异构酶-先天性糖基化障碍(MPI-CDG)是一种可治的先天性遗传代谢病,由编码MPI的基因致病性变异导致,主要表现为腹泻、肝大、低血糖和凝血功能障碍,甘露糖有较好的治疗效果,但目前国内报道的病例数量极少,现就MPI-CDG的发病机... 详细信息

磷酸甘露糖异构酶-先天性糖基化障碍(MPI-CDG)是一种可治的先天性遗传代谢病,由编码MPI的基因致病性变异导致,主要表现为腹泻、肝大、低血糖和凝血功能障碍,甘露糖有较好的治疗效果,但目前国内报道的病例数量极少,现就MPI-CDG的发病机制、临床表现、基因型、诊断、治疗和管理进展进行综述,以提高临床医师对此病的认识。

关键词：磷酸甘露糖磷酸异构酶糖基化代谢缺陷,先天性儿童

PSAT1基因变异致儿童期鱼鳞病合并青少年期周围神经病的磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国现代神经疾病杂志 2023年第9期23卷 826-831页

作者：李萍徐艳芳胡帅曾晓霞漆学良南昌大学第二附属医院神经内科 330006

先证者男性,16岁,汉族。因全身散在红色皮疹、鳞屑12年余,伴双下肢麻木、无力4个月,于2020年7月18日入院。患儿4岁时无明显诱因出现双足红色皮疹、鳞屑,并逐渐向躯干、上肢及头颈部进展,皮疹未高出皮肤,按压不褪色,偶有瘙痒,无疼痛、发... 详细信息

先证者男性,16岁,汉族。因全身散在红色皮疹、鳞屑12年余,伴双下肢麻木、无力4个月,于2020年7月18日入院。患儿4岁时无明显诱因出现双足红色皮疹、鳞屑,并逐渐向躯干、上肢及头颈部进展,皮疹未高出皮肤,按压不褪色,偶有瘙痒,无疼痛、发热乏力、腹痛腹泻,外院诊断“鱼鳞病”,长期外用保湿剂尿素霜,皮疹未见消退,冬春季加重。

关键词：代谢缺陷,先天性丝氨酸基因突变病例报告

国家政策对中西部地区新生儿遗传代谢病筛查覆盖率的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第4期18卷 410-418页

作者：刘檑朱军万立新邓奎阎亚琼李敏姚永娜向良成袁雪莲李琪刘铮李小洪四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室成都610041 四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 吉林省妇幼保健院妇幼保健部长春130061 山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心太原030001 西北妇女儿童医院保健部西安710004 四川大学华西第二医院四川省出生缺陷临床医学研究中心成都610041

目的探讨国家政策对中西部地区(以下简称为研究地区)新生儿遗传代谢病(NIMD)筛查覆盖率的影响。方法选择2006—2020年国家出台NIMD筛查相关政策背景下的中西部22个省、市、自治区(以下简称为研究地区22个区域)NIMD筛查覆盖率为研究对象... 详细信息

目的探讨国家政策对中西部地区(以下简称为研究地区)新生儿遗传代谢病(NIMD)筛查覆盖率的影响。方法选择2006—2020年国家出台NIMD筛查相关政策背景下的中西部22个省、市、自治区(以下简称为研究地区22个区域)NIMD筛查覆盖率为研究对象。收集影响中西部地区NIMD筛查覆盖率的主要因素,包括研究地区的经济水平[采用人均国内生产总值(GDP)表示],文化教育水平(采用大专及以上文化程度人口比例表示),卫生服务水平(采用住院分娩率表示)、国家相关政策与措施等。根据国家NIMD筛查相关政策特点,将2006—2020年分为第1~4政策阶段,分别为2006—2009年、2010—2012年、2013—2015年、2016—2020年。采用主成分分析法构建反映经济与文化教育水平的综合指标(以下简称为E&C),并采用混合线性模型分析4个政策阶段、E&C及住院分娩率对研究地区NIMD筛查覆盖率的影响。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①对研究地区E&C的主成分分析结果显示,构建反映E&C:C=0.7071z1+0.7071z2,其中z1和z2分别表示2006—2020年研究地区人均GDP和大专及以上文化程度人口比例。②对研究地区NIMD筛查覆盖率影响因素采用混合线性模型分析结果显示,E&C和住院分娩率均为研究地区NIMD筛查覆盖率的独立影响因素(回归系数=7.89、0.42,Z=3.448、2.477,P=0.001、0.013);与第1政策阶段研究地区NIMD筛查覆盖率相比,至第2、3、4政策阶段,研究地区NIMD筛查覆盖率绝对增加值分别为16.80%(95%CI:11.66%~21.94%,Z=6.407、P<0.001),34.87%(95%CI:27.87%~41.86%,Z=9.770、P<0.001)与38.05%(95%CI:29.05%~47.06%,Z=8.280、P<0.001)。③第1~4政策阶段研究地区NIMD筛查平均覆盖率分别为31.34%、59.60%、85.43%、95.09%,第2~4政策阶段较上一政策阶段绝对增加值分别为28.26%、25.83%、9.66%,可被国家NIMD筛查相关政策解释的绝对增加值分别为16.80%、18.07%、3.19%,分别占该政策阶段绝对增加值的59.45%,69.96%,33.02%。结论2006—2020年研究地区NIMD筛查覆盖率快速提升。国家NIMD筛查相关政策通过广泛开展NIMD相关健康教育、完善NIMD筛查服务体系及保障服务经济可及,促进研究地区NIMD筛查覆盖率提高。

关键词：代谢疾病代谢缺陷,先天性新生儿筛查政府政策卫生政策社会经济因素教育程度卫生服务混合线性模型婴儿,新生

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

21-羟化酶缺乏症22例临床特征分析

中国基层医药 2023年第11期30卷 1618-1623页

作者：王涵陈园新疆医科大学研究生院乌鲁木齐830001 新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830001

目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料,对不同类型21-OHD患者的临床资料进行分析,并对治疗转归进... 详细信息

目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料,对不同类型21-OHD患者的临床资料进行分析,并对治疗转归进行随访。结果男女比例为7∶15,年龄13.0(4.8,23.0)岁。女性患者表现为阴蒂增大、色素沉着、月经稀发、闭经、多毛、痤疮、生长加速、不孕、呕吐;男性患者表现为性早熟、色素沉着、不育、恶心呕吐。失盐型患儿合并低血钠、高血钾、低血压、代谢性酸中毒等电解质紊乱及酸碱失衡改变。确诊患者均予以糖/盐皮质激素替代治疗,5例女性进行外生殖器矫形手术。随访10例患者中,5例女性患者月经来潮或经期逐渐恢复,但性激素水平改善不明显。结论新生儿有胃肠道症状伴电解质紊乱,女性高雄激素血症及男性儿童性早熟及成年男性不育患者,应高度警惕21-OHD,确诊后激素替代治疗能够改善预后。有条件者应尽量行基因检测,并定期随访,才能保证患者正常的青春期发育和良好的生育能力。

关键词：代谢缺陷,先天性 21-羟化酶缺乏症肾上腺皮质增生基因,类固醇21-羟化酶(CYP21) 高雄激素血症糖皮质激素类疾病特征

婴儿3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷二例病例报告及文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2015年第5期53卷 360-365页

作者：李雪松黄志华王宏华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童感染消化科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院基因诊断中心武汉430030

目的探讨婴儿3β-羟基-△5-C27类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷引起的先天性胆汁酸合成缺陷的临床特点及早期诊断.方法对2012-2013年武汉同济医院儿科诊断的2例3β-HSD缺陷患儿的临床表现、血生化及肝脏病理特点、基因突变及治疗进行分... 详细信息

目的探讨婴儿3β-羟基-△5-C27类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷引起的先天性胆汁酸合成缺陷的临床特点及早期诊断.方法对2012-2013年武汉同济医院儿科诊断的2例3β-HSD缺陷患儿的临床表现、血生化及肝脏病理特点、基因突变及治疗进行分析总结,并对1993年至今国内外报道53例3β-HSD缺陷患儿的文献进行复习.结果（1）2例婴儿均生后第3天出现胆汁淤积.院外检查：例1血丙氨酸转氨酶292 U/L,天冬氨酸转氨酶458 U/L,血清胆汁酸1.8 μmol/L,总胆红素125.6 μmol/L,直接胆红素93.8μmol/L,γ-谷氨酰转肽酶（GT）43 U/L,胆汁中胆汁酸17.4 μmol/L.例2血丙氨酸转氨酶812 U/L,天冬氨酸转氨酶819 U/L,血清胆汁酸4.9μmol/L,总胆红素151.3μmol/L,直接胆红素108.8μmol/L,γ-GT 50 U/L,胆汁中胆汁酸66.0 μmol/L.基因检测：例1存在c.130_131insA纯合突变,国内外尚未报道过;例2存在c.544insG/c.790C＞ C/A复合杂合突变.病理结果：2例患儿均有肝细胞内脂滴增多,胆色素颗粒沉积,细胞内糖原颗粒增多,慢性炎性细胞浸润;毛细胆管扩张、胆汁淤积,胆管上皮微绒毛减少.（2）53例通过尿气相色谱质谱分析或快原子轰击质谱分析确诊的患儿资料：33例基因存在HSD3B7突变;多在婴儿期起病,胆汁淤积性黄疸53例,肝肿大22例,脂肪及脂溶性维生素吸收障碍14例;血γ-GT正常或降低53例,血清胆汁酸正常或降低53例;无皮肤瘙痒症状49例;其中2例患儿在5岁之前,1例在13岁前未予及时治疗,进展为肝硬化.结论 3β-HSD缺陷患儿于新生儿期出现胆汁淤积,血清胆汁酸浓度降低或正常,γ-GT值正常,胆汁中胆汁酸明显降低,行基因检测可确诊,及时治疗可改善患儿病情及预后.

关键词：胆汁淤积,肝内代谢缺陷,先天性婴儿

广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

浙江大学学报（医学版） 2021年第4期50卷 463-471页

作者：唐诚芳谭敏沂谢婷唐芳刘思迟韦青秀刘记莲黄永兰广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心广东广州510180

目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查... 详细信息

目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊。回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标。结果:在272117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66%;召回复查1738例,召回率为96.13%;临床诊断时间中位数为15 d,确诊新生儿遗传代谢病79例,包括氨基酸代谢病23例、有机酸代谢病17例及脂肪酸氧化障碍39例。共计21个病种,常见病种为原发性肉碱缺乏症(26.6%)、甲基丙二酸血症(12.7%)及苯丙氨酸羟化酶缺乏症(11.4%),发现假阴性病例4例,均为citrin蛋白缺乏症。272117名新生儿遗传代谢病筛查总体发病率约为1/3444,阳性预测值为4.5%。确诊母亲患者32例,包括原发性肉碱缺乏症30例、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症各1例。遗传代谢病筛查总体检出率为1/2451。所有确诊病例随访至今,5例重型患儿(枫糖尿症1例、单纯型甲基丙二酸血症2例、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症2例)早期死亡,10例有机酸代谢病患儿出现轻度精神运动发育迟缓。优化各病种筛查指标后,初筛阳性数降至903例,阳性预测值提高至9.1%,未遗漏确诊病例。结论:广州地区新生儿脂肪酸氧化障碍发病率相对较高,串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,优化筛查指标可提高筛查效能。

关键词：新生儿筛查代谢缺陷,先天性氨基酸代谢病有机酸代谢病脂肪酸氧化障碍 citrin蛋白缺乏症串联质谱法

南京地区175767例串联质谱技术新生儿筛查结果分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2020年第4期23卷 224-231页

作者：孙云王彦云马定远张志蕾程威蒋涛南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心 210004

目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度,筛查新生儿氨基酸、有机酸和... 详细信息

目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度,筛查新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸等三大类遗传代谢病。对于筛查阳性的患儿,通过基于高通量测序技术的基因Panel检测致病基因突变。对数据采用描述性统计学方法进行分析。结果175767例新生儿筛查初筛阳性率为2.1%(3691/175767),3691例初筛阳性中召回3598例,最终临床诊断遗传代谢病患儿62例,包括氨基酸代谢病35例、有机酸代谢病12例、脂肪酸代谢病15例。本地区新生儿遗传代谢病的总发病率为0.0353%,其中氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病的总发病率分别为0.0199%、0.0068%和0.0085%。发病率最高的疾病分别为苯丙氨酸羟化酶缺乏症0.0159%、甲基丙二酸血症0.0051%和原发性肉碱缺乏症0.0051%。62例临床诊断为遗传代谢病的患儿中,51例(82.2%,包括17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症和34例其他遗传代谢病)进行了基因诊断(另外11例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿拒绝进行基因诊断)。17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿均找到2个致病突变,分别来自于父母。34例其他遗传代谢病患儿中29例找到2个致病突变,分别来自于父母;另5例患儿仅找到1个致病突变,其中2例高甲硫氨酸血症为常染色体显性遗传。结论本地区发病率较高的新生儿遗传代谢病为苯丙氨酸羟化酶缺乏症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。串联质谱筛查出的部分病例仅表现为筛查指标异常,随访中尚未出现特异性临床症状,需要进行更长期的随访。

关键词：新生儿筛查遗传性疾病,先天性代谢缺陷,先天性突变串联质谱法

20307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国全科医学 2020年第11期23卷 1394-1398页

作者：赵振东王洁海南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心海南省海口市570206

背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷... 详细信息

背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质,同时可起到健康扶贫的作用。目的调查海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病的发病情况。方法收集海南省2016年10月-2018年9月出生的黎族新生儿20307例干血片样本,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)进行串联质谱筛查11种氨基酸、1种游离肉碱和30种酰基肉碱,初筛可疑样本召回复查,复筛异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果20307例新生儿中初筛异常840例,初筛异常率为4.14%(840/20307)。随访死亡5例,召回835例,复查后排除770例,疑似遗传代谢性疾病65例,确诊遗传代谢性疾病12例,发病率为59/10万(12/20307)。12例遗传代谢性疾病中,原发肉碱缺乏症(PCD)5例,苯丙酮尿症(PKU)3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)2例,甲基丙二酸血症(MMA)1例,丙二酸血症(MAD)1例。5例PCD发现3种基因突变:1例c.760C>T、2例c.51C>G和2例c.338G>A。3例PKU发现3种基因突变:c.1081A>T、c.728G>A和c.764T>C。2例MCCD基因突变位点均为c.1331G>A。MMA基因突变位点为c.456del T。MAD基因突变位点为c.541G>A。结论海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病发病率高,为59/10万,特别是PCD发病率最高,为1/4061,串联质谱筛查多种遗传代谢性疾病具有重要意义。

关键词：代谢缺陷,先天性遗传性疾病,先天性遗传代谢性疾病新生儿串联质谱法黎族