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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的关系

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中国临床康复 2003年第7期7卷 1059-1060页

作者：赵永波王乔树王枫郭春妮上海交通大学附属第一人民医院神经科临床神经生化研究室上海市200080

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法采用PCR-RFLP技术,检测了62例脑梗死患者和79例对照者的C677T突变的基因型。结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(V)频率在... 详细信息

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法采用PCR-RFLP技术,检测了62例脑梗死患者和79例对照者的C677T突变的基因型。结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(V)频率在患者组和对照组,差异有显著性意义(χ2=4.41,P<0.05);3种基因型频率在两组人群中差异均无显著性意义。基因型频率的相对危险分析,AV基因型比AA基因型患脑梗死危险高1.76倍;VV基因型比AA基因型患脑梗死危险高3.25倍。结论MTHFR基因C677T突变型等位基因与脑梗死有一定的关联,突变基因型增加了脑梗死的发病危险。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性脑梗死突变型等位基因

亚甲基四氢叶酸还原酶677C>T基因多态性与不良妊娠结局和血同型半胱氨酸水平的相关性

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中国新药与临床杂志 2017年第8期36卷 477-483页

作者：张远何霞钟磊串俊兰喻冬柯四川省医学科学院&四川省人民医院药学部四川成都610072

目的系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C>T基因多态性对不良妊娠结局和血同型半胱氨酸水平的关联性。方法检索Pub Med、万方医学网、中国知网中母亲MTHFR基因677C>T位点多态性与不良妊娠结局的病例对照研究。提取相关数据并应用Re... 详细信息

目的系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C>T基因多态性对不良妊娠结局和血同型半胱氨酸水平的关联性。方法检索Pub Med、万方医学网、中国知网中母亲MTHFR基因677C>T位点多态性与不良妊娠结局的病例对照研究。提取相关数据并应用Rev Man5.0软件进行Meta分析。结果共纳入19篇文献,病例组共2 973例,对照组共5 787例。采用共显性遗传模式(CC ***和CT ***)计算合并OR(95%CI):CC ***为1.29(1.09~1.54),CT ***为1.20(0.99~1.45),提示T等位基因与不良妊娠结局有相关性(P<0.05)。CT ***亚组分析显示CT型是唐氏综合征和早产的危险因素:OR(95%CI)为2.16(1.49~3.13),但因为分亚组后文献数量较少结论可靠性待确定。对于血同型半胱氨酸(Hcy)水平与不良妊娠结局的关系,共纳入7篇文献,病例组417例,对照组445例,与对照组相比,Hcy的水平无差别,OR(95%CI)为0.14(-0.14~0.42)。结论 MTHFR TT型是发生不良妊娠结局的一个危险因素,CT型在不同的不良妊娠结局中结论不一致,而Hcy水平与不良妊娠结局无关。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶高半胱氨酸妊娠结局

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点单核苷酸多态性与高尿酸血症及痛风易感性的Meta分析

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中华风湿病学杂志 2015年第4期19卷 224-232页

作者：申才良陈银河刘晓敏安徽医科大学第一附属医院骨科合肥230022 安徽医科大学附属阜阳医院骨科安徽医科大学附属省立医院神经内科

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点单核苷酸多态性（SNP）与高尿酸血症（HUM）及痛风易感性的关联情况.方法通过中国生物医学文献数据库、中国期刊网全文数据库、万方、维普、PubMed、Cochrane Library 、OvidSP、W... 详细信息

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点单核苷酸多态性（SNP）与高尿酸血症（HUM）及痛风易感性的关联情况.方法通过中国生物医学文献数据库、中国期刊网全文数据库、万方、维普、PubMed、Cochrane Library 、OvidSP、Wiley Online Librau、EBSCO、Elsevier Science Direct、Springer Link、Google scholar数据库检索MTHFR基因C677T位点SNP 1j HUM、痛风相关的病例-对照研究,利用RevMan 5.3和Stata 12.0软件,根据异质性大小选用随机效应或固定效应模型对各研究数据进行综合统计分析结果共纳入10篇HUM文献,包括1 899例患者和5 403例对照;3篇痛风文献,包括209例患者和194例对照HUM的Meta分析结果提示携有CC基因型[比值比（OR）=0.42,95％CI（0.29,0.63）,P＜0.01]和C等位基因[OR=0.54,95％CI （0.42,0.71）,P＜0.01]的人群罹患HUM的风险降低,携有TT基因型[OR=1.55,95％CI （1.32,1.83）,P＜0.01]和T等位基因[OR =1.84,95％CI （1.38,2.45）,P＜0.01]的人群罹患HUM的风险增高痛风的Meta分析结果提示携有CC基因型[OR=0.32,95％CI（0.15,0.68）,P=0.003]和C等位基因[OR=0.35,95％CI （0.17,0.70）,P=0.003]的人群罹患痛风的风险降低,携有TT基因型[OR =2.92,95％CI（1.74,4.92）,P＜0.01]和T等位基因[OR=2.69,95％CI（1.50,4.84）,P=0.000 9]的人群罹患痛风的风险增高.结论 MTHFR基因C677T位点SNP与HUM、痛风易感性之间有关联性.

关键词：高尿酸血症痛风亚甲基四氢叶酸还原酶多态性单核苷酸 Meta分析

亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

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中国计划生育学杂志 2010年第1期18卷 13-18页

作者：贺宪民张群杨琦郑菲芃有凤芝劳海红金曦上海荣健生物技术有限公司 200433 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心河南省妇幼保健院海南省妇幼保健院

目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测。方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和... 详细信息

目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测。方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与NTDs的关联性进行Meta分析,并在中国的北方(山东、河南)和南方(四川、海南)地区进行了1 017例样本的分子流行病学研究。结果:MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC型的比值比为3.35(95%CI:1.39～8.13),TT型在北方和南方女性人群中的频率分别为37.35%和10.44%,差异有统计学意义;MTHFR A1298C和MTRR A66G虽然从生物学机制上与NTDs的发生密切相关,但尚需进行大规模的人群研究。结论:基于MTHFR和MTRR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。

关键词：神经管缺陷叶酸亚甲基四氢叶酸还原酶

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育及习惯性流产关系的研究

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育及习惯性流产关...

作者：孙赫彤吉林大学

学位级别：硕士

本研究旨在于探讨MTHFR基因C677T多态性与中国东北人群男性不育及习惯性流产的关系,确定该基因是否为男性不育或习惯性流产的遗传易感性标志。收集精液和血液样本,提取基因组DNA,MTHFR基因序列查询、引物设计、PCR扩增、构建重组质粒和... 详细信息

本研究旨在于探讨MTHFR基因C677T多态性与中国东北人群男性不育及习惯性流产的关系,确定该基因是否为男性不育或习惯性流产的遗传易感性标志。收集精液和血液样本,提取基因组DNA,MTHFR基因序列查询、引物设计、PCR扩增、构建重组质粒和测序。测序结果进行blastn比对,确定突变点。采用限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法对所有样本进行MTHFR基因C677T酶切位点多态性筛查,比较病例组与对照组间基因型和等位基因频率,并进行统计学分析。实验结果:(1)三种基因型和T等位基因频率在男性不育病例组与对照组间比较差异存在统计学意义(P酶活性组分别与对照组比较基因型和T等位基因频率均具有显著性差异(P酶活性异常的发生密切相关。(3) MTHFR基因C677T多态性可能与中国东北人群习惯性流产有相关性,MTHFR基因T等位基因可能是习惯性流产发病的遗传危险因素。研究结论提示MTHFR基因可作为男性不育及习惯性流产的易感基因,为不孕不育症基因诊断提供科学的理论依据。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T多态性男性不育习惯性流产

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死关系的荟萃分析

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血管紧张素转换酶基因多态性与...

作者：刘艳辉昆明医科大学

学位级别：硕士

目的系统评价亚洲人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与脑梗死的关联性。方法检索CNKI、PubMed、Embase等数据库,按纳入、排除标准选择有关亚洲人群MTHFR基因C677T多态性... 详细信息

目的系统评价亚洲人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与脑梗死的关联性。方法检索CNKI、PubMed、Embase等数据库,按纳入、排除标准选择有关亚洲人群MTHFR基因C677T多态性、ACE基因I/D多态性与脑梗死关系的病例对照研究文献(共39篇),并使用Stata11.0进行Meta分析。结果共纳入39项研究,包括7020例脑梗死组和9006例对照组。其中21项研究为评估MTHFR C677T多态性与脑梗死关系,其余18项研究与ACE I/D多态性相关。对于ACE I/D多态性,携带DD基因型发生缺血性脑卒中的危险性是非DD基因型的1.60倍,95%CI=1.24-2.06,P0.05)。其中MTHF-R基因C677T多态性相关研究存在显著发表偏倚(Begg's test:z=2.27, P=0.02;Egger's test:t=3.53,P=0.003)。敏感性分析结果证明合并效应量具有稳健性。结论ACE基因I/D多态性与亚洲人群脑梗死的易感性相关,且MTHFR基因C677T多态性的T基因序列同样是亚洲人群脑梗死的危险因素。

关键词：血管紧张素转换酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性脑梗死 Meta分析

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗疗效及毒副反应的相关性分析

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗疗效...

作者：李晓莹复旦大学

学位级别：硕士

肺癌是已成为全球范围内死亡率最高的的恶性肿瘤之一。在我国,肺癌的发病率已占恶性肿瘤首位。其中,非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)约占80%,且大部分病例在确诊时已是晚期。临床上用于治疗晚期NSCLC的标准疗法为以铂... 详细信息

肺癌是已成为全球范围内死亡率最高的的恶性肿瘤之一。在我国,肺癌的发病率已占恶性肿瘤首位。其中,非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)约占80%,且大部分病例在确诊时已是晚期。临床上用于治疗晚期NSCLC的标准疗法为以铂类药物为主的联合化疗,目前取得了比较显著的疗效,一定程度上延长了肺癌患者的生存期,但不同患者间的药物敏感性常常表现出显著的差异,且常常伴有药物的各种毒副反应,严重影响了病人的生存质量和对药物后续治疗的耐受性。酶活性是影响药物代谢的重要因素之一。相关酶基因多态性可能影响酶活性,从而可能与药物代谢的个体间差异有关。亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)是非常重要的甲基转移酶,参与了一碳单位代谢的转甲基作用,包括DNA甲基化及DNA合成。有研究表明,此酶的基因遗传多态性可能会改变酶的活性,从而可能与化疗反应的个体差异有关。鉴于此,我们推测,MTHFR基因遗传多态性可能与NSCLC患者铂类化疗敏感性及不良反应的个体差异密切相关。本次研究,我们以接受一线含铂药物治疗的1004例晚期NSCLC患者为研究对象,收集其外周血标本及必要的临床信息,以化疗客观有效率、临床获益率、无疾病进展时间及总生存时间为疗效评价指标,以临床上最常见的胃肠道毒副反应和血液毒副反应(包括粒细胞毒性、血小板毒性、中性粒细胞毒性及血红蛋白毒性)作为毒性反应评价指标,评估MTHFR基因的10个单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism, SNP)与铂类药物疗效及严重毒副反应的相关性。关联分析结果显示,在10个SNPs中,MTHFR基因的SNP位点rs1537514与铂类化疗的关联最为显著：rs1537514的杂合型相对于野生纯合型临床获益率显著提高(OR=2.30,P=0.002),且严重胃肠道毒性反应发生率显著降低(OR=0.40,P=0.027);而突变纯合型相对于野生纯合型临床获益率无显著差别(P>0.05),但严重胃肠毒性和血小板毒性反应发生率显著增加(胃肠毒性,OR=5.09,P=0.031;血小板毒性,OR=9.34, P=0.009)。rs1801131是报道最多的外显子突变位点之一,与野生纯合型相比,其杂合型能显著增加临床获益率(OR=1.52,P=0.030),并能显著降低严重胃肠道毒副反应的发生(OR=0.40,P=0.004)。另一个报道非常多的rs1801133位点的杂合型与野生纯合型相比,能显著降低血小板毒副反应的发生(OR=0.40,P=0.016)。分层分析发现这种趋势在年龄<58、女性及非吸烟者的亚人群中更为显著。除了rs1537514的杂合型与延长的无疾病进展时间显著关联(OR=0.77,P=0.025),目前未发现MTHFR基因的多态性与患者的生存期相关。年龄、性别、吸烟状态等临床因素与总生存时间有显著关联,而患者的体力状态和治疗方案与无疾病进展时间有显著关联。本研究发现,MTHFR基因的单核苷酸多态性(特别是rs1537514位点)表现出杂合优势,与临床获益率的提高及严重胃肠道毒性和血小板毒性反应发生率的降低显著相关,提示这些位点可作为分子标记对临床上铂类药物的疗效及毒副反应进行预测,为临床上实现个性化治疗、提高NSCLC患者近期疗效及降低毒副反应提供依据,因而具有较大的临床意义。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶非小细胞肺癌铂类化疗疗效 3、4级毒性反应单核苷酸多态性

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性研究

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北京医学 2004年第4期26卷 219-221页

作者：张燕谢汝萍陈大方傅瑜北京大学第三医院神经内科 100083 北京大学医学部基础医学院细胞生物与遗传学系

目的　探讨北京地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereduc tase ,MTHFR)基因C6 77T多态性与脑出血的相关性。方法　采用病例对照研究方法和PCR RFLP方法检测 1 5 6例脑出血及 2 39例非脑血管病患者的MTHFR基... 详细信息

目的　探讨北京地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereduc tase ,MTHFR)基因C6 77T多态性与脑出血的相关性。方法　采用病例对照研究方法和PCR RFLP方法检测 1 5 6例脑出血及 2 39例非脑血管病患者的MTHFR基因C6 77T多态性 ,用多元Logistic回归模型分析与脑出血的相关性。结果　经性别、年龄、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病及血清总胆固醇水平调整后 ,经年龄分层 ,在≤ 6 0岁组中MTHFR基因TT基因型致脑出血发病危险性显著增加(OR =3.5 3,95 %CI :1 .0 5～ 1 1 .88) ;MTHFR基因C6 77T多态性与高血压对脑出血的发生具有明显协同作用。结论　MTHFR基因可能是≤ 6

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性脑出血 MTHFR 基因型脑血管病

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系

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现代妇产科进展 2007年第11期16卷 811-813页

作者：武艳张家颖左文静吉林大学白求恩医学院

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第4外显子677位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测81例卵巢癌患者和80例正常对照者的亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点突变。结... 详细信息

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第4外显子677位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测81例卵巢癌患者和80例正常对照者的亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点突变。结果:卵巢癌组和对照组中MTHFR基因677等位基因位点C和T的分布差异有统计学意义(P<0.05),其中等位基因T使卵巢癌发病风险增加1.93倍。MTHFR基因677C/T各基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),纯合突变(T/T)基因型、杂合突变(C/T)基因型与野生(C/C)基因型相比,患卵巢癌的危险度分别提高了3.48倍和2.15倍。结论:MTHFR基因677位点等位基因突变与卵巢癌发生有一定关系,突变基因型增加了卵巢癌的发病风险。

关键词：卵巢肿瘤亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性