检索结果-南通市图书馆

中国医药科学 2025年第1期15卷 149-152页

作者：李洁杨运忠陈明璐冯子芳贵州省兴义市人民医院医学检验科贵州兴义562400

目的对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响。方法对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电泳分析。使用PCR... 详细信息

目的对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响。方法对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电泳分析。使用PCR-反向点杂交法检测地贫基因分型,一代测序(Sanger测序法)鉴别基因罕见突变。结果先证者、先证者母亲Hb分别为93.00、111.00 g/L,平均红细胞体积分别为72.10、66.40 fl,平均红细胞血红蛋白量分别为21.40、20.60 pg,血红蛋白A2分别为5.18%、1.80%。该家系母亲携带--SEA地贫基因型和罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-153-157,父亲携带罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-81,儿子遗传罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-153-157和IVS-Ⅱ-81,女儿遗传罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-81。结论本研究发现一种罕见β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失,当发现基因型与血液学表型不符合时,应进行测序确认,避免漏诊和误诊。

关键词：地中海贫血 β-珠蛋白基因突变基因诊断表型分析

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2例罕见显性β-地中海贫血的遗传分析

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广西医科大学学报 2023年第6期40卷 911-915页

作者：刘艳肖璇李琦陈萍广西医科大学第一附属医院儿科南宁530021 国家卫生健康委地中海贫血防治重点实验室南宁530021 中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室南宁530021 广西地中海贫血防治重点实验室南宁530021

目的:对2例罕见的显性β-地中海贫血患儿的基因突变与临床特征进行分析和比较。方法:筛查2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检查的病例。采用血细胞分析仪进行血常规检查,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白(Hb)分... 详细信息

目的:对2例罕见的显性β-地中海贫血患儿的基因突变与临床特征进行分析和比较。方法:筛查2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检查的病例。采用血细胞分析仪进行血常规检查,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白(Hb)分析;跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、荧光PCR熔解曲线法(FCMA)和DNA测序进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因分析。结果:发现2例罕见β-地中海贫血患儿。病例1为先证者,男性,2岁,检出β-珠蛋白基因CD28(CTG>CGG,HBB:c.86T>G)杂合子,临床表现为中度贫血,血常规结果显示红细胞计数(RBC)3.42×10^(12)/L,Hb 73.00 g/L,红细胞平均容积(MCV)69.00 fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)21.30 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)308.00 g/L和红细胞体积分布宽度(RDW)22.00%;Hb分析示HbA_(2)4.80%,Hb F 7.60%。病例2为其姐姐,也是CD28(CTG>CGG)突变杂合子,中度贫血,血常规结果示RBC 5.25×10^(12)/L,Hb 88.00 g/L,MCV 54.70 fL,MCH 16.80 pg,MCHC 307.00 g/L和RDW 17.20%;Hb分析示HbA_(2)5.20%,Hb F 1.10%。结论:首次在中国人群中发现罕见β-珠蛋白基因CD28(CTG>CGG)(HBB:c.86T>G)突变导致显性β-地中海贫血,临床表现为中度贫血,提示在临床诊疗和遗传咨询中要重视此类型突变。

关键词： β-地中海贫血 β-珠蛋白基因突变显性突变

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