检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

13例儿童交替性偏瘫的临床特征

中华儿科杂志 2003年第9期41卷 680-683页

作者：张月华孙文秀秦炯姜玉武吴希如北京大学第一医院儿科 100034 山东省立医院儿科

目的　总结儿童交替性偏瘫 (AHC)的临床特征。方法　对 13例AHC患儿的临床与实验室资料进行分析。 13例均做头颅MRI、脑电图 (EEG)检查 ,血氨基酸、尿有机酸分析 ,血乳酸、丙酮酸测定。部分患儿做头颅磁共振血管成像 (MRA)、数字减影动... 详细信息

目的　总结儿童交替性偏瘫 (AHC)的临床特征。方法　对 13例AHC患儿的临床与实验室资料进行分析。 13例均做头颅MRI、脑电图 (EEG)检查 ,血氨基酸、尿有机酸分析 ,血乳酸、丙酮酸测定。部分患儿做头颅磁共振血管成像 (MRA)、数字减影动脉造影 (DSA)及录像脑电图 (VEEG)监测。结果　 13例中男 12例 ,女 1例。发病年龄 2d～ 55个月 ,平均 13 .1个月。起病症状表现为眼的运动异常 (包括斜视、双眼向上或向一侧凝视、眼震 ) 2例 ,眼的运动异常伴肌张力不全姿势 9例 ,偏瘫2例。本组均有反复的偏瘫发作 ,每次发作持续时间数分钟～ 10d。发作频率从每天 8次到每两月 1次。 10例在偏瘫发作时反复出现眼的运动异常或肌张力不全姿势 ,伴舞蹈手足徐动 2例 ,共济失调 1例。 7例曾有四肢瘫的病史 ,在四肢瘫发作时伴构音障碍或失语 4例 ,伴呼吸急促和吞咽困难各 2例。无力和上述发作性症状在睡眠时减轻。有智力障碍者 9例 ,惊厥 3例。除 3例有EEG或VEEG异常外 ,其余实验室检查均正常。 12例用氟桂利嗪治疗的患儿中 ,有 8例偏瘫发作严重程度、持续时间和发作频率有降低。结论　AHC是一种以频繁发作的交替性偏瘫伴锥体外系症状和智力低下为临床特征的疾病。

关键词：儿童交替性偏瘫临床特征实验室检查氟桂利嗪

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童交替性偏瘫研究进展

中国实用儿科杂志 2018年第4期33卷 309-314页

作者：李淑品张月华北京大学第一医院儿科北京100034

儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of childhood，AHC）是一种严重的罕见的神经系统发作性疾病，于1971年首先被描述。

关键词：交替性偏瘫儿童基因治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童交替性偏瘫与癫痫

中华神经科杂志 2010年第3期43卷 232-234页

作者：王胜军迟兆富山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of children,AHC）是一种罕见的发作性神经系统疾病，其主要特点是频繁发作的单侧或双侧肢体不完全性瘫痪，常伴有眼外肌麻痹、眼球震颤、手足舞蹈徐动、智能损害及自主神经功能障碍等。

关键词：交替性偏瘫儿童自主神经功能障碍癫痫神经系统疾病不完全性瘫痪眼外肌麻痹双侧肢体

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童交替性偏瘫的早期临床特征和治疗随访

中华神经医学杂志 2015年第12期14卷 1285-1287页

作者：谢莉莉王霞尹飞刘沉涛中南大学湘雅医院儿科长沙410008

目的探讨儿童交替性偏瘫的临床特征及预后。方法将中南大学湘雅医院儿科自2010年1月至2014年6月收治的9例交替性偏瘫患儿的临床症状和随访资料进行回顾性分析。结果9例患儿均在出生后18个月内发病，无明确的偏头痛家族史，主要呈反复、... 详细信息

目的探讨儿童交替性偏瘫的临床特征及预后。方法将中南大学湘雅医院儿科自2010年1月至2014年6月收治的9例交替性偏瘫患儿的临床症状和随访资料进行回顾性分析。结果9例患儿均在出生后18个月内发病，无明确的偏头痛家族史，主要呈反复、交替性肢体运动障碍，有程度不等的精神运动发育落后，或伴有眼球运动异常。辅助检查无特异性。9例患儿均给予氟桂利嗪片2．5～5mg／次，1次／晚，其中1例还联合予托吡酯治疗。2例失访。1例在服药后病情出现波动，服药1个月时发作次数明显减少，但随后发作次数又逐渐同前。1例发作次数由原来的4次／月减少至目前的3次／月。2例将氟桂利嗪剂量加至10mg／次，1次／晚时发作频率及发作持续时间均有显著减少。3例无缓解。结论早期认识交替性偏瘫，坚持长期药物治疗，避免诱发因素．有望改善患儿预后及生活质量。

关键词：交替性偏瘫眼球异常运动氟桂利嗪

ATP1 A3基因与快发病性肌张力障碍-帕金森综合征和儿童交替性偏瘫

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2016年第11期49卷 892-896页

作者：罗洋唐北沙郭纪锋中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

ATP1A3（ sodium／potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 isoform 3）基因位于19q13.2，编码钠钾三磷酸腺苷（ ATP）泵的α3亚基，是神经元钠泵中最重要的α亚基。研究发现ATP1A3基因突变与快发病性肌张力障碍-帕金森综合征（... 详细信息

ATP1A3（ sodium／potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 isoform 3）基因位于19q13.2，编码钠钾三磷酸腺苷（ ATP）泵的α3亚基，是神经元钠泵中最重要的α亚基。研究发现ATP1A3基因突变与快发病性肌张力障碍-帕金森综合征（ rapid-onset dystonia-Parkinsonism，RDP）和儿童交替性偏瘫（ alternating hemiplegia of childhood ，AHC）有着密切的关系。但ATP1A3基因突变导致这两种疾病的具体机制目前尚不明确。我们将概述ATP1A3基因，并对ATP1A3基因突变相关的神经系统疾病--RDP和AHC进行介绍。

关键词：帕金森综合征基因突变交替性偏瘫肌张力障碍儿童病性 ATPase 神经系统疾病

ATP1A3基因突变致儿童交替性偏瘫2例报告并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2017年第2期35卷 129-132页

作者：张婷马建南肖农重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的探讨儿童交替性偏瘫的临床表现、基因诊断及治疗方法。方法回顾性分析2例交替性偏瘫患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果 2例患儿均为女性,分别于4月龄、6月龄起病,1例的首发症状为交替性偏瘫,另1例的首发症状为惊厥,并于病程... 详细信息

目的探讨儿童交替性偏瘫的临床表现、基因诊断及治疗方法。方法回顾性分析2例交替性偏瘫患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果 2例患儿均为女性,分别于4月龄、6月龄起病,1例的首发症状为交替性偏瘫,另1例的首发症状为惊厥,并于病程第2年出现交替性偏瘫。ATP1A3基因测序显示,2例患儿分别存在c.2401G>A(p.D801N)和c.2731G>C(p.A911P)杂合错义突变,后者在人类基因突变数据库(HGMD)专业版中尚未见报道。结论对临床诊断交替性偏瘫的患儿,建议行ATP1A3基因筛查,有助于确诊及遗传咨询。

关键词：交替性偏瘫 ATP1A3基因儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童交替性偏瘫家系ATP1A2基因检测

儿童交替性偏瘫家系ATP1A2基因检测

作者：袁超山东大学

学位级别：硕士

研究背景：儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood, AHC)是一种罕见的综合症,在临床上多表现为反复发作,程度不等的交替性偏瘫,发作期和发作间期常伴张力障碍性姿势异常,并可有短暂的眼肌麻痹及眼球震颤,进行性智力障碍... 详细信息

研究背景：儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood, AHC)是一种罕见的综合症,在临床上多表现为反复发作,程度不等的交替性偏瘫,发作期和发作间期常伴张力障碍性姿势异常,并可有短暂的眼肌麻痹及眼球震颤,进行性智力障碍亦为本病重要特征。目前关于本病的病因尚不清楚,近年在分子水平的研究有一定进展;有研究发现AHC的发病和一种与家族偏瘫性偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)相关的编码钠钾泵的ATP1A2基因相关;在此基因的ATP酶磷酸化区域发生1237C→A的突变,导致了苏氨酸向天冬氨酸的转变(T378N);这是第一次关于ATP1A2基因突变引起AHC发病的报道。我们通过对一个中国人家系的研究,试图发现此基因是否发生该突变以及是否有新的基因突变点导致AHC的发病,这对指导临床诊断,发现新的治疗方法有重要意义。研究目的：对一患有儿童交替性偏瘫的家系进行基因检测,以期找到导致AHC发病的基因突变点. 研究方法：对家族的五名成员肘正中静脉取血10ml,使用EDTA抗凝,-20℃保存,按照操作步骤从血液中提取基因组DNA,,紫外分光光度计测定OD260/OD280大于1.8;用Primer5根据突变区域设计引物(引物序列引物1:5’ -GGTCTAGGGTAAGGTTATGG-3’引物2:5 ’-CCTCCTCTAATCCTATCCAC-3’),进行PCR(反应体系20ul,循环条件：变性95℃5min,变性94℃30s,退火57℃30s,延伸72℃30s,终止72℃7 min,共30个循环。).2%琼脂糖凝胶电泳测定产物分子量,用DL2000作为相对分子量标志,β-肌动蛋白作为内参,均在312bp处得到目的条带;用产物作为初始DNA和引物重复PCR,得到足量DNA,每人的标本分装2管,进行基因测序。研究结果：经过基因测序,用正常ATP1A2基因片段序列和基因测序序列进行比对及基因测序图中在1237c碱基处未见明显双峰,其他位置波形亦无异常双峰,在5个样本中均未发现基因突变点。研究结论：1.在目的基因片段及其他基因编码序列未发现基因突变,但不排除在某些非编码区域,如启动子序列及内含子区域发生基因突变;2.由于AHC和FHM在临床表现和分子机制的高度相关性,有必要从引起FHM的其他基因突变及基因多态性研究来发现引起AHC发病的新的替代基因。

关键词：交替性偏瘫家族偏瘫性偏头痛儿童 ATP1A2基因

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

三例儿童交替性偏瘫的回顾性分析

中华神经医学杂志 2006年第6期5卷 632-633页

作者：杨飞黄旭升毛燕玲田成林解放军总医院神经内科北京100853

目的探讨儿童交替性偏瘫病因、临床特点、治疗效果。方法回顾性分析3例儿童交替性偏瘫患者的病因、临床表现及疗效。结果本组3例患者起病年龄均小于18个月,反复发作的交替性偏瘫；进行性的智能障碍,其中1例伴有短暂眼球震颤及眼球活动障... 详细信息

目的探讨儿童交替性偏瘫病因、临床特点、治疗效果。方法回顾性分析3例儿童交替性偏瘫患者的病因、临床表现及疗效。结果本组3例患者起病年龄均小于18个月,反复发作的交替性偏瘫；进行性的智能障碍,其中1例伴有短暂眼球震颤及眼球活动障碍,1例伴有张力障碍性姿势异常；睡眠可缓解无力及锥体外系症状,应用氟桂嗪治疗后,2例患者发作频率及持续时间降低,1例无效。结论本病病因不明,多为散发,临床表现为18月内起病的发作性交替性偏瘫,辅助检查无特征性改变,氟桂利嗪治疗部分有效。

关键词：交替性偏瘫儿童氟桂利嗪

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

交替性偏瘫智力进行性落后

中国小儿急救医学 2009年第1期16卷 88-89页

作者：米德芳王静王建文蒋丽琼李久伟王娟邹丽萍解放军总医院儿童医学中心301儿内科北京100853 都江堰市妇幼保健院

患儿，女，7岁，因发作性肢体无力7年入院。患儿生后40d起至今常出现发作性肢体无力、运动减少，常于劳累后发生，部位多变，有时为一侧上肢，有时为一侧下肢，有时伴嘴角抽动、发笑，严重时四肢无力，不能翻身及坐起，甚至进食呛咳或... 详细信息

患儿，女，7岁，因发作性肢体无力7年入院。患儿生后40d起至今常出现发作性肢体无力、运动减少，常于劳累后发生，部位多变，有时为一侧上肢，有时为一侧下肢，有时伴嘴角抽动、发笑，严重时四肢无力，不能翻身及坐起，甚至进食呛咳或言语丧失。每次发作数分钟到数天不等，每月丛集性发作于1～2个时间段，

关键词：交替性偏瘫进行性智力肢体无力发作性运动减少四肢无力侧下肢