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中华医学遗传学杂志 2021年第8期38卷 761-764页

作者：任淑敏孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450052

目的探讨1例中度听力损失的非综合征耳聋患儿的可能遗传学致病原因。方法应用二代捕获测序技术对患儿进行耳聋基因检测,通过Sanger测序验证家系成员中听力损失表型和潜在致病变异之间的共分离情况。结果患儿的OTOGL基因检测到c.2773C>T(... 详细信息

目的探讨1例中度听力损失的非综合征耳聋患儿的可能遗传学致病原因。方法应用二代捕获测序技术对患儿进行耳聋基因检测,通过Sanger测序验证家系成员中听力损失表型和潜在致病变异之间的共分离情况。结果患儿的OTOGL基因检测到c.2773C>T(***925Ter)和c.2826C>G(***942Ter)复合杂合变异,患儿父母均表型正常,分别携带c.2773C>T(***925Ter)和c.2826C>G(***942Ter)杂合变异。c.2773C>T(***925Ter)和c.2826C>G(***942Ter)变异都可导致蛋白质合成提前终止,Mutation Taster软件对两变异的致病性预测均为有害,经HGMD专业版数据库查询,c.2773C>T(***925Ter)已有文献报道,c.2826C>G(***942Ter)为未报道过的新变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,两变异均评定为致病性变异(PVS1+PM2+PM4+PP3+PP5,PVS1+PM2+PM4+PP3)。结论OTOGL基因c.2773C>T(***925Ter)和c.2826C>G(***942Ter)复合杂合变异可能是导致患儿中度耳聋的原因。

关键词：非综合征耳聋中度听力损失 OTOGL基因

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