检索结果-南通市图书馆

1例室间隔缺损胎儿染色体无创产前筛查假阴性病例报告

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中国产前诊断杂志（电子版） 2023年第1期15卷 55-60页

作者：王奕霞胡蓉王东梅彭海山广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州510010

先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形,包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位、永存动脉干等[1]。先天性心血管缺陷是导致出生缺陷和婴儿死亡的最... 详细信息

先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形,包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位、永存动脉干等[1]。先天性心血管缺陷是导致出生缺陷和婴儿死亡的最常见原因,数据显示24%死于出生缺陷的婴儿有心脏缺陷[2],因此产前筛查对于预防先天性心脏病患儿的出生尤为重要。

关键词：先天性心脏病房间隔缺损血管发育异常法洛四联症大动脉转位婴儿死亡产前筛查动脉导管未闭

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血清学产前筛查的现状与未来展望

中华检验医学杂志 2019年第7期42卷 493-497页

作者：朱宇宁陈雁浙江大学医学院附属妇产科医院检验科杭州310006

自20世纪70年代以来,产前筛查经历了从简单年龄筛查、血清学筛查、多种血清学筛查到孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)组合的历程。产前筛查在染色体异常、开放性神经管缺陷等出生缺陷防控方面发挥了重要作用。血清学产前筛查指标已... 详细信息

自20世纪70年代以来,产前筛查经历了从简单年龄筛查、血清学筛查、多种血清学筛查到孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)组合的历程。产前筛查在染色体异常、开放性神经管缺陷等出生缺陷防控方面发挥了重要作用。血清学产前筛查指标已经从反映胎儿和胎盘的功能状态拓展到子痫前期、胎儿生长受限等严重妊娠并发症的风险筛查。在更大范围内进行的妊娠风险筛查有助于进一步保障母胎安全、降低出生缺陷。

关键词：产前筛查出生缺陷血清学指标妊娠风险筛查

COVID-19疫情下广东地区产前筛查高风险孕妇的心理状况分析

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COVID-19疫情下广东地区产前筛查高风险孕妇的心理状况分析

广州市第十三届健康教育与健康促进学术交流活动

作者：李荣林晓莹英伍曾贤威魏佳雪广东省第二人民医院产前诊断中心广东省第二人民医院心理精神科

目的:了解广东地区产筛高风险孕妇在新冠肺炎流行期的心理状况和就诊需求。方法:将新冠肺炎流行期间广东地区120名产前筛查高风险孕妇纳入调查范围。采用自行设计问卷调查表,包括Zung氏焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)进行心理状... 详细信息

目的:了解广东地区产筛高风险孕妇在新冠肺炎流行期的心理状况和就诊需求。方法:将新冠肺炎流行期间广东地区120名产前筛查高风险孕妇纳入调查范围。采用自行设计问卷调查表,包括Zung氏焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)进行心理状况评估。结果:疫情期间产前筛查高风险孕妇均存在明显焦虑、抑郁。与常模相比,其焦虑和抑郁评分均显著升高且差异有统计学意义(P产前筛查高风险孕妇本身存在一定程度心理压力,在新冠肺炎流行期更应值得医务人员关注。产前诊断机构应结合当地情况制定及时有效的医疗措施,同时加强心理健康宣教。

关键词： COVID-19 产前筛查高风险孕妇焦虑抑郁

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的研究进展

继续医学教育 2022年第1期36卷 161-164页

作者：张冬冬天津市和平区妇幼保健计划生育服务中心超声科天津300051

胎儿出生缺陷产前筛查是降低胎儿出生缺陷率的重要检查,使用各种临床诊断方式提高胎儿出生缺陷产前检出率是现阶段产前筛查的重点内容。超声诊断是产科常用的诊断方式,在产前检查中应用超声诊断能够准确了解胎儿相关情况,超声诊断在胎... 详细信息

胎儿出生缺陷产前筛查是降低胎儿出生缺陷率的重要检查,使用各种临床诊断方式提高胎儿出生缺陷产前检出率是现阶段产前筛查的重点内容。超声诊断是产科常用的诊断方式,在产前检查中应用超声诊断能够准确了解胎儿相关情况,超声诊断在胎儿出生缺陷产前筛查中同样也发挥着良好的作用。

关键词：胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断研究进展

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胎儿超声心动图检查技术规范(2021版)

岭南心血管病杂志 2022年第3期28卷 282-286页

作者：广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会中华医学会儿科分会心血管病学组胎儿心脏病协作组潘微申俊君庞程程周成斌广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会中华医学会儿科分会心血管病学组胎儿心脏病协作组

先天性心脏病(先心病)是最常见的出生缺陷,是导致儿童死亡或残疾的主要原因。经产前超声对危重先心病的检出率由13%~87%不等,由于病种和筛查区域存在差异,在大的产前诊断中心,产前诊断先心病的准确率可达95%以上,复杂先天性心脏病的诊... 详细信息

先天性心脏病(先心病)是最常见的出生缺陷,是导致儿童死亡或残疾的主要原因。经产前超声对危重先心病的检出率由13%~87%不等,由于病种和筛查区域存在差异,在大的产前诊断中心,产前诊断先心病的准确率可达95%以上,复杂先天性心脏病的诊断准确率在98%以上,因此胎儿心脏超声检查成为先心病防治的关键[1-3]。2014年发布了《广东省胎儿心脏超声检查技术规范》,经过多年的推广应用,使广东省先心病产前筛查、诊断水平显著提升[4]。为进一步提高先心病产前诊断的准确率,结合各地反馈意见、其他技术规范及实践经验,对以上版本进行修订,使之更简捷、有效,便于推广应用。

关键词：产前筛查复杂先天性心脏病先心病产前诊断产前超声出生缺陷胎儿心脏超声检查诊断水平

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产前筛查与诊断的新策略研究

产前筛查与诊断的新策略研究

作者：李佳迅重庆医科大学

学位级别：硕士

产前筛查是目前临床中常用的一种预防先天缺陷儿出生的手段，通常是对孕妇血液中存在的特异性指标进行检测，从而筛选出具有高危风险的人群。产前诊断则是在遗传咨询、风险评估的基础上，利用遗传学诊断和影像学检查等方法，对出生缺陷... 详细信息

产前筛查是目前临床中常用的一种预防先天缺陷儿出生的手段，通常是对孕妇血液中存在的特异性指标进行检测，从而筛选出具有高危风险的人群。产前诊断则是在遗传咨询、风险评估的基础上，利用遗传学诊断和影像学检查等方法，对出生缺陷的高风险人群做出明确诊断，尽早进行宫内干预和治疗，从而尽可能地降低新生儿的发病率和死亡率，以提高人口素质。因此，对产前筛查与诊断进行深入的研究以及对其检测技术的不断探索与改进具有重要的意义。近年来，随着分子生物学、遗传免疫学、生物分析化学、代谢组学、影像学、生物信息学等学科的不断发展，极大地促进了产前筛查与诊断的深入研究及其技术手段的改进。本课题研究内容可分为两部分：第一部分是基于SWNTs/CS免疫传感器对血清中妊娠相关血浆蛋白-A竞争性检测的新方法研究;第二部分是基于UPLC/Q-TOF-MS代谢组学平台对妊娠期糖尿病的综合性分析。具体内容如下： 1.基于SWNTs/CS免疫传感器竞争性检测妊娠相关血浆蛋白-A的研究妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)是一种大分子的血清糖蛋白，与唐氏综合症的联系最为紧密传统的检测方法有：酶联免疫法(ELISA)、时间分辨荧光免疫法、化学发光法等，但是这些方法需要专业的操作人员、对仪器要求高且昂贵、比较耗时费力等。而与这些方法相比较，本实验构建的电化学传感器用于血清PAPP-A的检测，具有操作方便、成本较低的特点，为产前诊断技术提供了一种潜在的新方法。本研究建立一种基于SWNTs/CS免疫传感器竞争性检测PAPP-A的新方法。PAPP-A共价结合到修饰有SWNTs/CS复合物的玻碳电极(GCE)上;在含有PAPP-A的孕妇血清中加入生物素标记的PAPP-A抗体;并将电极在混合液中进行孵育，使标准品与样品中的PAPP-A进行免疫竞争反应;再修饰链霉亲和素标记的碱性磷酸酶(ST-AP)，催化水解底物α-萘酚磷酸盐(α-NP)，所产生电化学信号与样品中的PAPP-A浓度呈反比。研究中对实验过程和条件进行表征和优化，在最佳实验条件下检测血清中PAPP-A的线性范围为0.050μg mL-1,最低检测限为39ng mL-1。并对线性范围中不同的两个PAPP-A浓度(1μg mL-1和10μg mL-1)进行重复性和稳定性考察：日内变异系数分别是2.85%和6.40%;日间变异系数分别为3.39%和8.60%。因此，本实验所构建的电化学方法具有较好的准确性和灵敏度，且方便、低成本，为产前诊断技术提供了一种新的检测途径，具有较为重要的临床意义。 2.基于UPLC/Q-TOF-MS对妊娠期糖尿病的代谢组学综合性分析研究目前，关于妊娠期糖尿病(GDM)的认识，更多的是认为妊娠前没有任何程度的糖耐量异常或糖代谢异常，妊娠期首次出现的糖尿病。近年来，大量的研究针对GDM的病因与发病机制进行开展，并且在多个方面都取得了很大的进展。本实验利用高灵敏、高准确性、高分离度，快速、自动化的UPLC/Q-TOF-MS代谢组学的研究平台，对GDM孕妇血清中的动态代谢情况进行检测，并结合生物信息学的多变量统计分析方法，对疾病组与对照组及其产前、产后的差异代谢物进行模式识别，实现对GDM疾病进行综合性的代谢组学研究，包括原始数据的预处理、主成分分析(PCA)、偏最小二乘法-判别分析(PLS-DA)、正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)以及t-检验(p﹤0.05)等;再将鉴别出的差异物进行数据库比对、核实，确定该化合物;然后再分析差异化合物的代谢途径，以及与GDM疾病发生发展的关系。最终筛选出35种差异物，分别表现为上升或下降的不同变化趋势(p 筛查，还能作为疾病实时监测的一种手段，利于疾病的早期诊断与干预管理，是未来临床发展的新领域。

关键词：产前筛查妊娠相关血浆蛋白-A 电化学传感器妊娠期糖尿病代谢组学

同方学位论文库评论

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人民军医 2021年第11期64卷 1149-1152页

作者：王心尚丽新解放军总医院第七医学中心妇产医学部北京100700

高通量测序技术是基于焦磷酸测序法、边合成边测序的DNA测序技术,其检测速度快、通量高,又称为大规模平行测序或第二代测序技术。近年来,高通量测序技术在医学基础研究和临床中的应用发展迅速。在高通量测序技术的临床应用中,无创产前DN... 详细信息

高通量测序技术是基于焦磷酸测序法、边合成边测序的DNA测序技术,其检测速度快、通量高,又称为大规模平行测序或第二代测序技术。近年来,高通量测序技术在医学基础研究和临床中的应用发展迅速。在高通量测序技术的临床应用中,无创产前DNA检测的应用成果较为显著;该技术对染色体疾病中常见的非整倍体异常筛查的敏感度和特异性较高,在检测染色体微小异常及更复杂的染色体异常方面也具有重要价值。但高通量测序技术不能完全代替传统的染色体核型分析,将其作为传统染色体核型分析的补充手段应用则更为合适,这样,既可减少不必要的胎儿流产风险,也可对胎儿常见染色体异常或微结构异常做出进一步诊断。该文就高通量测序技术的原理及其在产前筛查和产前诊断中的应用进展进行了阐述,以期促进产科医师对高通量测序技术的认识,提高其产前筛查及产前诊断水平。

关键词：高通量测序技术产前筛查产前诊断

加拿大妇产科学会指南“双胎妊娠非整倍体的产前筛查及诊断”解读

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实用妇产科杂志 2019年第9期35卷 669-672页

作者：严焕琛李南陈敏广州医科大学附属第三医院妇产科广州妇产科研究所广州重症孕产妇救治中心

由于辅助生殖技术的广泛使用及高龄受孕,多胎妊娠呈现显著上升趋势。自1995~2004年间,多胎妊娠的发生率增加到了3.0%。2017年加拿大妇产科学会(SOGC)发表了关于双胎妊娠非整倍体的产前筛查及诊断指南,在非整倍体异常风险评估、评估手段... 详细信息

由于辅助生殖技术的广泛使用及高龄受孕,多胎妊娠呈现显著上升趋势。自1995~2004年间,多胎妊娠的发生率增加到了3.0%。2017年加拿大妇产科学会(SOGC)发表了关于双胎妊娠非整倍体的产前筛查及诊断指南,在非整倍体异常风险评估、评估手段、介入性产前诊断和遗传咨询等方面进行指导,为临床中对于双胎的筛查、诊断及处理提供了具体的指导意见,此次发表的指南是对2007年的指南的再次更新。

关键词：非整倍体单胎妊娠绒毛膜孕早期产前筛查妇产科加拿大

超声软指标,无创DNA产前联合检测在胎儿染色体异常筛查方面的应用价值分析

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第3期 0107-0110页

作者：樊杰苏州市吴中人民医院产科江苏苏州215128

探讨超声软指标与胎儿染色体非整倍体无创产前基因(无创DNA)联合检测在胎儿染色体异常筛查方面的应用价值。方法将我院建档并接受胎儿染色体异常产前筛查的2000例孕妇于2021年1月至2023年期间纳入,在入选的孕妇中应用超声检测仪开展超... 详细信息

探讨超声软指标与胎儿染色体非整倍体无创产前基因(无创DNA)联合检测在胎儿染色体异常筛查方面的应用价值。方法将我院建档并接受胎儿染色体异常产前筛查的2000例孕妇于2021年1月至2023年期间纳入,在入选的孕妇中应用超声检测仪开展超声检查,检测超声软指标,并对于孕妇开展无创DNA检测。以追踪随访的妊娠结局为观察指标,以最终的产前诊断结果为诊断金标准,将单一与联合检查的效果进行对比。结果本次研究纳入的2000例孕妇均成功随访,其中发现存在30例孕妇的胎儿经证实存在染色体异常的问题。经产前筛查结果显示,联合检查的诊断效能优于任意单一检查的效能,P产前胎儿染色体异常筛查时,联合应用超声软指标、无创DNA两种检测技术可将诊断准确性提高,对于胎儿染色体异常情况可予以更加灵敏、准确诊断,诊断价值良好。

关键词：产前筛查胎儿染色体异常诊断超声无创DNA检测