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学科分类号

  • 1 篇 医学
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主题

  • 1 篇 酮症酸中毒
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  • 1 篇 acat1基因
  • 1 篇 2-甲基-3羟基丁酸
  • 1 篇 乙酰coa c-酰基转...
  • 1 篇 β-酮硫解酶缺乏症

机构

  • 1 篇 国家儿童医学中心...
  • 1 篇 郑州大学附属儿童...

作者

  • 1 篇 苏畅
  • 1 篇 陈永兴
  • 1 篇 李东晓
  • 1 篇 陈琼
  • 1 篇 吴雪
  • 1 篇 毋盛楠
  • 1 篇 卫海燕
  • 1 篇 李园

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=乙酰CoA C-酰基转移酶"
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β-酮硫解酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2024年 第3期41卷 289-293页
作者： 吴雪 李园 陈琼 毋盛楠 苏畅 李东晓 陈永兴 卫海燕 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 郑州450053 国家儿童医学中心(北京)/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 北京100045 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院/河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心 郑州450053
目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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