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亚甲基四氢叶酸还原酶的纯化及催化性质研究

药物生物技术 2011年第4期18卷 300-303,307页

作者：于丽许激扬卞筱泓刘琳刘娅梅中国药科大学生命科学与技术学院江苏南京210009

对亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的体外酶促反应性质进行研究。通过盐析、DEAE-Sepharose fast flow柱层析纯化猪肝中的MTHFR,采用荧光法分析测定该酶纯化结果和酶促动力学性质。结果表明,MTHFR的... 详细信息

对亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的体外酶促反应性质进行研究。通过盐析、DEAE-Sepharose fast flow柱层析纯化猪肝中的MTHFR,采用荧光法分析测定该酶纯化结果和酶促动力学性质。结果表明,MTHFR的纯化倍数可达20倍以上;测得最适酶促反应条件为pH 6.8,37℃;NADPH浓度1.2 mmol/L;以5,10-亚甲基四氢叶酸为底物测得米氏常数km=70.3μmol/L。研究发现,别构抑制剂S-腺苷甲硫氨酸(AdoMet)可使MTHFR的体外活性降到原活性的60%以下。本文初步探讨了MTHFR的催化性质,对MTHFR催化活性的主要影响因素进行研究,为酶促法合成5-甲基四氢叶酸的进一步研究奠定了基础。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶酶促反应 5-甲基四氢叶酸荧光

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原因不明复发性流产相关性的Meta分析

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中国循证医学杂志 2016年第8期16卷 897-905页

作者：米蔓丽宋炎鑫艾海权腊晓琳洛阳市妇女儿童医疗保健中心河南洛阳471000 新疆医科大学第一附属医院生殖助孕中心乌鲁木齐830054

目的系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C 677 T和A 1298 C多态性与原因不明复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortio,URSA)的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CBM、CNKI、VIP和Wan Fang Data数据库,搜集有关MTHFR(C 677 T和A 1298 C)位点多态性与URSA发病风险关联性的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2015年5月。由2位评价员独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用Rev Man 5.0和Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入42个病例-对照研究,包括3 970例URSA患者和5 297例对照。Meta分析结果显示:在总体研究中,MTHFR基因C 677 T多态性与URSA的发病风险具有相关性[T vs.C:OR=1.34,95%CI(1.16,1.54),P<0.000 01;TT ***+CC:OR=1.70,95%CI(1.36,2.12),P<0.000 01;TT+TC ***:OR=1.34,95%CI(1.11,1.62),P=0.002;TC ***:OR=1.19,95%CI(0.99,1.43),P=0.061;TT ***:OR=1.95,95%CI(1.48,2.56),P<0.000 01]。按照种族进行的亚组分析结果提示,在东亚人群中MTHFR基因C 677 T多态性与URSA的发病风险具有相关性[T vs.C:OR=1.61,95%CI(1.39,1.87),P<0.000 01;TT ***+CC:OR=2.05,95%CI(1.54,2.71),P<0.000 01;TT+TC ***:OR=1.76,95%CI(1.41,2.19),P<0.000 01;TC ***:OR=1.53,95%CI(1.21,1.94),P<0.000 01;TT ***:OR=2.77,95%CI(1.94,3.97),P<0.000 01],而在高加索人群中无明显相关性。MTHFR基因A 1298 C多态性与URSA发病风险无明显相关性。结论现有证据表明,在东亚人群中,MTHFR基因C 677 T多态性与URSA发病风险具有相关性,而在高加索人群中未发现两者之间存在关联。进一步研究发现,携带突变型TT或TC基因的女性其URSA发病风险明显增高,而TT基因突变型携带者具有更高的发病风险。MTHFR基因A 1298 C多态性与URSA发病风险无明显相关性。受纳入研究数量和质量限制,上述结论仍需开展高质量研究加以验证。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性原因不明复发性流产 Meta分析

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变的脑梗死患者轻度血管性认知功能障碍发病情况研究

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中华老年医学杂志 2017年第6期36卷 608-612页

作者：路蔚陈金来刘怀翔天津医科大学第二医院神经内科 300211 天津医科大学第二医院检验科 300211

目的研究同型半胱氨酸（Hcy）代谢亚甲基氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因突变在急性脑梗死后轻度血管性认知功能障碍（VCI）患者发病中的作用。方法前瞻性研究，连续入选2015年6月至2016年5月住院的动脉硬化性急性脑梗死患者180例（急... 详细信息

目的研究同型半胱氨酸（Hcy）代谢亚甲基氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因突变在急性脑梗死后轻度血管性认知功能障碍（VCI）患者发病中的作用。方法前瞻性研究，连续入选2015年6月至2016年5月住院的动脉硬化性急性脑梗死患者180例（急性发病3d内），根据空腹Hcy水平，分为Hcy正常组（Hcy：5，46～16．20μmol／L）130例和高Hcy组（Hcy〉16．20μmol／L）50例。采用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性检测MTHFRC677T基因型；对急性脑梗死患者在入院、14d、30d和90d时采用蒙特利尔认知评估量表（MoCA）和简易精神状态量表（MMSE）评分，分析不同基因型患者VCI发病情况和急性脑梗死后VCI的危险因素。结果高Hcy组发病14d、30d和90d时MMSE和MocA评分分别低于Hcy正常组（均P〈0．05或P〈0．01）；各基因型比较，入院14d时T／T型患者（28例）MMSE和MoCA评分低于C／C型（80例），差异有统计学意义（P〈0．05），随访30d和90d时，T／T型患者MMSE和MoCA评分低于C／T（72例）和C／C型（P〈0．05或P〈0．01），C／T型患者低于C／C型患者（P〈0．05或P〈0．01）。Logistic回归分析结果显示，Hcy是轻度VCI的独立危险因素（OR=1．274，95％CI：1．027-1．264，P=0．018）。结论MTHFRC677T基因突变可能引起高Hcy血症，间接促进了脑梗死患者VCI事件的发生，可能是VCI的遗传易感基因。

关键词：脑梗塞亚甲基四氢叶酸还原酶认知障碍

亚甲基四氢叶酸还原酶多态与急性淋巴细胞白血病风险关系的研究

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解放军医学杂志 2008年第11期33卷 1291-1293页

作者：刘晶霞陈洁平林东昕第三军医大学西南医院血液科重庆400038 中国协和医科大学中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核甘酸多态与急性淋巴细胞白血病(ALL)风险的关系。方法分别收集83例ALL患者以及与其匹配的83例正常对照者外周血,提取基因组DNA,以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法(RFLP)检测MT... 详细信息

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核甘酸多态与急性淋巴细胞白血病(ALL)风险的关系。方法分别收集83例ALL患者以及与其匹配的83例正常对照者外周血,提取基因组DNA,以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法(RFLP)检测MTHFR C677T和A1298C基因型,比较不同基因型对ALL发病风险的影响。比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)由Logistic回归模型计算。结果MTHFR 677TT基因型频率在ALL患者中高于正常对照者(P=0.008)。与MTHFR 677CC基因型携带者比较,MTHFR 677TT基因型携带者患ALL的风险增加3.229倍。MTHFR 677CT基因型以及MTHFR A1298C多态与ALL风险不相关。结论MTHFR基因677C→T突变是ALL的遗传易感因素。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶多态性单核苷酸白血病淋巴细胞急性疾病遗传易感性

亚甲基四氢叶酸还原酶677C→T突变与不明原因反复流产相关性研究

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中国实用妇科与产科杂志 2002年第5期18卷 291-293页

作者：王亚文李芬李义平薛明战于学文李学成西安交通大学第一医院 710061 西安交通大学医学院瑞士洛桑大学

目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 6 77C→T突变与不明原因反复流产之间的相关性。方法　采用聚合酶链反应———限制性片段长度多态性 (PCR RFPL)的方法 ,通过病例对照研究 ,对 6 2例有两次及两次以上不明原因流产史的病例 (按... 详细信息

目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 6 77C→T突变与不明原因反复流产之间的相关性。方法　采用聚合酶链反应———限制性片段长度多态性 (PCR RFPL)的方法 ,通过病例对照研究 ,对 6 2例有两次及两次以上不明原因流产史的病例 (按不同流产时间分为早期流产组和晚期流产组 ) ,与 119例健康者对照进行MTHFR的检测。结果　早期流产组中MTHFR不同突变型的分布与对照组有显著差异 (χ2 =8 15 4,P 0 0 5 )。结论　MTH FR 6

关键词：反复流产亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变发病机制

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤不良反应的相关性

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中国临床药理学杂志 2014年第12期30卷 1086-1088页

作者：李静王捷赵军郁长治陈渤松袁园王建华新疆医科大学基础医学院乌鲁木齐830011 新疆医科大学第一附属医院药学部乌鲁木齐830054

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第677位点多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗不良反应的相关性。方法用聚合酶链反应-芯片杂交技术检测MTHFR C677T多态性,酶放大免疫分析法测定患者血药浓度,记录HD-MTX化疗后相关不良反应。... 详细信息

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第677位点多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗不良反应的相关性。方法用聚合酶链反应-芯片杂交技术检测MTHFR C677T多态性,酶放大免疫分析法测定患者血药浓度,记录HD-MTX化疗后相关不良反应。结果 MTHFR677 CT+TT基因型者发生口腔黏膜损害的风险较CC型者显著性增高(P<0.05)。结论 MTHFR C677 T基因多态性与HD-MTX化疗所致口腔黏膜损害存在相关性。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性大剂量甲氨蝶呤药物不良反应

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和结直肠癌对FOLFOX6方案化疗反应的相关性

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中山大学学报（医学科学版） 2016年第5期37卷 740-744页

作者：董秋美黎莹黄赛花林广平广东省人民医院//广东省医学科学院肿瘤中心胃肠肿瘤内科广东广州510080 广东省人民医院//广东省医学科学院肿瘤中心放疗科广东广州510080 广东省人民医院//广东省医学科学院惠福门诊部广东广州510080

【目的】分析结直肠癌患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与FOLFOX6方案化疗疗效和毒性的相关性。【方法】收集经病理学确诊的III-IV期结直肠腺癌患者92例。所有患者均接受FOLFOX6方案化疗,化疗前抽取患者外周血,提取DNA,... 详细信息

【目的】分析结直肠癌患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与FOLFOX6方案化疗疗效和毒性的相关性。【方法】收集经病理学确诊的III-IV期结直肠腺癌患者92例。所有患者均接受FOLFOX6方案化疗,化疗前抽取患者外周血,提取DNA,采用DNA测序的方法检测MTHFR基因C677T多态性,并分析其与化疗方案疗效及毒性的相关性。【结果】92例结直肠癌患者中,MTHFR C677T CC、CT、TT基因型频率分别为:55.4%、40.2%、4.3%。携带T基因型的患者疾病控制率高于CC型患者(P=0.054)。在血液毒性中,C/C基因型患者中性粒细胞减少发生率较C/T、T/T基因型低,差异具有显著性(P<0.05)。其他血液学毒性及非血液学毒性的发生率同MTHFRC677T多态性无相关性。【结论】MTHFR C677T基因多态性,可作为结直肠癌患者化疗的疾病控制率和粒细胞减少的预测指标。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶结直肠癌 FOLFOX6 疾病控制率毒性粒细胞减少

亚甲基四氢叶酸还原酶多态性对结直肠癌患者化疗预后的影响

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中山大学学报（医学科学版） 2016年第1期37卷 95-99页

作者：董秋美黎莹黄赛花广东省人民医院//广东省医学科学院肿瘤中心胃肠肿瘤内科广东广州510080 广东省人民医院//广东省医学科学院肿瘤中心放疗科广东广州510080

【目的】观察结直肠癌患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与化疗后无进展生存期的相关性。【方法】收集经病理学确诊的Ⅳ期结直肠腺癌患者共81例,接受标准的FOLFOX6方案或XELOX方案化疗,化疗前抽取患者外周血,采用... 详细信息

【目的】观察结直肠癌患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与化疗后无进展生存期的相关性。【方法】收集经病理学确诊的Ⅳ期结直肠腺癌患者共81例,接受标准的FOLFOX6方案或XELOX方案化疗,化疗前抽取患者外周血,采用DNA测序的方法检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性,比较不同基因型化疗后的无进展生存时间,并分析各种因素和预后的相关性。【结果】81例结直肠癌患者中,MTHFR677 CC、CT、TT基因型分别为:54.3%、41.9%、3.7%;CC型和CT/TT型中位PFS分别为11.4月和13.8月,P=0.046。MTHFR1298 AA、AC、CC基因型分别为:62.9%、34.5%、2.5%,AA型和AC/CC型化疗中位无进展生存分别为13.2月和11.7月,差异无统计学意义,P=0.127。其他因素如性别、年龄、肿瘤部位等同PFS无相关性。【结论】CT/TT基因型患者PFS优于CC型。MTHFR C677T基因多态性可作为预测结直肠癌患者化疗预后的指标。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶结直肠癌预后无进展生存时间

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及同型半胱氨酸与2型糖尿病微量白蛋白尿的相关性

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上海医学 2008年第1期31卷 47-51页

作者：闻杰陆志强李晓牧吴丹张忆文滕香宇谭燕殳雪怡杨永年复旦大学附属中山医院内分泌科

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)与2型糖尿病微量白蛋白尿的相关性。方法根据24h尿蛋白排泄率(UAER),将154例2型糖尿病患者分为正常蛋白尿组(3次UAER0.05)。B1亚组TT基因型和T等位基因的分布频率为31... 详细信息

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)与2型糖尿病微量白蛋白尿的相关性。方法根据24h尿蛋白排泄率(UAER),将154例2型糖尿病患者分为正常蛋白尿组(3次UAER0.05)。B1亚组TT基因型和T等位基因的分布频率为31.1%和53.4%,显著高于B2亚组的18.5%和44.4%(P值均<0.05)。TT基因型的血Hcy为(27.16±4.78)μmol/L,显著高于CT型的(21.33±2.68)μmol/L和CC型的(15.98±3.61)/μmol/L(P值均<0.01)。结论血肌酐为血Hcy增高的独立危险因素。等位基因T与2型糖尿病患者MAU的发生有关。MTHFR基因可能是糖尿病大血管病变的易感基因。

关键词： 2型糖尿病微量白蛋白尿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性同型半胱氨酸