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中国肺癌杂志 2024年第8期 593-604页

作者：王雨芳郑静朱燕平周建娅浙江大学医学院附属第一医院呼吸与危重症医学科

肺癌在全球癌症死亡原因中占比最高，对人类健康造成了极大威胁。30%-40%的非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）的发生是由于表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）发生点突变、外显子插入、外显... 详细信息

肺癌在全球癌症死亡原因中占比最高，对人类健康造成了极大威胁。30%-40%的非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）的发生是由于表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）发生点突变、外显子插入、外显子缺失导致。除常见的19号外显子缺失突变和21号外显子L858R突变外，18号外显子G719X突变、21号外显子L861Q突变、20号外显子S768I突变是最主要的罕见突变。目前，针对主要罕见突变的诊断方法主要是下一代测序技术（next-generation sequencing, NGS）、数字聚合酶链式反应（digital polymerase chain reaction,dPCR）、微滴式数字PCR(droplet digital PCR, ddPCR)等。关于G719X/L861Q/S768I突变NSCLC的靶向治疗，第一代EGFR酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitors, TKIs）疗效较差，第二代和第三代EGFR-TKIs疗效相当，新型第三代EGFR-TKIs和联合治疗展现出不错的治疗前景。本文对G719X/L861Q/S768I突变NSCLC诊断及靶向治疗进展进行了归纳，以期为后续临床用药及研究提供参考。

关键词：肺肿瘤表皮生长因子受体主要罕见突变靶向治疗

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