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上皮样肉瘤10例临床病理及分子遗传学特征研究

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 293-295页

作者：方茹章如松王小桐叶胜兵夏秋媛饶秋解放军东部战区总医院、南京大学医学院附属金陵医院病理科南京210002

目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10... 详细信息

目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10例ES中,男性7例,女性3例;年龄26~64岁(平均年龄37.3岁)。组织学诊断包括经典型9例、近端型1例。在10例ES标本中,发生SWI/SNF复合物家族基因突变7例,其中SMARCB1拷贝数缺失4例,是最常见的分子遗传学改变。其次,还包括ARID1A基因突变2例、ARID5B基因突变1例、ARID1B基因突变1例及SMARCA4基因突变1例;同时还检测到5例存在PI3K-Akt信号通路的突变。同一个病例亦可同时存在多种SWI/SNF复合物家族基因的异常:其中以SMARCB1和其他基因突变共存较为常见。结论ES有多种形态学亚型,诊断上较为困难,SWI/SNF复合物家族基因突变在ES中频繁出现。其中SMARCB1的占比最高,其失活的分子机制通常为拷贝数缺失。二代测序作为近年来发展起来的一种比较先进的测序方法,可有效筛选相关基因突变,为临床医师提供潜在治疗靶点,从而改善患者预后.

关键词：组织学诊断上皮样肉瘤基因突变回顾性研究临床医师 PI3K 病理科临床病理

颌面部颗粒细胞瘤临床病理及免疫组织化学分析

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华西口腔医学杂志 2023年第4期41卷 414-420页

作者：申泽良姚莉洪蒋鸿杰李茂汤亚玲口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、四川大学华西口腔医院病理科成都610041

目的借助免疫组织化学染色分析探讨颌面部颗粒细胞瘤(GCT)的临床组织病理特征。方法回顾性纳入7例颌面部GCT,分析颌面部GCT的镜下形态,免疫组织化学染色检测S-100、神经元特异性烯醇酶、SOX-10、CD68、肌动蛋白、结蛋白与Ki-67在GCT中... 详细信息

目的借助免疫组织化学染色分析探讨颌面部颗粒细胞瘤(GCT)的临床组织病理特征。方法回顾性纳入7例颌面部GCT,分析颌面部GCT的镜下形态,免疫组织化学染色检测S-100、神经元特异性烯醇酶、SOX-10、CD68、肌动蛋白、结蛋白与Ki-67在GCT中的表达情况,并随访治疗效果。结果7例颌面部GCT肿瘤皆缺乏包膜,边界不清。镜下肿瘤细胞胞质内充满特征性嗜酸性颗粒。免疫组织化学结果显示,6例NSE阳性,5例S-100阳性,7例CD68阳性,5例SOX-10阳性,1例肌动蛋白阳性,7例结蛋白阴性,Ki-67阳性比例均不超过5%。随访的6例颌面部GCT均未复发。结论颌面部GCT具有特征性组织学结构,免疫组织化学S-100、CD68等指标可辅助诊断,临床切除后预后良好。

关键词：颗粒细胞瘤临床病理免疫组织化学

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原发性膀胱小细胞神经内分泌癌临床病理分析

中国医学科学院学报 2023年第3期45卷 429-435页

作者：谷雨妹梁小龙张云岗赵宏颖金木兰李雪路军首都医科大学附属北京朝阳医院病理科北京100020

目的探讨原发性膀胱小细胞神经内分泌癌临床病理特征、免疫组织化学特点、诊断及与偶发前列腺癌的关系。方法回顾性分析2013年1月至2022年9月在首都医科大学附属北京朝阳医院就诊的12例原发性膀胱小细胞神经内分泌癌患者的临床资料,... 详细信息

目的探讨原发性膀胱小细胞神经内分泌癌临床病理特征、免疫组织化学特点、诊断及与偶发前列腺癌的关系。方法回顾性分析2013年1月至2022年9月在首都医科大学附属北京朝阳医院就诊的12例原发性膀胱小细胞神经内分泌癌患者的临床资料,经病理科2位副主任医师重新阅片后,按照2022版泌尿系统及男性生殖器官肿瘤世界卫生组织分类进行复核。通过检索电子病历及电话进行随访,随访自病理确诊开始至患者死亡或最后一次随访结束,截止日期2023年1月31日。结果 12例患者中,7例为pT3期,1例为pT4期;8例合并膀胱高级别尿路上皮癌、鳞状细胞癌等其他类型肿瘤,5例合并偶发前列腺癌。免疫组织化学染色结果显示,12例患者中,12例(100.0%)CD56阳性,10例(83.3%)Syn阳性,8例(66.7%)CgA阳性,Ki67增殖指数介于80%~90%;5例尿路上皮癌CK20、GATA3和CK7均为阳性;5例前列腺癌P504S均为阳性,P63和34βE12均为阴性。随访时间3~60个月,8例患者在随访期间死亡,中位生存时间15.5个月;4例患者生存。结论原发性膀胱小细胞神经内分泌癌是罕见的泌尿系统肿瘤,侵袭性强,预后差。男性膀胱前列腺切除患者,前列腺组织应全部取材。如发现具有临床意义的前列腺癌,术后应监测前列腺特异性抗原水平。

关键词：膀胱小细胞神经内分泌癌临床病理免疫表型前列腺癌

369例口腔颌面部非霍奇金淋巴瘤的临床病理特点及预后

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北京大学学报（医学版） 2023年第1期55卷 13-21页

作者：宿骞彭歆周传香俞光岩北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院口腔病理科国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心口腔数字医学北京市重点实验室国家卫生健康委员会口腔医学计算机应用工程技术研究中心国家药品监督管理局口腔生物材料重点实验室北京100081

目的:探讨口腔颌面部非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL)的临床病理特点及影响患者预后的因素。方法:回顾性分析2008年1月至2020年6月北京大学口腔医院口腔颌面外科收治的口腔颌面部NHL患者的临床病理资料,结合随访结果,总结其... 详细信息

目的:探讨口腔颌面部非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL)的临床病理特点及影响患者预后的因素。方法:回顾性分析2008年1月至2020年6月北京大学口腔医院口腔颌面外科收治的口腔颌面部NHL患者的临床病理资料,结合随访结果,总结其临床病理特点及影响患者预后的因素。结果:369例患者中,男性180例,女性189例;中位年龄56岁(3个月至92岁),中位病期3个月。283例患者临床表现为肿块,38例为组织溃疡坏死,48例呈软组织弥漫性肿胀。病变位于面颈部软组织者90例(颈部75例,占20.3%),大唾液腺99例(腮腺77例,占20.9%),口腔软组织103例,颌面部骨组织50例,咽部软组织20例,颞下窝7例。247例伴发颈部淋巴结肿大,仅40例伴有B症状。298例为B细胞NHL,70例为T细胞NHL。弥漫性大B细胞淋巴瘤、黏膜相关淋巴组织淋巴瘤、滤泡淋巴瘤、结外自然杀伤/T细胞淋巴瘤鼻型最常见。Ann ArborⅠ期87例、Ⅱ期138例、Ⅲ期106例、Ⅳ期38例。中位随访时间48个月,164例患者死亡,1年、2年和5年总生存率分别为90.1%、82.4%和59.9%,中位生存期为(86.00±7.98)个月。多因素分析结果显示,年龄(P临床分期(P病理分型(P=0.049)是总生存期的独立影响因素。结论:口腔颌面部NHL具有多样化的临床表现及独特的病理类型分布,与全身性淋巴瘤存在差异。颈部软组织和腮腺为最常见的受侵部位,患者较少伴全身症状。高龄、临床晚期、伴有B症状、T细胞NHL患者的预后较差。

关键词：口腔颌面部非霍奇金淋巴瘤临床病理预后

Clinicopathological Characteristics and Prognosis of Colorectal Cancer in Chinese Adolescent Patients

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Chinese Medical Journal 2015年第23期128卷 3149-3152页

作者： Feng Du Su-Sheng Shi Yong-Kun Sun Jin-Wan Wang Yihebali Chi Department of Medical Oncology Cancer Hospital Chinese Academy of Medical Sciences Peking Union Medical College Beijing 100021 China Department of Pathology Cancer Hospital Chinese Academy of Medical Sciences Peking Union Medical College Beijing 100021 China

Background: Colorectal adenocarcinoma rarely occurred in adolescent. Clinical feature and prognosis of this population are not clear until now. In addition, DNA mismatch repair (MMR) status may relate to the early disease occurrence. The present study aimed to perform a retrospective analysis of adolescent patients with colorectal cancer, including clinicopathological characteristics and prognosis. Methods: The medical records of 11,503 patients diagnosed as colorectal cancer in Cancer Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences from January 1999 to December 2009 were retrospectively reviewed. Finally, 19 patients who were between 10 and 20 years old were selected as the study group. We summarized the clinicopathological characteristics, analyzed the association with prognosis and assessed the expression of MMR protein by immunohistochemical method. Results: The most common primary site was the right colon in 7 patients. Ten patients had Stage III colorectal cancer, 5 patients had Stage IV disease. Signet ring cell carcinoma was the most frequent pathological type (7/19). Deficient MMR was identified in 2 patients. The 5-year survival rate and median survival time were 23.2% and 26 months. Distant metastasis was identified as an independent prognostic factor ( P = 0.02). Conclusions: Colorectal cancer in Chinese adolescents was very rare. The chinese adolecents with colorectal cancer were frequently diagnosed in the right colon, as Stage III/IV disease with signet ring cell carcinoma. The prognosis was relatively poor.

关键词：中国医学科学院结直肠癌临床特点病理特点青少年预后错配修复临床病理

Clinicopathological Characteristics and Prognostic Factors of Intrahepatic Biliary Cystadenocarcinoma

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Chinese Medical Journal 2015年第9期128卷 1177-1183页

作者： Ming-Yue Xu Xian-Jie Shi Tao Wan Yu-Rong gang Hong-Guang Wang Wen-Zhi Zhang Lei He Ming-Yi Chen Shao-Cheng Lyu Wen-Wen Zhang Hui-Xing Li Department of Hepatobiliary Surgery People@s Liberation Army General Hospital Beijing 100853 China

Background: Surgical resection is generally considered the main curative treatment for intrahepatic biliary cystadenocarcinoma (IBCA) or suspected IBCAs, but controversy exists regarding the prognosis for IBCAs. This study aimed to describe the clinicopathological characteristics of IBCA and identify prognostic factors that may influence the survival of patients treated with surgical procedures. Methods: Thirty-four patients with histologically confirmed IBCA treated between January 2000 and June 2014 were included. The clinical characteristics of patients with IBCA were compared with those of 41 patients with intrahepatic biliary cystadenoma (IBC); factors that significant difference were analyzed for prognosis analysis of IBCA using multivariate/univariate Cox proportional hazards regression models. Survival curves were constructed using the Kaplan–Meier method and compared using the log-rank test. Results: IBCAs had a strong female predominance, and the most common presenting symptoms were abdominal pain or discomfort. Compared with IBCs, IBCAs occurred in older patients, in more male patients, and were associated statistically significant abnormal increase in alanine aminotransferase ( P = 0.01) and total bilirubin ( P = 0.04). Mural nodules were more frequently seen with IBCAs and may associate with malignancy. It was difficult to differentiate between IBC and IBCA based on laboratory examination and imaging findings. Although complete resection is recommended, enucleation with negative margins also achieved good outcomes. Median overall patient survival was 76.2 months; survival at 1, 3, and 5 years was 88.0%, 68.7%, and 45.8%, respectively. Radical resection and noninvasive tumor type were independent prognostic factors for overall survival. Conclusions: It remains difficult to distinguish between cystadenomas and cystadenocarcinomas based on laboratory examination and image findings. Complete resection is recommended for curative treatment, and patients should be closely followed postoperatively, partic

关键词：临床病理预后腺癌胆管特征和实验室检查肝丙氨酸转氨酶

恶性腹膜间皮瘤100例临床病理特征及预后分析

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中国肿瘤临床 2023年第8期50卷 403-410页

作者：杜雪梅李鑫宝孟巍杨智冉高颖陈奕至昌红李雁首都医科大学附属北京世纪坛医院病理科北京市100038 首都医科大学附属北京世纪坛医院腹膜肿瘤外科北京市100038

目的:探讨恶性腹膜间皮瘤(malignant peritoneal mesothelioma,MPM)临床病理特点及预后,寻找影响预后独立指标。方法:收集首都医科大学附属北京世纪坛医院2013年1月至2021年12月手术的100例MPM病例,研究石棉接触、CA125、腹水、腹膜癌指... 详细信息

目的:探讨恶性腹膜间皮瘤(malignant peritoneal mesothelioma,MPM)临床病理特点及预后,寻找影响预后独立指标。方法:收集首都医科大学附属北京世纪坛医院2013年1月至2021年12月手术的100例MPM病例,研究石棉接触、CA125、腹水、腹膜癌指数(peritoneal cancer index,PCI)评分、完全细胞减灭(completeness of cytoreduction,CC)评分、TNM分期、组织学分型、脉管瘤栓、神经侵犯、Ki-67指数,收集随访资料。采用Kaplan-Meier法计算患者生存率;生存预后模型进行单因素和多因素分析,研究独立影响MPM预后的临床病理学因素。结果:本研究男性48例(48%),女性52例(52%),中位年龄54(24~72)岁,有石棉接触史患者19例(19%),腹水患者90例(90%),CA125≥35 U/mL 58例(59%),PCI评分≥25分56例(56%)、CC评分为0~1分49例(49%)、2~3分51例(51%)。上皮样型79例(79%),非上皮样型21例(21%),Ⅰ期患者10例(10%)、Ⅱ期和Ⅲ期患者均为45例(45%)。单因素分析发现影响患者生存主要指标:石棉接触、PCI评分、CA125、组织学类型、Ki-67指数、TNM分期。多因素分析显示,有石棉接触史患者死亡风险是无接触史患者的2.3倍(95%CI:0.233~0.806,P=0.008),PCI评分≥25分患者的死亡风险是10%患者死亡风险是指数≤10%患者的5.90倍(95%CI:0.072~0.401,P<0.001)。上皮样型与非上皮样型MPM的Ki-67指数呈显著性差异(P=0.001)。结论:石棉接触史、PCI评分和Ki-67指数是MPM的独立预后因子。

关键词：恶性腹膜间皮瘤预后临床病理 Ki-67

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淋巴结内痣2例临床病理学特征及文献复习

复旦学报（医学版） 2023年第6期50卷 856-861页

作者：韩滢韩春金圣杰朱琪张沁唐峰上海市静安区中心医院病理科上海200040 复旦大学附属华山医院病理科上海200040

目的探讨淋巴结内痣(nodal nevi,NN)的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法收集上海市静安区中心医院2018年至2019年诊断的2例NN患者,回顾性分析其临床病理学特征,行HE染色及免疫组化染色进行观察分析,并复习相关文献。结果患者均为... 详细信息

目的探讨淋巴结内痣(nodal nevi,NN)的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法收集上海市静安区中心医院2018年至2019年诊断的2例NN患者,回顾性分析其临床病理学特征,行HE染色及免疫组化染色进行观察分析,并复习相关文献。结果患者均为女性,年龄分别为48岁和50岁,均无恶性黑色素瘤病史,因乳腺癌行改良根治术后于腋窝淋巴结内发现NN。术后随访44~49个月,2例患者均未见复发及转移。镜下2例NN的痣细胞呈巢团状聚集,分别位于淋巴结被膜处及边缘窦内,病灶最大径分别为2 mm和2.5 mm,痣细胞形态温和,类似于皮肤的良性色素痣细胞,缺乏明显的异型性及核分裂象。免疫组化检测结果示S100均呈强阳性表达,SOX10、P16均呈阳性,Ki67阳性计数均临床病史、组织病理学特征、免疫组化及分子检测结果有助于与淋巴结转移性癌及转移性恶性黑色素瘤相鉴别。

关键词：淋巴结内痣(NN) 免疫组化临床病理鉴别诊断预后

Clinicopathology, immunophenotype, T cell receptor gene rearrangement, Epstein-Barr virus status andp53 gene mutation of cutaneous extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal-type

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Chinese Medical Journal 2013年第7期126卷 1281-1287页

作者： WANG Ting-ting XU Chen LIU Shan-ling KAN Bei RAN Yu-ping LIU Wei-ping LI Gan-di WANG Lin Department of Dermatovenereology West China Hospital Sichuan University Chengdu Sichuan 610041 China Department of Pathology West China Hospital Sichuan University Chengdu Sichuan 610041 China

Background Extranodal natural killer/T-cell (NK/T cell) lymphoma, nasal-type, is a rare lymphoma. Skin is the second most common site of involvement after the nasal cavity/nasalpharynx. The aim of this study was to investigate the clinicopathologic features, immunophenotype, T cell receptor (TCR) gene rearrangement, the association with Epstein-Barr virus (EBV) infection and p53 gene mutations of the lymphoma. Methods The clinicopathologic analysis, immunohistochemistry, in situ hybridization for EBERI/2, TCR gene rearrangement by polymerase chain reaction (PCR), mutations of p53 gene analyzed by PCR and sequence analysis were employed in this study. Results In the 19 cases, the tumor primarily involved the dermis and subcutaneous layer. Immunohistochemical staining showed that most of the cases expressed CD45RO, CD56, CD3E, TIA-1 and GrB. Three cases were positive for CD3 and two cases were positive for CD30. Monoclonal TCRy gene rearrangement was found in 7 of 18 cases. The positive rate of EBERI/2 was 100%. No p53 gene mutation was detected on the exon 4-9 in the 18 cases. Fifteen cases showed Pro (proline)/Arg (arginine) single nucleotide polymorphisms (SNPs) on the exon 4 at codon 72. The expression of p53 protein was 72% (13/18)immunohistochemically. Conclusions Cutaneous NK/T-cell lymphoma is a rare but highly aggressive lymphoma with poor prognosis. No p53 gene mutation was detected on the exon 4-9, and Pro/Arg SNPs on p53 codon 72 were detected in the cutaneous NK/T-cell lymphoma. The overexpression of p53 protein may not be the result of p53 gene mutation.

关键词： p53基因突变 Epstein-Barr病毒 T细胞受体基因重排免疫组化临床病理淋巴瘤皮肤