检索结果-南通市图书馆

分析化学 2016年第5期44卷 693-697页

作者：初亚男张婕妤封利颖周国华南京军区南京总医院药理科

采用焦磷酸测序技术和改进的全血基因组提取方法,建立了位于6号染色体的银屑病易感基因1候选基因1(Psoriasis susceptibility 1 candidate 1,PSORS1C1)rs9263726位点的焦磷酸测序方法,检出限达到0.4 ng/μL基因组DNA,20例标本的焦磷酸法... 详细信息

采用焦磷酸测序技术和改进的全血基因组提取方法,建立了位于6号染色体的银屑病易感基因1候选基因1(Psoriasis susceptibility 1 candidate 1,PSORS1C1)rs9263726位点的焦磷酸测序方法,检出限达到0.4 ng/μL基因组DNA,20例标本的焦磷酸法和Sanger法测序结果完全一致。利用本方法对683例标本的rs9263726位点进行测序,得到中国人群该位点野生型(GG型)分布频率为87.6%,突变的GA型分布频率为11.7%、AA型分布频率为0.7%。通过对随机选取的46例标本rs9263726位点与人类白细胞抗原基因hla-b*58∶01基因型的连锁关系进行分析,结果表明,该位点预测hla-b*58∶01基因型的灵敏度为100%、特异性为91.3%。本方法可用于hla-b*58∶01基因型的检测。

关键词：人类白细胞抗原基因hla-b*58∶01 焦磷酸测序 rs9263726位点基因型

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