检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病神经早期发育的研究进展

中国基础科学 2023年第4期25卷 49-54页

作者：黄春辉闫森暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院广州510632

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种由遗传发生扩增的胞嘧啶—腺嘌呤—鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)重复序列引起的神经退行性疾病。更多的证据表明突变型亨廷顿蛋白(mHTT)对大脑的神经发育具有一定影响,因此发育... 详细信息

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种由遗传发生扩增的胞嘧啶—腺嘌呤—鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)重复序列引起的神经退行性疾病。更多的证据表明突变型亨廷顿蛋白(mHTT)对大脑的神经发育具有一定影响,因此发育因素同样在其疾病进展中起着至关重要的作用。聚焦mHTT对HD神经发育过程的影响,论述大动物模型在HD发育研究中的优势,并探讨早期调控治疗HD的潜力,为早期治疗亨廷顿舞蹈病奠定基础。

关键词：亨廷顿舞蹈病 mHTT/HTT 神经发育异常大动物模型早期治疗

亨廷顿舞蹈病突发精神障碍1例报道并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

神经药理学报 2023年第2期13卷 36-40页

作者：刘安利王欢欢杨金水薛茜河北北方学院研究生学院张家口075000 河北北方学院附属第一医院张家口075000

目的:探讨亨廷顿舞蹈病(H untington disease,HD)患者临床特点,特别是精神障碍方面,依据对精神症状的了解提高H D疾病的诊断率。方法:在患者知情、自愿的原则下,收集2022年1月河北北方学院附属第一医院神经内一科收治的1名H D患者的临... 详细信息

目的:探讨亨廷顿舞蹈病(H untington disease,HD)患者临床特点,特别是精神障碍方面,依据对精神症状的了解提高H D疾病的诊断率。方法:在患者知情、自愿的原则下,收集2022年1月河北北方学院附属第一医院神经内一科收治的1名H D患者的临床资料,进行相关文献复习,并进行随访。结果:该患者家族中有2人已经出现肢体不自主运动、行走不稳、暴躁及焦虑等精神症状,此先证者突发精神障碍,CGA拷贝数为43次,HAMA评分:16分,HAMD评分:18分,通过相关文献复习了解到精神症状可能比运动症状早10年。结论:HD的早期诊断十分困难,其中家族史很重要,早期精神症状、影像学及病理学等也同样重要,HD患者的早期诊断对早期预防、改善预后及提高患者生活质量等均有重大意义。

关键词：亨廷顿舞蹈病临床特点精神症状早期诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病:教学性综述

中国神经精神疾病杂志 2015年第10期41卷 577-591页

作者： Jean-MarcBurgunder 冯璐扬瑞士伯尔尼大学神经科中山大学附属第一医院

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神... 详细信息

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。现在此病可由基因检测确诊,不过在检测前,必须进行慎重的神经遗传咨询。由于亨廷顿舞蹈病目前只能对症治疗,治疗须综合考虑患者及其家人的要求。此综述将简要概述亨廷顿舞蹈病的临床病症,病理生理及治疗方法。

关键词：亨廷顿舞蹈病综述常染色体显性遗传病教学神经功能基因检测对症治疗亨廷顿基因

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病四个家系的遗传学特征分析

中华神经医学杂志 2018年第5期17卷 503-506页

作者：马建华张艳雷晶新疆医科大学第一附属医院神经内科乌鲁木齐830054

目的探讨亨廷顿舞蹈病（HD）的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD4个家系资料，应用聚合酶链反应（PCR）、毛细管电泳检测4个家系共15名成员日玎基因的CAG三核苷酸重复序列。对... 详细信息

目的探讨亨廷顿舞蹈病（HD）的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD4个家系资料，应用聚合酶链反应（PCR）、毛细管电泳检测4个家系共15名成员日玎基因的CAG三核苷酸重复序列。对检测结果和遗传学特征进行分析。结果4个家系中回族家系1个，汉族家系3个。4名先证者中男性1名，女性3名；发病年龄21-47岁，CAG重复次数为42—62次。症状前患者中男性2名，女性1名；年龄27-31岁，CAG重复次数为4448次。家系中正常成员CAG重复次数为16—20次。结论HD患者经父系遗传过程中存在CAG重复次数扩展及遗传早现现象。

关键词：亨廷顿舞蹈病三核苷酸重复分子遗传学

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病一家系的基因诊断与产前诊断

第三军医大学学报 2013年第17期35卷 1883-1885页

作者：郭洪张均胡华李黔宁姚红白云第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室重庆400038 第三军医大学妇产科重庆400038 第三军医大学神经内科重庆400038

目的对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。方法对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分... 详细信息

目的对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。方法对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分析。结果通过基因诊断确诊了家系中一早发型舞蹈病患者,检出了1名症状前患者,并经羊水DNA分析对1名22周胎儿进行了产前诊断。基因测序发现,先证者突变IT15基因CAG重复次数为66,症状前患者为48次,胎儿为69次。结论该家系具有亨廷顿舞蹈病典型的遗传学特征和临床特征,通过分子遗传学手段对家系成员进行基因确诊、症状前诊断乃至产前诊断有着非常重要的意义。

关键词：亨廷顿舞蹈病动态突变家系产前诊断基因诊断

亨廷顿舞蹈病的临床特点与基因诊断(附一个家系报告)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国神经精神疾病杂志 2012年第7期38卷 431-434页

作者：何瑜玢夏莉梁静静潘松青武汉大学人民医院神经内科武汉430060

目的对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病(Huntington′s disease,HD)家系进行IT15基因诊断,探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系,提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展。方法收集该家系详细的临床资料,抽... 详细信息

目的对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病(Huntington′s disease,HD)家系进行IT15基因诊断,探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系,提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展。方法收集该家系详细的临床资料,抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,采用PCR、电泳技术以及DNA直接测序方法 ,并进行文献复习。结果家系调查发现该家族共28人,有6例患者,男3例,女3例,平均起病年龄54.3岁。呈父系遗传,第Ⅰ代起病年龄71岁,第Ⅱ代平均起病年龄59岁,第Ⅲ代平均起病年龄39岁。6例均以不自主舞蹈样动作起病,逐渐加重,其中4例晚期伴痴呆。有11例成员参与基因测序,包含2名有症状成员Ⅱ9和Ⅲ4(Ⅱ9起病年龄为62岁,Ⅲ4起病年龄为43岁)。实验结果发现参与成员中有3例(Ⅱ9、Ⅲ4和1例无症状成员Ⅳ1)PCR扩增后电泳显示两条扩增带,一条长约220 bp,另一条长约300 bp,Ⅱ9、Ⅲ4和Ⅳ1的CAG重复数目分别为17/40、17/45、16/48;其他8名成员显示一条扩增带,长约220 bp左右,CAG重复数目在20次以下。结论该家系根据临床表现和基因检测可确诊为亨廷顿舞蹈病,有1例症状前患者,建议该患者将来孕前期行产前基因检测。发病年龄与IT 15基因中CAG的重复拷贝数呈负相关,父系遗传有遗传早现现象。

关键词：亨廷顿舞蹈病基因诊断发病年龄治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病一家系

中华医学遗传学杂志 2015年第5期32卷 751-752页

作者：耿钰唐山职业技术学院基础医学部河北省063000

先证者（Ⅲ11）男，发病时35岁，刚发病时动作异常：手足不受控制颤抖、伸曲、耸肩；面部肌肉异常：抽动、眨眼、撅嘴，且受情绪影响，激动可加重症状，不能从事细致活动；行走呈跳跃状，有时突然跌倒，静坐或睡眠时舞蹈样动作消失；后... 详细信息

先证者（Ⅲ11）男，发病时35岁，刚发病时动作异常：手足不受控制颤抖、伸曲、耸肩；面部肌肉异常：抽动、眨眼、撅嘴，且受情绪影响，激动可加重症状，不能从事细致活动；行走呈跳跃状，有时突然跌倒，静坐或睡眠时舞蹈样动作消失；后逐渐发展为表情淡漠，反应迟钝，注意力、记忆力、智力均减退，情绪不稳，言语欠流利，书写较困难，神经系统查体主要为四肢肌张力低，四肢腱反射活跃，双上肢Rossolimo及Hoffman征（＋），双下肢踝阵挛（＋），指鼻和跟膝胫试验完成不协调。

关键词：亨廷顿舞蹈病家系神经系统查体舞蹈样动作腱反射活跃肌肉异常情绪影响反应迟钝

雌激素受体β介导自噬在亨廷顿舞蹈病发病机制中的作用

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

雌激素受体β介导自噬在亨廷顿舞蹈病发病机制中的作用

作者：陈雨露中国医科大学

学位级别：硕士

目的:亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,以舞蹈样不自主运动、伴进行性认知、精神障碍和痴呆为特征。其致病原因是位于4号染色体短臂上的HTT基因exon1处CAG序列的异常扩增。CAG扩增数超过39后表达的变异HTT蛋白通过... 详细信息

目的:亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,以舞蹈样不自主运动、伴进行性认知、精神障碍和痴呆为特征。其致病原因是位于4号染色体短臂上的HTT基因exon1处CAG序列的异常扩增。CAG扩增数超过39后表达的变异HTT蛋白通过不同的分子机制影响神经功能,HD发病后自噬功能的降低是变异蛋白累积的重要原因。雌激素及其受体在现有的研究中已被证实在大多情况下发挥着神经保护的作用,雌激素及其受体通过自噬途径在癌症、心血管、代谢等领域也多有研究,但在神经系统中的作用特别是亨廷顿舞蹈病的研究仍知之甚少。本文拟在探究雌激素受体β与自噬之间的关系,雌激素受体β是否可以通过自噬在降解亨廷顿舞蹈病变异蛋白中发挥作用以及雌激素受体β调控自噬的相关机制。方法:1.通过多西环素的诱导,利用表达绿色荧光蛋白标记的HD基因第一外显子片段包含有23个（N-htt-Q23;两个独立的细胞系）或74个（N-htt-Q74;两个独立的细胞系）Poly Q重复序列的大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤（PC12）细胞大鼠亨廷顿舞蹈病的正常与疾病组细胞模型并通过Western Blot和免疫荧光方法通过检测e GFP标记的N-htt-Q23和Nhtt-Q74的表达来对该模型进行评价。2.用Western Blot验证两组细胞中表达N-htt-Q23和N-htt-74本身对细胞自噬水平的影响。3.在过表达和敲低ERβ的条件下观察其对细胞自噬和对变异蛋白降解以及对自噬相关蛋白的影响,加用ERβ选择性配体DPN后进一步研究其对自噬的影响。4,利用生信分析预测ERβ与ATG5在m RNA水平和转录调控上的相关性;通过免疫共沉淀实验检测ERβ与ATG5之间的相互作用;通过双荧光素酶报告实验检测ERβ对于ATG5的转录调控作用。5.通过流式细胞术检测凋亡水平观察ERβ对N-htt-Q74细胞生物学功能上的影响。结果:1.成功建立以大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤（PC12）细胞为基础的亨廷顿舞蹈病细胞模型,Western Blot和IF结果证实两组细胞Q23和Q74的相关蛋白分子量水平以及正常和变异HTT蛋白的形成。2.相比于N-htt-Q23,N-htt-Q74的表达使得细胞自噬的水平降低。3.过表达ERβ条件下,自噬激活,变异HTT蛋白降解,而在敲低ERβ后自噬被抑制。ERβ选择性配体DPN可进一步促进自噬,且对自噬的激活水平有剂量效应关系,P＜0.05。4.在蛋白和m RNA水平上均证实转染ERβ可上调ATG5的表达,敲低ERβ后上述现象被翻转;Co-IP证实ERβ与ATG5之间确实可以结合;双荧光素酶报告结果显示ERβ可以促进ATG5的转录活性,P＜0.05。5.转染ERβ后HD-PC12-Q74细胞凋亡水平降低,P＜0.05。结论:1.变异N-htt-Q74蛋白的表达抑制了细胞的自噬水平。2.ERβ对HDPC12-Q74细胞的自噬水平起上调作用。3.ERβ介导的自噬在降解变异亨廷顿蛋白的过程中发挥作用4.ERβ可与ATG5相互作用,并且ERβ可促进ATG5的转录5.ERβ对HD-PC12-Q74细胞起神经保护作用。

关键词：雌激素受体β 亨廷顿舞蹈病自噬大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤（PC12）细胞为基础的亨廷顿舞蹈病细胞模型

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病4家系报告

郑州大学学报（医学版） 2012年第3期47卷 408-410页

作者：王瑞赵莘瑜焦淑洁李春滕军放郑州大学第一附属医院神经内二科郑州450052

亨廷顿病（Huntington disease,HD）又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病,是一种迟发型常染色体显性遗传病,以舞蹈样不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点。

关键词：亨廷顿舞蹈病 IT15基因 CAG重复序列