检索结果-南通市图书馆

东亚人群MC1R基因受选择位点rs885479对黑色素生成的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

东亚人群MC1R基因受选择位点rs885479对黑色素生成的影响

作者：李卓霏昆明理工大学

学位级别：硕士

现代人(Homo sapiens)起源于15-20万年前的非洲,并于10万年前离开非洲迁徙至世界各地。现代人在迁徙的过程中受到不断变化的环境和食物等不同压力因素的选择,如紫外线辐射、寒冷环境和乳糖耐受等,从而现代人面对这些压力因素选择展现出... 详细信息

现代人(Homo sapiens)起源于15-20万年前的非洲,并于10万年前离开非洲迁徙至世界各地。现代人在迁徙的过程中受到不断变化的环境和食物等不同压力因素的选择,如紫外线辐射、寒冷环境和乳糖耐受等,从而现代人面对这些压力因素选择展现出适应性进化的能力,并进化出适应不同环境压力的表型及种群的快速增殖:如现代人在世界范围内通过色素基因的适应性进化形成了不同的肤色以适应人群所在地区不同的紫外辐射;东亚人群在代谢系统和脂肪细胞的适应性进化上,获得了能够在寒冷的东亚地区的广泛分布的能力;北欧和澳大利亚人群对乳制品的耐受程度要远远高于非洲和东亚人群。现代人通过适应性进化获得了适应环境的能力和多样化的人类表型,即使是在众多表型中,肤色也是最具代表性的表型之一。不同人群在肤色上的差异往往是黑色素的含量导致的。虽然合成黑色素的通路在不同人群中是保守的,但是不同人群中存在着不同受到正向选择的色素相关基因。了解不同肤色人群中受选择的色素基因对解释人群的进化意义重大。多数研究中检测到的受选择的基因往往是黑色素合成通路的末端基因,如我们前期研究中的OCA2,它们通过改变黑色素小体的p H值来影响黑色素小体的存活。在本研究中,我们通过利用千人基因组数据和单碱基编辑技术的研究发现并证明了MC1R这一黑色素通路上游基因上存在受选择位点rs885479。通过群体遗传学分析和一系列功能实验证明了东亚人群MC1R上rs885479(G>A)对的黑色素合成通路的影响。进一步证明了东亚人群在更长的迁徙过程中独立于欧洲人群受到选择。

关键词：东亚人群色素沉着黑色素单碱基编辑

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

东亚人群族源推断SNP Panel分析

法医学杂志 2021年第4期37卷 539-545页

作者：贾振军高春芳钱尊磊刘卓汤强苑美青中国人民公安大学侦查学院北京100038 中国人民公安大学警体战训学院北京100038 公安部物证鉴定中心法医学遗传学公安部重点实验室北京100038

目的研发东亚人群中具有较高个体识别率及族源分析能力的SNP Panal。方法以耶鲁大学KIDD教授建立的55个SNP Panel和加利福尼亚大学戴维斯分校SELDIN教授建立的128个SNP Panel,共计170个SNP Panel(简称170 SNP Panel)为基础,收集其在东... 详细信息

目的研发东亚人群中具有较高个体识别率及族源分析能力的SNP Panal。方法以耶鲁大学KIDD教授建立的55个SNP Panel和加利福尼亚大学戴维斯分校SELDIN教授建立的128个SNP Panel,共计170个SNP Panel(简称170 SNP Panel)为基础,收集其在东亚人群中的检测数据,计算SNP位点的遗传学参数,结合热图分析结果筛选出适合东亚人群的SNP位点,并检测部分藏族及汉族人群样本,运用STRUCTURE软件、主成分分析、热图分析等方法分析其用于族源推断的可能性。结果筛选出45个SNP组成的Panel(简称45 SNP Panel),其中SNP位点的遗传学参数平均值优于170 SNP Panel,与170 SNP Panel具有相同的族源分析及推断能力。结论在族源推断信息上,45 SNP Panel完全可以替代170 SNP Panel,达到相同的族源分析及推断能力。而在遗传学参数上,在东亚人群中45 SNP Panel优于170 SNP Panel,体现了其潜在的重要法医学应用价值。

关键词：法医遗传学单核苷酸多态性主成分分析热图族源推断东亚人群

东亚人群中IL-6-572基因多态性与乙型肝炎病毒感染易感性的meta分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医药导报 2022年第25期19卷 90-93,102页

作者：张亚龙徐洪海程君郜玉峰安徽医科大学第一附属医院感染病科安徽合肥230022 安徽医科大学第一附属医院病理科安徽合肥230022

目的系统评价东亚人群IL-6-572C/G基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染易感性的关系。方法在PubMed、Web of Science、中国知网、万方数据库、维普网中搜索基于东亚人群的IL-6-572C/G(rs1800796C>G)基因多态性与HBV感染关系的病例对照研... 详细信息

目的系统评价东亚人群IL-6-572C/G基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染易感性的关系。方法在PubMed、Web of Science、中国知网、万方数据库、维普网中搜索基于东亚人群的IL-6-572C/G(rs1800796C>G)基因多态性与HBV感染关系的病例对照研究,检索时限均为建库至2021年10月,采用Stata S12.0软件进行meta分析。结果最终纳入10篇文献,包括3532例乙型肝炎病毒感染者和4020例对照者。meta分析结果显示:携带G等位基因和GG+GC、GG、GC基因型是东亚人群HBV感染的保护因素[G vs C(OR=0.80,95%CI:0.74~0.87,P东亚人群中IL-6-572基因多态性改变(C>G)可能会降低HBV感染的风险。

关键词： IL-6-572基因乙型肝炎病毒东亚人群 meta分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传学视角下东亚人群的起源和演化

遗传 2018年第10期40卷 814-824页

作者：田娇阳李玉春孔庆鹏张亚平中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室昆明650223

东亚是研究解剖学意义上现代人迁徙和演化的重要地带之一,该地区现代人群的起源及形成问题一直都是人类学领域广泛关注的焦点。遗传学研究为重建东亚人群历史提供了新的视角和见解。越来越多的遗传学证据表明,现代人约20万年前起源于非... 详细信息

东亚是研究解剖学意义上现代人迁徙和演化的重要地带之一,该地区现代人群的起源及形成问题一直都是人类学领域广泛关注的焦点。遗传学研究为重建东亚人群历史提供了新的视角和见解。越来越多的遗传学证据表明,现代人约20万年前起源于非洲的晚期智人,并于10万年前走出非洲,大约在5~6万年前沿海岸线快速到达东亚南部,进而扩散到整个东亚地区。早期智人可能对走出非洲的现代人有一定程度的遗传贡献。早期定居、文化同化、人群迁徙以及基因交流等,对东亚人群的起源和演化起着至关重要的作用。前期的研究对东亚人群的源流历史进行了细致的分析,很大程度上解决了考古学、历史学等领域长期以来存在的分歧,然而这还需通过全基因组学和古DNA研究的进一步验证。本文从遗传学视角梳理和总结了东亚人群起源、迁徙和演化的历史,完善了对东亚人群演变的系统认识,并对未来东亚人群源流历史研究的发展方向做了展望。

关键词： mtDNA Y染色体全基因组古DNA 东亚人群

ABCG2基因rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关性研究的Meta分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华流行病学杂志 2015年第11期36卷 1291-1296页

作者：吴蕾何耀张迪解放军总医院老年医学研究所流行病学教研室北京100853 解放军总医院老年医学研究所衰老与相关疾病研究北京市重点实验室北京100853 解放军总医院老年医学研究所肾脏疾病国家重点实验室北京100853

目的采用Meta分析的方法对东亚人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与痛风相关性研究进行分析.方法截至2014年12月,计算机检索英文数据库（PubMed、EMbase）及中文数据库[中国知网（CNKI）、维普期刊资源整合服务平台（VIP）和万方数据... 详细信息

目的采用Meta分析的方法对东亚人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与痛风相关性研究进行分析.方法截至2014年12月,计算机检索英文数据库（PubMed、EMbase）及中文数据库[中国知网（CNKI）、维普期刊资源整合服务平台（VIP）和万方数据知识服务平台（Wanfang）、中国生物医学文献服务系统（SinoMed）]中rs2231142位点基因多态性与痛风相关性研究.采用Stata 12.0软件进行Meta分析.结果最终纳入9篇文献.Meta分析显示,rs2231142位点基因多态性在等位基因、杂合子和纯合子比较模型下均与痛风患病风险增加相关,合并OR值（95％CI）分别为2.04（1.82 ～ 2.28）、1.97（1.57 ～ 2.48）和3.71（3.07 ～ 4.47）.按性别和地区进行亚组分析后,异质性有一定减少.结论 rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关,A等位基因是东亚人群发生痛风的危险基因.

关键词： rs2231142位点基因多态性痛风东亚人群 Meta分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

东亚人群SNP族群推断体系研究

东亚人群SNP族群推断体系研究

作者：刘杨山西医科大学

学位级别：硕士

目的:构建适合法医学应用的74-plex SNPs复合检测体系,实现全球十个地理区域人群(撒哈拉以南的非洲,北非,欧洲,美洲,大洋洲,西南亚,南亚,北亚,东亚,东南亚)的区分。利用该体系对31个中国人群3077份样本进行基因分型,验证评估该体系在中... 详细信息

目的:构建适合法医学应用的74-plex SNPs复合检测体系,实现全球十个地理区域人群(撒哈拉以南的非洲,北非,欧洲,美洲,大洋洲,西南亚,南亚,北亚,东亚,东南亚)的区分。利用该体系对31个中国人群3077份样本进行基因分型,验证评估该体系在中国人群中的区分能力和法医学应用效能。进一步筛选中国北方汉族与日本人群之间的差异SNP位点,为构建更加精细的针对东亚人群的区分体系奠定基础。方法:首先,基于前期筛选的全球十个区域人群(包括东亚南北方)区分的74 SNPs,通过MassARRAY质谱检测技术构建复合检测体系,利用该体系对31个中国人群3077份样本进行基因分型,通过似然比和族群成分等统计分析,评估该体系对实际样本的族群来源推断能力。然后,对74-plex SNPs复合检测体系进行准确性、灵敏度和法医检材适应性的验证。最后,以2个东亚人群207份样本的85个SNP位点的分型数据为基础,根据F值和δ值等筛选出北方汉族与日本人群之间的差异SNP位点,通过Structure聚类分析和等位基因频率热图分析对筛选的位点进行评估,使用MassARRAY质谱检测技术对3个汉族人群281份样本进行分型检测,通过似然比和族群成分等统计分析,评估筛选的位点组合对实际样本的族群来源推断能力。结果:DNA模板量最低为1.5 ng时,74个SNP均可正确判型,适用于微量检材的检测;该体系对测试人群中东亚个体推断的准确率为90.96%,不排除率为18.66%;东南亚个体推断的准确率98.94%,不排除率为36.51%。Structure聚类分析表明筛选出53个SNP位点组合(F≥0.05且δ≥0.16)可以对中国北方汉族和日本人群进行初步区分;该位点组合的族群推断结果中3个测试人群样本最大似然比排在第一位的人群是中国北方汉族的概率均大于66%。结论:74-plex SNPs复合检测体系可以用于法医生物检材的检测,区分全球十个地理区域和东亚南北方的人群,结果可为实际案件侦察提供线索;53个SNP位点组合可以初步实现中国北方汉族和日本人群的区分,为构建更加精细的针对东亚人群的区分体系奠定基础。

关键词：法医遗传学祖源SNP 族群推断东亚人群

肿瘤坏死因子-α-308位点多态性与东亚人群类风湿关节炎相关性的Meta分析

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华风湿病学杂志 2010年第11期14卷 750-755页

作者：高香吕玲王小钦复旦大学附属华山医院风湿科上海200040 复旦大学附属华山医院血液科上海200040

目的 Meta分析肿瘤坏死因子（TNF）-α-308位点多态性与东亚人群类风湿关节炎（RA）的相关性.方法在PubMed、Ebsco、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）、万方数据库中查询TNF-α-308位点多态性与东亚人群... 详细信息

目的 Meta分析肿瘤坏死因子（TNF）-α-308位点多态性与东亚人群类风湿关节炎（RA）的相关性.方法在PubMed、Ebsco、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）、万方数据库中查询TNF-α-308位点多态性与东亚人群儿A相关性的文献.用Meta分析的方法分析基因型AA与GG,GA与GG,AA与GG＋GA,GA＋AA与GG,A与G在RA组与健康对照组中是否存在差异.结果共纳入4篇文献进入本研究（957例RA患者,1196名健康对照）.对总体东亚人群进行Meta分析,发现TNF-α-308A与RA呈负相关[优势比（OR）=0.36,95%可信区间（CI）=0.16～0.80,P=0.01];将人群按照种族分层,发现TNF-α-308A与中国人群RA呈负相关（OR=0.40,95%CI=0.16～1.01,P=0.05）.结论 TNF-α-308位点等位基因和基因型与东亚及中国人群RA呈负相关.

关键词： Meta分析肿瘤坏死因子α 关节炎类风湿基因东亚人群

TRAF1-C5基因rs3761847位点多态性与东亚人群类风湿性关节炎关联性的Meta分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

南京医科大学学报（自然科学版） 2013年第9期33卷 1318-1322页

作者：惠宇坚吴东迎范卫民胡军南京医科大学第一附属医院骨科江苏南京210029

目的:探讨肿瘤坏死因子受体相关因子1-补体C5(TRAF1-C5)基因rs3761847位点多态性与东亚人群类风湿性关节炎(RA)的关联性。方法:双人同时检索PubMed、EMBase、中国生物医学文献服务系统数据库、中国知网及万方数据库,筛选出有关TRAF1-C5... 详细信息

目的:探讨肿瘤坏死因子受体相关因子1-补体C5(TRAF1-C5)基因rs3761847位点多态性与东亚人群类风湿性关节炎(RA)的关联性。方法:双人同时检索PubMed、EMBase、中国生物医学文献服务系统数据库、中国知网及万方数据库,筛选出有关TRAF1-C5基因与东亚人群RA的病例对照研究,使用STATA软件进行数据分析,计算等位基因A与G、纯合子(AA与GG)、杂合子(GA与GG)、显性模型(GA+AA与GG)、隐性模型(AA与GA+GG)与东亚人群RA关联性的OR值,同时进行异质性分析及亚组分析。结果:纳入符合入选标准的文献5篇,共包括病例组7 438例及对照组5 593例。Meta分析结果表明rs3761847位点多态性与东亚人群RA无明显关联性,但I2>50%,存在异质性,故使用亚组分析,发现中国及日本人群的RA与rs3761847位点多态性具有关联性,但未在韩国人群发现这种关联性。结论:TRAF1-C5基因rs3761847位点多态性与中国及日本人群的RA存在关联性,但整体东亚人群是否与之关联仍需多中心、大样本、同质性的病例对照研究。

关键词： TRAF1-C5 关节炎基因东亚人群 Meta分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

东亚人群2型糖尿病易感基因的研究进展

中华临床医师杂志（电子版） 2015年第6期9卷 99-103页

作者：高帆韩睿宋滇平昆明医科大学第一附属医院糖尿病科 650032

2型糖尿病是一种复杂的多基因遗传性疾病,东亚人群全基因组关联研究(GWAS)使该地区2型糖尿病遗传易感性的研究进入一个崭新阶段。目前已鉴定出20余个东亚人群2型糖尿病易感基因,本文对这些参与胰岛β细胞功能维持和外周胰岛素抵抗等方... 详细信息

2型糖尿病是一种复杂的多基因遗传性疾病,东亚人群全基因组关联研究(GWAS)使该地区2型糖尿病遗传易感性的研究进入一个崭新阶段。目前已鉴定出20余个东亚人群2型糖尿病易感基因,本文对这些参与胰岛β细胞功能维持和外周胰岛素抵抗等方面的基因作一简介。

关键词：糖尿病, 2型东亚人群易感基因全基因组关联研究