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台盟中央：推行免费产前筛查诊断预防出生缺陷 004

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台盟中央：推行免费产前筛查诊断预防出生缺陷

团结报

随着我国三孩政策的施行，高龄、高危孕产妇逐年增多，新生儿发生出生缺陷的风险也随之增大。因此，残疾预防工作显得尤为重要。建议：增加经费投入，扩大服务覆盖人群。建议采取纳入医保、财政专项拨付、各级财政按比例分级承担等... 详细信息

随着我国三孩政策的施行，高龄、高危孕产妇逐年增多，新生儿发生出生缺陷的风险也随之增大。因此，残疾预防工作显得尤为重要。建议：增加经费投入，扩大服务覆盖人群。建议采取纳入医保、财政专项拨付、各级财政按比例分级承担等方式，逐步放大对人群的限制，保障符合条?

关键词：产前筛查筛查诊断出生缺陷

来源： cnki报纸评论

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产前筛查与诊断的新策略研究

产前筛查与诊断的新策略研究

作者：李佳迅重庆医科大学

学位级别：硕士

产前筛查是目前临床中常用的一种预防先天缺陷儿出生的手段，通常是对孕妇血液中存在的特异性指标进行检测，从而筛选出具有高危风险的人群。产前诊断则是在遗传咨询、风险评估的基础上，利用遗传学诊断和影像学检查等方法，对出生缺陷... 详细信息

产前筛查是目前临床中常用的一种预防先天缺陷儿出生的手段，通常是对孕妇血液中存在的特异性指标进行检测，从而筛选出具有高危风险的人群。产前诊断则是在遗传咨询、风险评估的基础上，利用遗传学诊断和影像学检查等方法，对出生缺陷的高风险人群做出明确诊断，尽早进行宫内干预和治疗，从而尽可能地降低新生儿的发病率和死亡率，以提高人口素质。因此，对产前筛查与诊断进行深入的研究以及对其检测技术的不断探索与改进具有重要的意义。近年来，随着分子生物学、遗传免疫学、生物分析化学、代谢组学、影像学、生物信息学等学科的不断发展，极大地促进了产前筛查与诊断的深入研究及其技术手段的改进。本课题研究内容可分为两部分：第一部分是基于SWNTs/CS免疫传感器对血清中妊娠相关血浆蛋白-A竞争性检测的新方法研究;第二部分是基于UPLC/Q-TOF-MS代谢组学平台对妊娠期糖尿病的综合性分析。具体内容如下：1.基于SWNTs/CS免疫传感器竞争性检测妊娠相关血浆蛋白-A的研究妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)是一种大分子的血清糖蛋白，与唐氏综合症的联系最为紧密传统的检测方法有：酶联免疫法(ELISA)、时间分辨荧光免疫法、化学发光法等，但是这些方法需要专业的操作人员、对仪器要求高且昂贵、比较耗时费力等。而与这些方法相比较，本实验构建的电化学传感器用于血清PAPP-A的检测，具有操作方便、成本较低的特点，为产前诊断技术提供了一种潜在的新方法。本研究建立一种基于SWNTs/CS免疫传感器竞争性检测PAPP-A的新方法。PAPP-A共价结合到修饰有SWNTs/CS复合物的玻碳电极(GCE)上;在含有PAPP-A的孕妇血清中加入生物素标记的PAPP-A抗体;并将电极在混合液中进行孵育，使标准品与样品中的PAPP-A进行免疫竞争反应;再修饰链霉亲和素标记的碱性磷酸酶(ST-AP)，催化水解底物α-萘酚磷酸盐(α-NP)，所产生电化学信号与样品中的PAPP-A浓度呈反比。研究中对实验过程和条件进行表征和优化，在最佳实验条件下检测血清中PAPP-A的线性范围为0.05～10μg mL-1,最低检测限为39ng mL-1。并对线性范围中不同的两个PAPP-A浓度(1μg mL-1和10μg mL-1)进行重复性和稳定性考察：日内变异系数分别是2.85%和6.40%;日间变异系数分别为3.39%和8.60%。因此，本实验所构建的电化学方法具有较好的准确性和灵敏度，且方便、低成本，为产前诊断技术提供了一种新的检测途径，具有较为重要的临床意义。2.基于UPLC/Q-TOF-MS对妊娠期糖尿病的代谢组学综合性分析研究目前，关于妊娠期糖尿病(GDM)的认识，更多的是认为妊娠前没有任何程度的糖耐量异常或糖代谢异常，妊娠期首次出现的糖尿病。近年来，大量的研究针对GDM的病因与发病机制进行开展，并且在多个方面都取得了很大的进展。本实验利用高灵敏、高准确性、高分离度，快速、自动化的UPLC/Q-TOF-MS代谢组学的研究平台，对GDM孕妇血清中的动态代谢情况进行检测，并结合生物信息学的多变量统计分析方法，对疾病组与对照组及其产前、产后的差异代谢物进行模式识别，实现对GDM疾病进行综合性的代谢组学研究，包括原始数据的预处理、主成分分析(PCA)、偏最小二乘法-判别分析(PLS-DA)、正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)以及t-检验（p﹤0.05）等;再将鉴别出的差异物进行数据库比对、核实，确定该化合物;然后再分析差异化合物的代谢途径，以及与GDM疾病发生发展的关系。最终筛选出35种差异物，分别表现为上升或下降的不同变化趋势(p 筛查，还能作为疾病实时监测的一种手段，利于疾病的早期诊断与干预管理，是未来临床发展的新领域。

关键词：产前筛查妊娠相关血浆蛋白-A 电化学传感器妊娠期糖尿病代谢组学

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B族链球菌核酸检测在产前筛查中的应用

临床医学工程 2023年第4期30卷 583-584页

作者：黎金凤赵俏猷梁慧玲茂名市电白区妇幼保健院检验科广东茂名525400

目的探讨B族链球菌核酸检测在产前筛查中的临床应用价值。方法选取2021年1月至2021年11月在我院产检及分娩的3 996例产妇,在孕35~37周时采集其肛周与阴道分泌物进行PCR检查,统计B族链球菌的阳性检出率,比较B族链球菌阳性组、 B族链球... 详细信息

目的探讨B族链球菌核酸检测在产前筛查中的临床应用价值。方法选取2021年1月至2021年11月在我院产检及分娩的3 996例产妇,在孕35~37周时采集其肛周与阴道分泌物进行PCR检查,统计B族链球菌的阳性检出率,比较B族链球菌阳性组、 B族链球菌阴性组的分娩状况及母婴并发症发生情况。结果 3 996例产妇中,360例产妇检出B族链球菌,阳性检出率为9.01%。B族链球菌阳性组的顺产率低于B族链球菌阴性组,剖宫产率高于B族链球菌阴性组(P 产前筛查中应用B族链球菌核酸检测利于指导临床科学干预,降低母婴并发症发生风险,降低剖宫产率,改善分娩结局。

关键词： B族链球菌核酸检测产前筛查并发症分娩结局

中孕期多项超声检测指标对地中海贫血产前筛查的Logistic回归分析

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中国超声医学杂志 2010年第11期26卷 1031-1034页

作者：万里凯田矛许春梅陈彦红王小燕广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心广西壮族自治区人民医院妇产科广西壮族自治区人民医院超声科

目的探讨多个超声检测指标对中孕期产前筛查地中海贫血(地贫)的价值。方法对120例地贫基因诊断为地贫的孕12～28周单胎孕妇(地贫组)行二维超声检查,测量胎儿双顶径(BPD)、心胸比值(HCR)、脐动脉、脐静脉内径等多项指标,选择同期141例正... 详细信息

目的探讨多个超声检测指标对中孕期产前筛查地中海贫血(地贫)的价值。方法对120例地贫基因诊断为地贫的孕12～28周单胎孕妇(地贫组)行二维超声检查,测量胎儿双顶径(BPD)、心胸比值(HCR)、脐动脉、脐静脉内径等多项指标,选择同期141例正常胎儿为对照组,比较两组间胎儿超声检测指标,并行多因素Logistic回归分析。结果地贫组胎儿中孕期超声测量指标如BPD、HCR、脐动脉、静脉内径等均明显高于对照组胎儿,差异有统计学意义(P筛查地贫的Logistic回归方程。超声多项指标联合应用对中孕期地贫筛查的判对率为91.6%,总符合率为74.03%。结论超声测量指标多项联合应用可明显提高地贫的筛查率。

关键词：超声地中海贫血产前筛查 Logistic回归

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唐氏综合征产前筛查标本的质量控制

实用妇产科杂志 2014年第2期30卷 87-89页

作者：沈宇欢吕时铭浙江大学医学院附属妇产科医院浙江省产前诊断中心浙江杭州310006

唐氏综合征（21．三体综合征）产前血清学筛查是涉及人群很广的一项检验筛查项目，质量控制一直受到高度重视，但唐氏综合征产前筛查质量控制的难度远大于一般检验的质量控制。对个体产前筛查的质量评价通常要在小孩出生后才见分晓，而... 详细信息

唐氏综合征（21．三体综合征）产前血清学筛查是涉及人群很广的一项检验筛查项目，质量控制一直受到高度重视，但唐氏综合征产前筛查质量控制的难度远大于一般检验的质量控制。对个体产前筛查的质量评价通常要在小孩出生后才见分晓，而且血清筛查与小孩出生也可能不在同一个医疗机构，因此，质量评价存在时间与地域跨度。

关键词：唐氏综合征产前筛查质量控制标本质量评价血清学筛查三体综合征医疗机构

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早孕期染色体异常产前筛查的研究进展

现代妇产科进展 2008年第6期17卷 458-460,464页

作者：季修庆(综述许争峰(审校) 南京医科大学附属南京市妇幼保健院产前诊断研究室南京210004

目前临床上主要进行的中孕期产前筛查,其中高危患者要行产前诊断,如果胎儿染色体异常就需行引产术,这会给孕妇带来生理和精神上的痛苦。然而,早孕期可利用母体血清生化指标(如妊娠相关血浆蛋白等)结合超声筛查指标(如测量胎儿颈项半透... 详细信息

目前临床上主要进行的中孕期产前筛查,其中高危患者要行产前诊断,如果胎儿染色体异常就需行引产术,这会给孕妇带来生理和精神上的痛苦。然而,早孕期可利用母体血清生化指标(如妊娠相关血浆蛋白等)结合超声筛查指标(如测量胎儿颈项半透明膜厚度等),进行产前筛查。对于诊断为染色体异常胎儿可用人工流产方式结束妊娠,从而减轻患者痛苦。现就目前早孕期染色体异常的产前筛查研究作一综述。

关键词：早孕期染色体异常产前筛查联合指标筛查

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多胎妊娠产前筛查与产前诊断

实用妇产科杂志 2019年第9期35卷 644-647页

作者：王彦林果丽华人意邬玲仟上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心上海200030 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410083

由于辅助生殖技术的发展,多胎妊娠的发生率逐年升高,特别是二孩政策放开后在多胎孕妇中高龄孕妇占比亦逐年增加,因此多胎染色体异常的风险亦大大增加。多胎妊娠中单绒毛膜性双胎除了可能出现的复杂性双胎以外,其器官结构异常的概率亦增... 详细信息

由于辅助生殖技术的发展,多胎妊娠的发生率逐年升高,特别是二孩政策放开后在多胎孕妇中高龄孕妇占比亦逐年增加,因此多胎染色体异常的风险亦大大增加。多胎妊娠中单绒毛膜性双胎除了可能出现的复杂性双胎以外,其器官结构异常的概率亦增加,包括心脏及脑部发育异常、神经管缺陷、唇腭裂等。因此,多胎孕妇产前筛查、产前诊断以及后续处理对医患双方而言均需要更多的医疗咨询和备选方案,已有一些专题做过此方面的介绍,因此本文将就一些临床切实相关问题展开探讨。

关键词：产前诊断多胎妊娠产前筛查羊水穿刺减胎术羊膜腔穿刺绒毛膜

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河南省唐氏综合征产前筛查情况分析

中国公共卫生 2014年第11期30卷 1454-1457页

作者：赵悦淑袁亚楠张展崔世红姚梅玲胡孟彩郑州大学第三附属医院妇保科河南郑州450052

目的调查和分析2012年河南省产前筛查现状,为产前筛查的普及提供科学依据。方法应用以人群为基础的妇幼卫生监测系统,由经过培训和授权的卫生保健工作者负责数据的收集和审核,对1 657 257名孕妇接受产前筛查情况进行分析。结果全省产前... 详细信息

目的调查和分析2012年河南省产前筛查现状,为产前筛查的普及提供科学依据。方法应用以人群为基础的妇幼卫生监测系统,由经过培训和授权的卫生保健工作者负责数据的收集和审核,对1 657 257名孕妇接受产前筛查情况进行分析。结果全省产前筛查孕妇344 583人,产前筛查率为20.79%,城镇为34.81%,高于农村的15.87%;全省高风险率为5.73%,城镇为7.11%,高于农村的4.67%;18个地市的产前筛查率和高风险率明显不同;不同级别医疗机构产前筛查开展率、产前筛查率和高风险率均不同。结论河南省产前筛查率低于全国平均水平,城镇产前筛查率和高危率明显高于农村,产前筛查率与各地市的人均GDP、医疗水平和城镇地区人口比例有关;产前筛查开展率、筛查率和高风险率均与医院的医疗水平有关。

关键词：产前筛查高危唐氏综合征(DS)

孕期TORCH感染产前筛查、诊断和临床咨询

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中国实用妇科与产科杂志 2011年第8期27卷 564-567页

作者：孙路明段涛同济大学附属第一妇婴保健院上海200040

弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及疱疹病毒是最常见的引起孕妇感染的病原体,可经胎盘垂直传播导致胎儿宫内感染,最终造成胎儿及新生儿结构的畸形及神经系统的损伤。尽管目前可以对上述先天性感染进行产前筛查和诊断,但尚缺乏统一的临床... 详细信息

弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及疱疹病毒是最常见的引起孕妇感染的病原体,可经胎盘垂直传播导致胎儿宫内感染,最终造成胎儿及新生儿结构的畸形及神经系统的损伤。尽管目前可以对上述先天性感染进行产前筛查和诊断,但尚缺乏统一的临床咨询及诊治指南。文章主要对近年来在上述先天性感染产前筛查、诊断和临床咨询领域的最新进展进行阐述。

关键词：弓形虫风疹病毒巨细胞病毒疱疹病毒产前筛查产前诊断临床咨询指导