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河南省洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状分析

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河南省洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状分...

作者：郑锦河南科技大学

学位级别：硕士

背景:耳聋是影响人类健康和造成残疾的常见原因,也是危害儿童身体与心理健康发展的疾病之一。国内外的研究表明,正常新生儿中,双侧听力障碍的发生率约在0.1%.3%,且某些国家或地区的发病率处于逐步上升态势。据2012年我国卫生部官方公布... 详细信息

背景:耳聋是影响人类健康和造成残疾的常见原因,也是危害儿童身体与心理健康发展的疾病之一。国内外的研究表明,正常新生儿中,双侧听力障碍的发生率约在0.1%.3%,且某些国家或地区的发病率处于逐步上升态势。据2012年我国卫生部官方公布的《中国出生缺陷防治报告》显示,50%-60%的先天性听力障碍患儿的病因是遗传因素,表明遗传因素是新生儿听力障碍发生、发展的重要影响因素。随着新生儿及儿童听力筛查的深入开展,以及听力障碍诊治的多年临床经验积累,逐渐发现《新生儿听力筛查技术规范》推荐的常规听力筛查模式存在一定的局限性,可能会漏诊相当一部分迟发性、渐进性及药物敏感性耳聋的患儿。越来越多的权威机构研究显示:广泛的听力与耳聋基因联合筛查是发现迟发型潜在高风险听障患儿最有力的策略。通过耳聋基因和听力联合筛查,可以对筛查出的确诊听力障碍患儿家庭进行早期治疗与康复指导,使患儿聋而不哑;对耳聋易感基因阳性携带者进行早期预警及听能管理知识宣教,促使他们有效预防和延缓耳聋发生;与此同时,对确诊患儿及基因携带者家庭进行遗传咨询,进行婚育指导,避免聋儿的出生,从而实现了聋病的一级预防。河南省洛阳地区尚缺乏全市范围内大样本的新生儿听力及耳聋易感基因同步筛查分子流行病学调查数据;尚缺乏基层医院的同步筛查、筛查后随访、确诊患儿听能管理的实际经验及具体流程;尚缺乏耳聋基因筛查阳性患儿个体化遗传学咨询经验与方法。目的:1.分析河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状,发现现阶段同步筛查具体实施过程中、筛查后综合诊断及遗传学咨询中存在问题,探讨解决方案,为今后洛阳地区同步筛查工作的普遍开展提供现实依据。2.采集河南洛阳地区新生儿听力及耳聋易感基因同步筛查分子流行病学调查数据,了解现阶段本地区新生儿常见耳聋责任基因突变类型及其携带率,完善我国耳聋基因筛查数据库,为临床听力障碍诊疗工作提供数据支持与参考。3.发现常规听力筛查漏诊的迟发性、渐进性及药物敏感性人群,进行高危儿及其家庭的预警,并持续进行包括听力学监控在内的听能管理,合理防范或延缓听力损失及言语交流障碍的发生。方法:对2016年9月018年9月间出生的来自洛阳市区及周边县区27900例新生儿采用筛查型耳声发射和自动听性脑干诱发电位仪进行听力学初筛和复筛;随机抽取其中的9068例新生儿用微阵列芯片法进行中国人群常见的4个耳聋责任基因的9个热点突变[线粒体12SrRNA(m.1555A>G、m.1494 C>T)、GJB2(c.235delC、c.299 300delAT、c.35delG、c.176 191del 16)、SLC26A4(c.2168A>G、IVS7-2 A>G)、GJB3 c.538 C>T]进行同步基因筛查。对未通过听力复筛新生儿及基因筛查阳性患儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学及遗传学诊断与干预。用SPSS21.0统计软件对结果数据进行统计学分析。结果:27900例新生儿中26537例接受了听力筛查,初筛率为95.11%(26537/27900),初筛阳性率为5.58%(1481/26537),最终确诊听障患儿43例,听力障碍患儿检出率为0.15%(43/27900)。9068名新生儿同期接受了耳聋基因筛查,筛查率为32.50%(9068/27900),基因筛查总体阳性携带率为5.00%(453/9068)。突变率最高的耳聋责任基因依次为GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体DNA 12S rRNA基因;其中GJB2基因突变229例,阳性携带率为2.53%(229/9068),最常见突变位点为c.235delC杂合突变;SLC26A4基因突变133例,阳性携带率为1.47%(133/9068),最常见突变位点为IVS7-2A>G杂合突变;GJB3 538C>T杂合突变45例,阳性携带率为0.50%(45/9068);线粒体DNA 12S rRNA基因突变21例,阳性携带率为0.23%(21/9068),最常见突变类型为m.1555A>G异质性突变;双基因突变及单基因复合杂合突变25例,阳性携带率为0.28%(25/9068)。通过同步筛查流程最终确诊患儿14例,听力障碍检出率为0.15%(14/9068)。对453例基因阳性患儿进行了电话随访,随访月龄范围3-26个月,随访成功率81.68%(370/453)。其中0.44%(2/453)的患儿接受了听力及基因综合诊断,5.74%(26/453)的患儿接受了听力学诊断,43.49%(197/453)的患儿家长持观望态度,尚未进行诊断及干预,29.14%(132/453)的患儿家长不了解耳聋基因筛查的目的及意义。除失访和确诊患儿外,其他新生儿目前听力及言语发育水平均处于同龄儿童正常范围。结论:1.洛阳地区现

关键词：新生儿听力筛查基因筛查临床推广现状

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临床推广护理人文关怀的难点与对策

中医药管理杂志 2011年第8期19卷 782-783页

作者：李艳颖河南省商丘卫生中等专业学校河南商丘476000

近年来,护理人文关怀的理念虽然越来越受到护理界的重视,但是从目前护理人文关怀的临床应用情况看,护理人文关怀实践还远远没有推开,临床护理中占统治地位的仍然是生物医学模式下的护理观念,重技术、轻服务、人文关怀缺失的现象仍然普... 详细信息

近年来,护理人文关怀的理念虽然越来越受到护理界的重视,但是从目前护理人文关怀的临床应用情况看,护理人文关怀实践还远远没有推开,临床护理中占统治地位的仍然是生物医学模式下的护理观念,重技术、轻服务、人文关怀缺失的现象仍然普遍存在。文章对护理人文关怀临床推广的难点加以梳理,并针对这些难点提出相关对策。

关键词：护理人文关怀临床推广难点对策

电刺激联合生物反馈治疗压力性尿失禁的临床推广

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中外医学研究 2016年第28期14卷 155-156页

作者：潘英华南宁市武鸣区妇幼保健院广西南宁530199

目的:通过本临床技术推广,制定压力性尿失禁规范的临床治疗方案及成功的推广模式,使广大患病的妇女得到最佳的康复,提高患者的生活质量,减少患者手术治疗的费用和家庭经济负担。方法:笔者所在医院在2013年1月-2015年12月收治的压力性尿... 详细信息

目的:通过本临床技术推广,制定压力性尿失禁规范的临床治疗方案及成功的推广模式,使广大患病的妇女得到最佳的康复,提高患者的生活质量,减少患者手术治疗的费用和家庭经济负担。方法:笔者所在医院在2013年1月-2015年12月收治的压力性尿失禁患者中,选择40例压力性尿失禁患者作为治疗组,给予电刺激联合生物反馈治疗,同时选择同期治疗的40例压力性尿失禁患者作为对照组,给予单纯的盆底肌锻炼治疗,分别对比两组患者的临床治疗效果、盆底肌电位、盆底Ⅰ类肌纤维的肌力及盆底Ⅱ类肌纤维的肌力。结果:治疗组患者的临床治疗效果明显优于对照组患者;治疗组患者的盆底肌电压明显高于对照组患者;治疗组患者的盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维的肌力例数均明显少于对照组患者,差异均有统计学意义(P临床治疗效果显著,具有操作简便、无创、无痛等优势,有效提高了患者的生活质量,减轻患者的经济负担,值得推广应用。

关键词：电刺激联合生物反馈治疗压力性尿失禁临床推广

PDCA在中医护理技术临床推广应用的效果分析

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中国继续医学教育 2017年第24期9卷 231-232页

作者：刘丽媛江苏省邳州市中医院护理部江苏邳州221300

目的探讨PDCA循环管理工具在提高中医护理技术临床推广应用的效果。方法运用PDCA循环工具对中医护理技术临床推广情况及存在问题进行分析与改进,提高中医护理技术的使用率。结果 2016年中医护理技术临床推广应用显著提升,护理人员操作... 详细信息

目的探讨PDCA循环管理工具在提高中医护理技术临床推广应用的效果。方法运用PDCA循环工具对中医护理技术临床推广情况及存在问题进行分析与改进,提高中医护理技术的使用率。结果 2016年中医护理技术临床推广应用显著提升,护理人员操作准确性和规范化明显提高。结论 PDCA循环管理工具可有效提高中医护理技术临床推广应用,确保中医护理技术的疗效和护理安全.

关键词： PDCA 中医护理技术临床推广

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医学新技术在临床推广应用过程中的思考

蚌埠医学院学报 2018年第10期43卷 1285-1287页

作者：汪谦中山大学附属第一医院肝胆外科广东广州510080

任何一项医学新技术能够在临床应用都要经过严格的审查论证，即便如此，依然会有一些新技术在临床的推广过程就宣告失败。事实证明新生事物总是在实践过程中接受考验：不断地修改完善得以发展普及，或者是昙花一现而淡化消失。对于电脑... 详细信息

任何一项医学新技术能够在临床应用都要经过严格的审查论证，即便如此，依然会有一些新技术在临床的推广过程就宣告失败。事实证明新生事物总是在实践过程中接受考验：不断地修改完善得以发展普及，或者是昙花一现而淡化消失。对于电脑普及后医院信息化建设的快速发展，内镜介入及腔镜手术的日益普及，大家不会再有任何怀疑。

关键词：临床医学医学新技术临床推广

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PICC置管术在临床推广中的带教体会

PICC置管术在临床推广中的带教体会

精制蝮蛇抗栓酶治疗心脑血管栓塞性疾病临床推广应用

全国外科、神经内外科护理学术交流暨专题讲座会议

作者：王国碧重庆市肿瘤研究所

PICC 是一种经外周静脉导入且末端位于中心静脉的一种置管技术。它具有成功率高、风险低、操作简单等优点。该项技术去年在我院14个护理单元全面推广使用,它不仅使更多的病人解除了反复穿刺带来的痛苦,提高了治疗效果,降低化疗或高浓度... 详细信息

PICC 是一种经外周静脉导入且末端位于中心静脉的一种置管技术。它具有成功率高、风险低、操作简单等优点。该项技术去年在我院14个护理单元全面推广使用,它不仅使更多的病人解除了反复穿刺带来的痛苦,提高了治疗效果,降低化疗或高浓度药物外渗所带来的风险。同时也使护理人员增加了成就感和专业认同感。现将我在临床带教体会汇报如下：

关键词：外周静脉置管技术中心静脉置管术置管长度带教体会临床推广护理部穿刺失败无菌技术

来源： cnki会议评论

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医药论坛杂志 1995年第7期6卷 39-41页

作者：崔永生王丽娅河南省开封市第一人民医院河南省开封市卫生局

精制蝮蛇抗栓酶治疗心脑血管栓塞性疾病临床推广应用崔永生，王丽娅（河南省开封市第一人民医院开封市４７５０００）精制蝮蛇抗栓酶（Ｓｖａｔｅ－３号）是在二代产品的基础上，改革工艺进行分离纯化而制成的三代产品，是一种较为理想... 详细信息

精制蝮蛇抗栓酶治疗心脑血管栓塞性疾病临床推广应用崔永生，王丽娅（河南省开封市第一人民医院开封市４７５０００）精制蝮蛇抗栓酶（Ｓｖａｔｅ－３号）是在二代产品的基础上，改革工艺进行分离纯化而制成的三代产品，是一种较为理想的药物。我们于１９９３年１０月～１...

关键词：精制蝮蛇抗栓酶不稳定型心绞痛早期急性心肌梗死血管栓塞糖尿病及并发症冲击疗法脑血管疾病临床推广血液流变学溶栓治疗

医联体模式下冰酸K点刺激法临床推广与效果评价

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中国现代医生 2022年第11期60卷 181-184,188页

作者：金丽红吴金香丽水市人民医院护理部浙江丽水323000

目的研究医联体模式下基层医院护理人员对冰酸K点刺激疗法在脑卒中吞咽障碍患者中的应用效果,促进基层医疗机构护理人员掌握冰酸K点刺激疗法在脑卒中吞咽康复患者中的治疗技术。方法2019年6月至2020年6月丽水市人民医院康复专科护理团队... 详细信息

目的研究医联体模式下基层医院护理人员对冰酸K点刺激疗法在脑卒中吞咽障碍患者中的应用效果,促进基层医疗机构护理人员掌握冰酸K点刺激疗法在脑卒中吞咽康复患者中的治疗技术。方法2019年6月至2020年6月丽水市人民医院康复专科护理团队在5家医联体基层医院选取102名护理人员,随机分为两组,定期进行康复专科理论培训、实践演练和现场指导,并进行理论及实践技能考核;观察组在此基础上加以培训冰酸K点刺激治疗技术,比较培训后两组护理人员成绩及课程满意度;共筛选入组患者104例,康复治疗周期资料完整的103例,分为两组,比较两组患者治疗后VFSS评分、洼田饮水试验及满意度。结果通过“冰酸K点刺激法”推广,观察组护理人员成绩和满意度明显高于对照组,差异有统计学意义(P临床应用与推广。

关键词：医联体模式冰酸K点刺激疗法临床推广效果评价

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易筋经—导引功法的临床推广运用

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