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无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用分析

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2023年第4期 82-85页

作者：黄家亮黄金芬赖园园陆军郭静贵港市妇幼保健院遗传实验室广西贵港537100 贵港市妇幼保健院优生遗传科广西贵港537100 贵港市妇幼保健妇产科广西贵港537100 贵港市妇幼保健信息科广西贵港537100

探究分析无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用效果及价值。方法抽取自2018年12月至2021年6月在我院自愿选择无创产前基因检测的16721例孕妇为观察对象,收集整理所有入组案例的基本病例资料,确保其满足相关检测条件,均对其进行... 详细信息

探究分析无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用效果及价值。方法抽取自2018年12月至2021年6月在我院自愿选择无创产前基因检测的16721例孕妇为观察对象,收集整理所有入组案例的基本病例资料,确保其满足相关检测条件,均对其进行无创产前基因检测,检测结果经羊水穿刺确诊,以检查准确率来判定该检测技术的临床应用价值。结果无创产前基因检测结果显示,在16721例孕妇中,检测出染色体异常的孕妇有233例,均经产前羊水穿刺确诊(不是都做诊断,都做了跟踪随访),其异常检出率为1.39%(233/16721);对其他低风险孕妇进行后续跟踪随访发现,均未有21-三体、18-三体或13-三体综合征患儿出现,无创产前基因检测对21-三体和18-三体综合征的检测准确率和敏感度均高达100%,13-三体综合征误诊9例,假阳性率占0.05%(9/16721),而对其他染色体异常情况的检测敏感度较差。结论无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用效果显著,对21-三体综合征的检测敏感度高,可有效预防先天缺陷儿的出生率,可以作为一种高效筛查唐氏综合征的产前检测手段广泛应用于临床。

关键词：无创产前基因检测技术产前筛查筛查效果应用价值

无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2023年第4期 85-88页

作者：张秀芹济宁市任城区妇幼保健院产科山东济宁272131

综合分析探究在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中应用无创DNA技术产前筛查的应用效果。方法:本研究选择我院2020年3月-2022年3月期间接诊的400例单胎妊娠孕产妇作为研究对象,所有孕产妇产前血清学筛查存在高风险、临界风险、高龄... 详细信息

综合分析探究在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中应用无创DNA技术产前筛查的应用效果。方法:本研究选择我院2020年3月-2022年3月期间接诊的400例单胎妊娠孕产妇作为研究对象,所有孕产妇产前血清学筛查存在高风险、临界风险、高龄孕妇、单项生化指标等,于妊娠12-26周,在知情同意后,进行无创性DNA产前检查。结果:400名孕妇中,无创DNA产前检查共检出11名孕妇呈阳性结果,筛查阳性率为2.75%,其中21号染色体三体阳性占比54.55%(6/11);18号染色体三体阳性占比27.27%(3/11);性染色体异常占比18.18(2/11);对两组患者进行羊水或脐血再测,发现两次的检测结果基本吻合,吻合率达到100%;唐氏综合症的检出率是100%。结论:具有快速、安全、准确等特征的无创胎儿染色体非整倍体检测技术,其较侵入性产前诊断更容易被孕妇及家属接受,是一种较为有效的产前筛查及诊断方式,可用于唐氏综合征等疾病的筛查中。

关键词：无创DNA产前筛查胎儿性染色体非整倍体产前筛查诊断唐氏综合征

妊娠期妇女产前筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值分析

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中国实用医药 2022年第14期17卷 79-81页

作者：关丽丽辽宁省大连市瓦房店市妇幼保健计划生育服务中心孕产保健科 116300

目的分析妊娠期妇女产前筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值。方法3572例妊娠期妇女为研究对象,根据是否同意且接受产前筛查分为筛查组(同意且接受产前筛查,2983例)与未筛组(不接受产前筛查,589例)。筛查组进行产前筛查,观察... 详细信息

目的分析妊娠期妇女产前筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值。方法3572例妊娠期妇女为研究对象,根据是否同意且接受产前筛查分为筛查组(同意且接受产前筛查,2983例)与未筛组(不接受产前筛查,589例)。筛查组进行产前筛查,观察严重先天性缺陷儿筛查结果,随访并比较两组严重先天性缺陷儿出生情况。结果筛查组筛查出严重先天性缺陷儿81例(2.72%),其中42例(1.41%)胎儿感染、23例(0.77%)先天畸形、11例(0.37%)染色体病和5例(0.17%)单基因病。筛查组分娩出严重先天性缺陷儿2例(0.07%),均为胎儿感染。未筛组分娩出严重先天性缺陷儿16例(2.72%),其中9例(1.53%)胎儿感染、3例(0.51%)先天畸形、3例(0.51%)染色体病和1例(0.17%)单基因病。筛查组严重先天性缺陷儿出生率0.07%低于未筛组的2.72%,差异有统计学意义(P产前筛查,可以明显降低严重先天性缺陷儿的出生率,具有较高的宫内诊断价值。

关键词：严重先天性缺陷儿妊娠期妇女产前筛查

2017-2021年15691例孕妇首次产前筛查感染性指标分析

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传染病信息 2023年第1期36卷 65-68页

作者：邱爽李天蒋筱漪张海文王旭北京积水潭医院检验科 100035

目的探讨北京市昌平地区建档孕妇首次产前筛查感染性指标阳性情况。方法对2017-2021年间,在北京积水潭医院回龙观院区建档并进行首次产前筛查的15 691例孕妇进行HBsAg、抗HCV抗体、抗TP抗体和抗HIV抗体检测,对抗TP抗体阳性样本进行确... 详细信息

目的探讨北京市昌平地区建档孕妇首次产前筛查感染性指标阳性情况。方法对2017-2021年间,在北京积水潭医院回龙观院区建档并进行首次产前筛查的15 691例孕妇进行HBsAg、抗HCV抗体、抗TP抗体和抗HIV抗体检测,对抗TP抗体阳性样本进行确认实验和滴度检测,并进行统计分析。结果 15 691例孕妇首次产前筛查HBsAg阳性率为2.09%(328/15 691)、抗HCV抗体阳性率为0.42%(66/15 691)、抗TP抗体阳性率为0.61%(95/15 691)、抗HIV抗体初筛阳性率为0.08%(12/15 691),其中抗HIV抗体初筛12例阳性,经北京市疾病预防控制中心复检确诊1例感染。2017-2021年,孕妇HBsAg、抗TP抗体阳性率逐年降低(P 0.05);HBs Ag阳性率随孕妇年龄升高增加(P 0.05);95例TP抗体阳性样本中,TPPA确证6例阳性,TRUST试验中4例检出抗体滴度。结论北京昌平地区孕妇2017-2021年乙型肝炎、梅毒感染性指标阳性率逐年降低,HBs Ag阳性率随孕妇年龄升高而增加,对感染性指标进行筛查和监测有助于掌握孕妇传染病感染状况,及时进行母婴阻断和治疗,对孕产妇及新生儿的传染病防治和优生优育有重要意义。

关键词：孕妇乙型肝炎表面抗原丙型肝炎病毒梅毒人类免疫缺陷病毒产前筛查

二维超声联合四维超声在产前筛查胎儿畸形中的应用价值

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临床医学 2022年第7期42卷 87-88页

作者：周超河南省信阳市平桥区妇幼保健院超声科 464100

目的分析二维超声联合四维超声在产前筛查胎儿畸形中的应用价值。方法选取2018年11月至2020年10月在信阳市平桥区妇幼保健院检查的128例孕中期孕妇作为研究对象,均接受二维超声、四维超声检查,以引产或分娩结果为“金标准”,统计二维超... 详细信息

目的分析二维超声联合四维超声在产前筛查胎儿畸形中的应用价值。方法选取2018年11月至2020年10月在信阳市平桥区妇幼保健院检查的128例孕中期孕妇作为研究对象,均接受二维超声、四维超声检查,以引产或分娩结果为“金标准”,统计二维超声、四维超声及二者联合诊断胎儿畸形的结果和诊断效能。结果本研究128例孕中期孕妇中,经引产或分娩结果确诊胎儿畸形阳性19例,阴性109例;二维超声诊断出真阳性8例,真阴性93例;四维超声诊断出真阳性9例,真阴性94例;二者联合诊断出真阳性18例,真阴性107例;二者联合诊断灵敏度为94.73%(18/19)、特异度为98.17%(107/109)、准确度为97.66%(125/128),高于二维超声诊断[42.11%(8/19)、85.32%(93/109)、78.90%(101/128)]和四维超声诊断[47.37%(9/19)、86.24%(94/109)、80.47%(103/128)],漏诊率为5.26%(1/19)、误诊率为1.83%(2/109),低于二维超声诊断[57.89%(11/19)、14.68%(16/109)]和四维超声诊断[52.63%(10/19)、13.76%(15/109)],差异有统计学意义(P产前筛查胎儿畸形中可显著提升诊断灵敏度和准确度,减少漏诊和误诊情况的发生。

关键词：胎儿畸形产前筛查二维超声四维超声

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高龄孕妇的产前筛查和产前诊断的研究进展

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第5期 185-188页

作者：廖绍芳河池市妇幼保健院广西河池547000

当前三胎政策的逐渐深入发展使高龄孕妇数量有所提升,与年轻孕妇相比高龄孕妇身体素质有所降低,这种情况下极易导致缺陷儿出生率有所增加。为进一步提升我国新生儿出生质量,医疗卫生服务中积极加强了关于高龄孕妇产前筛查以及产前诊断... 详细信息

当前三胎政策的逐渐深入发展使高龄孕妇数量有所提升,与年轻孕妇相比高龄孕妇身体素质有所降低,这种情况下极易导致缺陷儿出生率有所增加。为进一步提升我国新生儿出生质量,医疗卫生服务中积极加强了关于高龄孕妇产前筛查以及产前诊断相关研究。通过产前筛查以及产前诊断中对高龄孕妇自身以及胎儿发育存在缺陷及时发现并进行有针对性干预,这样能够从整体上降低不良妊娠结局,减少缺陷儿出现,提升我国出生人口质量,为后续国民健康提供科学支持。基于此,此次研究主要以高龄孕妇产前筛查以及产前诊断技术内容展开综述,具体内容如下。

关键词：高龄孕妇产前筛查产前诊断研究进展

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产前筛查血样采集因素的探讨

检验医学 2009年第2期24卷 142-144页

作者：徐雪琴唐少华温州市第二人民医院检验科浙江温州325000

目的探讨血样采集因素对人甲胎蛋白(hAFP)、人游离绒毛膜促性腺激素(hAFP、Free HCGβ)二联筛查测定结果的影响,以制定有效的改进措施。方法观察进食、溶血、脂浊和血清分离时间等因素对时间分辨荧光免疫分析技术检测hAFP、Free HCGβ... 详细信息

目的探讨血样采集因素对人甲胎蛋白(hAFP)、人游离绒毛膜促性腺激素(hAFP、Free HCGβ)二联筛查测定结果的影响,以制定有效的改进措施。方法观察进食、溶血、脂浊和血清分离时间等因素对时间分辨荧光免疫分析技术检测hAFP、Free HCGβ结果的影响,观察其变化规律。结果进食使hAFP、Free HCGβ测定值偏低;溶血和脂浊对hAFP、Free HCGβ测定结果影响不明显;采血后样本置37℃2、4和6 h,置室温4和6 h时分离血清的各实验组与对照组(置37℃1 h内分离血清)Free HCGβ差异均有统计学意义。结论血清样本未能及时分离和进食对产前筛查结果有影响,建议空腹取血,在采集样本后放置室温并尽快分离血清,以保证产前筛查的质量。

关键词：产前筛查甲胎蛋白游离绒毛膜促性腺激素时间分辨荧光免疫分析技术

分子时代产前筛查和产前诊断技术和理念的变迁及发展

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 997-1006页

作者：戚庆炜周希亚蒋宇林吕嬿刘俊涛中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院产科中心北京100730

最初的产前诊断主要针对染色体非整倍体,随着遗传学检测技术的进展,越来越多的遗传性疾病可以在产前得到诊断,包括致病性拷贝数变异、单基因病、单亲二体等,产前遗传学检测从细胞遗传学时代进入到分子时代.随着cfDNA(cell-free DNA)检... 详细信息

最初的产前诊断主要针对染色体非整倍体,随着遗传学检测技术的进展,越来越多的遗传性疾病可以在产前得到诊断,包括致病性拷贝数变异、单基因病、单亲二体等,产前遗传学检测从细胞遗传学时代进入到分子时代.随着cfDNA(cell-free DNA)检测迅速整合进入产前筛查领域,产前筛查也从基于生化指标的母血清学筛查时代进入到分子时代,很多单基因遗传病也可以通过扩展型携带者筛查被检出.技术的进步极大地促进了学科的发展,同时也极大地改变了人们的理念以及对产前筛查和产前诊断的认知.

关键词：产前筛查产前诊断染色体非整倍体 cfDNA检测染色体微阵列分析外显子测序孕妇高龄

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产前筛查21-三体综合征的认识与把握

临床儿科杂志 2001年第6期19卷 341-341,347页

作者：王世雄上海市儿科医学研究所

产前筛查21-三体综合征就是用比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法,对外表正常的妊娠妇女查找可能怀先天愚型儿的高危个体.随着医学科学技术的发展,人民生活水平的提高,每一个家庭都渴望生一个健康、聪明的孩子,最大限度地防止有出... 详细信息

产前筛查21-三体综合征就是用比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法,对外表正常的妊娠妇女查找可能怀先天愚型儿的高危个体.随着医学科学技术的发展,人民生活水平的提高,每一个家庭都渴望生一个健康、聪明的孩子,最大限度地防止有出生缺陷后代的降生.为了使读者更好、更全面地认识21-三体综合征的产前筛查,现就对其的认识与把握简述如下.

关键词： 21-三体综合征产前筛查