检索结果-南通市图书馆

中华医学遗传学杂志 2016年第5期33卷 649-652页

作者：廖红张海霞刘洪倩刘珊玲王和四川大学华西第二医院妇产科教研室成都610041 四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的对遗传性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）患者家系进行PMP22基因的拷贝数分析，为患者提供病因诊断和遗传咨询。方法获取先证者及其父母、妻子的外周血DNA，从羊水中获取胎儿DNA，应用多重连接探针扩增技术对PMP22基因进... 详细信息

目的对遗传性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）患者家系进行PMP22基因的拷贝数分析，为患者提供病因诊断和遗传咨询。方法获取先证者及其父母、妻子的外周血DNA，从羊水中获取胎儿DNA，应用多重连接探针扩增技术对PMP22基因进行检测，异常结果用染色体微阵列分析技术和Sanger测序技术进一步分析。结果先证者及其父亲存在PMP22基因杂合性重复，二人PMP22基因外显子测序结果均无异常；未发现先证者母亲、妻子、胎儿PMP22基因拷贝数异常。先证者父亲无任何症状。结论先证者PMP22基因的杂合性重复导致CMT1A的发生。虽然cMT1A为常特体显性遗传病，但可能存在其他因素参与PMP22基因的表达调控。由于PMP22基因的不规则显性遗传性，为此类患者提供遗传咨询时要更加谨慎。

关键词：遗传性腓骨肌萎缩症 PMP22基因杂合性重复不规则显性遗传

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

200例住院精神分裂症家系分析及遗传方式探讨

引用

上海精神医学 1987年第4期 151-154页

作者：朱锡熙沈慕慈徐声汉杭州市第七人民医院杭州市第七人民医院上海精神卫生中心

我们于1981年对100个有阳性遗传史的精神分裂的症家系作过遗传模式分析,当时把所谓无阳性遗传史的家系排除在外,但所谓无阳性遗传史的家系有三种可能。一种可能是单基因隐性遗传,一种是非遗传因素所致者,第三种可能是有阳性遗传史但被... 详细信息

我们于1981年对100个有阳性遗传史的精神分裂的症家系作过遗传模式分析,当时把所谓无阳性遗传史的家系排除在外,但所谓无阳性遗传史的家系有三种可能。一种可能是单基因隐性遗传,一种是非遗传因素所致者,第三种可能是有阳性遗传史但被家属草率否定或有意隐满者,那样就不能观察精

关键词：精神分裂症家系遗传模式不规则显性遗传遗传史单基因隐性遗传精神病遗传学非遗传因素一级亲属遗传方式 MMPI

来源：

同方期刊数据库评论

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

10%氯化钠注射液联合纵梭行切口切开引流治疗先天性耳前瘘管并感染56例疗效观察

引用

中国药物与临床 2020年第15期20卷 2606-2607页

作者：王华范红利黄乐陕西省安康市汉阴县人民医院耳鼻喉科 725000 陕西省安康市汉滨区第一人民医院耳鼻喉科

先天性耳前瘘管是耳鼻咽喉头颈外科一种常见外耳先天性疾病,国内研究报告遗传特征为常染色体显性遗传,存在不规则显性遗传,及表现度的差异,发病机制不明,致病基因不明确[1]。为第1、2鳃弓的耳廓原基在发育过程中融合不全所致。先天性耳... 详细信息

先天性耳前瘘管是耳鼻咽喉头颈外科一种常见外耳先天性疾病,国内研究报告遗传特征为常染色体显性遗传,存在不规则显性遗传,及表现度的差异,发病机制不明,致病基因不明确[1]。为第1、2鳃弓的耳廓原基在发育过程中融合不全所致。先天性耳前瘘管发病率在国内学者报告在1.2%~2.5%[2]。平时无症状,不以为疾。如出现感染致使耳部疼痛,感染不易控制,且易反复发作,多需切开引流,多次换药至脓腔瘢痕愈合择期手术治疗。

关键词：耳鼻咽喉头颈外科先天性耳前瘘管切开引流不规则显性遗传先天性疾病无症状氯化钠注射液瘢痕愈合

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论