检索结果-南通市图书馆

2009年

作者：刘洪珍

近年来，体育科研工作者对运动员选材的研究，已由对运动员现有的各项指标进行测定与评价转人借助遗传学原理对运动员的各项选材指标的遗传潜力进行研究，试图对所有稳定的、与训练无关的、先天的、从幼年所表现出来的各种因素进行研究... 详细信息

近年来，体育科研工作者对运动员选材的研究，已由对运动员现有的各项指标进行测定与评价转人借助遗传学原理对运动员的各项选材指标的遗传潜力进行研究，试图对所有稳定的、与训练无关的、先天的、从幼年所表现出来的各种因素进行研究和探讨，设法从中找出训练中的难控和不可控因素，以便更好的为教练员实施科学训练，挖掘出运动员的运动潜力，提高选材成功率。

关键词：人类遗传学

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人类遗传学第1版

人类遗传学

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1999年

作者：《人类遗传学》编写组编

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人类遗传学

人类遗传学

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1990年

作者：（美）詹金斯（Jenkins J.B.）刘国瑞赵景春译

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罕见β-地贫-88 C>G( HBB:c.-138 C>G)杂合突变复合ɑ-地贫家系一例的分子遗传学特征并文献复习

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中华预防医学杂志 2023年第2期57卷 253-258页

作者：李崴陈丽婷于英王洁李翠云蔡添娥陆春娇李冬雪田秀娟上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心三亚572000

为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G(HBB:c.-138 C>G)杂合突变(β-88 C>G/βN)复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变(ɑwsɑ/ɑɑ)家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员... 详细信息

为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G(HBB:c.-138 C>G)杂合突变(β-88 C>G/βN)复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变(ɑwsɑ/ɑɑ)家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员进行队列研究,采集该家系三代成员的外周血样本进行血常规、血红蛋白(Hb)分析,采用二代测序技术(NGS)对家系成员的外周血样本进行地中海贫血基因检测,并采用Sanger测序进行验证。结果显示,该家系成员中先证者、先证者父亲、先证者叔叔及先证者堂弟平均红细胞体积(MCV)分别为70.1 fl、71.9 fl、73.1 fl 以及76.6 fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)分别为21.5 pg、22.0 pg、22.6 pg以及 23.5 pg,血红蛋白A2(HbA2)分别为5.3%、5.4%、5.4%以及5.5%,均表现为小细胞低色素、HbA2值升高,胎儿血红蛋白(Hb F)略升高或正常,无贫血;先证者祖母、母亲及弟弟的分析结果均正常。基因分析结果示:先证者携带β-88 C>G/βN复合ɑwsɑ/ɑɑ突变、其父亲、叔叔及堂弟携带β-88 C>G/βN突变,其母亲携带ɑwsɑ/ɑɑ突变,其祖母及弟弟未检出α及β地贫基因。综上,本研究在中国人群一个家系中发现4例罕见-88 C>G(HBB:c.-138 C>G)杂合突变携带者,携带者临床表现为轻型β-地贫。本研究丰富了中国人群地贫基因变异数据库,对遗传咨询、产前诊断及预防中重型地贫患儿的出生具有较好的指导意义,为提高出生人口质量,预防出生缺陷提供科学参考依据。

关键词： β地中海贫血出生缺陷人类遗传学家系 -88 C>G(HBB:c.-138 C>G)突变

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从美国人类遗传学2013年年会看个体化用药

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中华实验和临床病毒学杂志 2014年第4期28卷 316-318页

作者：陈克平贾润清东南大学附属中大医院临床检验中心南京210009 北京工业大学生命科学与生物工程学院

2013年10月在波士顿会议与展览中心举办了让世界科学界瞩目的会议-美国人类遗传学学会2013年会（American Society of Human Genetics,ASHG）.在拥有哈佛大学与马萨诸塞州理工学院等众多世界名校的城市举办这样一次国际会议让遗传学家... 详细信息

2013年10月在波士顿会议与展览中心举办了让世界科学界瞩目的会议-美国人类遗传学学会2013年会（American Society of Human Genetics,ASHG）.在拥有哈佛大学与马萨诸塞州理工学院等众多世界名校的城市举办这样一次国际会议让遗传学家无比兴奋.正在美国马里兰大学进行博士后研究的作者,有幸作为会员参加了这一盛会.

关键词：人类遗传学个体化用药美国年会国际会议 Human 马里兰大学马萨诸塞州

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人类遗传学教学新方法探究

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体育世界(学术版) 2010年第5期 70-71页

作者：洪达河南师范大学体育学院

人类遗传学是一门以人类遗传和变异为研究对象的课程,基础理论较抽象,传统教学方法以不能完全适应该课程的需要。多媒体技术近年来已经开始在教学中广泛应用,对于该课程而言应积极采用此方法。互动式教学方法也是近年来开始应用的能有... 详细信息

人类遗传学是一门以人类遗传和变异为研究对象的课程,基础理论较抽象,传统教学方法以不能完全适应该课程的需要。多媒体技术近年来已经开始在教学中广泛应用,对于该课程而言应积极采用此方法。互动式教学方法也是近年来开始应用的能有效提高教学效率的方法,根据实践,多媒体技术及互动式教学方法在人类遗传学教学中能起到良好的辅助作用。

关键词：人类遗传学多媒体技术互动式教学

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重视人类遗传学信息在血液系统肿瘤治疗中的应用

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中华内科杂志 2006年第8期45卷 617-618页

作者：沈建箴范丽萍福建医科大学附属协和医院血液科福州350001

迄今,遗传学在医学上的应用已从限于增进对病因和发病机制的了解为主而转向诊断、治疗和预防方面。对遗传病的诊断也从过去主要依靠细胞遗传学方法和生化检查发展到DNA。随着DNA诊断技术的进步,其应用已扩展到几乎所有的医学专业。医学... 详细信息

迄今,遗传学在医学上的应用已从限于增进对病因和发病机制的了解为主而转向诊断、治疗和预防方面。对遗传病的诊断也从过去主要依靠细胞遗传学方法和生化检查发展到DNA。随着DNA诊断技术的进步,其应用已扩展到几乎所有的医学专业。医学遗传学的对象也从发病率很低的染色体病和单基因病发展到常见的多因素遗传病,如糖尿病、高血压、哮喘以及和对心血管病的易患性等方面。近几年来利用遗传学检测技术在血液系统肿瘤的诊断分型、治疗选择、随访监测、预后估计以及发病机制的探讨都有了很大的进展。沈建箴等撰写的专论“重视人类遗传学信息在血液系统肿瘤治疗中的应用”在血液系统疾病中染色体核型改变具有独特的诊断意义,且更有助亚型的鉴别。分子遗传学特征的检测对于疾病的发生发展及预后发挥着重要作用。最近发现在许多肿瘤中p16启动子甲基化是p16基因沉默的主要机制,特别是恶性淋巴瘤和白血病,在研究霍奇金病和非霍奇金淋巴瘤的肿瘤组织时都发现了高度甲基化的p16基因。利用基因芯片进行肿瘤研究已成为一热点,芯片对癌基因中产生的突变的检测的确定,抑癌基因的缺乏和变异,癌细胞的耐药基因等进行了大量的研究。