检索结果-南通市图书馆

作者：林冬晓深圳大学

学位级别：硕士

解析个体基因组内的单体型对理解物种的遗传多样性、解释疾病与变异的关系和开发基因组学的临床研究具有重要意义,也是目前基因组学研究的热点。第三代测序序列的读长优势在构建单体型上具有巨大的应用潜力,然而其高达15%的碱基错误率... 详细信息

解析个体基因组内的单体型对理解物种的遗传多样性、解释疾病与变异的关系和开发基因组学的临床研究具有重要意义,也是目前基因组学研究的热点。第三代测序序列的读长优势在构建单体型上具有巨大的应用潜力,然而其高达15%的碱基错误率为数据分析带来巨大挑战。如何利用高错误率的三代序列构建单体型是当前基因组分型研究中亟需解决的问题。对于二倍体基因组而言,获得单体型主要有两类方法:一类是基于比对的单体型分型方法,另一类是基于组装的单体型分型方法。现有的单体型分析工具通常使用复杂的概率统计模型来处理第三代序列的基因型错误,其计算复杂度非常高。针对此问题,本文的主要工作如下:(1)针对基于比对的单体型分型方法,本文提出了一种利用de Brujin图(DBG)构建基因组单体型的新工具KSNP。KSNP使用了新的SNP-bin思想,将测序序列上连续变异位点(SNP)的基因型的排列组合问题转换为图的构建和解析问题,避免了使用复杂模型和基因型错误导致的计算量爆炸,大大降低了分型所需的时间和空间复杂度。实验结果表明KSNP能够兼容各种错误率的三代长片段测序数据,并且在运行时间和内存消耗方面优于现有的分型工具,在人类和植物基因组上均完成了单体型分型,并实现了2-10倍的加速,且保证了单体型的连续性和分型准确性。KSNP工具证明了DBG图在基因组分型中的有效性。(2)针对基于组装的单体型分型方法,本文提出了一种基于碱基替换的三代序列聚类方法。通过编辑(添加/删除/替换)初始一致性序列上的SNP及其附近区域的位点来降低测序错误率对比对结构的影响,并将多序列比对改进为单条序列的局部子序列和参考基因组的局部序列的两两比对。实验结果表明基于碱基替换的聚类方法能够将人类和植物基因组80%的变异位点下的序列聚成两类。综上,本文主要探索基于三代测序数据的单体型分型方法效率改进思路,并在两种不同方案中验证了有效性,该研究的开展为后续基于图和组装的分型方法研究提供借鉴。

关键词：三代序列二倍体基因组基因组分型 DBG 序列聚类

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二倍体野生棉与四倍体栽培棉基于GISH的遗传关系分析（英文）

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棉花学报 2017年第1期29卷 99-107页

作者：肖水平陈宜柯兴盛王玉红王春英杨磊刘新稳孙亮庆杨绍群王坤波刘方江西省棉花研究所/国家棉花产业技术体系鄱阳湖综合试验站江西九江332105 中国农业科学院棉花研究所/棉花生物学国家重点实验室河南安阳455000

【目的】研究二倍体野生棉与四倍体栽培棉间的遗传亲缘关系,进一步探索各棉种间的起源与进化。【方法】以5个二倍体基因组的代表种B1(异常棉)、C1(斯特提棉)、E2(索马里棉)、F1(长萼棉)以及G1(比克氏棉)的基因组DNA(gDNA)为探针,以2个... 详细信息

【目的】研究二倍体野生棉与四倍体栽培棉间的遗传亲缘关系,进一步探索各棉种间的起源与进化。【方法】以5个二倍体基因组的代表种B1(异常棉)、C1(斯特提棉)、E2(索马里棉)、F1(长萼棉)以及G1(比克氏棉)的基因组DNA(gDNA)为探针,以2个四倍体栽培种(陆地棉中棉所16、海岛棉新海7号)有丝分裂中期染色体为靶DNA,进行了基因组原位杂交(Genomic in situ hybridization,GISH)分析。【结果】以B1、E2和F1gDNA为探针时,杂交信号主要分布在2个栽培种较长的13对A亚组染色体上;各产生3对较强的GISH-NOR信号,其中1对分布在较长的A亚组上,2对分布在较短的D亚组上,其GISH-NOR信号强度与分布情况与以D基因组棉种为探针时相似。说明二倍体B、E、F基因组与四倍体棉A亚基因组具有较高的同源性,亲缘关系更近。这一点与它们的地理分布情况相符;而它们基因组中的45S rDNA重复序列与二倍体D基因组的45S rDNA重复序列同源性较高。C1和G1中以gDNA为探针时,杂交信号分布在2个栽培种全部26对染色体上,无法区分开A或D亚组染色体,都有3对较强的GISH-NOR信号。这一现象与D基因组拟似棉(D6)gDNA为探针的GISH相似,表明二倍体C和G基因组与四倍体棉的A和D亚基因组均具有较高的同源性,或者C和G基因组同时含有A基因组(或其他非洲棉基因组)和D基因组成分,进一步证实了其基因组成分的杂合性;而它们基因组中的45S rDNA重复序列同属D基因组类型。【结论】这些发现可为棉花杂交育种和棉属起源与演化研究提供有用信息。

关键词：棉属二倍体基因组四倍体栽培棉基因组原位杂交遗传亲缘关系

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