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β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异的遗传学效应分析

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中国实验血液学杂志 2021年第4期29卷 1271-1274页

作者：杜丽姚翠泽包秀琴梁杰袁腾龙秦丹卿王继成广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室广东省出生缺陷防治管理中心广东广州511442

目的:探讨β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的23种地... 详细信息

目的:探讨β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的23种地中海贫血相关突变,采用一代测序方法检测β珠蛋白基因(HBB)的其他变异位点。结果:在463个进行HBB基因测序的病例中共检测到7个病例携带HBB:c.*233G>C变异,其中4例同时携带HBB基因其他致病性变异(2例反式排列,2例顺式排列),均为典型的轻型β地中海贫血的血液学特征,3例同时携带异常血红蛋白变异,均不具有β地中海贫血的血液学特征。结论:本研究的数据显示HBB:c.*233G>C变异无明显遗传学效应,应为多态性位点。

关键词： β珠蛋白基因 3′UTR+101G>C HBB:c.*233G>C

2型腺相关病毒转导人胎肝造血细胞及其介导的β珠蛋白基因的表达(英文)

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生物化学与生物物理进展 2007年第5期34卷 525-532页

作者：孙小娟田晶谭孟群中南大学湘雅医学院生理学系血液生理研究室长沙410078

β地中海贫血是一种因β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性贫血性疾病,基因治疗是唯一有望治愈该病的方法.2型腺相关病毒(adeno-associated virustype2,AAV2)是一种非致病性病毒,作为一种基因治疗载体,其应用潜力日益受到关注.目前还未见AAV2... 详细信息

β地中海贫血是一种因β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性贫血性疾病,基因治疗是唯一有望治愈该病的方法.2型腺相关病毒(adeno-associated virustype2,AAV2)是一种非致病性病毒,作为一种基因治疗载体,其应用潜力日益受到关注.目前还未见AAV2转导人早期胎肝造血细胞及其介导β珠蛋白基因在动物体内表达的实验报道.有研究表明,AAV2转导人造血干细胞的效率,因各实验室包装和纯化rAAV2的方法不同而存在差异,其中辅助病毒的污染被认为是一重要原因.制备了无辅助病毒污染的rAAV2,经体外检测其滴度,纯度及功能后,再转导人早期胎肝造血细胞,将被转导的胎肝造血细胞移植入受亚致死量剂量照射的8只BALB/C裸鼠体内,检测rAAV2介导的β珠蛋白基因在裸鼠体内的表达.结果显示:制备的无辅助病毒污染的rAAV2具有较高的滴度、纯度,并能够在体外介导β基因的表达;在8只受试BALB/C裸鼠中,RT-PCR在2只BALB/C裸鼠骨髓中检测到β珠蛋白基因的表达.提示,rAAV2能够转导人早期胎肝细胞并介导β珠蛋白基因的表达,但同时也存在表达量较低的缺点,应用于β地中海贫血的基因治疗还需要对AAV2生物学特性做深入的研究.

关键词： 2型腺相关病毒 β珠蛋白基因胎肝造血细胞表达

用不对称PCR扩增与荧光自动DNA顺序技术研究β珠蛋白基因突变…

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中华血液学杂志 1993年第8期14卷 399-401页

作者：仇效坤 Surr.,SW

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3种鲤科鱼β珠蛋白基因的比较研究

水生生物学报 2005年第1期29卷 86-90页

作者：杜启艳常重杰陈颖河南师范大学生命科学学院新乡453002

根据 β珠蛋白的N末端和C末端氨基酸序列的保守性设计 2 0bp长的简并引物 ,用RT PCR方法扩增并克隆了鲤、草鱼、鲫的 β珠蛋白基因cDNA。结果显示克隆 3种鱼的 β珠蛋白基因cDNA全长为 4 4 1bp。对它们所编码的氨基酸序列的比较可以看... 详细信息

根据 β珠蛋白的N末端和C末端氨基酸序列的保守性设计 2 0bp长的简并引物 ,用RT PCR方法扩增并克隆了鲤、草鱼、鲫的 β珠蛋白基因cDNA。结果显示克隆 3种鱼的 β珠蛋白基因cDNA全长为 4 4 1bp。对它们所编码的氨基酸序列的比较可以看出虽然它们都属于鲤科但氨基酸的组成却有较大的差异。根据所克隆的cDNA分别设计特异引物用PCR方法克隆了 3种鱼的基因组DNA全长 ;从起始密码子到终止密码子的长度分别为鲤 6 6 7bp、草鱼6 2 9bp、鲫 6 6 7bp。 3种鱼中均含有 3个外显子和 2个内含子且内含子的插入位置相同。内含子的碱基序列差异很大。鲫与鲤内含子 1和 2的长度完全相同 ,而与草鱼的内含子长度则相差较大。

关键词：鲤鲫草鱼 β珠蛋白基因密码子外显子内含子氨基酸序列

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5种鲤形目鱼的β珠蛋白基因cDNA的克隆

中国水产科学 2003年第2期10卷 102-105页

作者：常重杰陈颖杜启艳河南师范大学生命科学学院河南师范大学生命科学学院河南新乡453002

根据β珠蛋白的N末端和C末端氨基酸序列的保守性设计20bp长的简并引物,用RT PCR方法扩增并克隆了鲤(Cyprinuscarpio)、草鱼(Ctenopharyngodonidellus)、鲫(CarassiusauratusLinnaeus)、泥鳅(Misgurnusanguillicaudatus)、大鳞副泥鳅(Paramisgurnusdabryanus)5种鲤形目鱼的β珠蛋白基因cDNA。结果表明,克隆的5种鲤形目鱼的β珠蛋白基因cDNA全长为441bp。但它们所编码的氨基酸序列却有较大的差异,鲤和泥鳅的序列相似性最高,达97.93%,而泥鳅和大鳞副泥鳅的相似性最小,仅有80.68%,其余的相似性介于二者之间。

关键词：鲤鲫泥鳅大鳞副泥鳅草鱼 β珠蛋白基因

一个α,β地中海贫血复合家系β珠蛋白基因的进一步研究

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生物化学杂志 1990年第4期6卷 306-308页

作者：刘敬忠吴冠芸王荣新中国医学科学院基础医学研究所解放军303医院

前文~[1]曾报道广西一个α,β地中海贫血复合家系的血红蛋白组成及α珠蛋白基因分析结果,并讨论了各成员可能的β珠蛋白基因结构情况。本文利用先进的PCR即基因扩增技术,结合特异寡核苷酸探针斑点杂交及扩增后直接测定DNA序列的技术,进... 详细信息

前文~[1]曾报道广西一个α,β地中海贫血复合家系的血红蛋白组成及α珠蛋白基因分析结果,并讨论了各成员可能的β珠蛋白基因结构情况。本文利用先进的PCR即基因扩增技术,结合特异寡核苷酸探针斑点杂交及扩增后直接测定DNA序列的技术,进一步研究并彻底搞请了该家系各成员的β珠蛋白基因结构情况。结果显示:母亲及两个弟弟都是编码子41—42TTCT四个碱基缺失造成框架位移所致β地中海贫血的杂合子。父亲与先证者的β基因均属正常。前三个成员均为α地贫复合β地贫,其α与β珠蛋白链合成的不均衡状态得到改善,贫血症状也明显轻。

关键词：地中海贫血 β珠蛋白基因 PCR

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β珠蛋白基因大内含子中AvaⅡ的多态性

中国医学科学院学报 1986年第S2期 166-168页

作者：于勇方福德协和医大基础部分子生物学和生物化学室北京协和医科大学八○级

本文报告中国汉族及壮族人B珠蛋白基因大内含子中多态性AvaⅡ位点的发生频率。结果表明,该位点在汉、壮民族中出现的频率高于地中海沿岸地区、欧美及亚洲其他地区的许多民族,因此该位点在我国的β地中海贫血的基因诊断中具有潜在的实用... 详细信息

本文报告中国汉族及壮族人B珠蛋白基因大内含子中多态性AvaⅡ位点的发生频率。结果表明,该位点在汉、壮民族中出现的频率高于地中海沿岸地区、欧美及亚洲其他地区的许多民族,因此该位点在我国的β地中海贫血的基因诊断中具有潜在的实用价值。

关键词：多态性 Ava Ⅱ位点 β地中海贫血 β珠蛋白基因产前诊断

中国人β－珠蛋白基因－530基序的变异性研究

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Acta Genetica Sinica 1996年第6期23卷 419-424页

作者：周刚曾凡一陈美珏任兆瑞黄淑帧曾溢滔上海市儿童医院上海医学遗传研究所

应用双链ＤＮＡ循环测序法，对中国人群中２０例血液学正常个体，７７例β－珠蛋白合成异常患者（４３例）及其部分亲属（３４例）的β珠蛋白基因上游－５３０基序进行了序列分析。结果表明，中国人－５３０基序存在（ＡＴ）＿８Ｔ＿５... 详细信息

应用双链ＤＮＡ循环测序法，对中国人群中２０例血液学正常个体，７７例β－珠蛋白合成异常患者（４３例）及其部分亲属（３４例）的β珠蛋白基因上游－５３０基序进行了序列分析。结果表明，中国人－５３０基序存在（ＡＴ）＿８Ｔ＿５、（ＡＴ）７＿Ｔ＿７和（ＡＴ）９＿Ｔ＿５三种主要的重排类型，以及一种未见报道的稀有重排类型（ＡＴ）＿（１０）Ｔ＿３。进一步经家系连锁分析，获得由β珠蛋白结构基因与－５３０基序重排组成的单体型，结果显示ＩＶＳ－ＩＩ－６５４（Ｃ→Ｔ），ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ）和ＨｂＥ等类型的β珠蛋白突变基因分别与（ＡＴ）＿８Ｔ＿５、（ＡＴ）＿７Ｔ＿７和（ＡＴ）＿９Ｔ＿５重排存在着连锁不平衡现象。

关键词：人类遗传学 β珠蛋白基因结构重排

人体β-珠蛋白基因调控区高级结构的扫描隧道显微镜研究

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科学通报 1992年第18期37卷 1710-1712页

作者：李民乾王中怀胡钧徐耀良顾敏明张兰平钱若兰陈雅娣宋秋宝胡玉龙中国科学院上海原子核研究所上海201800 中国科学院上海细胞生物学研究所上海200031

了解真核基因调控机制是现代生物学基础研究的一个中心任务。其中一个重要问题是当调控蛋白与特殊基因调控区DNA相互作用时在高级结构上会产生什么变化呢? 迄今为止所知甚少。原因之一是这类蛋白质-DNA结合物量很少,更不易结晶。

关键词：人体 β珠蛋白基因基因调控区 STM