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亚胺连接的多孔共价有机骨架材料结合固相萃取-液相色谱-串联质谱检测蜂蜜中雌激素

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色谱 2022年第8期40卷 704-711页

作者：李慧任耿標李慧娟陈相峰张志国赵燕芳齐鲁工业大学(山东省科学院)食品科学与工程学院山东济南250353 齐鲁工业大学(山东省科学院) 山东省分析测试中心山东济南250014

以亚胺连接的多孔共价有机骨架材料(IL-COF-1)作为固相萃取的吸附剂,建立了液相色谱-串联质谱快速检测蜂蜜样品中痕量雌激素的方法。该研究选择雌二醇、己烯雌酚、雌三醇、β-雌二醇和炔雌醇5种雌激素作为目标分析物。在蜂蜜样品中添加... 详细信息

以亚胺连接的多孔共价有机骨架材料(IL-COF-1)作为固相萃取的吸附剂,建立了液相色谱-串联质谱快速检测蜂蜜样品中痕量雌激素的方法。该研究选择雌二醇、己烯雌酚、雌三醇、β-雌二醇和炔雌醇5种雌激素作为目标分析物。在蜂蜜样品中添加雌激素,采用单因素优化法对影响萃取效果的重要因素进行优化,获得最佳条件:IL-COF-1用量为30 mg,样品流速为3 mL/min,样品溶液pH值为7,以5 mL的1%(v/v)氨水-甲醇溶液进行洗脱,流速为0.4 mL/min,萃取过程中不添加NaCl。采用高效液相色谱-三重四极杆质谱联用技术对提取物中的雌激素进行定量分析。以乙腈和5 mmol/L的乙酸铵溶液作为流动相进行梯度洗脱,经C18色谱柱分离,采用电喷雾离子源、质谱多反应监测和负离子扫描模式,实现了蜂蜜样品中5种雌激素的快速定性定量分析。在最佳条件下,方法验证结果中雌三醇、β-雌二醇和炔雌醇的线性范围为1~500 ng/g,雌二醇和己烯雌酚的线性范围为0.1~100 ng/g,相关系数(r)为0.9934~0.9972。检出限(S/N=3)为0.01~0.30 ng/g,定量限(S/N=10)为0.05~0.95 ng/g。添加50 ng/g 5种雌激素进行重复性实验,日内精密度相对标准偏差(RSD)为3.2%~6.6%,日间精密度RSD为4.2%~7.9%。基于IL-COF-1的固相萃取-液相色谱-串联质谱法具有快速准确、灵敏度高等特点,适用于蜂蜜中雌激素的分析和检测。将该方法应用于4个实际蜂蜜样品中雌激素的检测,均未检出目标物;在低中高3个水平下,5种雌激素的加标回收率为80.1%~115.2%,结果令人满意。

关键词：共价有机骨架材料吸附剂固相萃取液相色谱串联质谱雌激素蜂蜜

基于同位素模式峰的串联质谱鉴别天然烟碱与合成烟碱

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质谱学报 2023年第5期44卷 714-720,I0006页

作者：付亚宁崔利利于捧捧陈欢韩书磊侯宏卫胡清源国家烟草质量监督检验中心河南郑州450001 烟草生物学效应重点实验室河南郑州450001

天然烟碱和合成烟碱的生物合成和化学合成过程不同,其同位素分馏也不同。本研究利用这一特性开发了一种基于同位素模式峰的串联质谱方法,通过对比烟碱的[M+H]^(+)和[M+H+1]^(+)峰的丰度和面积比,以及[M+H]^(+)和[M+H+1]^(+)峰作为母离... 详细信息

天然烟碱和合成烟碱的生物合成和化学合成过程不同,其同位素分馏也不同。本研究利用这一特性开发了一种基于同位素模式峰的串联质谱方法,通过对比烟碱的[M+H]^(+)和[M+H+1]^(+)峰的丰度和面积比,以及[M+H]^(+)和[M+H+1]^(+)峰作为母离子产生的碎片峰丰度比来验证烟碱的来源。结果表明,天然烟碱与合成烟碱的MS谱图中m/z 164.1、163.1峰的丰度比和面积比,以及MS/MS谱图中m/z 163.1、164.1碎片离子的丰度比均具有显著性差异。在具有显著性差异的变量中,合成烟碱的总体丰度比高于天然烟碱。同时,结合化学计量学方法进一步构建鉴别天然烟碱与合成烟碱的评价模型。在OPLS-DA模型中,164.1-85.1/84.1、164.1-85.1/(84.1+85.1)、163.1-131.1/131.1、163.1-131.1/(130.1+131.1)为筛选出来的天然烟碱与合成烟碱鉴别的主要变量,准确度达97.87%。该方法具有操作简单、快速、无需定量等特点,有助于市场上不同来源烟碱烟草制品的准确识别、标签和监管。

关键词：合成烟碱同位素串联质谱鉴别

四例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的串联质谱及基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第3期39卷 276-281页

作者：洪冬洋王彦云孙云马定远张志蕾程威蒋涛南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心南京210004

目的探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase,VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法对新生儿筛查中十四烯酰基肉碱(C14:1)≥0.4μmol/L的新生儿召回复查,通过串联质谱、基因检测确诊4例VL... 详细信息

目的探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase,VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法对新生儿筛查中十四烯酰基肉碱(C14:1)≥0.4μmol/L的新生儿召回复查,通过串联质谱、基因检测确诊4例VLCAD缺乏症患儿,对确诊患儿进行临床和基因变异分析。结果4例患儿血串联质谱结果中C14:1均特异性升高且首次召回复查值均低于初筛值,2例下降到正常范围,1例下降后仍>1μmol/L,1例仅轻微下降。4例患儿中共检出8种变异,以错义变异为主(5/8),并发现3种未报道过的新变异(p.Met344Val,p.Ala416Val,c.1077+6T>A)。均无明显异常临床表现。结论本研究结果扩宽了VLCAD缺乏症的基因谱,为临床VLCAD缺乏症的筛查和诊断提供了经验,为产前诊断提供了依据。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症串联质谱基因变异

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新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种探讨

中国公共卫生 2022年第1期38卷 20-24页

作者：龚易晓宋晓红徐娟杜佳月余鸣人谢立春荆丽郭梦寒熊鹭华中科技大学同济医学院医药卫生管理学院湖北武汉430030 深圳市卫生健康委员会深圳市卫生健康发展研究中心

目的系统搜集整理新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种信息,为拟开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的地区纳入筛查病种提供参考和借鉴。方法综合运用文献分析和专家咨询法,对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种进行综合评分和深入探讨。结... 详细信息

目的系统搜集整理新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种信息,为拟开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的地区纳入筛查病种提供参考和借鉴。方法综合运用文献分析和专家咨询法,对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种进行综合评分和深入探讨。结果基于文献和专家咨询获取的新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种共53种,其中氨基酸代谢病23种,有机酸血症16种,脂肪酸氧化代谢病14种。病种综合评分排序前10的疾病分别为异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、同型半胱氨酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症Ⅰ型、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。结论建议将病种综合评分排序前10的疾病优先纳入新生儿遗传代谢病串联质谱筛查疾病谱,后续筛查病种可根据筛查检出情况及疾病发病状况进行适时调整。

关键词：遗传代谢病筛查串联质谱推荐病种

串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查

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中国循证儿科杂志 2019年第4期14卷 247-253页

作者：赵得雄吴梦圆吴冰冰孙卫华彭小敏吴弘疆海妤婷王生兰周文浩王慧君陆炜青海红十字医院妇产科青海810000 复旦大学附属儿科医院儿科研究所分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

目的运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串... 详细信息

目的运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串联质谱遗传代谢病筛查(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和17种有机酸代谢病),对串联质谱筛查结果异常的新生儿人群及串联质谱筛查人群中具有特殊面容、结构畸形新生儿,母亲有不良孕产史的新生儿行NGS检测,考察串联质谱+NGS筛查(包含2 742个已知致病基因)新生儿出生缺陷的作用和价值。结果研究期间共收集新生儿干血滴滤纸片4 016份(例),男性2 125例(51.6%),汉族2 332例(58.1%),藏族755例(18.8%),回族659例(16.4%),串联质谱筛查提示代谢异常59例(1.47%),提示遗传代谢病(IMD)可能5例,继发改变可能54例。经NGS基因分析确诊3例IMD,包括氨基酸代谢病2例(高苯丙氨酸血症2例)以及脂肪酸代谢病1例(原发性肉碱缺乏症),遗传代谢病总发病率为1/1 339。NGS检测基因变异8例(含3例IMD),拷贝数变异6例。青海地区汉、藏、回民族新生儿血氨基酸及肉碱水平差异有统计学意义(P串联质谱IMD筛查阳性率较国内平原地区高;NGS不仅可以从基因水平确诊质谱筛查提示的阳性病例,还可以诊断高危新生儿串联质谱筛查无法检出的其他新生儿出生缺陷。

关键词：高海拔遗传代谢病串联质谱高通量测序出生缺陷

串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究进展

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中国医药科学 2023年第8期13卷 51-54页

作者：赵娜河北省廊坊市妇幼保健院新生儿疾病筛查科河北廊坊065000

近年来随着科学技术的发展,在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的应用效果十分显著,其具有高敏感度和高特异性,还具有筛查时间短和筛查病种丰富的优势。串联质谱技术在国内外已广泛应用于新生儿疾病筛查中,该技术不但扩展了... 详细信息

近年来随着科学技术的发展,在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的应用效果十分显著,其具有高敏感度和高特异性,还具有筛查时间短和筛查病种丰富的优势。串联质谱技术在国内外已广泛应用于新生儿疾病筛查中,该技术不但扩展了新生儿疾病筛查谱,也为疾病筛查开辟了新的领域。随着筛查技术的发展,人们对新生儿遗传代谢病的认识、诊疗也在不断更新中。串联质谱技术是出生缺陷防控的重要措施,本文对筛查结果的影响因素进行了总结。随着人们对各种遗传代谢性疾病机制认识的加深和质谱技术的日益成熟,串联质谱技术将会对更多的疾病进行筛查和诊断,临床应用意义重大。

关键词：串联质谱新生儿筛查遗传代谢病氨基酸酰基肉碱

串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查,以甘肃省为例

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基因组学与应用生物学 2020年第4期39卷 1955-1960页

作者：孙丽芳李杰天水市第一人民医院天水741000

为了明确甘肃省新生儿遗传代谢病的患病情况及分布情况。2017年1月1日至2018年10月31日期间,本研究应用串联质谱技术对41232例甘肃省新生儿进行遗传代谢病筛查。研究显示,所有筛查的新生儿中,共有67例确诊为遗传性代谢病,患病率为16.25/... 详细信息

为了明确甘肃省新生儿遗传代谢病的患病情况及分布情况。2017年1月1日至2018年10月31日期间,本研究应用串联质谱技术对41232例甘肃省新生儿进行遗传代谢病筛查。研究显示,所有筛查的新生儿中,共有67例确诊为遗传性代谢病,患病率为16.25/10000。疾病类型主要包括3大类,即氨基酸代谢病(苯丙酮尿症,高甲硫氨酸血症,高苯丙氨酸血症)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症,β-酮硫解酶缺乏症,异戊酸血症)和脂肪酸代谢病(脂肪酸氧化代谢障碍、原发性肉碱缺乏症)。苯丙酮尿症的患病例数和患病率为最高,其次为甲基丙二酸血症。此外,阳性率和确诊率在不同性别、出生体重、出生季度和分娩方式亚组中无显著差异(p>0.05)。然而,在出生孕周亚组中,足月儿的阳性率和确诊率显著低于早产儿和过期产儿(p<0.05),提示孕周可能是遗传代谢病患病的重要影响因素。

关键词：串联质谱遗传代谢病新生儿筛查孕周

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新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果判读

中国实用儿科杂志 2023年第7期38卷 516-520页

作者：梁黎黎上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、儿内分泌遗传代谢科上海200092

遗传代谢病是由于基因缺陷导致体内某些物质代谢障碍,病种繁多,可累及多系统,临床表现无特异性。如未早期诊断和干预,总体预后差。串联质谱可检测血中的氨基酸和肉碱,是诊断氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病的有效手段,近年来被越来越广泛... 详细信息

遗传代谢病是由于基因缺陷导致体内某些物质代谢障碍,病种繁多,可累及多系统,临床表现无特异性。如未早期诊断和干预,总体预后差。串联质谱可检测血中的氨基酸和肉碱,是诊断氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病的有效手段,近年来被越来越广泛地应用于新生儿疾病筛查,大大有利于遗传代谢病的早期诊断。文章对新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果的判读进行介绍。

关键词：串联质谱新生儿疾病筛查遗传代谢病

串联质谱联合气相质谱在新生儿重症监护病房遗传代谢病筛查诊断中的应用价值

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发育医学电子杂志 2024年第1期12卷 7-12页

作者：闫磊张万巧张玉佩陈雨晗梅亚波解放军总医院儿科医学部、解放军总医院第七医学中心儿科研究所、出生缺陷防控关键技术国家工程实验室、儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100700

目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)筛查诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年12月解放军总医院第七医学中心NICU收治的3682例新生儿(其中足月儿1794例,早产儿1888例)为观察对象,采集干血斑行MS/MS遗传代谢病筛查。初次筛查阳性者重新采样复查并行尿液GC-MS检测。根据患儿代谢谱结合临床表现进行生化诊断。统计学方法采用χ^(2)检验。结果3682例NICU患儿中初筛阳性率为5.65%(208/3682),复筛阳性率为1.33%(49/3682),共生化诊断IMD患儿14例,总检出率为0.38%(14/3682),其中足月儿检出率高于早产儿[0.67%(12/1794)与0.11%(2/1888),χ^(2)=7.697,P=0.006]。14例IMD中,有机酸代谢异常11例,包括甲基丙二酸血症8例(57.1%)、戊二酸血症2例(14.3%)、3-甲基戊二烯酸尿症1例(7.1%);氨基酸代谢异常3例,包括尿素循环障碍2例(14.3%)、高苯丙氨酸血症1例(7.1%)。MS/MS初筛假阳性率为5.29%(194/3668),阳性预测值为6.73%(14/208)。召回复查后,二次MS/MS复测,假阳性率为0.95%(35/3668),阳性预测值为28.57%(14/49)。在各类MS/MS指标异常中,丙酰肉碱及其比值增高、戊二酰肉碱增高的阳性预测值高于氨基酸类代谢异常。结论NICU人群IMD发病率较高,且存在早产、感染等多种非遗传因素,干扰MS/MS代谢筛查结果。及时进行MS/MS复查及尿GC-MS分析可以提高诊断效率,明确生化诊断。

关键词：新生儿筛查遗传代谢病串联质谱气相质谱新生儿重症监护病房