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  • 4 篇 医学
    • 3 篇 临床医学
    • 1 篇 公共卫生与预防医...

主题

  • 4 篇 三核苷酸重复疾病
  • 2 篇 脊髓小脑性共济失...
  • 1 篇 凋亡
  • 1 篇 cag重复序列
  • 1 篇 植入前遗传学诊断
  • 1 篇 胚胎植入
  • 1 篇 微卫星多态性标记
  • 1 篇 遗传学诊断
  • 1 篇 性连锁隐性遗传
  • 1 篇 动态突变
  • 1 篇 cag扩增
  • 1 篇 运动神经元病
  • 1 篇 文献复习
  • 1 篇 第一外显子
  • 1 篇 kennedy

机构

  • 3 篇 中山大学附属第一...
  • 1 篇 广州军区广州总医...
  • 1 篇 南华大学附属郴州...
  • 1 篇 郴州第一人民医院
  • 1 篇 广东广州

作者

  • 2 篇 梁秀龄
  • 2 篇 谢秋幼
  • 1 篇 谷桂灵
  • 1 篇 李洵桦
  • 1 篇 夏明万
  • 1 篇 李海鹏

语言

  • 4 篇 中文
检索条件"主题词=三核苷酸重复疾病"
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三核苷酸重复疾病与植入前遗传学诊断
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国外医学（遗传学分册） 2003年 第6期26卷 330-333页
作者： 谢秋幼 梁秀龄 中山大学附属第一医院神经科 广东广州510080
三核苷酸重复疾病 (TRD)是指由于致病基因三核苷酸重复序列拷贝数目的不稳定而异常扩增导致的一类常见的遗传性疾病。它包括多种神经系统变性性疾病 ,尤其是脊髓小脑性共济失调 (SCA)。采用 PCR或 FISH技术的植入前遗传学诊断 (PGD)通... 详细信息
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三核苷酸重复疾病与植入前遗传学诊断
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国际移植与血液净化杂志 2003年 第6期 333-333页
三核苷酸重复疾病(TRD)是指由于致病基因三核苷酸重复序列拷贝数目的不稳定而异常扩增导致的一类常见的遗传性疾病.它包括多种神经系统变性性疾病,尤其是脊髓小脑性共济失调(SCA).采用PCR或FISH技术的植入前遗传学诊断(PGD)通过对遭受... 详细信息
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细胞凋亡在脊髓小脑性共济失调3型发病机制中的作用
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中华神经医学杂志 2006年 第2期5卷 124-127页
作者： 谢秋幼 梁秀龄 李洵桦 广州军区广州总医院高压氧医学中心 广州510010 中山大学附属第一医院神经科 广州510000
目的研究细胞凋亡在脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)分子发病机制中的作用。方法将带有SCA3正常与突变基因的增强型绿色荧光蛋白真核表达载体(pEGFP)转染大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤(PC12)细胞,采用丫啶橙(AO)染色及电镜观察细胞凋亡的发生情况,... 详细信息
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肯尼迪病1例并文献复习
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中风与神经疾病杂志 2018年 第7期35卷 638-639页
作者： 谷桂灵 夏明万 李海鹏 南华大学附属郴州医院 湖南郴州423000 郴州第一人民医院神经内科 湖南郴州423000
肯尼迪病（Kennedy disease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由Kennedy首次报道。KD是一种迟发型X性连锁隐性遗传的少见运动神经元病，其遗传缺陷是CAG扩增，基因定位于Xq11-12的AR基... 详细信息
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