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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 三磷酸鸟苷环化水...
  • 1 篇 多巴反应性肌张力...
  • 1 篇 左旋多巴
  • 1 篇 segawa病
  • 1 篇 多巴反应性肌张力...
  • 1 篇 帕金森病

机构

  • 1 篇 首都医科大学
  • 1 篇 澳门镜湖医院
  • 1 篇 解放军总医院

作者

  • 1 篇 黄健星
  • 1 篇 林小群
  • 1 篇 黄洁馨
  • 1 篇 胡琳燕
  • 1 篇 孟岩
  • 1 篇 王杨阳
  • 1 篇 邹丽萍
  • 1 篇 卢倩

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=三磷酸鸟苷环化水解酶1基因"
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GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例
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新医学 2022年 第1期53卷 70-73页
作者： 黄健星 林小群 黄洁馨 澳门镜湖医院儿科 澳门特别行政区
多巴反应性肌张力不全(DRD)是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌张力障碍,小剂量左旋多巴可以改善症状。三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)基因是其致病基因之一。该文报道1例G... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 博看期刊 评论
误诊为帕金森病的Segawa病家系报道及文献综述
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引用
中华神经医学杂志 2016年 第10期15卷 1052-1055页
作者： 卢倩 王杨阳 孟岩 胡琳燕 邹丽萍 解放军总医院儿童医学中心 北京100853 首都医科大学脑重大疾病研究中心 北京脑重大疾病研究院北京100069
目的通过对Segawa病临床特点的描述，提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平。方法对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析。在获得患者知情同意后收集患儿（先... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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