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家族性儿童交替性偏瘫一家系报告

中华神经科杂志 2005年第12期38卷 758-758页

作者：高静迟兆富尚伟单培彦山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东大学第二附属医院

哥哥,15岁.出生10个月时出现右侧肢体发作性无力,肌肉松弛,肌张力低下,伴眼睛向左偏斜及眼球震颤,入睡后消失,发作持续4～5 d,每月发作2～4次,3～14岁间未再发作.2004年9月,患者再次发作右侧肢体无力,就诊于我院.查体:右上肢肌力Ⅴ-级,... 详细信息

哥哥,15岁.出生10个月时出现右侧肢体发作性无力,肌肉松弛,肌张力低下,伴眼睛向左偏斜及眼球震颤,入睡后消失,发作持续4～5 d,每月发作2～4次,3～14岁间未再发作.2004年9月,患者再次发作右侧肢体无力,就诊于我院.查体:右上肢肌力Ⅴ-级,右手肌力Ⅲ～Ⅳ级,握笔写字困难,右上肢肌张力高,右手诸指不自主指划样舞蹈样运动,右拇指不自主屈伸,右侧Babinski征(+).脑CT、磁共振成像(MRI)、磁共振血管造影术(MRA)、脑电图(EEG)、血清微量元素、乳酸丙酮酸运动实验均正常,肌活检未发现异常.诊为儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC),给予氟桂嗪治疗,症状未见好转,后换用托吡酯,肌力有所改善。

关键词：交替性偏瘫一家系报告儿童右侧肢体无力家族性 Babinski征磁共振血管造影术脑电图(EEG) 肌张力低下血清微量元素

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儿童交替性偏瘫1例报告

中国实用儿科杂志 2007年第3期22卷 195-195页

作者：马艳艳青海大学附属医院儿科青海西宁810001

患儿男,1岁8个月,因阵发性双眼斜视伴肢体无力10个月,间断抽风3个月于2002-08-12就诊。患儿于10个月前无明显诱因在玩耍时出现双眼向右侧斜视,口角向右偏,表情痛苦,持续约10min。8个月前同样在清醒状态下,出现左侧肢体无力,不能抓物及行... 详细信息

患儿男,1岁8个月,因阵发性双眼斜视伴肢体无力10个月,间断抽风3个月于2002-08-12就诊。患儿于10个月前无明显诱因在玩耍时出现双眼向右侧斜视,口角向右偏,表情痛苦,持续约10min。8个月前同样在清醒状态下,出现左侧肢体无力,不能抓物及行走,伴双眼斜视和口角歪斜,持续约1h缓解。之后患儿反复发作肢体无力,有时表现为单侧肢体,有时双侧肢体交替出现,上肢较下肢重,有时伴有斜视、意识模糊和吞咽困难,每次持续约1—2h,间隔3—7d复发,睡眠时无发作。[第一段]

关键词：交替性偏瘫左侧肢体无力儿童反复发作口角歪斜清醒状态单侧肢体交替出现

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小儿交替性偏瘫1例报道及文献复习

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2005年第2期1卷 104-104页

作者：罗蓉苏旭四川大学华西第二医院儿科成都610041

患儿王某,男,2岁零2个月,因发作性瘫痪1年于2004年3月29日入院.1年前,无诱因出现双侧肢体交替性或同时不能动弹,入睡时瘫痪消失,醒后数分钟再次出现,持续2d～3d缓解,每月发作1～2次,感冒易诱发.院外多处就诊诊断不明,曾用654-2等治疗无... 详细信息

患儿王某,男,2岁零2个月,因发作性瘫痪1年于2004年3月29日入院.1年前,无诱因出现双侧肢体交替性或同时不能动弹,入睡时瘫痪消失,醒后数分钟再次出现,持续2d～3d缓解,每月发作1～2次,感冒易诱发.院外多处就诊诊断不明,曾用654-2等治疗无效.个人史:生后不久发现心脏杂音,超声诊断为室间隔缺损(膜周型,缺损约为0.5cm).PE:生长发育较同龄儿落后,不能行走,可扶站,只会发单音,左眼微斜视,其余神经系统检查未见特殊.胸骨左缘第3、第4肋间可闻及二级收缩期杂音,腹软,肝脾不大.EEG,CT,MRI,MRA检查无异常发现.入院诊断:小儿交替性偏瘫,先天性心脏病(室缺).

关键词：交替性偏瘫文献复习 2004年3月室间隔缺损小儿超声诊断 654-2 双侧肢体心脏杂音

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儿童交替性偏瘫3例临床分析

脑与神经疾病杂志 2004年第5期12卷 381-381页

作者：陈晓青胡秀荣翟甫英黄丽华杨颖丽河北医科大学第三医院儿科 050051 河北医科大学第三医院药剂科 050051

儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种病因不明的少见综合征,国内报道较少,尤其是一家两人同患此病更为罕见 [1],现将我院收治的三例AHC患儿(其中两例为同胞姐妹)的临床特点及治疗,报告分析如下:

关键词：儿童交替性偏瘫临床分析治疗诊断

ATPIA3基因相关的神经系统疾病谱研究进展

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中华儿科杂志 2018年第5期56卷 389-392页

作者：李淑品张月华北京大学第一医院儿科 100034

ATP1A3基因位于染色体19q13.2,编码Na＋/K＋-ATP酶α3亚单位.Na-K-ATP酶是P型阳离子转运蛋白,在维持Na＋和K＋跨膜电化学梯度中起着关键作用.α亚基是催化亚基,有4种亚型,其中α3亚基主要在神经元表达.2004年发现该基因为快速起病性肌... 详细信息

ATP1A3基因位于染色体19q13.2,编码Na＋/K＋-ATP酶α3亚单位.Na-K-ATP酶是P型阳离子转运蛋白,在维持Na＋和K＋跨膜电化学梯度中起着关键作用.α亚基是催化亚基,有4种亚型,其中α3亚基主要在神经元表达.2004年发现该基因为快速起病性肌张力不全-帕金森综合征（rapid-onset dystonia-parkinsonism,RDP）的致病基因,2012年Heinzen等证实该基因也是儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of childhood,AHC）的致病基因.

关键词：致病基因神经系统 Na-K-ATP酶疾病谱帕金森综合征催化亚基肌张力不全交替性偏瘫

小儿神经系统疑难病例37例临床资料分析及随访

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小儿神经系统疑难病例37例临床资料分析及随访

作者：曾向东重庆医科大学

学位级别：硕士

目的:通过对我院神经内科住院的37例疑难病例进行回顾性分析及随访,了解小儿神经系统疑难病例发生、发展的原因及基本类型,从而为提高疑难病例的诊断水平,为拓展临床诊断思路提供依据和相关信息。方法:选取2005年1月到2010年11月... 详细信息

目的:通过对我院神经内科住院的37例疑难病例进行回顾性分析及随访,了解小儿神经系统疑难病例发生、发展的原因及基本类型,从而为提高疑难病例的诊断水平,为拓展临床诊断思路提供依据和相关信息。方法:选取2005年1月到2010年11月期间在我院神经内科住院的37例患儿（均经科内组织讨论确定为疑难病例）,全面查阅和记录患儿的临床病史资料,对于当时未确诊者进行电话随访调查,获取最终诊断结果。根据疾病种类分组,分析疑难病例发生、发展的原因及误诊原因、诊断困难原因,同时了解各种重要的辅助检查对疑难病例诊断的影响情况,即:支持诊断（辅助检查结果与临床表现吻合即支持诊断）、导致误诊（辅助检查结果与临床表现相悖）及对诊断无帮助。结果:37例疑难病例中男性19例,女性18例,平均年龄6. 13±6.02岁,平均住院时间14.6±2.65天。主要疾病按病因分为感染类疾病、脱髓鞘疾病及癫痫。疑难病例提出讨论的原因是:（1）诊断不明确或有困难,占44%;（2）治疗效果欠佳及需调整下一步治疗方案,占26.5%;（3）还有病情演变,需讨论后确立新诊断,占20.6%;（4）临床表现与重要辅助检查不符,占8.8%。误诊原因:（1）疾病尚在早期,典型症状未充分显露给早期诊断造成困难,占31.6%。（2）过度依赖辅助检查,而忽视与之不符的临床表现,占21.1%;（3）病史资料搜集不全或采集信息有偏差,占21.1%;（4）未全面系统分析患儿病史资料,占21.1%;（5）体格检查不深入、不全面,过分专注于专科查体,而忽略其他系统阳性体征,占5.3%。疑难病例诊断困难的原因是:（1）患方不愿配合完善相关检查,占45.5 %;（2）医院医疗设备检查条件不足,不能完成相关辅助检查,占36.4%;（3）患方依从性差,未遵医嘱出院后门诊长期随访,占9.1%;（4）疾病表现不典型,且经验不足,缺乏认识,占9.1%。脑脊液（cerebrospinal fluid,CSF）检查、电生理检查（主要是脑电图electroencephalogram,EEG）及影像学检查（主要是磁共振magneticresonance imaging,MRI）的使用率分别为78.3%、95.7%及87.0%;其对诊断的支持率分别为50.0%、68.2%及55%;其导致错误诊断率分别为5.6%、9.1%及5.0%。结论:小儿神经系统疑难病例大部分一时确诊具有一定困难,疑难病例讨论在临床工作中是非常必要的,是临床工作中的重点及难点,其疾病类型主要包括感染性疾病、脱髓鞘性疾病及发作性疾病-癫痫。在疑难病例的诊疗过程中,一定要全面准确的采集病史,系统全面的分析病史,全面深入的体格检查;结合临床表现及重要体征仔细分析评价辅助检查的结果,不能过分依赖辅助检查;与患方积极的进行有效沟通,争取患方配合;增强对于全身系统性疾病在神经系统表现的认识,并积极请相关科室会诊。通过疑难病例讨论,有利于及时解决目的探讨儿童交替性偏瘫临床特征、治疗效果及预后。方法结合文献回顾性分析2例儿童交替性偏瘫患者临床表现、辅助检查、治疗效果及预后。结果本组2例患儿均未找到明确病因, 2例患者起病年龄均小于l8个月,以反复发作的1侧或2侧偏瘫为特征,均伴有肌张力不全表现。脑电图及头颅MRI检查均无特异性表现。应用氟桂利嗪治疗后, 2例患者发作频率及持续时间均有不同程度的减少。结论本病病因不明,是一种慢性进展性罕见病,典型病程分三期（I--III）,临床特点为l8月内起病的反复发作性1侧或2侧偏瘫,偏瘫发作时或发作间期常伴有其他发作性症状,可伴有智力障碍。目前常用检查无特征性改变。氟桂利嗪治疗多数有效。

关键词：儿童神经系统疑难病例误诊辅助检查交替性偏瘫临床特征氟桂利嗪疗效