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妊娠期地中海贫血的管理与遗传咨询

中国实用妇科与产科杂志 2022年第12期38卷 1159-1163页

作者：李莉艳王志坚南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515

地中海贫血是最常见的单基因遗传病之一,是中国人口出生缺陷的重大公共卫生问题。妊娠期地中海贫血基因携带者及地中海贫血患者的管理与遗传咨询是控制重型地中海贫血患儿出生、减轻家庭和社会负担的重要环节。此外,地中海贫血基因携带... 详细信息

地中海贫血是最常见的单基因遗传病之一,是中国人口出生缺陷的重大公共卫生问题。妊娠期地中海贫血基因携带者及地中海贫血患者的管理与遗传咨询是控制重型地中海贫血患儿出生、减轻家庭和社会负担的重要环节。此外,地中海贫血基因携带孕妇的贫血管理及相关并发症的干预也至关重要。

关键词：地中海贫血产前筛查产前诊断妊娠期管理遗传咨询

产前筛查和诊断多技术优化整合在胎儿出生缺陷中的对比研究

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检验医学与临床 2022年第15期19卷 2042-2045页

作者：马海霞李春宋娟李莉上海市长宁区妇幼保健院检验科上海200051 银川市妇幼保健院检验科宁夏银川750001 银川市妇幼保健院产科宁夏银川750001

目的对比研究孕期产前筛查和诊断多技术优化整合模式在预防胎儿出生缺陷中的应用。方法选取银川市妇幼保健院产前诊断中心门诊就诊的孕妇,针对不同的具体临床情境,优化和有效整合多种产前筛查和诊断检测方法,包括产前超声检查、无创产... 详细信息

目的对比研究孕期产前筛查和诊断多技术优化整合模式在预防胎儿出生缺陷中的应用。方法选取银川市妇幼保健院产前诊断中心门诊就诊的孕妇,针对不同的具体临床情境,优化和有效整合多种产前筛查和诊断检测方法,包括产前超声检查、无创产前检测、血清学筛查、染色体核型分析、染色体微阵列技术等,制订针对不同孕妇的个体化产前筛查和诊断模式。结果选取6845例孕妇为优化整合组,检出异常361例,异常检出率为5.27%,出生缺陷胎儿23例,出生缺陷发生率0.34%。选取6413例孕妇为未优化整合组,检出异常241例,异常检出率为3.76%,出生缺陷胎儿46例,出生缺陷发生率0.72%。优化整合组与非优化整合组异常检出率和出生缺陷发生率比较,差异均有统计学意义(P产前筛查和诊断多技术优化整合模式能显著减少出生缺陷的发生。

关键词：产前筛查产前诊断优化整合出生缺陷

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产前筛查中高通量测序技术的应用效果观察

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第5期 0012-0014页

作者：张欣郑海燕内蒙古乌海市妇幼保健院内蒙古乌海016000

结合临床实践探讨高通量测序技术在产前筛查中应用的效果。方法针对不同使用的技术将2019年1月~2022年12月在我院开展产前筛查的4269例患者分为两组,对比不同筛查技术所获结果。结果本次研究共筛查4269例孕妇,结果显示荧光原位杂交技... 详细信息

结合临床实践探讨高通量测序技术在产前筛查中应用的效果。方法针对不同使用的技术将2019年1月~2022年12月在我院开展产前筛查的4269例患者分为两组,对比不同筛查技术所获结果。结果本次研究共筛查4269例孕妇,结果显示荧光原位杂交技术与高通基因测序孕前筛查这一方式所取得的结果相同,其中21、18、13-三体高风险孕妇分别有17例、2例、1例,此外有5例假阳性患者,有1例患者拒绝羊穿。可见这两种技术的应用效果极为相似,均在产前筛查中具有较高的临床应用价值存在。结论研究中使用的两种检验技术在产前筛查中应用的价值较高,均可作为产前诊断选择。

关键词：血清学产前筛查高通量基因测序荧光原位杂交技术产前筛查出生缺陷

山东省产前筛查机构服务效率及空间异质性分析

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现代预防医学 2022年第18期49卷 3337-3343页

作者：任星宣赵延君方玉莹俞冬熠贾秀才高杰李向云潍坊医学院公共卫生学院山东省妇幼保健院医学遗传中心山东省妇幼保健院妇幼健康发展研究中心

目的对山东省产前筛查机构进行服务效率评价及空间异质性分析，为提升全省产前筛查服务效率提供理论依据。方法对开展产前筛查服务的222家机构，按区县进行属地化管理，运用DEA模型评价产前筛查机构的服务效率，利用Moran I和局部Geti... 详细信息

目的对山东省产前筛查机构进行服务效率评价及空间异质性分析，为提升全省产前筛查服务效率提供理论依据。方法对开展产前筛查服务的222家机构，按区县进行属地化管理，运用DEA模型评价产前筛查机构的服务效率，利用Moran I和局部Getis-Ord G系数分析法探讨其空间分布特征。结果山东省产前筛查机构的综合效率、技术效率和规模效率平均值分别为0.24、0.31、0.82；综合效率、技术效率均呈现显著空间正相关（Moran I TE=0.119,P=0.017;Moran I PTE=0.182,P产前筛查机构的服务效率水平较低，空间特征明显，建议因地制宜精准施策，发挥“热点”区域带动作用，促进区域协同发展。

关键词：产前筛查服务效率 DEA Arc GIS 空间异质性

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无创产前检测在特殊人群中应用的研究进展

中华医学遗传学杂志 2021年第7期38卷 694-698页

作者：闫有圣王一鹏刘妍阴赪宏首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心北京100026

作为一项产前筛查技术,基于胎儿游离DNA的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)已被成功整合到孕期保健服务中。NIPT在筛查胎儿13-、18-和21-三体方面均表现出很高的灵敏度和特异性,取得了出色的临床效果。随着其在临床的... 详细信息

作为一项产前筛查技术,基于胎儿游离DNA的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)已被成功整合到孕期保健服务中。NIPT在筛查胎儿13-、18-和21-三体方面均表现出很高的灵敏度和特异性,取得了出色的临床效果。随着其在临床的推广,相关专业的国际组织已发布了NIPT的应用指南和规范,并不断进行更新,中国也在2016年发布了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。各国在NIPT的临床应用范围、适应人群均提出了有价值的指导意见,但在特殊人群中的临床应用数据尚少。本文依据目前国际组织NIPT相关指南和研究数据,并结合中国的国情,对NIPT临床应用的适用人群以及特殊情况下(高龄妊娠、肥胖孕妇、双胎和多胎妊娠及胎儿超声异常等)的应用进行了综述,并强调了遗传咨询在NIPT临床应用方面的重要性,为NIPT的规范临床应用提供了依据。

关键词：无创产前检测胎儿染色体异常产前筛查高龄妊娠肥胖孕妇双胎妊娠

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新筛查模式下高龄孕妇产前诊断指针的再评价

中华医学遗传学杂志 2020年第10期37卷 1057-1060页

作者：杨云帆王彦林高佳琪吴怡孙金琳赵欣荣杲丽上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心 200030 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科 200030

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)筛查为阴性的高龄孕妇的筛查价值。方法回顾9371例早孕期NT筛查为阴性的单胎妊娠高龄孕妇的记录,其中有8627例选择进行NIPT筛查,... 详细信息

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)筛查为阴性的高龄孕妇的筛查价值。方法回顾9371例早孕期NT筛查为阴性的单胎妊娠高龄孕妇的记录,其中有8627例选择进行NIPT筛查,分析其指征和检查结果,并同高龄合并其他高风险因素以及低龄组进行比较。结果高龄合并超声软指标异常者胎儿非整倍体发生率升高,37岁以上NT筛查阴性的单纯高龄孕妇更为显著。在单纯因高龄而直接接受介入性产前诊断的孕妇中,可能致病及致病性胎儿染色体拷贝数变异的检出率为1.88%,但与年龄无关。NT筛查阴性、NIPT提示低风险的高龄孕妇仍有0.68%需要再进行介入性产前诊断。结论单纯因高龄接受产前诊断的孕妇,经过早孕期NT筛查,在37岁之前可用NIPT替代介入性产前诊断,但有漏检致病性染色体拷贝数变异的可能性,后期需加强超声监测。

关键词：无创产前检测产前筛查产前诊断拷贝数变异高龄妊娠

13738例孕妇的地中海贫血筛查及基因检测结果分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 588-591页

作者：韩媛媛戴薇刘兴梅李贵芳许吟马星卫李媛媛韩文平杨楠楠徐琴黄凌黄盛文贵州医科大学附属人民医院检验科贵阳550002 贵州医科大学附属人民医院产科贵阳550002

目的探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血（简称地贫）筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征。方法应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查。对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交（PCR—reverse dot blot，... 详细信息

目的探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血（简称地贫）筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征。方法应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查。对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交（PCR—reverse dot blot，PCR—RDB）技术检测中国人群中常见的α和β-地贫基因突变类型。罕见突变和未知突变采用DNA直接测序法进行检测。结果在13738例孕妇中，表型阳性者有1745例，筛查阳性率为12．70％。按籍贯统计，地贫筛查阳性率较高的省区依次为广西、广东、江西及贵州；按民族统计，地贫筛查阳性率较高的民族依次为壮族、黎族及布依族。有801例表型阳性者进行了基因检测，其中457例确诊为地贫，确诊率为57．05％。共检出9种α-地贫基因型，其中--SEA／αα最多，占63．35％，其次是-α3.7／αα和-α4.2／αα，分别占19．37%和8．90％；检出11种β-地贫基因型，所占比例较高的基因型为：CD17／N（42．91％）、CD41—42／N（32．46％）和IVS-Ⅱ-654／N（11．94％）;检出β-地贫罕见突变CD54—58／N和IVS-I-130／N各1例。结论贵阳地区孕妇人群地贫筛查阳性率较高，不同籍贯和民族的筛查阳性率差异较大；地贫基因突变类型多样，突变谱与其他地区有一定差异。

关键词：地中海贫血产前筛查基因检测贵阳地区

孕染色体非整倍体孕妇分娩后血浆胎儿游离DNA清除规律的研究

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 183-186页

作者：吴丽芳林小玲唐少华徐雪琴陈冲浙江省温州市中心医院温州医科大学定理临床学院325000

目的探讨孕染色体非整倍体孕妇分娩后血浆胎儿游离DNA的清除规律。方法募集10例孕18～25周的单胎妊娠孕妇，羊水培养确定胎儿核型为21三体8例和18三体2例，在终止妊娠前、终止妊娠胎儿分娩后15min、30min、60min、120min、3h、6h、9h、... 详细信息

目的探讨孕染色体非整倍体孕妇分娩后血浆胎儿游离DNA的清除规律。方法募集10例孕18～25周的单胎妊娠孕妇，羊水培养确定胎儿核型为21三体8例和18三体2例，在终止妊娠前、终止妊娠胎儿分娩后15min、30min、60min、120min、3h、6h、9h、12h、24h、48h、72h分别抽取外周血5mL分离血浆，对胎儿游离DNA进行高通量测序。结果孕妇血浆中21一三体或18-三体胎儿游离DNA于分娩后快速被清除，产后O～2h的平均半衰期约为1．24h，产后6～72h为缓慢清除期，平均半衰期约为11．70h，72h后检测不到胎儿游离DNA。结论孕染色体非整倍体孕妇分娩后胎儿游离DNA量下降迅速，于72h内消失，该结果为无创DNA检测染色体非整倍体技术的临床应用和产前临床咨询提供了理论依据。

关键词：胎儿游离DNA 清除规律染色体非整倍体高通量测序产前筛查

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新疆石河子地区产前筛查的调查与分析

新疆石河子地区产前筛查的调查与分析

作者：李剑飞石河子大学

学位级别：硕士

目的:本研究通过对石河子地区孕妇产前筛查知识认知情况、产前筛查项目完成情况、医务人员对产前筛查知识认知情况进行调查,了解目前石河子地区产前筛查现况,提出优化本地区产前筛查服务建议,提高本地区围产服务质量水平。方法:结合文... 详细信息

目的:本研究通过对石河子地区孕妇产前筛查知识认知情况、产前筛查项目完成情况、医务人员对产前筛查知识认知情况进行调查,了解目前石河子地区产前筛查现况,提出优化本地区产前筛查服务建议,提高本地区围产服务质量水平。方法:结合文献参考,用德尔菲法制表,由石河子地区围产医学专家审核后确定调查表。(1)本研究于2021年9月至2022年9月对石河子地区三家具有分娩资质的公立医院715名孕妇进行了产前筛查知识问卷调查,旨在了解石河子地区孕妇对产前筛查知识的认知及影响因素分析。(2)调查2021年9月至2022年9月在石河子区三家公立医院分娩的2004名孕妇,收集产前筛查项目完成情况,分析影响因素。(3)对本地区从事围产保健工作的医疗卫生人员86人(石河子三家公立医疗机构围产医生26人、市管辖农牧团场妇幼专干18人、市属社区妇幼专干42人)进行产前筛查知识问卷调查,了解相关知识认知,评估医务人员在工作中遇到的问题。结果:1.石河子地区孕妇对产前筛查知识认识情况:调查对象平均年龄31.28±7.39岁,汉族有700人,高龄孕妇130人,居住市区孕妇有606例,孕二胎及以上有235例,本科及以上学历有310例,有个人收入的孕妇有517例,有职工医保的有443例。调查对象中有63.5%的人对产前筛查知识比较了解,34.3%的人一般了解,2.2%的人不了解。有31.5%的孕妇希望降低产前筛查费用,有47.1%的孕妇希望缩短就诊排队时间。64.2%的经产妇对产前筛查比较了解,62.1%的初产妇对产前筛查比较了解,经产妇与初产妇在对产前筛查及围产保健知识了解上无明显差异性(P>0.05)。67.8%受过高等教育的孕妇对产前筛查知识比较了解(P产前筛查知识比较了解(P产前筛查知识比较了解(P产前筛查知识比较了解(P产前筛查项目完成情况:调查对象平均年龄30.87±4.09岁,汉族有1854例,高龄产妇396例,剖宫产有1122例。NT检查项目完成率90.02%,唐氏筛查项目完成率94.61%,胎儿系统筛查项目完成率96.86%,胎儿系统超声项目完成率80.94%,高龄孕妇无创DNA检查完成率73.04%。在NT检查项目上初产妇完成率93.2%,经产妇完成率85.0%;在唐氏筛查项目上初产妇完成率96.6%,经产妇完成率91.5%;在胎儿系统筛查项目上初产妇完成率98.3%,经产妇完成率94.6%;在胎儿系统筛查项目上初产妇完成率85.1%,经产妇完成率74.5%;初产妇的各项产前筛查项目完成率均高于经产妇(P筛查完成率95.2%,团场孕妇完成率92.1%;居住在市区的孕妇NT检查及唐氏筛查的完成率高于团场孕妇(P产前筛查项目完成率均较高(P筛查完成率(91.7%)比年轻孕妇(76.5%)高(P产前诊断中均未表现出差异性(P>0.05)。3.石河子地区产前筛查医务人员产前筛查知识的调查:石河子地区产前筛查医务人员产前筛查知识知晓率高,准确率达93.75%。结论:1.新疆石河子地区孕妇对产前筛查知识的认知较低,有个人收入、职工医保、教育程度高的孕妇对产前筛查知识认知较高。2.新疆石河子地区孕妇常规产检项目完成率较高,有个人收入、职工医保、教育程度高的孕妇产检项目完成率较高;无创DNA检测检查率较低;产前诊断率低。3.新疆石河子地区围产医务人员对产前筛查知识的认知度较高,需要增强医务人员推广产前筛查的能力和影响力。

关键词：产前筛查石河子地区孕妇