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子宫体间叶源性肿瘤新分型的研究进展

中华病理学杂志 2023年第7期52卷 761-766页

作者：蔡宇梦汪昊师晓华梁智勇中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

分子检测对指导子宫体间叶源性肿瘤的诊断和治疗具有重要意义。随着测序技术的应用,新的分子亚型不断被提出,包括BCOR ITD及BCORL1基因异常的高级别子宫内膜间质肉瘤、伴有GREB1重排的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤、NTRK重排的子宫肉瘤、... 详细信息

分子检测对指导子宫体间叶源性肿瘤的诊断和治疗具有重要意义。随着测序技术的应用,新的分子亚型不断被提出,包括BCOR ITD及BCORL1基因异常的高级别子宫内膜间质肉瘤、伴有GREB1重排的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤、NTRK重排的子宫肉瘤、SMARCA4缺失的未分化肉瘤等。本文综合新近报道,将具有新分子亚型的子宫体间叶肿瘤的研究进展做一总结。并介绍基因检测技术在其病理诊断工作中的应用。

关键词：子宫内膜间质肉瘤间叶源性肿瘤子宫肉瘤分子亚型基因异常基因检测技术子宫体病理诊断

儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床病理学观察

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中华病理学杂志 2020年第7期49卷 675-680页

作者：殷敏智马靖何巧沈萍陈洁枫金晓婷张忠德 Chik Hong Kuick Chen Huiyi Eileen Hui Qi Ng Sze Jet Aw Kenneth Tou En Chang 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心病理科 200127 Department of Pathology and Laboratory Medicine KK Women′s and Children′s HospitalSingapore 229899Singapore

目的:探讨儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床和病理学特征,以提高对该类疾病的认识。方法:收集上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及新加坡KK Women′s and Children′s Hospital从2017年1月至2019年9月5例手术切除标本,采用EnVision... 详细信息

目的:探讨儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床和病理学特征,以提高对该类疾病的认识。方法:收集上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及新加坡KK Women′s and Children′s Hospital从2017年1月至2019年9月5例手术切除标本,采用EnVision法检测免疫组织化学表型,荧光原位杂交(FISH)检测相关基因并对NTRK基因重排进行克隆性分析。结果:该组5例患儿,3例男性,2例女性。年龄从3个月到13岁,部位包括软组织(膝、胸腔、腹壁)和肾,肿瘤大小为4.5~12.5 cm。组织学检查主要呈梭形细胞肿瘤,浸润性生长,可伴有炎性细胞。免疫表型上,肿瘤细胞阳性表达Pan-TRK,分子检测均存在NTRK基因重排,包括DCTN1-NTRK1的发现。除2例目前接受靶向药物治疗,其余均为无疾病进展病例,随访时间9~29个月。结论:NTRK重排间叶源性肿瘤,其肿瘤发生部位广泛,组织学图像多变。免疫组织化学Pan-TRK可以帮助诊断,NTRK基因检测确认其存在重排是诊断的金标准,对不能完整切除或有复发、转移病例建议靶向药物治疗。

关键词：儿童免疫组织化学分子靶向治疗间叶源性肿瘤

子宫间叶源性肿瘤进展:基于分子遗传学发现的新类型和新亚型

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中华病理学杂志 2021年第10期50卷 1210-1214页

作者：吕炳建朱倩倩陈建华浙江大学医学院附属妇产科医院病理科杭州310002 浙江省温岭市第一人民医院病理科 317500

二代测序等分子生物学技术的应用使得人们对子宫间叶源性肿瘤有了新的认识。本文将介绍延胡索酸水合酶-缺陷型平滑肌瘤、PGR重排上皮样平滑肌肉瘤、PLAG1重排黏液样平滑肌肉瘤、SMARCA4缺失未分化子宫肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤、类似... 详细信息

二代测序等分子生物学技术的应用使得人们对子宫间叶源性肿瘤有了新的认识。本文将介绍延胡索酸水合酶-缺陷型平滑肌瘤、PGR重排上皮样平滑肌肉瘤、PLAG1重排黏液样平滑肌肉瘤、SMARCA4缺失未分化子宫肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤、类似卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、伴NTRK融合或COL1A1-PDGFB融合的子宫肉瘤等新近认识的子宫间叶源性肿瘤,重点讨论其临床病理学及分子遗传学特征。相关分子遗传学改变对肿瘤的精准诊断、预后评估和靶向治疗有重要应用价值。

关键词：子宫肉瘤平滑肌肉瘤间叶源性肿瘤子宫肿瘤平滑肌瘤分子遗传学临床病理学靶向治疗

免疫组化及超声内镜在食管、胃间叶源性肿瘤中的诊断价值

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广东医学 2009年第11期30卷 1679-1681页

作者：刘翠平秦和平郭瑜白岚南方医科大学南方医院消化科广州510515 南方医科大学南方医院惠侨科广州510515

目的探讨食管、胃间叶源性肿瘤(GIMTs)的临床病理特征,并评估免疫组织化学及超声内镜(EUS)的诊断价值。方法收集行外科手术治疗的36例食管、胃间叶源性肿瘤患者的临床病理资料,37份标本均为经手术切除的肿瘤组织,患者术前均行超声内镜检... 详细信息

目的探讨食管、胃间叶源性肿瘤(GIMTs)的临床病理特征,并评估免疫组织化学及超声内镜(EUS)的诊断价值。方法收集行外科手术治疗的36例食管、胃间叶源性肿瘤患者的临床病理资料,37份标本均为经手术切除的肿瘤组织,患者术前均行超声内镜检查,20例行钡餐造影检查,另有5例行CT检查,术后标本行病理学检查和免疫组织化学分析。结果37份标本中29份为间质瘤,8份为平滑肌瘤。超声内镜与钡餐等其他辅助检查相比,诊断正确率更高。免疫组织化学结果显示间质瘤CD117,CD34阳性表达率分别为89.7%和96.7%,平滑肌瘤中CD117,CD34为28.6%和42.9%。结论超声内镜是诊断上消化道间叶源性肿瘤的重要术前检查手段。

关键词：间叶源性肿瘤超声内镜免疫组织化学间质瘤平滑肌瘤

小探头超声在上消化道间叶源性肿瘤的诊断及指导治疗中的价值分析

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中华消化内镜杂志 2010年第5期27卷 261-263页

作者：胡文华王仰坤彭贵勇解放军第一五0医院消化内科洛阳471031 重庆西南医院

胃肠道间叶源性肿瘤（gastrointestinal mesenchymal tumor，GIMT）是指从食管到直肠的消化道非上皮淋巴造血细胞呈梭形细胞分化为主的软组织肿瘤，包括胃肠道间质瘤、平滑肌肿瘤、神经鞘瘤、脂肪源性肿瘤、胃肠道自主神经肿瘤等。

关键词：间叶源性肿瘤上消化道小探头超声价值分析指导治疗胃肠道间质瘤诊断软组织肿瘤

超声内镜对上消化道间叶源性肿瘤胃镜切除方法选择的指导价值

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中华消化杂志 2010年第12期30卷 904-905页

作者：周辛欣季峰徐靓陆晶晶王春伟李霖陈毅鹏浙江大学医学院附属第一医院消化科杭州310003 宁波市北仑宗瑞医院消化科宁波市宁海中医院消化科

消化道间叶源性肿瘤（gastrointestinal mesenchymaltumors，GIMT）指消化道所有非淋巴、非上皮的软组织肿瘤，包括平滑肌瘤、间质瘤、神经源性肿瘤等。超声内镜有助于明确肿瘤的性质及起源层次，对肿瘤胃镜下治疗起指导作用。

关键词：间叶源性肿瘤胃镜下治疗上消化道超声内镜切除方法价值神经源性肿瘤软组织肿瘤

66例胃肠道间叶源性肿瘤临床和病理特征分析

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胃肠病学 2005年第3期10卷 134-137页

作者：蔡敏程烽涛刘玲上海市杨浦区中心医院消化科 200090 上海市杨浦区中心医院病理科 200090

背景胃肠道间质瘤(GISTs)是发生于胃肠道的一种特殊类型的间叶源性肿瘤,具有从良性到显著恶性的广谱生物学行为,其特征性分子学改变是c鄄kit基因突变,其他胃肠道间叶源性肿瘤(GIMTs)则无此特征。因此,有必要正确认识和诊断GISTs,以将其... 详细信息

背景胃肠道间质瘤(GISTs)是发生于胃肠道的一种特殊类型的间叶源性肿瘤,具有从良性到显著恶性的广谱生物学行为,其特征性分子学改变是c鄄kit基因突变,其他胃肠道间叶源性肿瘤(GIMTs)则无此特征。因此,有必要正确认识和诊断GISTs,以将其与其他GIMTs区分开来。目的加强对GISTs的认识,以正确诊断GISTs。方法总结1980～2004年间杨浦区中心医院GIMTs病例的病史资料,选用CD117、CD34、α鄄平滑肌抗体(SMA)、结蛋白(desmin)和S鄄100这一组抗体对GIMTs进行标记、分类,重点分析GISTs的临床、病理和免疫组化特征。结果本组66例GIMTs中56例为GISTs(84.8%),肿瘤多发生于胃和小肠(91.1%),良性和交界性29例,恶性27例,临床表现主要为中上腹不适、腹部包块和消化道出血。间质瘤组织由梭形细胞和上皮样细胞组成,CD117和CD34呈弥漫性强表达,阳性率分别为89.3%和66.1%,部分病例局灶表达α鄄SMA和S鄄100,阳性率分别为30.4%和7.1%,desmin表达均阴性。平滑肌瘤3例,均弥漫性强表达α鄄SMA和desmin,余阴性。神经鞘瘤4例,均弥漫性表达S鄄100,余阴性。其他少见或难以分类的肿瘤3例。结论本组GIMTs中以GISTs最为多见,平滑肌瘤和神经鞘瘤少见。临床工作中应加强对GISTs临床和病理特征的认识,以提高其诊断和治疗水平。

关键词：胃肠道间叶源性肿瘤病理特征 GISTs 神经鞘瘤病理学平滑肌瘤

超声内镜对胃内异位胰腺与间叶源性肿瘤的诊断比较

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中国内镜杂志 2012年第9期18卷 897-901页

作者：周雨迁霍继荣刘德良胡长梅欧大联中南大学湘雅二医院消化内科湖南长沙410011

目的通过比较胃内异位胰腺与间叶源性肿瘤的内镜及超声内镜特征,以评价超声内镜对胃内异位胰腺的诊断价值。方法回顾性分析2005年1月～2009年11月行超声内镜检查的599例胃内隆起性病变患者,将病理确诊的异位胰腺与间叶源性肿瘤(GIMT)的... 详细信息

目的通过比较胃内异位胰腺与间叶源性肿瘤的内镜及超声内镜特征,以评价超声内镜对胃内异位胰腺的诊断价值。方法回顾性分析2005年1月～2009年11月行超声内镜检查的599例胃内隆起性病变患者,将病理确诊的异位胰腺与间叶源性肿瘤(GIMT)的内镜及超声内镜特征进行回顾性比较分析。结果①经病理确诊的异位胰腺共计18例,GIMT58例。超声内镜诊断异位胰腺的敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值分别为66.7%、84.44%、63.16%和86.36%。②异位胰腺发生部位主要为胃窦部,有16例;胃体大弯侧及后壁各1例。大体形态上表现为黏膜下隆起伴中央脐样开口8例,单纯黏膜下隆起10例。直径4～60mm,平均5.14mm。③超声内镜声像学提示异位胰腺表现为中等回声7例,低回声11例,无高回声病变。12例病变内部可见特征性的不规则管状或小囊性无回声。边界清晰规则的5例,欠规则的13例。13例起源于黏膜下层,2例起源于固有肌层;3例病变跨层次分布;无起源于黏膜肌层及浆膜层的病变。④胃异位胰腺与GIMT比较,在患者年龄、胃内生长部位、表面黏膜情况、起源层次、病变边缘、内部回声高低及内部有无灶性无回声区方面差异有显著性。异位胰腺相对年轻,病变较小,好发于胃窦,表面可有凹陷性开口,但不占多数;多起源于第3层胃壁,病变边缘多不光滑;与周围黏膜下层及固有肌层回声比较,内部回声多介于两者之间,且有2/3病变内部有灶性无回声区。结论超声内镜是诊断胃内异位胰腺的有效方法,但敏感性不高;超声内镜在一定程度上能鉴别异位胰腺与间叶源性肿瘤。

关键词：超声内镜异位胰腺间叶源性肿瘤

上皮间叶转化及其在间叶源性肿瘤中的研究进展

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临床与实验病理学杂志 2012年第4期28卷 429-431页

作者：王翠翠邹泓刘春霞齐妍李锋石河子大学医学院病理学教研室/新疆地方与民族高发病重点实验室石河子832002

上皮间叶转化(epithelial mesenchymal transition,EMT)出现在各种生理和病理情况下,参与胚胎发生与器官发育、纤维化过程以及肿瘤的形成和转移。目前的研究使人们对EMT的分子机制有了一定的认识,EMT与肿瘤发生和转移间关系的研究对象... 详细信息

上皮间叶转化(epithelial mesenchymal transition,EMT)出现在各种生理和病理情况下,参与胚胎发生与器官发育、纤维化过程以及肿瘤的形成和转移。目前的研究使人们对EMT的分子机制有了一定的认识,EMT与肿瘤发生和转移间关系的研究对象较多集中于上皮源性的肿瘤和细胞系,而近年研究发现EMT也存在于间叶源性的肿瘤中,其分子调控机制与在上皮源性肿瘤中可能不同。本文就EMT的分子机制及其在间叶源性肿瘤中的研究进展做一综述。

关键词：间叶源性肿瘤上皮间叶转化分子机制