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耳聋基因检测在产前筛查中的应用

吉林医药学院学报 2024年

作者：田雨鑫章启钰吉林市妇产医院产前诊断中心长春中医药大学护理学院

目的探讨耳聋基因检测项目在产前筛查中应用的价值。方法选取2020年4月-2023年9月自愿来吉林市妇产医院检测耳聋基因项目的 2980名听力正常的孕妇以及部分孕妇的配偶（137人），采用导流杂交法检测我国4种易感耳聋基因的9个位点，包括... 详细信息

目的探讨耳聋基因检测项目在产前筛查中应用的价值。方法选取2020年4月-2023年9月自愿来吉林市妇产医院检测耳聋基因项目的 2980名听力正常的孕妇以及部分孕妇的配偶（137人），采用导流杂交法检测我国4种易感耳聋基因的9个位点，包括GJB2-235、GJB2-299、GJB2-35、GJB2-176,SLC26A4-IVS7(-2)、SLC26A4-2168,GJB3-538,mtDNA1555、mtDNA1494。通过所得阳性数据计算各个基因位点所占阳性百分比。确认受检孕妇为耳聋基因携带者后，对其配偶采用相同的流程进行检测，并对所得数据进行分析。结果 2980名听力正常的孕妇中检测出耳聋基因携带者共148例，阳性检出率4.97%。其中携带GJB2基因突变者82例，占比2.75%；携带SLC26A4基因突变者57例，占比1.92%；携带GJB3基因突变者6例，占比0.20%；携带mtDNA基因突变者3例，占比0.10%。148名耳聋基因携带者中有137名配偶参加了检测。其中有2例为耳聋易感基因携带者，1例为GJB2-235杂合突变，1例为SLC26A4-IVS7(-2)杂合突变。结论听力正常的孕妇仍有耳聋易感基因的携带者，其中以GJB2-235杂合突变和SLC26A4-IVS7(-2)杂合突变为主。

关键词：基因检测遗传性耳聋产前筛查

产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常中的价值研究

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中国优生与遗传杂志 2018年第4期26卷 27-29,49页

作者：杜姗姗谷卉卉解放军四零四医院妇产科山东威海264200

目的探讨产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常患者中的诊断效果及价值。方法选择2014年6月-2017年1月到科室进行常规产前检查的孕妇428名(均为双胎),对孕妇进行常规孕检,采集母体外周血,利用产前无创基因检测技术对双胎染色体非整倍... 详细信息

目的探讨产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常患者中的诊断效果及价值。方法选择2014年6月-2017年1月到科室进行常规产前检查的孕妇428名(均为双胎),对孕妇进行常规孕检,采集母体外周血,利用产前无创基因检测技术对双胎染色体非整倍性疾病进行筛查。根据检查结果对于中、高风险者进行羊水穿刺检测,完成染色体核型分析,将产前无创基因检测技术结果与染色体核型结果进行比较,分析产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常中的价值。结果428名孕妇产前无创基因检测技术筛查血液标本共有8例中高风险,阳性检出率为1.87%;产前无创基因检测技术与染色体核型在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及X单体诊断符合率均为100.00%,产前无创基因检测技术与染色体核型诊断结果无统计学意义(P>0.05);8例双胎妊娠非整倍体异常中高危标本均行羊水或脐血穿刺完成染色体核型分析,最终确认胎儿一7例为46,XN,1例为45,XN,der(13;21)(q10;q10);胎儿均表现为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及X单体相应核型。通过对孕妇进行随访,8例孕妇中7例选择减胎处理,1例坚持自然分娩。结论产前无创基因检测技术与羊水穿刺染色体核型分析用于双胎妊娠非整倍体异常患者中均能帮助胎儿早期确诊,但是产前无创基因检测技术诊断创伤性更低,是一种安全、有效的产前筛查方法,值得推广应用。

关键词：产前筛查双胎妊娠非整倍体异常羊水穿刺染色体核型

NIPT在拷贝数变异筛查中的阳性预测值分析

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中国优生与遗传杂志 2023年第4期31卷 804-810页

作者：洪淑蓉谭美华韦华黄伟蓉张康赖晓红郑杰香张宁克郑默灵苏雅君福建省漳州市医院产前诊断中心福建漳州363000 深圳华大基因股份有限公司广东深圳518083

目的分析单中心无创产前检测(NIPT)在拷贝数变异(CNVs)筛查中的阳性预测值(PPV)及其影响因素。方法回顾性分析2020年1月至2022年4月间在福建省漳州市医院行NIPT检测且提示胎儿CNVs异常的样本。收集临床信息包括孕妇年龄、超声记录、... 详细信息

目的分析单中心无创产前检测(NIPT)在拷贝数变异(CNVs)筛查中的阳性预测值(PPV)及其影响因素。方法回顾性分析2020年1月至2022年4月间在福建省漳州市医院行NIPT检测且提示胎儿CNVs异常的样本。收集临床信息包括孕妇年龄、超声记录、产前诊断结果及妊娠结局。根据产前诊断结果判断NIPT筛查CNVs的准确性,并计算PPV,同时分析其与CNVs片段长度、测序数据量和染色体分布的相关性。结果期间福建省漳州市医院NIPT筛查样本19876例,其中61例提示CNVs异常,发生率0.31%。剔除妊娠结局缺失样本2例,拒绝产前诊断样本17例,共入组42例样本,平均年龄29.67±5.34岁。NIPT筛查CNVs的整体PPV为30.95%(13/42),CNVs片段长度筛查CNVs真阳性及假阳性样本平均测序读长数量分别为10.69±1.94 M和10.60±1.95 M,不存在统计学差异(P=0.896)。不同染色体上NIPT筛查CNVs的检出率和PPV值均存在差异,5号染色体检出率最高且与未检出CNVs的染色体存在显著差异(P=0.004),染色体3、8、9和X的PPV为100%,染色体1、4、11、17、18和20的PPV为0%。结论 NIPT筛查CNVs的阳性预测值及检出率与染色体分布相关。本研究结果可为后续NIPT筛查CNVs性能提升提供研究思路和临床数据支撑。

关键词：无创产前检测拷贝数变异产前筛查产前诊断阳性预测值

孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用

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南方医科大学学报 2015年第7期35卷 1059-1062,1072页

作者：杨岚赵丽江静颖刘俊陶荷花王俊吴金保南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心江苏无锡214002

目的：评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对2011-2013年在我院产检的25520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测，对筛查高风险者进... 详细信息

目的：评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对2011-2013年在我院产检的25520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测，对筛查高风险者进行羊水穿刺产前诊断，对开放性神经管缺陷（NTD）高风险者进行多普勒超声检查确诊，并随访其妊娠结局。结果25520例产前筛查孕妇中，共筛出高风险1254例（4.91%），818例行介入性产前诊断者染色体结果异常共47例（5.75%）。随访结果显示筛查高风险人群不良妊娠结局发生率为1.91%（24/1254），显著高于筛查低风险人群的0.1%（25/24256），差异有统计学意义（P〈0.01）。产前诊断结果显示高龄组对21三体征的检出率（15%）显著高于35岁以下组（1.65%），差异有统计学意义（P〈0.01）；另对189例因产前筛查单项指标中位数MoM值异常行产前诊断的病例分析，染色体异常率为3.17%（6/189）。结论中孕期血清学筛查，除可筛查胎儿染色体及解剖结构异常，还可用于不良妊娠结局的指导，此外对高龄孕妇出生缺陷的预防也有较高的应用价值。产前筛查单指标MoM值异常对胎儿染色体异常有一定的提示价值。

关键词：产前筛查 21三体综合征 18三体综合征神经管缺陷妊娠结局 MoM值

河南省全区域早孕期超声筛查质量控制体系的构建

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中华医学超声杂志（电子版） 2021年第7期18卷 629-633页

作者：徐嵩龄栗河舟吴娟李洁杨坡董艳会沈彬郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)超声科 450052

近年来“民生优先、富民惠民”上升为国家战略,保障和改善民生成为一切工作的出发点和落脚点。监测数据显示,2017年河南省城镇出生缺陷率达238.24/万^([1])。随着二孩政策的放开,高龄孕妇增多,出生缺陷风险进一步增高,为完善河南省出生... 详细信息

近年来“民生优先、富民惠民”上升为国家战略,保障和改善民生成为一切工作的出发点和落脚点。监测数据显示,2017年河南省城镇出生缺陷率达238.24/万^([1])。随着二孩政策的放开,高龄孕妇增多,出生缺陷风险进一步增高,为完善河南省出生缺陷三级预防体系,减少出生缺陷的发生,提高出生人口素质,2017年河南省将“免费开展出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查”列入政府实施的十件重点民生实事中。

关键词：新生儿疾病筛查出生缺陷民生实事保障和改善民生出生人口素质高龄孕妇质量控制体系产前筛查

双胎妊娠产前筛查与诊断技术规范(2021年更新版)

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中国实用妇科与产科杂志 2021年第3期37卷 312-316页

作者：中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会刘彩霞栗娜吕远杨甜不详中国医科大学附属盛京医院辽宁沈阳110004

双胎妊娠流产、死亡、胎儿畸形及胎儿染色体异常的发生率随着双胎妊娠比例的增加也明显升高^([1])。文献报道,双胎妊娠胎儿异常的比例为3.3%3.8%^([2-3])。与单胎相比,双胎妊娠的产前筛查和产前诊断更加复杂,产前咨询也更为困难。为了... 详细信息

双胎妊娠流产、死亡、胎儿畸形及胎儿染色体异常的发生率随着双胎妊娠比例的增加也明显升高^([1])。文献报道,双胎妊娠胎儿异常的比例为3.3%3.8%^([2-3])。与单胎相比,双胎妊娠的产前筛查和产前诊断更加复杂,产前咨询也更为困难。为了对双胎妊娠群体进行安全有效的产前筛查及诊断,降低双胎出生缺陷率,国家卫生和计划生育委员会公益性行业科研专项《常见高危胎儿诊治技术标准及规范的建立与优化》项目组于2017年制定了《双胎妊娠产前筛查与诊断技术规范》^([4])。

关键词：双胎产前筛查产前诊断技术规范

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人民军医 2021年第12期64卷 1300-1303页

作者：徐婉尚丽新解放军总医院第七医学中心妇产医学部北京100700

TORCH检查是妊娠期生殖道感染的常规检查项目,TORCH是一组病原体,即弓形虫(T)、风疹病毒(R)、巨细胞病毒(C)、单纯疱疹病毒(H)和其他病原体(O)的简称。由于妊娠期间弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等感染会对胎儿发育产生... 详细信息

TORCH检查是妊娠期生殖道感染的常规检查项目,TORCH是一组病原体,即弓形虫(T)、风疹病毒(R)、巨细胞病毒(C)、单纯疱疹病毒(H)和其他病原体(O)的简称。由于妊娠期间弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等感染会对胎儿发育产生较大危害,可导致流产、早产、胎儿宫内发育迟缓、畸形、死胎及新生儿死亡等,因此,该检查被列入产前筛查及诊断的主要内容之一。该文就TORCH检查在产前筛查与产前诊断中的应用进展进行了综述。

关键词： TORCH检查产前筛查产前诊断

2011―2018年上海市唐氏综合征发生率和流行病学特征

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中华疾病控制杂志 2020年第9期24卷 1083-1086页

作者：李文先杜莉李旻明朱丽萍上海市妇幼保健中心上海200062

目的了解2011―2018年上海市唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)发生率和流行病学特征,分析产前筛查和产前诊断政策的影响效应.方法回顾性分析2011―2018年上海市897例DS的病例资料,包括活产和治疗性引产中的DS婴(胎)儿.结果2011―2018年... 详细信息

目的了解2011―2018年上海市唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)发生率和流行病学特征,分析产前筛查和产前诊断政策的影响效应.方法回顾性分析2011―2018年上海市897例DS的病例资料,包括活产和治疗性引产中的DS婴(胎)儿.结果2011―2018年,上海市DS发生率5.36/10000,治疗性引产DS发生率在(0.90~5.80)/10000之间,自2014年开始波动中有升(χ^2趋势=95.74,P产前筛查和产前诊断政策取得了一定效果,需不断完善DS产前筛查网络,提升产前诊断服务水平,以适应“二孩”政策下的DS防控需要,提高出生人口素质.

关键词：唐氏综合征流行特征产前筛查

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产前筛查21-三体综合征的研究现状

中华医学超声杂志（电子版） 2015年第2期12卷 103-107页

作者：师淑静宋文龄姚运壮王桂云马语红吉林大学第二医院妇产科产前诊断中心在读硕士研究生130000 吉林大学中日联谊医院骨科 130033

21-三体综合征又名唐氏综合征,是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病,其发病率约为1/800~1/600[1],该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形,导致生活不能自理及劳动力差等不良后果,目前我国尚无有效的治疗方... 详细信息

21-三体综合征又名唐氏综合征,是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病,其发病率约为1/800~1/600[1],该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形,导致生活不能自理及劳动力差等不良后果,目前我国尚无有效的治疗方法,早筛查、早诊断21-三体综合征胎儿,及时终止妊娠,

关键词：三体染色体异常先天性智力低下产前筛查早孕期多发畸形筛查方法透明层超声检查双侧子宫动脉