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β-酮硫解酶缺乏症1例

中华实用儿科临床杂志 2021年第8期36卷 623-625页

作者：谭田邓亚萍孔粼重庆医科大学附属儿童医院临床营养科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室400014

对2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例β-酮硫解酶缺乏症患儿临床资料进行回顾性分析,对患儿进行营养干预并随访。患儿,男,1岁4个月,临床表现为呕吐、腹泻、精神萎靡、反复代谢性酸中毒,基因检测:ACAT1基因杂合变异,c.401T>C(p... 详细信息

对2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例β-酮硫解酶缺乏症患儿临床资料进行回顾性分析,对患儿进行营养干预并随访。患儿,男,1岁4个月,临床表现为呕吐、腹泻、精神萎靡、反复代谢性酸中毒,基因检测:ACAT1基因杂合变异,c.401T>C(p.M134T)和c.481T>C(p.Y161H)。本研究主要针对β-酮硫解酶缺乏症患儿进行个性化营养治疗,提示急性期保证能量供应、限制蛋白质及脂肪摄入,缓解期逐渐增加蛋白质及脂肪的量,既能保证生长发育又能减少代谢危象的发生。

关键词： β-酮硫解酶缺乏症低脂限蛋白饮食营养治疗

重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症一例并文献复习

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中国小儿急救医学 2022年第11期29卷 928-931页

作者：施惠宣陈国兵朱碧溱陈先睿颜卫源厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所361003

目的探讨因重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析厦门大学附属第一医院儿科重症监护室2021年6月收治的1例β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病患儿的临床特点、辅助检查、... 详细信息

目的探讨因重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析厦门大学附属第一医院儿科重症监护室2021年6月收治的1例β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过以及近期随访结果,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁8个月,临床以发热、皮疹、昏迷、气促、肌张力低下、重度代谢性酸中毒、尿酮体阳性为主要表现,相关检查提示柯萨奇病毒16型阳性,血串联质谱3-羟基丁酰肉碱(1.74μmol/L)增高,尿气相质谱示3-羟基丁酸(1965.6μmol/L)显著增高,2-羟基丁酸(10.4μmol/L)和乙酰乙酸(70.7μmol/L)增高,提示酮尿;ACAT1基因分析发现2个杂合突变,其中c.1160T>C为已知突变,c.163T>A为未报道的新突变。患儿入院后予补充葡萄糖、呼吸机辅助通气、降颅压、连续性血液透析滤过、左卡尼汀静滴等治疗后,患儿神志恢复、呼吸平稳、酸中毒纠正,病情好转。结论尿气相色谱质谱、血串联质谱检测联合基因检测有利于β-酮硫解酶缺乏症诊断。β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病时,连续性血液透析滤过治疗可能有利于改善预后。

关键词： β-酮硫解酶缺乏症重症重型手足口病儿童代谢危象

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β-酮硫解酶缺乏症

中国实用乡村医生杂志 2020年第10期27卷 40-41页

文章介绍了β-酮硫解酶缺乏症的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗。

关键词： β-酮硫解酶缺乏症概述病因流行病学临床表现辅助检查诊断治疗

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β-酮硫解酶缺乏症一例

上海医学 2021年第2期44卷 109-111页

作者：陈艳霞袁姝华钱娟莫李媚吴鸿雁谢丹李立钦王剑海南省三亚市妇幼保健院儿内科海南三亚572000 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心呼吸科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿童重症医学科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心基因检测中心

β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)是一种常染色体隐性遗传病,常由禁食、感染、应激等因素诱发,主要临床表现为严重的代谢性酸中毒,可伴发神经系统症状和后期的发育迟缓。BKD的确诊依赖于酶活性的检测和(或)基因诊... 详细信息

β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)是一种常染色体隐性遗传病,常由禁食、感染、应激等因素诱发,主要临床表现为严重的代谢性酸中毒,可伴发神经系统症状和后期的发育迟缓。BKD的确诊依赖于酶活性的检测和(或)基因诊断。急性发作时酸中毒的纠正和非发作期的管理是治疗或缓解该疾病的关键。BKD的早期发现和合理干预,有利于患儿的预后。该病较为罕见,且鲜见相关流行病学研究,现报道1例BKD,结合相关文献资料分析,以供各位同道参考。

关键词： β-酮硫解酶缺乏症代谢性酸中毒儿童

一例β-酮硫解酶缺乏症患儿ACAT1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第2期38卷 166-169页

作者：孙春涛张其刚孔玲莉王玉美张丽淮安市妇幼保健院儿童保健科 223002 淮安市妇幼保健院新生儿疾病筛查科 223002

目的探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患儿的致病基因变异特点,明确其致病原因。方法通过多重探针杂交富集患儿ACAT1基因的全部编码区及其侧翼区序列进行高通量测序,确定可疑变异后应用... 详细信息

目的探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患儿的致病基因变异特点,明确其致病原因。方法通过多重探针杂交富集患儿ACAT1基因的全部编码区及其侧翼区序列进行高通量测序,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证。采用多种在线软件对所检出的变异进行致病性分析。结果在患儿ACAT1基因检测到c.121-3C>G和c.275G>A(***92Asp)复合杂合变异。Sanger测序验证显示父亲和两个姐姐均携带c.121-3C>G杂合变异;家系其他成员均未检测到c.275G>A变异,但在该变异下游的第4内含子检出患儿携带c.334+172C>G(rs12226047)杂合多态性改变,其两个姐姐及母亲也检测到相同SNP位点,其父亲未检测到此SNP位点。表明c.275G>A与172C位于同一染色体上。经软件预测,提示c.121-3C>G和c.275G>A变异均为有害性。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,ACAT1基因c.275G>A变异为致病性变异(PS2+PM2+PM3+PP3+PP4);c.121-3C>G变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论ACTAT1基因c.121-3C>G和c.275G>A变异可能是患儿的致病原因,本研究变异类型丰富了ACAT1基因的变异谱。

关键词： β-酮硫解酶缺乏症高通量测序 ACAT1基因基因变异

一例β酮硫解酶缺乏症患者的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 245-247页

作者：罗晓龙马小花郑苗苗王敏行赵银霞宁夏医科大学银川750004 宁夏医科大学总医院儿科银川750004

目的探讨1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征。方法分析1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点、实验室检查及基因检测结果。结果患儿临床表现为急性上呼吸道感染, 伴精神差、深大呼吸及非糖尿病酮症酸中毒, 血串联质谱分析示3-... 详细信息

目的探讨1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征。方法分析1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点、实验室检查及基因检测结果。结果患儿临床表现为急性上呼吸道感染, 伴精神差、深大呼吸及非糖尿病酮症酸中毒, 血串联质谱分析示3-羟基异戊酰肉碱等相关指标升高, 基因测序结果示ACAT1基因c.146G>A和c.700G>A的复合杂合变异, 其父母均携带该位点的杂合变异。结论该患儿变异位点为新变异, 在急性上呼吸道感染发生后出现顽固性非糖尿病酮症酸中毒, 需考虑β-酮硫解酶缺乏症, 进行ACAT1基因检测以明确诊断。

关键词： β-酮硫解酶缺乏症急性上呼吸道感染 ACAT1基因顽固性酮症酸中毒

β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒救治1例并文献复习

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中国循证儿科杂志 2017年第4期12卷 304-307页

作者：白科周昉刘成军许峰重庆医科大学附属儿童医院重庆400014

目的探讨β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒(NDKA)的救治方法。方法报告1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的3次NDKA发作,收集其临床症状、辅助检查结果和酸中毒抢救方案。文献复习儿童NDKA的救治策略。结果患儿男,5月23 d,因"腹泻3 d,抽搐... 详细信息

目的探讨β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒(NDKA)的救治方法。方法报告1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的3次NDKA发作,收集其临床症状、辅助检查结果和酸中毒抢救方案。文献复习儿童NDKA的救治策略。结果患儿男,5月23 d,因"腹泻3 d,抽搐3 h"于2013年5月31日入重庆医科大学附属儿童医院,血串联质谱3-羟基丁酰肉碱增高(58.71μmol·L^(^(-1)))、尿气相质谱示3-羟基丁酸显著增高(2 591.6μmol·L^(-1)),3-羟基丙酸(20.3μmol·L^(-1))和乙酰甘氨酸(34.9μmol·L^(-1))增高;基因测序,T2基因突变(c.456C>T),确诊β-酮硫解酶缺乏症。患儿于5、8和26月龄出现3次NDKA发作,均伴消化道症状、深大呼吸、轻度脱水及意识改变;3次入院时p H分别为7.15、7.09和7.03,HCO3-(mmol·L^(^(-1)))分别为3.8、酮体均3+,血糖(mmol·L^(-1))为4.3、5.1和4.7;首次NDKA发作时行连续性血液透析滤过(CHDF)酸中毒纠正不理想,入院81 h改胰岛素,89 h时酸中毒完全纠正;3次NDKA发作治疗中,5%Na HCO3剂量(m L·kg^(-1))分别为24、2.5和3、胰岛素剂量(U·kg^(-1)·h^(-1))分别为0.079、0.078和0.081,入院至酸中毒纠正时间(h)为89、60和21。结论β-酮硫解酶缺乏症NDKA发作治疗,CHDF疗效欠佳,Na HCO3的使用应谨慎,胰岛素疗效确切。

关键词： β-酮硫解酶缺乏症酮症酸中毒儿童