检索结果-南通市图书馆

检验医学与临床 2017年第14期14卷 2086-2088页

作者：林旭朱正洪樊龙中刘俊欧晓灿潘世鑫张甜城王萍常镜中国人民解放军第四二二医院检验科广东湛江524005

目的探讨湛江地区α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型的分布特点。方法选择2013年1月至2014年12月该院检验科PCR室检测的1 722例婚检、孕检、疑似患者的珠蛋白生成障碍性贫血患者临床资料进行基因分型。α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血... 详细信息

目的探讨湛江地区α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型的分布特点。方法选择2013年1月至2014年12月该院检验科PCR室检测的1 722例婚检、孕检、疑似患者的珠蛋白生成障碍性贫血患者临床资料进行基因分型。α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测采用PCR联合膜杂交法。结果1 722例受检标本中共检测出珠蛋白生成障碍性贫血213例,检出率12.37%,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血150例,占8.71%,最常见的基因型是东南亚型基因缺失--SEA、右侧缺失型-α3.7、左侧缺失型-α4.2,占α-珠蛋白生成障碍性贫血的52.67%、22.00%、8.67%;β-珠蛋白生成障碍性贫血63例,占3.66%,最常见的基因突变型是CD41-42M、CD17/N、IVS-Ⅱ-654/N,占β-珠蛋白生成障碍性贫血的41.27%、14.29%、12.69%。结论湛江地区珠蛋白生成障碍性贫血检出率在广东省较高,以--SEA和-α3.7缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血为主,其次是β-珠蛋白生成障碍性贫血CD41-42M突变型,β-珠蛋白生成障碍性贫血明显高于广东省平均水平。为该病的防治、遗传咨询、携带者筛查、优化产前诊断。

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血 α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失 β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变基因分型

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