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糖原贮积症Ⅱ型一家系的临床特点及基因突变分析

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中华神经科杂志 2013年第1期46卷 32-36页

作者：操基清张成刘友章黄永兰刘丽杨娟李亚勤冯善伟利婧佘世峰中山大学附属第一医院神经科广州510080 广州中医药大学第一附属医院肛肠科广州市妇女儿童医疗中心内分泌科广州市人口和计划生育科学研究所

目的报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征，提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识。方法收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料，进行外周血酸性α葡糖苷酶（acidalphaglucosidase，GAA）活性和GAA基... 详细信息

目的报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征，提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识。方法收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料，进行外周血酸性α葡糖苷酶（acidalphaglucosidase，GAA）活性和GAA基因检测。结果患者分别为男性1例、女性2例，Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ7发病年龄分别为16、17和12岁，均出现进行性四肢近端无力，Ⅱ7和Ⅱ3均较早出现严重的呼吸肌无力，呼吸功能衰竭，依赖呼吸机支持，Ⅱ1也在病程早期表现出呼吸肌无力。Ⅱ7和Ⅱ3的肌酸激酶轻中度升高，符合青少年型糖原贮积症Ⅱ型的临床表现。3例患者外周血白细胞GAA活性均明显低于健康人群。GAA基因测序示3例患者均存在GAA基因的复合杂合突变，即外显子2的无义突变c．241C〉T（***81X）和外显子16的错义突变c．2238G〉C（***746Cys）。结论GAA活性和GAA基因检测对早期诊断糖原贮积症Ⅱ型患者非常重要，且便于遗传咨询及产前诊断。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型早期诊断 α葡糖苷酶类突变系谱

伴脑血管病的晚发型Pompe病一家系临床、病理和分子遗传学特点

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中华神经科杂志 2012年第8期45卷 561-565页

作者：赵玉英赵冰杨霞峰孙义华李伟焉传祝山东大学齐鲁医院神经内科神经肌肉病研究室济南250012 济南军区总医院神经内科山东省聊城市人民医院脑科医院神经内科

目的报道1个以脑血管病为主要临床表现的晚发型Pompe病家系，总结其临床、病理和分子遗传学特点。方法对1个伴脑血管病的兄妹共患病晚发型Pompe病家系进行家系调查和临床、病理资料收集；5名家系成员均行酸性α-糖苷酶（GAA）基因目的片... 详细信息

目的报道1个以脑血管病为主要临床表现的晚发型Pompe病家系，总结其临床、病理和分子遗传学特点。方法对1个伴脑血管病的兄妹共患病晚发型Pompe病家系进行家系调查和临床、病理资料收集；5名家系成员均行酸性α-糖苷酶（GAA）基因目的片段PCR扩增与测序。结果患病者为兄妹2人，均有自青少年期出现的进行性肢带肌无力，近来出现眩晕、共济失调等症状方就诊，颅脑CT和MRI示梗死、出血和脑白质多发缺血变性灶，其中哥哥颅脑CT血管成像（CTA）示脑动脉多处狭窄与后循环系统多发动脉瘤，妹妹颅脑CTA仅显示有多处动脉串珠样狭窄。前者肌肉活体组织检查病理表现为典型的空泡样变性和肌纤维内糖原的沉积。2例患者GAA酶活性均明显低于正常。对该家系5位家族成员（包括2例患者）的GAA基因分析发现2例患者及其母亲存在第9号外显子自1388位点起19个碱基的杂合缺失突变。结论以后循环受累为主的脑血管病是Pompe病少见的特殊表型。GAA基因c．1388 del 19为新发突变，与临床表型的关系尚不能确定。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型脑血管障碍肌活组织检查 α葡糖苷酶类

晚发型糖原贮积病Ⅱ型临床、肌肉组织病理学及分子生物学特征分析

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中国现代神经疾病杂志 2021年第6期21卷 466-472页

作者：吴世陶刘方石伟伟张敏刘恒方郑州大学第五附属医院神经内科 450052 郑州大学第五附属医院护理部 450052

目的总结晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现、肌肉组织病理学和分子生物学特征。方法与结果选择2013年1月至2020年1月在郑州大学第五附属医院诊断与治疗的5例晚发型GSDⅡ型患者,临床主要表现为抬头无力、四肢近端肌无力、肌张力降... 详细信息

目的总结晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现、肌肉组织病理学和分子生物学特征。方法与结果选择2013年1月至2020年1月在郑州大学第五附属医院诊断与治疗的5例晚发型GSDⅡ型患者,临床主要表现为抬头无力、四肢近端肌无力、肌张力降低、不耐受疲劳和呼吸困难,酸性α葡糖苷酶(GAA)活性均明显降低。5例患者肌肉组织HE染色显示多数肌纤维内可见大小不一、数量不等、形态不规则的空泡样变性;改良Gomori三色染色可见空泡内有大量蓝紫色颗粒沉积;高碘酸-雪夫染色显示4例空泡内糖原成分增多,1例空泡内糖原成分流失。GAA基因检测显示,5例患者共检出9个变异位点,4例为复合杂合突变,分别来源于父亲和母亲,分别为c.13201322delGAT(***440del)缺失突变、c.2331G>C(***777Thr)同义突变、c.2237G>A(***746^(*))无义突变、c.877G>A(***293Arg)错义突变、c.2238G>C(***746Cys)错义突变、c.784G>A(***262Lys)错义突变、c.2014C>T(***672Trp)错义突变和c.2332-2A>G剪切突变;1例为c.1432G>A(***478Arg)纯合突变,来源于母亲。其中,c.2331G>C、c.1432G>A和c.2332-2A>G系国内外首次报道。结论晚发型GSDⅡ型患者临床表现主要为四肢近端肌无力和呼吸困难,血清GAA酶活性明显下降,肌肉组织病理学具有特征性,GAA基因变异主要为复合杂合突变,其中,c.2331G>C、c.1432G>A和c.2332-2A>G为新发变异,扩展了GAA基因变异谱。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型晚发性障碍 α葡糖苷酶类病理学分子生物学基因突变

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苦荞提取物抑制α-葡萄糖苷酶的作用

中国临床康复 2006年第19期10卷 92-93页

作者：滕俊英邱继红张月红刘英华薛长勇解放军总医院营养科北京市100853

目的:观察苦荞提取物对α-葡萄糖苷酶活性的影响,并与阿卡波糖作用结果进行比较。方法:实验于2003-10/2004-02在解放军总医院营养科实验室完成。①苦荞购自内蒙,苦荞粉碎,用体积分数0.95乙醇回流提取,提取物脱醇浓缩后加水溶解4℃过夜,... 详细信息

目的:观察苦荞提取物对α-葡萄糖苷酶活性的影响,并与阿卡波糖作用结果进行比较。方法:实验于2003-10/2004-02在解放军总医院营养科实验室完成。①苦荞购自内蒙,苦荞粉碎,用体积分数0.95乙醇回流提取,提取物脱醇浓缩后加水溶解4℃过夜,滤去不溶物,滤液冷冻干燥,得到苦荞提取物。②采用Watanabe等的方法测定苦荞提取物和阿卡波糖对α-葡萄糖苷酶活性的影响。结果:苦荞提取物终浓度为15.625～250mg/L时,α-葡萄糖苷酶的活性(A值)分别为1.193,1.171,1.067,0.893,0.75;阿卡波糖终浓度为15.625～250mg/L时,α-葡萄糖苷酶的活性(A值)分别为1.275,1.215,1.097,0.813,0.512。结论:苦荞提取物对α-葡萄糖苷酶的活性有明显的抑制作用,抑制程度与阿卡波糖相当。

关键词：荞麦植物提取物血糖 α葡糖苷酶类

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晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者呼吸功能临床研究

中国现代神经疾病杂志 2014年第5期14卷 399-404页

作者：金巍娜阙呈立唐海燕黄昱王朝霞刘潇吕鹤张巍袁云北京大学第一医院神经内科 100034 北京大学第一医院呼吸科 100034 北京大学医学部医学遗传学系 100191

研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进... 详细信息

研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立卧位用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)、最大吸气压(MIP)、最大呼气压(MEP)和咳嗽峰流速(CPF)测试,与预测值进行对比并计算立位至卧位FVC变化(△FVC)百分比,分析呼吸功能与发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性之间的关联性。结果 11例患者均存在肺功能异常,其中立位FVC和FEV1下降者各10例、△FVC下降者8例、MIP下降者11例、MEP下降者10例、CPF下降者10例;卧立位FEV1/FVC均于正常值范围。相关分析显示,立位FVC和△FVC与患者发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性不存在关联性。结论呼吸功能障碍在晚发型Pompe病中较为常见。呼吸功能障碍主要表现为限制型通气障碍,以吸气肌无力突出。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类呼吸功能试验

七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析

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中国现代神经疾病杂志 2014年第5期14卷 405-410页

作者：杨娟操基清刘振华詹益鑫梁颖茵莫桂玲李亚勤孙毅明李敏子利婧张成南方医科大学珠江医院神经内科广州510282 中山大学附属第一医院神经科广州510080 广州金域医学检验中心有限公司广州510330 中山大学附属第一医院保健科广州510080

目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～17岁、初诊年龄12～29岁... 详细信息

目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁;首发症状为肢带肌萎缩、无力,酸性α-葡糖苷酶活性0～5.27 nmol/(mg·h)。GAA基因突变分析共发现14种突变,其中2种为新突变位点(Q81X和c.1355_1356delC)、2种假缺陷等位基因位点(G576S和E689K)、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点(W746C和D645E)。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误,提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时,应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性,在GAA基因型相同的情况下,同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类基因突变

Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究

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中国现代神经疾病杂志 2014年第5期14卷 411-415页

作者：杨娟冯伟勋操基清王艳云李亚勤黄石标罗燕君刘焯霖孙毅明刘振华张成南方医科大学珠江医院神经内科广州510282 广东省清远市中医院消化内科 511500 中山大学附属第一医院神经科广州510080 华南理工大学校医院内科广州510640 广东省清远市中医院重症医学科 511500 中山大学附属第一医院保健科广州510080

目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2～4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给... 详细信息

目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2～4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给药前须经静脉注射地塞米松5 mg预处理。随访16个月,记录每日运动功能、脱机时间和呼吸机参数变化。结果患者对Myozyme耐受良好,治疗期间未发生药物不良反应。首次给药第2天肩部压痛感即减轻,随着治疗时间的延长和给药次数的增加,脱机时间延长,原地踏步速度增快和时间延长、双上肢上举力量增加、自主呼吸下行走距离增加和时间延长。疗效评价显示,以治疗7个月时(停药后3个月)疗效最佳,至8个月时(停药后4个月)降至治疗前水平;肩部压痛感最先改善,也最快回复至治疗前水平。结论 Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者有一定疗效。

关键词： α葡糖苷酶类糖原贮积病Ⅱ型通气机机械

对《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》的解读

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中国现代神经疾病杂志 2014年第5期14卷 378-381页

作者：关鸿志崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730

糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。2006年以来,人重组α-葡糖苷酶... 详细信息

糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。2006年以来,人重组α-葡糖苷酶用于该病的治疗,使患者预后显著改善。2013年《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》在《中华医学杂志》发表,有助于提高国内相关专科医师对该病的认识以及诊断与治疗水平。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类参考标准综述

α-葡糖苷酶抑制剂诱导的结肠囊样积气症1例

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胃肠病学 2016年第10期21卷 639-640页

作者：宗晔赵海英王拥军吴咏冬张澍田首都医科大学附属北京友谊医院消化内科北京市消化疾病中心 100050

病例：患者男,67岁,因健康体检于2014年3月11日在我院行结肠镜检查,平素略感腹胀1年余,程度不严重,粪便略干燥,2~3 d/次,无明显腹痛,无便血,无恶心呕吐,体重无变化。查体腹部平坦,未见肠型,腹软,全腹无压痛,肠鸣音4次/min。既往患者伴有... 详细信息

病例：患者男,67岁,因健康体检于2014年3月11日在我院行结肠镜检查,平素略感腹胀1年余,程度不严重,粪便略干燥,2~3 d/次,无明显腹痛,无便血,无恶心呕吐,体重无变化。查体腹部平坦,未见肠型,腹软,全腹无压痛,肠鸣音4次/min。既往患者伴有2型糖尿病史2年,口服阿卡波糖50 mg tid治疗,无慢性支气管炎病史,无高血压冠心病病史,无自身免疫性疾病。

关键词：肠壁囊样积气症 α葡糖苷酶类诊断治疗