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单胺氧化酶A基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关性研究

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中国神经精神疾病杂志 2001年第4期27卷 253-253,278页

作者：柳四新沈璐杨晓苏唐北沙严新翔江泓杨启明金丽娟欧阳俊刘罗坤原湖南医科大学附属湘雅医院神经内科湖南医科大学附属湘雅医院神经内科长沙市一医院神经内科

原发性震颤(essential tremor,ET)是一种较常见的、病因与多种因素相关的运动障碍性疾病,遗传因素是其中之一.部份ET可能存在伴性遗传,有研究还发现ET发生与中枢去甲肾上腺素能神经系统功能增强有关[1,2].而单胺氧化酶A(MA0-A)直接影响... 详细信息

原发性震颤(essential tremor,ET)是一种较常见的、病因与多种因素相关的运动障碍性疾病,遗传因素是其中之一.部份ET可能存在伴性遗传,有研究还发现ET发生与中枢去甲肾上腺素能神经系统功能增强有关[1,2].而单胺氧化酶A(MA0-A)直接影响去甲肾上腺素能神经功能活性,其基因恰定位于X染色体,与ET的发生机制及其某些ET的遗传模式相一致.为此,我们通过病例-对照设计,探讨了MAO-A基因多态性与ET的遗传易患性的相关性.

关键词：原发性震颤遗传易患性单胺氧化酶A 基因多态性相关性研究

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卡马西平诱导的皮肤不良反应的遗传易患性

中华神经科杂志 2008年第11期41卷 777-779页

作者：吕瑞娟吴立文中国医学科学院北京协和医院神经内科 100730

卡马西平（carbamazepine，CBZ）是一种三环类抗惊厥药，1962年作为抗癫痫药投入临床使用。CBZ常可引起皮肤过敏反应，其所引起的过敏反应有时是严重甚至致命的，其表现程度从轻度斑丘疹（mild maculopapular exanthema，MPE）到超敏反... 详细信息

卡马西平（carbamazepine，CBZ）是一种三环类抗惊厥药，1962年作为抗癫痫药投入临床使用。CBZ常可引起皮肤过敏反应，其所引起的过敏反应有时是严重甚至致命的，其表现程度从轻度斑丘疹（mild maculopapular exanthema，MPE）到超敏反应综合征（hypersensitivity syndrome，ass），甚至到严重的大疱性损害——stevens-Johnson综合征（SJS）和中毒性表皮坏死溶解症（toxic epidermal necrolysis，TEN）。应用CBZ治疗的患者约有16％出现孤立性皮疹，

关键词：卡马西平皮肤不良反应 stevens-Johnson综合征遗传易患性皮肤过敏反应中毒性表皮坏死反应综合征抗惊厥药

多巴胺代谢酶基因多态性与帕金森病遗传易患性的相关性研究

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中国老年学杂志 2005年第7期25卷 743-745页

作者：邵明刘焯霖陶恩祥陈彪广州医学院第一附属医院神经内科广东广州510120 中山大学第一附属医院神经内科北京宣武医院神经内科

目的探讨参与多巴胺代谢的儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因G1947→A位点突变所致的基因多态性、NAD(P)H醌氧化还原酶基因〔NAD(P)H:quinoneoxidoreductase,NQO1〕cDNA609C→T多态性与帕金森病(PD)遗传易患性的关系。方法用PCRRFLP分析... 详细信息

目的探讨参与多巴胺代谢的儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因G1947→A位点突变所致的基因多态性、NAD(P)H醌氧化还原酶基因〔NAD(P)H:quinoneoxidoreductase,NQO1〕cDNA609C→T多态性与帕金森病(PD)遗传易患性的关系。方法用PCRRFLP分析COMT、NQO1基因多态性。结果COMT基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义(P=0.045)。和对照组比较,PD组野生型(G/G)和突变型纯合子(A/A)的频率分布有增高趋势,而杂合子基因型(G/A)的分布则有降低趋势。NQO1基因T等位基因频率PD组(52%)高于正常对照组(43%)。含T碱基的NQO1基因型频率PD组显著高于正常对照组(P患PD的相对危险度(OR)为3.8。在COMT基因型为G/G基因型的个体,带有T碱基的NQO1基因型在PD组占91.2%,对照组占64.4%,其患PD的OR值为5.7(P=0.001)。结论CCOMT基因的G/G和A/A基因型、NQO1基因的T等位基因都是PD的危险因素。CCOMT基因的G/G基因型与NQO1基因的T等位基因的基因型可相互协同,增加PD发生的风险。

关键词：帕金森病儿茶酚胺氧位甲基转移酶 NAD(P)H醌氧化还原酶遗传易患性

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肺结核的遗传易患性研究

现代预防医学 2007年第21期34卷 4056-4057+4059页

作者：熊宇李革 400016 重庆医科大学公共卫生学院重庆医科大学公共卫生学院重庆

结核病是由结核分枝杆菌引起的传染性疾病,它是单因素所致慢性疾病中死亡率最高的疾病。据WHO统计,全球现有结核病人2000万。中国是全球22个结核病高负担国家之一,

关键词：肺结核遗传易患性基因

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135例儿童哮喘遗传易患性研究

135例儿童哮喘遗传易患性研究

作者：李倩郑州大学

学位级别：硕士

支气管哮喘是一种严重危害患者身体健康的常见慢性呼吸道疾病，其发病率高，常表现为反复发作的慢性病程，严重影响了患者的学习、生活及活动，影响儿童青少年的生长发育。不少儿童哮喘患者由于治疗不及时或治疗不当最终发展为成人哮喘... 详细信息

支气管哮喘是一种严重危害患者身体健康的常见慢性呼吸道疾病，其发病率高，常表现为反复发作的慢性病程，严重影响了患者的学习、生活及活动，影响儿童青少年的生长发育。不少儿童哮喘患者由于治疗不及时或治疗不当最终发展为成人哮喘而迁延不愈，肺功能严重受损，部分患者甚至完全丧失体力活动能力，故及时准确地诊断儿童哮喘对于哮喘患儿有着重要意义。目前儿童哮喘基因是儿童哮喘的一大研究热点，通过基因的分析不仅可以从基因角度评估儿童哮喘遗传风险，而且可以辅助诊断儿童哮喘。为进一步了解哮喘相关基因在哮喘儿童及健康儿童中的分布，设计了本实验。目的探讨4种哮喘相关基因位点在哮喘患儿中的分布特点及与哮喘易患性关系。方法采用荧光定量PCR及测序技术检测4种哮喘相关基因位点在135例哮喘患儿和98名健康对照者中的分布。结果***基因位点纯合子基因型(DD)频率在哮喘组明显高于健康对照组(χ2=26.475，P＜0.01)，哮喘组D型等位基因频率亦显著高于正常对照组(χ2=24.242，P＜0.01);***2基因位点Arg16Gly基因位点杂合子基因型(AG)频率在哮喘组明显高于健康对照组(χ2=22.505，P＜0.01)，且等位基因频率在哮喘组亦明显高于健康对照组(χ2=6.759，P＜0.01)。结论1.哮喘组ACE基因I/D多态性中各基因型所占频率各不相同，与正常对照组儿童比，DD基因型的比例显著偏高，同时，D等位基因频率也显著偏高，推测ACE基因I/D多态性可能与儿童哮喘发生有关;***2基因位点Arg16基因位点杂合子基因型(AG)频率在哮喘组显著高于健康对照组且等位基因频率在哮喘组亦显著高于健康对照组说明Arg16Gly位点可能是哮喘发病的易患基因;3. MS4A2基因Glu237Gly及TNF-α基因G-308A未能在本研究中得以重复，未能得知其与儿童哮喘的确切关系。

关键词：哮喘单核苷酸多态性遗传易患性儿童

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帕金森病遗传易患性的研究进展

中华神经科杂志 2000年第5期33卷 311-313页

作者：王建刘焯霖陈彪中山医科大学附属第一医院神经科广州510080 Parkinson’s

1型糖尿病和自身免疫性甲状腺疾病的遗传易患性研究进展

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中华糖尿病杂志 2012年第3期4卷 179-181页

作者：叶蕾顾卫琼王卫庆上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心 200025

1型糖尿病主要分为2型：IA型，与自身免疫相关；IB型，目前病因尚不清楚。本文将主要讨论IA型1型糖尿病。1型糖尿病是器官特异性自身免疫疾病，患者易合并其他自身免疫性疾病，其中最多见的是自身免疫性甲状腺疾病。

关键词：自身免疫性甲状腺疾病 1型糖尿病遗传易患性自身免疫性疾病自身免疫疾病器官特异性 IA型

多巴胺D2,D3受体基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关研究

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中国神经科学杂志 2002年第1期18卷 433-437页

作者：唐北沙柳四新张智博严新翔刘罗坤沈璐江泓杨期明杨晓苏金丽娟中南大学湘雅医院神经内科湖南长沙410008 长沙市一医院神经内科长沙市神经病学研究所湖南长沙410005

原发性震颤 (ET)是一种其病因与多种因素相关、较常见的运动障碍性疾病 ,遗传因素是病因之一。研究证实ET与帕金森病 (PD)是相关联的疾病 ,二者的震颤发生机制类似 ,均与中枢多巴胺能神经系统功能失调相关。为探讨多巴胺D2 ,D3受体基因... 详细信息

原发性震颤 (ET)是一种其病因与多种因素相关、较常见的运动障碍性疾病 ,遗传因素是病因之一。研究证实ET与帕金森病 (PD)是相关联的疾病 ,二者的震颤发生机制类似 ,均与中枢多巴胺能神经系统功能失调相关。为探讨多巴胺D2 ,D3受体基因多态与ET遗传易患的相关性 ,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术 ,首次检测 80例无血缘相关的ET患者与 10 0例正常对照DRD2基因TaqⅠ ,DRD3基因MspⅠ位点突变 ,比较ET与正常人之间的多态性频率的差异。DRD2基因TaqⅠ位点及DRD3基因MspⅠ位点等位基因的基因型、基因频率分布在ET与正常对照无显著差异。DRD2基因TaqⅠ与DRD3基因MspⅠ位点多态性可能与ET的遗传易患性无关。

关键词：原发性震颤多巴胺受体基因多态性聚合酶链反应限制性片段长度多态 ET 遗传易患性

北方汉人重症肌无力及其不同亚型的遗传易患性与HLA-DQB1基因多态现象的相关研究

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泰山医学院学报 2004年第5期25卷 406-409页

作者：李效良刘京升逄小红杜可明宋文刚宗传龙泰山医学院山东泰安271000

为了探讨北方汉人HLA—DQB1基因和重症肌无力的遗传易患性的相关性 ,运用PCR—SSP基因分型法 ,对 5 3例MG患者及 5 0名健康对照组HLA—DQB1基因进行分型。结果患者组 (包括亚型组 )和健康对照组比较 ,DQB1 0 30 3频率在患者组中明显增... 详细信息

为了探讨北方汉人HLA—DQB1基因和重症肌无力的遗传易患性的相关性 ,运用PCR—SSP基因分型法 ,对 5 3例MG患者及 5 0名健康对照组HLA—DQB1基因进行分型。结果患者组 (包括亚型组 )和健康对照组比较 ,DQB1 0 30 3频率在患者组中明显增高 ,而患者组以及不同亚型组与对照组比较都有DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0 2频率明显降低 ,差异都有显著性意义。结果显示DQB1 0 30 3与MG的易患性有关 ,而DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0

关键词：亚型患者 HLA-DQB1基因对照组遗传易患性重症肌无力多态现象显示频率显著性