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一例直肠息肉合并乙型血友病患者EMR术后迟发性出血的护理体会

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上海医药 2022年第6期43卷 34-36页

作者：李娜珊周影李平复旦大学附属中山医院厦门医院内镜中心厦门361015 复旦大学附属中山医院内镜中心/上海消化内镜诊疗工程技术研究中心上海200032

结直肠息肉是结直肠常见疾病之一,临床上大部分息肉都可采用内镜下切除,内镜具有操作简便、创伤小和切除彻底的优势^([1]),但并发症并不少见。内镜下肠息肉切除术后最常见的并发症是出血,发生率为0.4%~10.2%^([2-3]),包括术中出血和迟... 详细信息

结直肠息肉是结直肠常见疾病之一,临床上大部分息肉都可采用内镜下切除,内镜具有操作简便、创伤小和切除彻底的优势^([1]),但并发症并不少见。内镜下肠息肉切除术后最常见的并发症是出血,发生率为0.4%~10.2%^([2-3]),包括术中出血和迟发性出血(DPPB)^([4])。术后DPPB原因除了病人因素如长期使用抗凝剂、息肉基底部宽度≥1.0cm等危险因素外,术后创面处理不良如高频电凝使用不当、创面闭合不当等也是常见原因^([5-7])。

关键词：肠息肉乙型血友病迟发性出血护理

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山东省乙型血友病患者的基因检测及分析

山东大学学报（医学版） 2015年第3期53卷 87-92页

作者：卢敏陈昀丁卜同常亚丽周亚伟赵爱平郭农建山东大学附属济南市中心医院血液科山东济南250013 山东大学附属济南市中心医院病理科山东济南250013 山东省血液中心山东省血友病诊疗中心山东济南250013

目的分析乙型血友病患者FⅨ基因的突变类型,初步探讨乙型血友病发病的分子机制。方法采用PCR扩增目的片段结合直接测序方法,对19个家系24例乙型血友病患者FⅨ基因的8个外显子及其侧翼序列进行检测,并与国际FⅨ基因突变数据库相比对。结... 详细信息

目的分析乙型血友病患者FⅨ基因的突变类型,初步探讨乙型血友病发病的分子机制。方法采用PCR扩增目的片段结合直接测序方法,对19个家系24例乙型血友病患者FⅨ基因的8个外显子及其侧翼序列进行检测,并与国际FⅨ基因突变数据库相比对。结果 24例患者FⅨ基因共检测出18种不同突变类型,其中c.200del A、c.306del T、c.688-690del GGA、c.1025C>G、c.1157C>A等5种突变类型为首次发现。结论 FⅨ基因突变是导致乙型血友病的根本原因。FⅨ基因突变分散,呈高度异质性。研究发现5种新突变,丰富了FⅨ基因突变谱,为乙型血友病发病的分子机制提供了一定的分析依据。

关键词：乙型血友病凝血因子Ⅸ 基因突变基因测序

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27例乙型血友病患者Ⅸ因子基因突变研究

高技术通讯 1994年第8期4卷 29-32页

作者：刘敬忠陈怀华张纪平尹洪臣曾淑燕石奇珍王海燕 Erica Vielhaber Steve S.Sommer 中国医学科学院基础研究所江苏省立医院儿科武汉市儿童医院山东省立医院儿科广东省立医院内科血液病研究室福建省血液病研究所美国明尼苏达州梅也医院

采用ＰＣＲ（聚合酶链反应）及ＧＡＷＴＳ（ＧｅｎｏｍｉｃＡｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｗｉｔｈＴｒａｎｓｃｒｉｐｔｓＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ）技术，研究了江苏、湖北、山东、广东、福建、宁夏六省区２７例乙型血友病患者及其家系成员... 详细信息

采用ＰＣＲ（聚合酶链反应）及ＧＡＷＴＳ（ＧｅｎｏｍｉｃＡｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｗｉｔｈＴｒａｎｓｃｒｉｐｔｓＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ）技术，研究了江苏、湖北、山东、广东、福建、宁夏六省区２７例乙型血友病患者及其家系成员ＦⅨ（九因子）基因各２．２Ｋｂ　ＤＮＡ序列。在２ｌ例中发现２０种不同类型的突变。其中１２种是未曾报道的新突变。３８％的突变发生在ＣｐＧ二核苷致序列上，进一步证实了ＣｐＧ确系突变热点。同时检出６例女性为致病基因携带者。对开展基因产前诊断及优生优育等，具有重要意义。

关键词：乙型血友病 Ⅸ因子基因突变聚合酶链反应

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山东省乙型血友病患者的基因检测及分析

山东省乙型血友病患者的基因检测及分析

作者：卢敏山东大学

学位级别：硕士

目的①对24例乙型血友病患者进行临床资料调查及分析,以期了解目前山东省乙型血友病患者治疗现状。②为确诊乙型血友病患者的基因突变类型及寻找FIX基因突变的规律,同时分析山东省乙型血友病患者的基因突变谱,为遗传学咨询奠定基础,我们... 详细信息

目的①对24例乙型血友病患者进行临床资料调查及分析,以期了解目前山东省乙型血友病患者治疗现状。②为确诊乙型血友病患者的基因突变类型及寻找FIX基因突变的规律,同时分析山东省乙型血友病患者的基因突变谱,为遗传学咨询奠定基础,我们对24例明确诊断的乙型血友病男性患者进行了基因检测和分析。方法①采集24例乙型血友病患者的临床资料,包括性别、年龄、发病年龄、确诊年龄、遗传史、近半年替代治疗频率等在内的基本信息,并进行全面的体格检查及感染性标志物检查;②对24例乙型血友病患者进行血浆凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C)、血浆凝血因子Ⅸ抗原(FⅨ:Ag)、血浆凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)及凝血常规检测,凝血常规主要包括活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)及纤维蛋白原(FIB)。而后结合24例乙型血友病患者具体的临床症状明确其表型诊断;③采集24例乙型血友病患者的外周静脉血,提取基因组DNA;依据NCBI上GenBank中的FIX基因参考序列(GenBank NM00133.3),利用Primer Premier5.0软件设计8对引物,覆盖FIX基因全部外显子及其侧翼序列;应用PCR技术扩增24例乙型血友病患者FIX基因8个外显子及其侧翼序列;运用双脱氧链终止法在ABI3730XL测序仪上对PCR扩增产物进行测序;对测序结果结合Chromas软件及BLAST与GenBank中参考序列进行比对,寻找基因变异,确定24例乙型血友病患者FIX基因的突变类型。结果①24例乙型血友病患者均为重、中型患者,其中重型患者16例(66.7%),中型患者8例(33.3%)。②对24例乙型血友病患者进行基因检测共发现18种基因突变类型,包括错义突变13种,无义突变2种,缺失突变3种。其中13种突变为己报道的突变类型,5种突变类型国际上未见报道。③5种新的突变类型分别为：c.200delA、c.306delT、c.688-690delGGA、c.1025C c.1157C>A。结论乙型血友病患者临床表现有明显异质性,主要表现在首次出血年龄、首次关节出血年龄、出血频率、关节畸形数目等方面。FIX基因突变是导致乙型血友病的根本原因。对24例乙型血友病患者的FIX基因分析表明基因突变具有明显的异质性,且错义突变仍是目前FIX基因的主要突变方式。FIX基因突变常见的外显子部位与他们编码的氨基酸蛋白行使功能时所起的作用有关。通过基因检测及分析,直接阐述了乙型血友病患者发病的分子学机制,为进一步功能学方面的研究提供了基础。本研究发现5种新的突变类型,丰富了FIX基因突变谱,也为乙型血友病的分子学发病机制提供了一定的分析依据。基因测序技术是诊断乙型血友病患者及携带者最直接、最准确的方法之一。

关键词：乙型血友病凝血因子Ⅸ 基因突变基因测序

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乙型血友病患者的治疗进展

国际输血及血液学杂志 2013年第2期36卷 147-150页

作者：王朝荣(综述) 余自强阮长耿(审校) 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州215006

乙型血友病（HB）是一种由于血浆凝血因子IX（FIX）质或量的异常所致的遗传性出血性疾病。凝血因子IX基因突变是其致病根源。目前，依靠凝血因子替代治疗仍是HB的主要治疗，但存在使用不便、抑制物产生和疾病传播等不足，因此基因治疗... 详细信息

乙型血友病（HB）是一种由于血浆凝血因子IX（FIX）质或量的异常所致的遗传性出血性疾病。凝血因子IX基因突变是其致病根源。目前，依靠凝血因子替代治疗仍是HB的主要治疗，但存在使用不便、抑制物产生和疾病传播等不足，因此基因治疗成为彻底治愈血友病患者的理想方法。目前，腺相关性病毒（AAV）和慢病毒载体成为基因治疗的优先选择载体，但仍有很多困难需要克服，如FIX水平表达不足以预防出血或诱发效应T细胞攻击基因靶细胞，尤其是特异针对AAV抗原的攻击，因此，寻求更具有安全性的非病毒载体逐渐被研究者认识。近几年关于AAV病毒载体在人体试验中取得了一定的成功，但仍存在安全性等问题，基因治疗的方法仍需进一步的研究，以达到完全治愈血友病的目的。

关键词：乙型血友病替代治疗基因治疗

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1例股骨干骨折伴乙型血友病患儿的护理

现代中西医结合杂志 2003年第21期12卷 2359-2360页

作者：虞华江苏省海安县中医院江苏海安226600

股骨干骨折是指股骨小转子以下、股骨髁以上部位的骨折, 约占全身骨折的6%, 内出血可达500～1 000 mL, 出血多者可导致休克.而乙型血友病是一种缺乏凝血因子Ⅸ的出血性疾病, 在本地极为少见, 当发生股骨干骨折时, 出血更为明显, 很难控... 详细信息

股骨干骨折是指股骨小转子以下、股骨髁以上部位的骨折, 约占全身骨折的6%, 内出血可达500～1 000 mL, 出血多者可导致休克.而乙型血友病是一种缺乏凝血因子Ⅸ的出血性疾病, 在本地极为少见, 当发生股骨干骨折时, 出血更为明显, 很难控制, 血肿难以消退, 骨折端难以愈合, 治疗护理难度较大.我科于2002年12月收治1例股骨干骨折伴乙型血友病患儿, 通过精心的治疗和护理, 取得了满意疗效, 现介绍如下.

关键词：股骨干骨折乙型血友病护理

1例颅脑损伤合并乙型血友病患儿的围手术期护理

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中华护理教育 2013年第6期10卷 265-266页

作者：杨静容范婷张肄华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科武汉市430030

本文介绍了1例颅脑损伤合并乙型血友病患儿的围手术期护理。术前护理侧重于全面评估、心理护理、头皮血肿护理、预防出血和纠正凝血机制异常。术后护理措施包括病情观察、发热护理、预防感染、饮食护理和出院宣教。患儿术后未见颅内出血... 详细信息

本文介绍了1例颅脑损伤合并乙型血友病患儿的围手术期护理。术前护理侧重于全面评估、心理护理、头皮血肿护理、预防出血和纠正凝血机制异常。术后护理措施包括病情观察、发热护理、预防感染、饮食护理和出院宣教。患儿术后未见颅内出血,住院20 d后痊愈出院。

关键词：颅脑损伤乙型血友病围手术期护理婴儿

乙型血友病死亡的法医学检验及其死因和临床病理分析

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中国保健营养（临床医学学刊） 2010年第7期19卷 61-64页

作者：魏博全赵兴刘伟建张生谦王涛烟台市公安局开发区分局 264006 烟台市公安局 264000

目的本文通过1例乙型血友病（hemophilia B）死亡的法医学尸体检验与鉴定案例，对乙型血友病的病理组织学改变、临床病理及死亡原因等进行分析。方法对乙型血友病尸体检验后的各系统所取组织进行常规HE染色，光学显微镜观察。结果乙型... 详细信息

目的本文通过1例乙型血友病（hemophilia B）死亡的法医学尸体检验与鉴定案例，对乙型血友病的病理组织学改变、临床病理及死亡原因等进行分析。方法对乙型血友病尸体检验后的各系统所取组织进行常规HE染色，光学显微镜观察。结果乙型血友病可累及部分器官，以关节、肌肉、肺、脑、肾、心脏血管和脾为主，其他器官也可受到一定影响。结论乙型血友病患者死亡原因主要为出血，危及生命的出血部位主要在颅脑、消化道和呼吸系统。

关键词：乙型血友病法医学检验临床病理

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山东省血友病患者的病例信息分析

中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 458-461页

作者：康佩佩房云海秦敬民程彦安立张丛笑张雪芹滕彬张心声山东省血液中心济南250014 山东大学医学院济南250012

目的根据山东省血友病患者的登记信息，总结血友病患者的一般情况、地区分布、患病率及临床特征，为血友病防治工作提供依据。方法对2010年1月至2015年4月在山东省血友病诊疗中心病例信息管理中心登记注册的1979例血友病患者的相关资料... 详细信息

目的根据山东省血友病患者的登记信息，总结血友病患者的一般情况、地区分布、患病率及临床特征，为血友病防治工作提供依据。方法对2010年1月至2015年4月在山东省血友病诊疗中心病例信息管理中心登记注册的1979例血友病患者的相关资料进行回顾分析。结果共收集甲型血友病1704例，其中重型1021例（59．9％），中型483例（28．4％），轻型200例（11．7％）；乙型血友病275例，其中重型125例（45．4％），中型116例（42．2％），轻型34例（12．4％）。中位年龄23岁，最小年龄为1个月，最大年龄为81岁，其中以青少年患者居多。患者中963例有关节残疾，948例有家族史。山东省17地市中除烟台市的长岛县和福山区外，其他县区均有患者登记，其中菏泽市和东营市血友病患病率较高，分别为3．39／10万和3．05／10万。结论上述数据较为全面地反映了山东省血友病的流行病学及临床特点，以患者为中心的登记系统可以提供更加详细准确的患者信息，促进血友病综合关怀工作的开展，同时也提示了建立和完善全国范围内血友病登记系统的必要性。

关键词：甲型血友病乙型血友病登记患病率