检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Ⅰ型干扰素相关肾脏损伤及诊治进展

肾脏病与透析肾移植杂志 2023年第1期32卷 53-59页

作者：安玉梁丹丹(综述) 刘志红(审校) 东部战区总医院、国家肾脏疾病临床医学研究中心、全军肾脏病研究所南京210016

Ⅰ型干扰素(INF-Ⅰ)是一类具有抗病毒和抗肿瘤活性的细胞因子,近年来其在自身炎症和自身免疫性疾病发病中的作用日益受到重视。病毒感染、自身免疫性疾病、干扰素治疗等多种因素均可引起INF-Ⅰ水平升高,并通过直接和间接途径造成肾脏损... 详细信息

Ⅰ型干扰素(INF-Ⅰ)是一类具有抗病毒和抗肿瘤活性的细胞因子,近年来其在自身炎症和自身免疫性疾病发病中的作用日益受到重视。病毒感染、自身免疫性疾病、干扰素治疗等多种因素均可引起INF-Ⅰ水平升高,并通过直接和间接途径造成肾脏损伤。也有相当一部分患者因调节干扰素信号通路的基因功能异常导致INF-Ⅰ水平升高,又称ⅰ型干扰素病。研究表明原发性和继发性INF-Ⅰ升高导致肾脏损伤的患者在肾组织病理上存在共同之处,可表现为塌陷型肾小球病、炎症性增殖、血管病变或管网状包涵体等。基因组医学的发展为深入了解和精准诊治这类疾病提供了新的思路和方向。

关键词： Ⅰ型干扰素病毒感染自身免疫性疾病 ⅰ型干扰素病

儿童干扰素刺激基因表达检测方法的建立与应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华检验医学杂志 2022年第6期45卷 603-609页

作者：李文道王薇王伟马明圣宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

目的建立儿童干扰素刺激基因(ISG)表达检测方法, 确立参考值范围, 初步探讨其临床应用价值。方法纳入2017年11月至2021年9月就诊于北京协和医院儿科的ⅰ型干扰素病患者作为疾病组, 同时纳入健康儿童作为对照组。疾病组共纳入18例患儿, ... 详细信息

目的建立儿童干扰素刺激基因(ISG)表达检测方法, 确立参考值范围, 初步探讨其临床应用价值。方法纳入2017年11月至2021年9月就诊于北京协和医院儿科的ⅰ型干扰素病患者作为疾病组, 同时纳入健康儿童作为对照组。疾病组共纳入18例患儿, 其中男性8例, 女性10例, 共采集血液样本25份, 首次检测的中位年龄为8.5岁。对照组共纳入28名健康儿童, 年龄1~18岁, 中位年龄10.5岁, 其中男性15名, 女性13名。分别提取疾病组和对照组外周血总RNA并逆转录为互补DNA(cDNA)。以β肌动蛋白基因(β-Actin)和鸟氨酸脱羧酶抗酶基因(OAZ)为内参, 采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)检测干扰素诱导的四肽重复蛋白1基因(IFIT1)、干扰素α诱导蛋白27基因(IFI27)、干扰素诱导蛋白44样基因(IFI44L)、干扰素刺激基因15(ISG15)、唾液酸结合的免疫球蛋白样凝集素1基因(SIGLEC1)、含有S-腺苷甲硫氨酸结构域2基因(RSAD2)的相对表达量, 以6个ISG的中值为干扰素评分(IS)。去除正常对照中表达明显异常的样本, 将其他样本的cDNA混合作为参照, 重新检测各样本并计算IS, 将大于对照xˉ+2s的IS结果判断为异常。用独立样本t检验或Mann-WhitneyU检验比较组内和组间IS的差异。结果对照组IS均值为1.046, 标准差0.755, IS截断值为2.556。18例ⅰ型干扰素病患者组IS异常的有15例(15/18), IS均值为27.010。与对照组相比, 干扰素疾病患者组IS明显升高(t=4.247, P=0.000 1)。该检测方法的准确度为91.30%(42/46), 精密度为7.47%(0.084/1.124), 敏感度为15/18, 特异度为96.43%(27/28)。结论本研究通过ISG表达的检测并计算IS, 为临床筛查以及动态监测Ⅰ型干扰素疾病变化提供了新的可靠的手段。

关键词：干扰素Ⅰ型干扰素刺激基因干扰素评分 ⅰ型干扰素病实时荧光定量聚合酶链反应

儿童干扰素刺激基因表达检测方法建立及其在儿童风湿免疫性疾病中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童干扰素刺激基因表达检测方法建立及其在儿童风湿免疫性疾病中...

作者：李文道北京协和医学院

学位级别：硕士

第一部分目的:建立儿童干扰素刺激基因(ISGs)表达检测方法,确立参考值范围,并初步探讨其在ⅰ型干扰素病中的应用价值。方法:取健康儿童外周血28份提取RNA并逆转录为cDNA,将得到的cDNA进行混合,然后用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)的... 详细信息

第一部分目的:建立儿童干扰素刺激基因(ISGs)表达检测方法,确立参考值范围,并初步探讨其在ⅰ型干扰素病中的应用价值。方法:取健康儿童外周血28份提取RNA并逆转录为cDNA,将得到的cDNA进行混合,然后用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)的方法分别检测每个样本IFIT1、IFI27、IFI44L、ISG15、SIGLEC1、RSAD2 的相对表达量,将 6 个 ISGs 的中位数作为该样本的干扰素评分(IS),大于健康儿童Mean+2SD的IS结果判断为异常。进一步对基因确诊以及临床疑似的ⅰ型干扰素病患者进行检测以评估该方法在ⅰ型干扰素病的筛查、诊断以及疾病监测中的应用价值。结果:健康儿童IS均值为1.046,标准差0.755,IS无性别差异,IS截断值为2.556。19例ⅰ型干扰素病患者组IS异常的有16例(84.2%),IS均值为27.099。与对照组相比干扰素疾病患者组IS明显升高(P型干扰素病患者。在疾病的动态监测中,8名ⅰ型干扰素病患儿在接受JAK抑制剂治疗后临床症状部分好转,其中有6名患儿出现了 IS的下降,但炎症指标无明显改善。结论:本研究通过ISGs表达的检测并计算IS初步建立了儿童IS的参考值范围,并为临床筛查以及动态监测Ⅰ型干扰素疾病变化提供了新的可靠的手段。第二部分:目的:探讨ISGs检测方法在儿童常见风湿性疾病中的应用价值以及部分疾病特异性ISGs的探索。方法:收集儿童系统性红斑狼疮(cSLE)、幼年型皮肌炎(JDM),儿童原发性干燥综合征(pSS)、儿童系统性硬化症(JSSc)和病毒感染患儿的临床资料,对各患儿ISGs的相对表达量进行检测并计算IS,将得到的结果与各患者对应的临床指标和疾病活动度评分等进行比较和关联性分析,并对各疾病ISGs的表达差异进行横向比较。最后用转录组学的方法对cSLE、ⅰ型干扰素病和病毒感染患者所表达的特异性ISGs进行分析比较。结果:共纳入60名cSLE患儿,IS的总阳性率为96.7%(58/60),IS平均值为25.68。IS高低与cSLE患儿血沉(ESR)、补体C3和C4、抗双链DNA(dsDNA)、自身抗体个数均存在相关性,R2为0.082-0.425,且直接与SLEDAI-2K呈正相关(R2=0.309,p病毒(CMV)感染有关(p=0.0239)。IS变化不能反映疾病的动态变化(p=0.4394)。但IS对疾病活动状态的评估优于抗dsDNA、ESR、补体C3和C4,曲线下面积(AUC)分别为 0.7749,0.7094,0.6991,0.7065,0.6124。共纳入 JDM 患儿42 名,IS 总阳性率为73.8%(31/42),IS均值为18.33,IS的高低与儿童肌炎评估量表(CMAS)、8组肌群的标准化对抗型徒手肌力检查评分(MMT8)、疾病活动评分(DAS)和医师整体评分(PGA)均存在相关性,且相关性均优于肌酸激酶(CK)。IS对疾病的活动状态的判断优于CK,AUC分别为0.920和0.681。纳入pSS患儿18名,IS总阳性率为83.3%(15/18),IS均值为17.23。IS高低只与ESR相关,而与免疫球蛋白G、类风湿因子等无相关性。共纳入JSSc患儿17名,IS 阳性率为52.9%(9/17),IS均值为2.95。IS高低与系统受累、抗Scl-70等无关。共纳入病毒感染患儿16名,IS总阳性率为100%(16/16),IS均值为96.761。各类疾病IS比较结果显示病毒感染组明显高于其他组,ⅰ型干扰素病组高于JDM和pSS以及JSSc组,与cSLE组无显著差异。cSLE、pSS和JDM组IS无显著差异。全血转录组结果表明ⅰ型干扰素病、cSLE和病毒感染存在Ⅰ型干扰素通路基因的差异性上调。结论:ISGs在儿童常见风湿性疾病中均存在不同程度的表达升高,与cSLE、JDM的疾病活动相关,且对疾病活动状态的评价优于部分临床常用评价指标。ⅰ型干扰素病、cSLE和病毒感染存在ISGs的差异表达。

关键词：儿童 Ⅰ型干扰素通路干扰素刺激基因 ⅰ型干扰素病自身免疫性疾病

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童风湿免疫性疾病研究热点

浙江大学学报（医学版） 2018年第2期47卷 213-217页

作者：郑琪卢美萍浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科浙江杭州310003

由亚太医学生物免疫学会、北京医学奖励基金会和浙江省免疫学会主办,浙江大学医学院附属儿童医院承办、广州市妇女儿童医院等协办的首届亚太医学生物免疫学会儿童过敏免疫风湿病分会学术会议暨钱江儿童风湿免疫性疾病国际会议于2018年4... 详细信息

由亚太医学生物免疫学会、北京医学奖励基金会和浙江省免疫学会主办,浙江大学医学院附属儿童医院承办、广州市妇女儿童医院等协办的首届亚太医学生物免疫学会儿童过敏免疫风湿病分会学术会议暨钱江儿童风湿免疫性疾病国际会议于2018年4月20至23日在杭州召开。

关键词：风湿性疾病自身免疫疾病巨噬细胞活化综合征自身炎症性疾病 ⅰ型干扰素病儿童生物制品会议

单中心82例慢性肉芽肿病患儿的治疗及预后分析及两例漏诊的STING相关婴儿起病的血管病

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

单中心82例慢性肉芽肿病患儿的治疗及预后分析及两例漏诊的STING...

作者：曹垚重庆医科大学

学位级别：硕士

第一部分单中心82例慢性肉芽肿病患儿的治疗及预后分析目的:总结本中心82例慢性肉芽肿病(CGD)患儿的治疗和预后情况,以期提高临床医生对该病的治疗水平,加强对该病的管理,提高病人生存质量。方法:纳入本中心明确诊断CGD且于1999-2016年... 详细信息

第一部分单中心82例慢性肉芽肿病患儿的治疗及预后分析目的:总结本中心82例慢性肉芽肿病(CGD)患儿的治疗和预后情况,以期提高临床医生对该病的治疗水平,加强对该病的管理,提高病人生存质量。方法:纳入本中心明确诊断CGD且于1999-2016年出生的82例患儿,分为存活组和死亡组,对其一般特征、感染、炎症并发症、治疗情况、生存情况进行分析。结果:82例患儿中男性80例(97.6%),女性2例(2.4%);患儿平均起病年龄3.7(0.1-24.0)月,平均确诊年龄26.3(0.6-165.3)月,中位随访时间25.9(0.1-164.0)月。存活组55例,存活率67.1%,平均年龄70.0(24.9-232.0)月;死亡组27例,死亡率32.9%,平均年龄为37.6(2.0-190.3)月。49例(59.8%)新生儿期即出现表现,平均确诊时间(30.9月)早于新生儿期无表现的患儿(49.4月)(p病原检出率为41.3%,死亡组(51.8%)高于存活组(36.9%)(p素比例(70.4%)高于存活组(40.0%)(p病或肺纤维化、炎症性肠病、不完全川崎病为主。32例(39.0%)患儿接受造血干细胞移植(HSCT),其中25例(78.1%)于本中心移植,成功率为96%。Kaplan–Meier生存分析曲线显示新生儿期有表现、依赖于高级抗生素治疗、未接受移植的患儿生存率更低。结论:CGD患儿临床表现出现越早、高级抗生素使用比例越高,提示病情越重,死亡率越高;目前药物保守治疗仍有不足,耐药菌的产生更增加了治疗难度。纳入患儿的炎症并发症较少,可能与认识不足有关。HSCT是目前CGD患儿的唯一治愈方法。第二部分两例漏诊的STING相关婴儿起病的血管病目的:分析两例漏诊的干扰素基因刺激蛋白(STING)相关婴儿起病的血管病(SAVI)患儿的临床和分子特征,以期加强儿科医生对该病的认识。方法:收集临床资料,对两例患儿的TMEM173基因进行Sanger测序,进一步对该病的诊断、鉴别诊断和漏诊原因进行分析。结果:两例患儿生后均有冻疮样皮疹和反复呼吸道感染,胸部CT提示肺纤维化。P1过氧化物酶染色阳性,MYD88基因无突变,肺纤维化的相关基因(ABCA3、SFTPC)未发现突变;P2有明显的关节疼痛,萘普生治疗效果欠佳。抗生素治疗对两例患儿的病情无明显改善,两患儿分别于9+岁、10+岁死于呼吸循环衰竭。近来,发现两例患儿TMEM173基因外显子5突变:P1 c.463G>A(p.V155M)、P2 c.461A>G(p.N154S),证实了SAVI的诊断。结论:对合并全身炎症反应、冻疮样皮疹、肺纤维化的患儿应考虑SAVI可能,分析基因TMEM173可以帮助诊断STING相关婴儿起病的血管病(SAVI)。

关键词：慢性肉芽肿病治疗预后 ⅰ型干扰素病血管炎间质性肺病