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核型分析联合bobs及MLPA技术在产前诊断中的应用

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现代妇产科进展 2020年第11期29卷 834-838页

作者：方媛顾茂胜王亿王晶晶张姝尹馨顾丽泽徐州市妇幼保健院遗传医学中心徐州221009

目的:探讨新型快速产前诊断模式“核型分析+产前细菌人工染色体微球(bobs)技术+多重链接探针扩增(MLPA)技术验证体系”的临床应用价值。方法:选取2018年6月至2019年6月在徐州市妇幼保健院遗传医学中心就诊的符合产前诊断指征的464例孕妇... 详细信息

目的:探讨新型快速产前诊断模式“核型分析+产前细菌人工染色体微球(bobs)技术+多重链接探针扩增(MLPA)技术验证体系”的临床应用价值。方法:选取2018年6月至2019年6月在徐州市妇幼保健院遗传医学中心就诊的符合产前诊断指征的464例孕妇,对其羊水细胞进行染色体G显带核型分析和bobs技术检测,同时对bobs结果提示微缺失/微重复者进行MLPA检测验证。结果:464例羊水样本中,染色体核型分析检出染色体异常69例,其中染色体非整倍体59例,染色体结构异常10例,漏检了3例染色体微缺失/微重复综合征;产前bobs技术检测染色体异常62例,其中包括4例染色体微缺失/微重复综合征。3例染色体微缺失/微重复综合征病例进行MLPA技术检测,结果均与产前bobs技术检测结果一致,其中2例进一步对胎儿父母进行MLPA技术检测,结果显示其拷贝数变异均遗传其父母。结论:染色体核型分析在检测染色体数目异常或结构异常方面具有较高的检出率,但是在微缺失/微重复综合征的检出方面存在明显不足,而产前bobs技术能够弥补这一不足之处。MLPA作为简便、可靠的验证方法为微缺失/微重复综合征的诊断和遗传学分析提供了有力的帮助。因此,“核型分析+产前bobs技术+MLPA技术验证体系”是一种诊断染色体非整倍体及微缺失/微重复综合征的快捷、可靠的新型产前诊断模式。

关键词：产前bobs MLPA 染色体微缺失/微重复综合征新型产前诊断模式

皖南地区705例孕妇bobs技术快速产前诊断的临床研究

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湘南学院学报:医学版 2023年第3期25卷 27-31页

作者：付夏王玉萍斯庭威庄玲丹凌利武其文皖南医学院第一附属医院检验科遗传室安徽芜湖241001 皖南医学院第一附属医院产前诊断中心安徽芜湖241001

目的评估细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术(BACs-on-Beads,bobs)在快速产前诊断染色体变异中的临床价值。方法选取2021年6月至2022年12月在皖南医学院第一附属医院产前诊断中心进行遗传咨询和具有产前诊断指征的705名孕妇作为研究对... 详细信息

目的评估细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术(BACs-on-Beads,bobs)在快速产前诊断染色体变异中的临床价值。方法选取2021年6月至2022年12月在皖南医学院第一附属医院产前诊断中心进行遗传咨询和具有产前诊断指征的705名孕妇作为研究对象,在超声引导下进行羊膜腔穿刺术,采集羊水用于核型分析和产前bobs检测。结果705例羊水样本的bobs检测与核型分析成功率为100%,共检测出62例(8.79%)染色体异常,其中43例常染色体数目异常,包括34例21三体综合征、7例18三体综合征和2例13三体综合征;13例性染色体数目异常,包括4例47,XXX,7例47,XXY,1例47,XYY和1例45,X;6例染色体微重复/微缺失和染色体结构异常。结论bobs检测技术在快速产前诊断染色体非整倍体和常见9种微缺失/微重复综合征方面具较好的临床价值,可单独检测或联合传统的染色体核型分析相互验证,对减少出生缺陷的发生具有临床意义。

关键词：产前bobs 染色体核型分析快速产前诊断临床价值

BACs-on-Beads技术联合染色体核型分析在高龄孕妇产前诊断中的应用

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中国优生与遗传杂志 2023年第6期31卷 1270-1273页

作者：李博妮杨亚玲詹瑛西安新长安妇产医院妇产科陕西西安710001 解放军63750部队医院妇产科陕西西安710043

目的探讨染色体核型分析和BACs-on-Beads(bobs)技术在高龄孕妇产前诊断中的临床应用价值。方法选取2017年1月至2021年4月在新长安妇产医院进行产前诊断的1033例高龄孕妇羊水细胞行染色体核型分析和bobs检测,结果进行分析比较。若遇微缺... 详细信息

目的探讨染色体核型分析和BACs-on-Beads(bobs)技术在高龄孕妇产前诊断中的临床应用价值。方法选取2017年1月至2021年4月在新长安妇产医院进行产前诊断的1033例高龄孕妇羊水细胞行染色体核型分析和bobs检测,结果进行分析比较。若遇微缺失/微重复病例,染色体微阵列技术(CMA)提供进一步验证。结果1033例高龄孕妇中,共检出染色体异常103例,异常检出率为9.97%,其中染色体核型分析检出101例,bobs检出100例,高龄合并无创产前检测高风险的检出率最高,为70.41%。103例异常核型中,21三体73例,18三体12例,13三体1例,47,XXX 4例,47,XYY 3例,45,X 1例,47,XXY 3例,性染色体嵌合1例,bobs检测结果与染色体核型分析结果一致;bobs检出22q11.2微重复综合征1例,Smith-Magenis综合征1例,与CMA检测结果一致,染色体核型分析未检出;染色体核型分析检出结构异常3例,bobs未检出。结论“染色体核型分析+bobs”的产前诊断模式可广泛应用于高龄孕妇,在提高检测效率的同时减少染色体异常胎儿的出生风险。

关键词：高龄产前诊断产前bobs 染色体核型分析